TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

MOMO syndrome was named for the features associated with the syndrome including macrosomia(being larger than expected from birth), obesity, macrocephaly(having a large head size) and ocular(eye) abnormalities. It has also been proposed that mental(intellectual) disability may be used as an identifying feature of the syndrome instead of macrosomia, as macrosomia has not been reported in all affected individuals.  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

MOMO syndrome is caused by genetic mutations ...  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome MOMO [...] correspond à un acronyme qui reprend les caractéristiques suivantes : macrocéphalie, obésité sévère, macrosomie, anomalies ophtalmologiques (colobome rétinien et nystagmus). Le phénotype associe parfois une incurvation des fémurs en lame de sabre. Le gène et sa localisation chromosomique sont inconnus.  1, fiche 1, Français, - syndrome%20MOMO

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A genetic condition characterized by a large head size(macrocephaly), multiple noncancerous tumors and tumor-like growths called hamartomas, and dark freckles on the penis in males.  1, fiche 2, Anglais, - Bannayan%2DRiley%2DRuvalcaba%20syndrome

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

The signs and symptoms of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome are present from birth or become apparent in early childhood.  1, fiche 2, Anglais, - Bannayan%2DRiley%2DRuvalcaba%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Affection hamartomateuse autosomique dominante caractérisée par une macrocéphalie, une polypose intestinale, un retard des acquisitions et des anomalies de la pigmentation génitale chez l'homme.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20Bannayan%20Riley%20Ruvalcaba

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

[Le syndrome] s'associe à des mutations du gène PTEN et comporte un risque élevé de tumeurs, essentiellement bénignes, digestives, de la thyroïde, du sein ou du système nerveux.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20Bannayan%20Riley%20Ruvalcaba

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Increased birth weight with excessive growth during the first four years of life, macrocephaly, characteristic facial features, nonprogressive cerebral disorder and mental retardation.  1, fiche 3, Anglais, - cerebral%20gigantism

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Sotos syndrome. Although marked overgrowth is a consistent feature during infancy and childhood, adult height is usually within the normal range.  2, fiche 3, Anglais, - cerebral%20gigantism

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Maladie génétique caractérisée par une croissance anormalement accélérée avec ossification précoce et des anomalies crânio-cérébrales associées à des troubles neurologiques et à un retard du développement mental.  2, fiche 3, Français, - gigantisme%20c%C3%A9r%C3%A9bral

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

A disproportionate largeness of the head, either a general enlargement of the entire head or an increase in particular dimensions or parts.  1, fiche 4, Anglais, - megalocephaly

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Augmentation anormale du volume de la tête.  1, fiche 4, Français, - macroc%C3%A9phalie

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol