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LONG ARM CHROMOSOME [8 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2023-04-25

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Terme(s)-clé(s)
  • 21q deletion syndrome
  • 21q syndrome
  • anti-mongolism

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.

Terme(s)-clé(s)
  • syndrome de délétion 21q-
  • syndrome 21q-

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
CONT

El síndrome de monosomía del cromosoma 21 se diagnostica por la demostración de una deleción completa o parcial del cromosoma 21, es muy rara y la mayoría de los reportes involucran diferentes translocaciones, mosaicos, deleción parcial del brazo largo o anillos. Existe una marcada variabilidad clínica por lo cual se puede dificultar el diagnóstico.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII(MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern.... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7...

Terme(s)-clé(s)
  • MPSVII
  • mucopolysaccharidosis type 7
  • mucopolysaccharidosis 7
  • MPS 7
  • MPS7

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique.

Terme(s)-clé(s)
  • mucopolysaccharidose VII
  • MPSVII
  • mucopolysaccharidose de type 7
  • MPS 7
  • MPS7

Espagnol

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Fiche 3 2012-01-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The chromatin in regions of chromosomes that are invariably heterochromatic, located near the centromere and telomere and in the distal end of the long arm of the human Y chromosome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Ensemble des régions chromosomiques apparemment inactives dans les cellules et qui sont porteuses de séquences répétitives. Chaque chromosome normal comporte une zone de cette nature localisée autour de centromère; elle constitue ce qui est appelé la constriction primaire.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2011-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Type of translocation involving the transposition of the long arm of one chromosome of the D-group onto the long arm of another D-chromosome with loss of the centromere and the short arms of one of them.

OBS

All translocations are specified by the symbol "t". If the type of translocation, e.i., Robertsonian, reciprocal, or tandem, is to be emphasized, it may be replaced with rob, rcp, or tan, respectively.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Type de translocation qui se réalise par la transposition du bras long d'un chromosome D sur le bras long d'un autre chromosome du même groupe avec perte du centromère et des bras courts de l'un d'entre eux.

CONT

(Trisomie 21) Les autres translocations (translocations réciproques, translocations en tandem, etc.) sont de novo dans 22 % des cas et transmises dans 78 % des cas.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2011-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Mouth with an arched upper lip.

CONT

(Partial deletion of the long arm of chromosome E-18) Abnormalities commonly associated with this chromosome deletion have been mental retardation, growth failure, microcephaly, hypertrophic ear parts, mid-face retraction, increased digital whorls, developmental retardation, ocular anomalies, fusiform fingers, carp mouth, hypoplastic ear canals, and genital abnormalities occurring in males.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Bouche dont la lèvre supérieure est arquée.

CONT

La lèvre inférieure est inversée et dépasse la lèvre supérieure. C'est l'aspect de la «bouche de carpe».

Espagnol

Conserver la fiche 5

Fiche 6 2010-04-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Colorectal carcinoma is an epithelial neoplastic transformation that results from the accumulation of distinct genetic alterations. There are K-RAS oncogenes on chromosome 12q and there are deletions of the tumor suppressive genes FAP, p53, and DCC on chromosomes 5, 17, and 18, respectively. The deletion of the short arm of chromosome 17 or the long arm of chromosome 18 and activation of the p53, and the deleted colorectal carcinoma(DCC) gene on chromosomes 17 and 18q, respectively, may result in the genetic alterations associated with metastasis.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Des chercheurs américains se sont intéressés au gène DCC (deleted cancer colorectal) et à son expression dans les cellules tumorales. Ce gène est en effet proche d'une région connue du chromosome 18q qui, lorsqu'elle est absente (ou délétée) sur un des chromosomes homologues, est associée à une évolution défavorable du cancer.

Espagnol

Conserver la fiche 6

Fiche 7 1985-11-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Morphological term describing the shortest segment of the two segments separated by the centromere.

CONT

Correlations between the clinical characteristics and the chromosal findings in patients with sex chromosome aberrations provide evidence of homology between the short arm of the X chromosome and the long arm of the Y chromosome(BIRDEF p. 3)

OBS

The short arm of a chromosome is designated by the letter "p".

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Terme morphologique se rapportant au plus court des deux segments déterminés par le centromère. (FREUND)

CONT

(Syndrome du cri du chat) A ce sujet, il faut noter que la pathologie du chromosome B est plus vaste que la délétion du bras court du chromosome B-5. (ESSE Vol. 7, 4, 1970, p. 1)

OBS

Le bras court d'un chromosome est désigné par la lettre "p".

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 1985-11-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Morphological term describing the longest segment of the two segments separated by the centromere.

CONT

Correlations between the clinical characteristics and the chromosomal findings in patients with sex chromosome aberrations provide evidence of homology between the short arm of the X chromosome and the long arm of the Y chromosome.(BIRDEF p. 3)

OBS

The long arm of a chromosome is designated by the letter "q".

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Terme morphologique se rapportant au plus long des deux segments déterminés par le centromère. (FREUND)

CONT

(Syndrome de Down avec translocation 13-15/21) L'autosome 21 surnuméraire n'est pas libre dans le caryotype, mais est attaché par ses bras longs à un chromosome acrocentrique du groupe D (13-15). (ESSE Vol.5, 8, 1968, p. 3)

OBS

Le bras long d'un chromosome est désigné par la lettre "q".

Espagnol

Conserver la fiche 8

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