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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Vitelliform macular dystrophies(VMD) are inherited retinal dystrophies characterized by yellow, round deposits visible upon fundus examination and encountered in individuals with juvenile Best macular dystrophy(BMD) or adult-onset vitelliform macular dystrophy(AVMD).  1, fiche 1, Anglais, - vitelliform%20macular%20dystrophy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Les dystrophies maculaires vitilliformes (DMV) forment un sous-groupe de dystrophie[s] maculaire[s] (DM) qui se caractérisent par des dépôts ronds et jaunâtres au niveau maculaire. [...] On distingue la forme juvénile [...] ou maladie de Best et les formes adultes [...]  1, fiche 1, Français, - dystrophie%20maculaire%20vitelliforme

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Macular corneal dystrophy is the only major autosomal recessive stromal dystrophy. It results from the abnormal synthesis of keratin sulfate proteoglycan, occurs early in life, and causes visual loss in the first or second decade of life.... With accumulation of glycosaminoglycans within stromal keratocytes, the endothelium, and the stroma, there is a diffuse limbus-to-limbus haze in all layers of the stroma... accompanied by corneal thinning. Central, focal, white deposits are seen in the stroma against a background of variable stroma haze.  5, fiche 2, Anglais, - macular%20corneal%20dystrophy

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie cornéenne maculaire [...] est aussi appelée dystrophie cornéenne de Groenouw de type II. Hérédité : autosomique récessive. Début : au cours de la [première] décennie de la vie. Symptômes : détérioration visuelle lentement progressive qui devient sévère au cours des [deuxième] et [troisième] décennies. [...] Signes : au début de l'évolution de la maladie, des opacités blanchâtres superficielles centrales se développent. [...] ces opacités s'étendent de façon périphérique au limbe et au stroma profonde jusqu'à la membrane de Descemet. Le stroma cornéen intermédiaire développe un voile progressif et diffus. [...] Histopathologie : les glycosaminoglycanes (GAG) s'accumulent de manière intracellulaire et dans l'espace extracellulaire [...]  2, fiche 2, Français, - dystrophie%20corn%C3%A9enne%20maculaire

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Retinal pattern dystrophies are a slowly progressive heterogeneous group of primarily autosomal dominantly inherited macular diseases whose unifying element involves the deposition of pigment in the retinal pigment epithelium(RPE) of the macula. Although findings are classically and most often centered in the macula, pigment deposition may also occur in the periphery. Depending on the distribution pattern, these pattern dystrophies can be separated into major categories or types. These include reticular dystrophy, fundus pulverulentus, butterfly-shaped pigment dystrophy, adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, and multifocal pattern dystrophy simulating Stargardt disease.  2, fiche 3, Anglais, - pattern%20dystrophy

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Les dystrophies réticulées regroupent de nombreux phénotypes, incluant entre autres la dystrophie pseudo-vitelliforme de l'adulte, les dystrophies réticulées en ailes de papillon, les dystrophies réticulées de l'EP [épithélium pigmentaire], les pseudo-Stargardt, les fundus pulveruluntus.  1, fiche 3, Français, - dystrophie%20r%C3%A9ticul%C3%A9e

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Sorsby's macular dystrophy.... This is an extremely rare, dominantly inherited disorder, with many clinical similarities to age-related macular degeneration. A gene for Sorsby's dystrophy that codes for a tissue inhibitor metalloproteinase, TIMP-3, has been identified.... Several mutations of TIMP-3 have been identified in patients with Sorsby's dystrophy.... Early in the disease process, several very fine drusen or a large confluent plaque or yellowish material may be noted beneath the central RPE [retinal pigment epithelium]. Then, typically around 40 years of age, patients develop bilateral exudative maculopathy, which leaves heavily pigmented macular scars and areas of geographical atrophy.  4, fiche 4, Anglais, - Sorsby%27s%20macular%20dystrophy

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie de Sorsby est une dystrophie maculaire de transmission autosomique dominante liée à une mutation sur le gène TIMP3. Le phénotype est caractérisé par l'apparition de drusen et de néovaisseaux et une atrophie rétinienne survenant entre la 3e et 6e décennie. La pathologie est progressive et cécitante.  3, fiche 4, Français, - dystrophie%20maculaire%20de%20Sorsby

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Maternally inherited diabetes and deafness(MIDD) is an autosomal dominant inherited syndrome caused by the mitochondrial DNA(mDNA) nucleotide mutation A3243G. It affects various organs including the eye with external ophthalmoparesis, ptosis, and bilateral macular pattern dystrophy. The prevalence of retinal involvement in MIDD is high, with 50% to 85% of patients exhibiting some macular changes.... MIDD progresses slowly over several years and has a good visual prognosis when confined to the perifoveal region. However, atrophic areas can progress toward the fovea with central vision loss mimicking geographic age-related macular degeneration(AMD).  5, fiche 5, Anglais, - maternally%20inherited%20diabetes%20and%20deafness

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Diabète mitochondrial. Des lésions atrophiques simulant une DMLA [dégénérescence maculaire liée à l'âge] atrophique peuvent être rencontrées dans le cadre du diabète mitochondrial. Il s'agit d'une affection également appelée «diabète et surdité hérités de la mère» [...] Cette affection est transmise par la mère. Elle est caractérisée par l'association d'un diabète en règle peu sévère, d'une surdité, et d'une dystrophie maculaire caractérisée par l'existence de plages atrophiques associées à des migrations de pigment, se développant en para-fovéolaire [...]  1, fiche 5, Français, - diab%C3%A8te%20mitochondrial

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

While aging or risk factors such as smoking cause common forms of macular degeneration, macular dystrophy is linked to genetic mutations that—for no apparent reason—trigger degradation of retinal cells. Some forms of macular dystrophy appear in childhood, and other forms appear in adulthood. However, it sometimes is difficult to distinguish common macular degeneration from inherited macular dystrophy because of the similarity of symptoms, including decreased visual acuity and loss of central vision.  6, fiche 6, Anglais, - macular%20dystrophy

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

Stargardt disease and Best disease are examples of macular dystrophies.  7, fiche 6, Anglais, - macular%20dystrophy

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Les dystrophies maculaires héréditaires (DMH) sont un groupe de maculopathies très hétérogènes cliniquement et génétiquement, à l'origine d'une baisse visuelle centrale bilatérale plus ou moins sévère. Elles peuvent se révéler dans l'enfance, mais aussi à l'âge adulte, ce qui mène parfois à des diagnostics erronés. [...] Une dystrophie maculaire héréditaire (DMH) doit être évoquée devant : un âge de début des symptômes avant 50 ans; une atteinte maculaire bilatérale concomitante et symétrique; une histoire familiale évocatrice de dystrophie rétinienne; après exclusion d'une cause toxique (antipaludéens de synthèse, tamoxifène, pentosan sodique...), inflammatoire ou dégénérative.  2, fiche 6, Français, - dystrophie%20maculaire

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

La maladie de Stargardt et la maladie de Best sont des exemples de dystrophies maculaires.  3, fiche 6, Français, - dystrophie%20maculaire

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Benign concentric annular macular dystrophy(BCAMD) is a progressive autosomal dominant macular dystrophy characterized by parafoveal hypopigmentation followed by a retinitis pigmentosa-like phenotype(nyctalopia and peripheral vision loss) with a bull' s eye configuration.  4, fiche 7, Anglais, - concentric%20annular%20macular%20dystrophy

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Although the macular dystrophy was initially termed "benign, "a follow-up examination of the original cases revealed evidence of progression of the condition. A progressive decrease in visual acuity, nyctalopia and dyschromatopsia were found in some of the original family members with the macular dystrophy 10 years after the original description of the condition. An increase in pigmentary maculopathy and peripheral bone corpuscular changes were also observed.  5, fiche 7, Anglais, - concentric%20annular%20macular%20dystrophy

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

[La dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne] était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable [...] et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques.  2, fiche 7, Français, - dystrophie%20maculaire%20annulaire%20concentrique

Record number: 7, Textual support number: 2 OBS

La dystrophie maculaire annulaire concentrique est transmise de façon autosomique dominante.  1, fiche 7, Français, - dystrophie%20maculaire%20annulaire%20concentrique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Best disease(Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1(or VMD2, TU15B...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance(as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium(RPE) is primarily affected.... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.  5, fiche 8, Anglais, - Best%26rsquo%3Bs%20disease

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d'un matériel (lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d'un examen systématique d'un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d'œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d'un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d'un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d'œil ressemble à un œuf sur le plat [...]  3, fiche 8, Français, - maladie%20de%20Best

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]  1, fiche 8, Espagnol, - enfermedad%20de%20Best

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Adult-onset vitelliform macular dystrophy(AVMD) is an inherited maculopathy characterized by metamorphopsias and decrease in visual acuity occurring between the fourth and the sixth decade. It is characterized by an "egg yolk" macular lesion eventually evolving towards foveal atrophy and fibrosis.  8, fiche 9, Anglais, - adult%2Donset%20vitelliform%20macular%20dystrophy

Record number: 9, Textual support number: 2 CONT

Adult vitelliform macular dystrophy.... It is characterized by a focal, round or oval shaped, subretinal yellowish foveal lesion, often with one or more pigment stops on the anterior surface at the level of the pigment epithelium. The lesions may vary in size but are typically one third to one half of a disc diameter, and are usually bilateral and symmetrical. Patients usually present in the fourth or fifth decade of life and tend to have minimal visual symptoms... The disorder differs from... Best's disease... in that foveal lesions are smaller, it presents at a later age, it does not demonstrate evolutionary changes of the foveal lesion, and the light-induced rise in ocular potential is rarely absent.  9, fiche 9, Anglais, - adult%2Donset%20vitelliform%20macular%20dystrophy

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Dystrophie pseudo-vitelliforme de l'adulte. [...] Elle est caractérisée par un dépôt de matériel souvent unique et arrondi, à l'aspect de «jaune d'œuf sur le plat», similaire à l'aspect précoce de la dystrophie vitelliforme de Best, avec laquelle elle a souvent été confondue. Son évolution tend vers l'atrophie maculaire ou plus rarement, vers la néovascularisation.  3, fiche 9, Français, - dystrophie%20maculaire%20vitelliforme%20de%20l%27adulte

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Stargardt's disease is the most common cause of juvenile macular dystrophy that can cause progressive central visual loss.... The disease affects the retinal pigment epithelium(RPE) and photoreceptor layers, and typically has an onset in childhood or young adulthood. The disease is caused by mutations in gene encoding photoreceptor cell-specific-ATP-binding cassette transporter ABCA4 that leads to an abnormal accumulation of lipofuscin in the RPE and the photoreceptors causing degenerative changes.  7, fiche 10, Anglais, - Stargardt%26rsquo%3Bs%20disease

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Stargardt est la forme la plus fréquente de dystrophie maculaire juvénile à transmission autosomique récessive caractérisée par l'existence d'une lésion maculaire bilatérale ayant un aspect en œil de bœuf en rapport avec l'accumulation de pigment lipofuscine au niveau l'épithélium pigmentaire.  3, fiche 10, Français, - maladie%20de%20Stargardt

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

West Indies crinkled retinal pigment epitheliopathy.... a novel retinal dystrophy... was reported... All reported patients were black or from black ancestry, and originated in Martinique, a French West Indies island.... The main fundus feature is the presence of a white reticular net located at the level of the RPE [retinal pigment epithelium], dense in the macular area, but also present in the midperiphery, resembling crackled dry mud... On OCT [optical coherence tomography], the RPE appears rippled, giving the crinkled appearance...  4, fiche 11, Anglais, - Martinique%20crinkled%20retinal%20pigment%20epitheliopathy

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

En 2011, la rétinopathie froissée de Martinique a été révélée au fond d'œil par un aspect de peau de crocodile ou de terre séchée [...] On distinguait des lignes blanchâtres profondes entrelacées plus ou moins diffuses [...] Avec l'avènement de l'OCT [tomographie par cohérence optique] [...], ces réticulations ont pu être corrélées à une atteinte des couches externes et notamment à un épithélium pigmentaire discrètement froissé correspondant aux anomalies.  2, fiche 11, Français, - r%C3%A9tinopathie%20froiss%C3%A9e%20de%20Martinique

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Fenestrated sheen macular dystrophy(FSMD). Several families have been described with an autosomal dominant macular disorder characterized by central macular sheen with small red fenestrations, occurring as early as the first decade of life and seen as late as the fifth decade... Some middle-aged family members develop a bull' s-eye pattern of stippled hypopigmentation in the central macula.  2, fiche 12, Anglais, - fenestrated%20sheen%20macular%20dystrophy

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Dystrophie maculaire, lente et progressive, débutant par une macula aux reflets jaunâtres chatoyants parsemée de logettes rougeâtres et évoluant vers une atrophie périfovéolaire marquée.  1, fiche 12, Français, - dystrophie%20maculaire%20micac%C3%A9e%20fenestr%C3%A9e

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

[La dystrophie maculaire micacée fenestrée] débute dans la première décennie, le reflet jaunâtre maculaire qui semble d'origine rétractile s'entoure vers la troisième décennie d'une zone d'hypopigmentation qui évolue progressivement vers un aspect en œil de bœuf.  1, fiche 12, Français, - dystrophie%20maculaire%20micac%C3%A9e%20fenestr%C3%A9e

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

Occult macular dystrophy(OMD), also known as Miyake's disease, is an aptly named inherited macular disorder characterized by poor central acuity despite a normal-appearing fundus, FA [fluorescein angiography], and full-field ERG [electroretinogram].... OMD typically exhibits an autosomal dominant form of inheritance due to mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1(RP1L1) gene located on the short arm of chromosome 8.  3, fiche 13, Anglais, - occult%20macular%20dystrophy

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

Dystrophie maculaire occulte («occult macular dystrophy»). [...] affection rare, caractérisée par une baisse progressive de l'acuité visuelle malgré un fond d'œil normal. [...] Mutations dans le gène «retinitis pigmentosa 1-like protein 1 gene (RP1L1)» sur le chromosome 8p23.1. [...] Transmission [autosomique] dominante.  1, fiche 13, Français, - dystrophie%20maculaire%20occulte

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Central areolar choroidal dystrophy(CACD) is a hereditary retinal disorder that primarily affects the macula. In the early stages, there is subtle, mottled depigmentation in the posterior pole. Ultimately, the depigmentation enlarges into in a well-circumscribed round or oval area of atrophy of the retinal pigment epithelium(RPE) and choriocapillaris in the center of the macula. Patients usually become symptomatic in the [third] to [fourth] decade when a fine, hardly detectable, mottling of the RPE leads to the development of absolute central visual scotomas. Later, between the [fourth] and [seventh] decade of life, progressive macular atrophy leads to a dramatic decline in central visual acuity and severe visual disability. CACD may be autosomal dominant or recessive; however, autosomal-recessive cases are rare. Although CACD has a genetic basis, sporadic cases have been reported.  3, fiche 14, Anglais, - central%20areolar%20choroidal%20dystrophy

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Atrophie aréolaire centrale maculaire héréditaire et primitive aux bords nets avec quelques petites taches jaunâtres ressemblant à des druses autour de la lésion ou au pôle postérieur.  1, fiche 14, Français, - dystrophie%20choro%C3%AFdienne%20ar%C3%A9olaire%20centrale

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Butterfly-shaped pigment dystrophy... In this autosomal dominant macular dystrophy, a spoke-like pigment pattern that may resemble the shape of a butterfly is observed in the macula. The phenotype belongs to the group of pattern dystrophies, a heterogeneous spectrum of retinal disorders, characterized by a variety of yellow, orange, grey-green or darkly pigmented patterns.  1, fiche 15, Anglais, - butterfly%2Dshaped%20pigment%20dystrophy

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

Butterfly-shaped dystrophy is ... first evident in late childhood, characterized by normal or mildly reduced visual acuity, and normal color vision, peripheral visual fields, and dark adaptation.  4, fiche 15, Anglais, - butterfly%2Dshaped%20pigment%20dystrophy

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.  1, fiche 15, Français, - dystrophie%20maculaire%20en%20ailes%20de%20papillon

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

La dystrophie maculaire en ailes de papillon est une affection autosomique dominante.  3, fiche 15, Français, - dystrophie%20maculaire%20en%20ailes%20de%20papillon

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 CONT

North Carolina macular dystrophy(NCMD) is a non-progressive autosomal dominant macular disorder of congenital or infantile onset characterized by loss of central vision, the accumulation of drusen in the macula and atrophy of photoreceptor cells with a variable phenotype at macular examination.  2, fiche 16, Anglais, - North%20Carolina%20macular%20dystrophy

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie de Caroline du Nord est une dystrophie rétinienne maculaire héréditaire, congénitale, centrale, bilatérale, dont la baisse d'acuité est très variable, parfois paradoxale, mais stable.  2, fiche 16, Français, - dystrophie%20maculaire%20de%20Caroline%20du%20Nord

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin.  4, fiche 17, Anglais, - hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile [...] est une affection rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association de cheveux courts et épars dès les premiers mois de vie et d'une dystrophie maculaire progressive aboutissant à la cécité entre les 2e et 4e [décennies].  1, fiche 17, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

[L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile] est liée à une mutation sur le gène CDH3 codant la P-cadhérine, glycoprotéine essentielle de l'adhésion cellulaire.  1, fiche 17, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol