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LYSOSOMAL STORAGE DISEASE [3 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-11-21
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Sly syndrome
1, fiche 1, Anglais, Sly%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- mucopolysaccharidosis type VII 2, fiche 1, Anglais, mucopolysaccharidosis%20type%20VII
correct
- MPS VII 2, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
correct
- MPS VII 2, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
- mucopolysaccharidosis VII 3, fiche 1, Anglais, mucopolysaccharidosis%20VII
correct
- MPS VII 3, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
correct
- MPS VII 3, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
- Sly’s syndrome 4, fiche 1, Anglais, Sly%26rsquo%3Bs%20syndrome
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII(MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern.... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7... 5, fiche 1, Anglais, - Sly%20syndrome
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- MPSVII
- mucopolysaccharidosis type 7
- mucopolysaccharidosis 7
- MPS 7
- MPS7
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Sly
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Sly
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- mucopolysaccharidose de type VII 1, fiche 1, Français, mucopolysaccharidose%20de%20type%20VII
correct, nom féminin
- MPS VII 1, fiche 1, Français, MPS%20VII
correct, nom féminin
- MPS VII 1, fiche 1, Français, MPS%20VII
- syndrome de Sly 2, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Sly
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique. 3, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Sly
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- mucopolysaccharidose VII
- MPSVII
- mucopolysaccharidose de type 7
- MPS 7
- MPS7
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2017-01-31
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- National Bodies and Committees (Canadian)
- Human Diseases - Various
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Canadian Fabry Association
1, fiche 2, Anglais, Canadian%20Fabry%20Association
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
- CFA 2, fiche 2, Anglais, CFA
correct
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
The Canadian Fabry Association(CFA) [is] a non-profit organization [created] to raise awareness and educate the public about Fabry disease, a very rare life threatening genetic, lysosomal storage disorder. 2, fiche 2, Anglais, - Canadian%20Fabry%20Association
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Organismes et comités nationaux canadiens
- Maladies humaines diverses
Fiche 2, La vedette principale, Français
- L'association canadienne de Fabry
1, fiche 2, Français, L%27association%20canadienne%20de%20Fabry
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2010-04-12
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- lysosomal storage disease 1, fiche 3, Anglais, lysosomal%20storage%20disease
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
My reseach concentrates in the area of human biochemical and molecular genetic studies of lysosomal enzymes involved in dermatan sulfate, heparin, and heparin sulfate degradation. A deficiency in any one of the enzymes causes a human genetic lysosomal storage disease known as mucopolysaccharidosis. 3, fiche 3, Anglais, - lysosomal%20storage%20disease
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- maladie lysosomale
1, fiche 3, Français, maladie%20lysosomale
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Les maladies lysosomales sont des affections monogéniques dues au déficit des enzymes intralysosomales impliquées dans le catabolisme de macromolécules. Leur gravité clinique est l'absence, pour la plupart d'entre elles, de traitement efficace rendant prioritaires les tentatives de mises au point de thérapies géniques. 1, fiche 3, Français, - maladie%20lysosomale
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
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