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INBORN ERROR [6 fiches]

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Fiche 1 2011-07-08

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

5-oxoprolinuria is a metabolic, disorder caused by an inborn error of glutathione metabolism. It is characterized by excretion of massive amounts of 5-oxoproline(pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels of this acid in the blood and cerebrospinal fluid. The disorder is caused by a deficiency of the enzyme glutathione synthetase. Functioning of the central nervous system is impaired. High acidity levels in the blood and body tissues(metabolic acidosis) usually occur.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
CONT

Acidémie pyroglutamique. Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d'acide pyroglutamique (5-oxoproline), due au défaut de l'Activité de la glutathionsynthétase. Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
Conserver la fiche 1

Fiche 2 2003-07-21

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

Genetically determined biochemical disorder due to specific congenital defects in the structure or function of protein molecules.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

Maladie due à un défaut constitutionnel et héréditaire qui empêche la synthèse d'une enzyme: Ex. l'oligophrénie phénylpyruvique.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 2

Fiche 3 2003-04-04

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
  • Liver and Biliary Ducts
  • Genetics
DEF

An inborn disorder of the endocrine glands with error of glycogen metabolism due to a 1, 4-glucan-alpha 1, 4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
  • Foie et voies biliaires
  • Génétique
CONT

Le déficit en enzyme branchante (amylo-1,4-> 1,6-transglycosylase) ou glycogénose de type IV (maladie d'Andersen) a un spectre très étendu de phénotypes cliniques. L'enzyme est codée par un gène porté par le chromosome 3. Le déficit enzymatique, transmis selon un mode autosomique récessif, peut être cliniquement silencieux ou s'exprimer par une atteinte hépatique, cardiaque, musculaire, squellettique ou cérébrale. [...] Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation glycogénique [...] dans les tissus atteints.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2002-03-21

Anglais

Subject field(s)
  • Endocrine System and Metabolism
CONT

Phenylketonuria was first described as a clinical entity in 1934 by Asjborn Fölling, who surmised that the disorder was autosomal recessive and an inborn error of metabolism.... Phenylketonuria [is] a generic term for severe hyperphenylalaninemia(>1 mM), low phenylalanine tolerance(<500 mg per day), and high risk of mental retardation in the absence of treatment

Français

Domaine(s)
  • Systèmes endocrinien et métabolique
CONT

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire transmise par les deux parents (porteurs sains) à leur enfant. Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Sistemas endocrino y metabólico
Conserver la fiche 4

Fiche 5 2002-01-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 5

Fiche 6 2001-06-04

Anglais

Subject field(s)
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
  • Symptoms (Medicine)
CONT

... uricemia per se in humans is the abnormal result of an inborn error of urate catabolism. In terms of the pathogenesis of gout, which is caused by urate crystals rather than urate in solution, "hyperuricemia" is defined by the solubility of urate in body fluids, not by statistical distributions of urate levels.

Français

Domaine(s)
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
  • Symptômes (Médecine)
CONT

L'excès d'acide urique dans le sang ou "hyperuricémie".

Espagnol

Conserver la fiche 6

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