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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

MOMO syndrome was named for the features associated with the syndrome including macrosomia(being larger than expected from birth), obesity, macrocephaly(having a large head size) and ocular(eye) abnormalities. It has also been proposed that mental(intellectual) disability may be used as an identifying feature of the syndrome instead of macrosomia, as macrosomia has not been reported in all affected individuals.  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

MOMO syndrome is caused by genetic mutations ...  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome MOMO [...] correspond à un acronyme qui reprend les caractéristiques suivantes : macrocéphalie, obésité sévère, macrosomie, anomalies ophtalmologiques (colobome rétinien et nystagmus). Le phénotype associe parfois une incurvation des fémurs en lame de sabre. Le gène et sa localisation chromosomique sont inconnus.  1, fiche 1, Français, - syndrome%20MOMO

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

... a rare autosomal recessively inherited congenital overgrowth syndrome characterized by polyhydramnios, macrosomia, characteristic facial dysmorphology, renal dysplasia and nephroblastomatosis, and multiple congenital anomalies.  2, fiche 2, Anglais, - Perlman%20syndrome

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Perlman syndrome is associated with high neonatal mortality, and survivors have developmental delay and a high risk of Wilms tumor.  2, fiche 2, Anglais, - Perlman%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Syndrome congénital rare à transmission autosomique récessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie, une dysmorphologie faciale caractéristique, une dysplasie rénale et une néphroblastomatose, ainsi que de multiples anomalies congénitales.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Des mutations germinales du gène DIS3L2 sont à l'origine de ce syndrome.  3, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

[A] neonatal, cerebral gigantism characterized by macrosomia, visceromegaly, macroglossia and omphalocele, with associated minor congenital anomalies...  5, fiche 3, Anglais, - Beckwith%2DWiedemann%20syndrome

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

BWS is a multigenetic disorder caused by dysregulation of gene expression in the imprinted 11p15 chromosomal region. Various 11p15 defects have been implicated and epigenetic defects account for about two thirds of cases.  6, fiche 3, Anglais, - Beckwith%2DWiedemann%20syndrome

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

[...] syndrome génétique lié à une dérégulation de l'empreinte parentale [et caractérisé] par un gigantisme associé à une macroglossie et surtout à une prédisposition accrue aux tumeurs embryonnaires (rhabdomyosarcome et tumeur de Wilms).  6, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Beckwith%2DWiedemann

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

BSW : de l'anglais Beckwith-Wiedemann syndrome.  7, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Beckwith%2DWiedemann

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

An infant weighing over 4, 000 grams(8 pounds, 13 ounces). Macrosomia means "large body" and refers to a baby that is considerably larger than normal.  1, fiche 4, Anglais, - macrosomia

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

La macrosomie est habituellement définie par un poids de naissance supérieur à 4000 (ou 4500 g), ou au 90ème percentile de courbes de référence pour une population donnée.  1, fiche 4, Français, - macrosomie

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

This study [of Statistics Canada that] provides valuable information on the prevalence, trends and characteristics of macrosomia among First Nations births in British Columbia over the past two decades. Macrosomia is defined as heavy birthweight for gestational age.  1, fiche 5, Anglais, - Infant%20Macrosomia%20Among%20First%20Nations%20in%20British%20Columbia%20Prevalence%2C%20Trends%20and%20Characteristics

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

L'étude «Infant Macrosomia among First Nations in British Columbia Prevalence, Trends and Characteristics» renferme des renseignements importants sur la prévalence, les tendances et les caractéristiques de la macrosomie des bébés nés au sein des Premières nations de la Colombie-Britannique durant les deux dernières décennies. La macrosomie est définie comme une surcharge pondérale à la naissance pour l'âge gestationnel.  1, fiche 5, Français, - Infant%20Macrosomia%20among%20First%20Nations%20in%20British%20Columbia%20Prevalence%2C%20Trends%20and%20Characteristics

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Obstetric complications of macrosomic babies in African women.  1, fiche 6, Anglais, - macrosomic%20baby

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

A result of gestational diabetes.  2, fiche 6, Anglais, - macrosomic%20baby

Record number: 6, Textual support number: 2 OBS

gigantism(macrosomia) : The state or quality of having excessively large stature; abnormally large size.  3, fiche 6, Anglais, - macrosomic%20baby

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

La physiopathologie des nouveau-nés de poids de naissance élevé doit être avant tout considérée à partir de l'excès de tissu adipeux qui caractérise généralement ces enfants. [...] Il apparaît certain que la macrosomie décrite chez ces nouveau-nés est liée aux effets anaboliques de l'insuline. [Nouveau-nés de poids de naissance élevé et de mère diabétique]  1, fiche 6, Français, - nouveau%2Dn%C3%A9%20de%20poids%20de%20naissance%20%C3%A9lev%C3%A9

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol