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MARFANS SYNDROME [10 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2020-02-05
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- The Heart
Universal entry(ies) Fiche 1
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- mitral valve prolapse
1, fiche 1, Anglais, mitral%20valve%20prolapse
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- mitral prolapse 2, fiche 1, Anglais, mitral%20prolapse
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Excessive retrograde movement of the mitral valve into the left atrium during left ventricular systole, often allowing mitral regurgitation, responsible for the click-murmur of Barlow syndrome, and may be due to rheumatic carditis or a connective tissue disorder such as Marfan's syndrome. 3, fiche 1, Anglais, - mitral%20valve%20prolapse
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
I34.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. 4, fiche 1, Anglais, - mitral%20valve%20prolapse
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Cœur
Entrée(s) universelle(s) Fiche 1
Fiche 1, La vedette principale, Français
- prolapsus valvulaire mitral
1, fiche 1, Français, prolapsus%20valvulaire%20mitral
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- prolapsus de la valvule mitrale 2, fiche 1, Français, prolapsus%20de%20la%20valvule%20mitrale
correct, nom masculin
- prolapsus mitral 2, fiche 1, Français, prolapsus%20mitral
correct, nom masculin
- prolapsus de la valve mitrale 3, fiche 1, Français, prolapsus%20de%20la%20valve%20mitrale
nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Anatomiquement, le prolapsus de la valve mitrale correspond à une dégénérescence myxoïde ou à une prolifération du tissu valvulaire, le plus souvent de la valve mitrale postérieure. Cette valve redondante ou ballonisée fait saillie dans l'oreillette gauche lors de la systole [...] L'ensemble des remaniements valvulaires et paravalvulaires crée durant la systole, une régurgitation mitrale mésostolyque [...] 3, fiche 1, Français, - prolapsus%20valvulaire%20mitral
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
I34.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes. 4, fiche 1, Français, - prolapsus%20valvulaire%20mitral
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2017-04-27
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Visual Disorders
- Musculoskeletal System
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- iridodonesis
1, fiche 2, Anglais, iridodonesis
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Abnormal tremulousness of the iris on movements of the eye, occurring in subluxation of the lens or aphakia, and depriving the iris of the support of the lens. 2, fiche 2, Anglais, - iridodonesis
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Can be seen in homocystinuria, Marfan's syndrome and Ehlers-Danlos syndrome. 3, fiche 2, Anglais, - iridodonesis
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Troubles de la vision
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 2, La vedette principale, Français
- iridodonésis
1, fiche 2, Français, iridodon%C3%A9sis
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Tremblotement de l'iris visible lors des petits mouvements de l'œil et traduisant un défaut d'appui du rideau irien sur le cristallin. Ce phénomène s'observe au cours de l'aphaquie ou des luxations et des subluxations du cristallin. 1, fiche 2, Français, - iridodon%C3%A9sis
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Peut s'observer dans l'homocystinurie, la maladie de Marfan et le syndrome d'Ehlers-Danlos. 2, fiche 2, Français, - iridodon%C3%A9sis
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Trastornos de la visión
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- iridodonesis
1, fiche 2, Espagnol, iridodonesis
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
- iridonesis 1, fiche 2, Espagnol, iridonesis
correct, nom féminin
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2011-07-11
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- The Mouth
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- gothic palate
1, fiche 3, Anglais, gothic%20palate
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- high arched palate 2, fiche 3, Anglais, high%20arched%20palate
correct, voir observation
- palatum ogivale 1, fiche 3, Anglais, palatum%20ogivale
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
An unusually high and pointed hard palate as seen in Marfan's syndrome. 3, fiche 3, Anglais, - gothic%20palate
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
The term "high arched palate" is used more commonly than "gothic palate". 4, fiche 3, Anglais, - gothic%20palate
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Cavité buccale
Fiche 3, La vedette principale, Français
- palais ogival
1, fiche 3, Français, palais%20ogival
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
- voûte palatine ogivale 1, fiche 3, Français, vo%C3%BBte%20palatine%20ogivale
correct, nom féminin
- palais gothique 1, fiche 3, Français, palais%20gothique
correct, nom masculin, moins fréquent
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Malformation du palais dur (haut et étroit), telle qu'observée dans la maladie de Marfan. 2, fiche 3, Français, - palais%20ogival
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Boca
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- paladar gótico
1, fiche 3, Espagnol, paladar%20g%C3%B3tico
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 2011-01-18
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- dolichostenomelia
1, fiche 4, Anglais, dolichostenomelia
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Abnormally long, thin extremities as seen in Marfan's syndrome.... 1, fiche 4, Anglais, - dolichostenomelia
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 4, La vedette principale, Français
- dolichosténomélie
1, fiche 4, Français, dolichost%C3%A9nom%C3%A9lie
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Longueur et minceur anormales des membres caractéristiques de la maladie de Marfan. 2, fiche 4, Français, - dolichost%C3%A9nom%C3%A9lie
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- dolicostenomelia
1, fiche 4, Espagnol, dolicostenomelia
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 2010-08-06
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- Marfan's syndrome
1, fiche 5, Anglais, Marfan%27s%20syndrome
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
An inheritable disorder that affects the skeletal system, cardiovascular system, eyes, and to some extent the central nervous system. 1, fiche 5, Anglais, - Marfan%27s%20syndrome
Record number: 5, Textual support number: 1 OBS
Marfan's syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Marfan's syndrome may appear in previously unaffected families as a spontaneous new mutation. The incidence is approximately 1 out of 10, 000 people. 1, fiche 5, Anglais, - Marfan%27s%20syndrome
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- syndrome de Marfan
1, fiche 5, Français, syndrome%20de%20Marfan
correct, nom masculin
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
On sait que le syndrome de Marfan est principalement dû à des mutations dans le gène FNBN1, aujourd'hui entièrement séquencé, qui code la fibrille de type 1. C'est la déficience en cette glycoprotéine, présente dans tous les tissus de l'organisme, qui entraîne chez les malades, des symptômes divers [...] 1, fiche 5, Français, - syndrome%20de%20Marfan
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
Fiche 6 - données d’organisme interne 1998-04-08
Fiche 6, Anglais
Fiche 6, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Visual Disorders
Fiche 6, La vedette principale, Anglais
- ectopia lentis
1, fiche 6, Anglais, ectopia%20lentis
correct
Fiche 6, Les abréviations, Anglais
Fiche 6, Les synonymes, Anglais
Fiche 6, Justifications, Anglais
Record number: 6, Textual support number: 1 DEF
Displacement of the crystalline lens of the eye, generally seen in Marfan's syndrome. [From DOMED, 1981, p. 420 and GOMED, 1979, p. 425. ] 2, fiche 6, Anglais, - ectopia%20lentis
Fiche 6, Français
Fiche 6, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Troubles de la vision
Fiche 6, La vedette principale, Français
- ectopie cristallinienne
1, fiche 6, Français, ectopie%20cristallinienne
correct, nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Français
Fiche 6, Les synonymes, Français
- ectopie du cristallin 2, fiche 6, Français, ectopie%20du%20cristallin
correct, nom féminin
Fiche 6, Justifications, Français
Record number: 6, Textual support number: 1 DEF
Anomalie primitive, d'origine congénitale, de situation du cristallin pouvant s'observer dans le syndrome de Marfan. [D'après MEDEC, 1982, p. 268 et EMOPH 21085A20, s.d., p. 12.] 2, fiche 6, Français, - ectopie%20cristallinienne
Record number: 6, Textual support number: 1 OBS
Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997. 3, fiche 6, Français, - ectopie%20cristallinienne
Fiche 6, Espagnol
Fiche 6, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Trastornos de la visión
Fiche 6, La vedette principale, Espagnol
- ectopía del cristalino
1, fiche 6, Espagnol, ectop%C3%ADa%20del%20cristalino
correct, nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Espagnol
Fiche 6, Les synonymes, Espagnol
Fiche 6, Justifications, Espagnol
Fiche 7 - données d’organisme interne 1994-01-24
Fiche 7, Anglais
Fiche 7, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 7, La vedette principale, Anglais
- wrist sign
1, fiche 7, Anglais, wrist%20sign
correct
Fiche 7, Les abréviations, Anglais
Fiche 7, Les synonymes, Anglais
Fiche 7, Justifications, Anglais
Record number: 7, Textual support number: 1 DEF
In Marfan's syndrome, when the wrist is gripped with the opposite hand, the thumb and fifth finger overlap appreciably. 1, fiche 7, Anglais, - wrist%20sign
Fiche 7, Français
Fiche 7, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 7, La vedette principale, Français
- signe du poignet
1, fiche 7, Français, signe%20du%20poignet
correct, nom masculin
Fiche 7, Les abréviations, Français
Fiche 7, Les synonymes, Français
Fiche 7, Justifications, Français
Record number: 7, Textual support number: 1 DEF
Signe diagnostique du syndrome de Marfan, dans lequel le sujet peut entourer son propre poignet entre la pulpe de son auriculaire et celle du pouce. Chez les sujets normaux, les doigts se touchent à peine, alors que dans le syndrome de Marfan, ils peuvent se superposer sur 1 ou 2 cm. 2, fiche 7, Français, - signe%20du%20poignet
Fiche 7, Espagnol
Fiche 7, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 7, La vedette principale, Espagnol
- signo de la muñeca
1, fiche 7, Espagnol, signo%20de%20la%20mu%C3%B1eca
nom masculin
Fiche 7, Les abréviations, Espagnol
Fiche 7, Les synonymes, Espagnol
Fiche 7, Justifications, Espagnol
Fiche 8 - données d’organisme interne 1994-01-24
Fiche 8, Anglais
Fiche 8, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 8, La vedette principale, Anglais
- Steinberg thumb sign
1, fiche 8, Anglais, Steinberg%20thumb%20sign
correct
Fiche 8, Les abréviations, Anglais
Fiche 8, Les synonymes, Anglais
- thumb sign 2, fiche 8, Anglais, thumb%20sign
correct, voir observation
Fiche 8, Justifications, Anglais
Record number: 8, Textual support number: 1 DEF
In Marfan's syndrome, when the thumb is held across the palm of the same hand, it projects well beyond the ulnar surface of the hand. 1, fiche 8, Anglais, - Steinberg%20thumb%20sign
Record number: 8, Textual support number: 1 OBS
The term "thumb sign" is used more commonly than "Steinberg thumb sign". 2, fiche 8, Anglais, - Steinberg%20thumb%20sign
Fiche 8, Français
Fiche 8, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 8, La vedette principale, Français
- signe du pouce
1, fiche 8, Français, signe%20du%20pouce
correct, nom masculin
Fiche 8, Les abréviations, Français
Fiche 8, Les synonymes, Français
- signe de Steinberg 2, fiche 8, Français, signe%20de%20Steinberg
correct, nom masculin
Fiche 8, Justifications, Français
Record number: 8, Textual support number: 1 DEF
Dans le syndrome de Marfan, lorsque les doigts sont repliés sur le pouce, la dernière phalange du pouce fait saillie en regard du bord cubital de la main. 2, fiche 8, Français, - signe%20du%20pouce
Record number: 8, Textual support number: 1 OBS
Définition d'après DEGOD-F, 1980, p. 666. 3, fiche 8, Français, - signe%20du%20pouce
Fiche 8, Espagnol
Fiche 8, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 8, La vedette principale, Espagnol
- signo de Steinberg
1, fiche 8, Espagnol, signo%20de%20Steinberg
correct, nom masculin
Fiche 8, Les abréviations, Espagnol
Fiche 8, Les synonymes, Espagnol
- signo del pulgar 1, fiche 8, Espagnol, signo%20del%20pulgar
correct, nom masculin
Fiche 8, Justifications, Espagnol
Fiche 9 - données d’organisme interne 1992-09-16
Fiche 9, Anglais
Fiche 9, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 9, La vedette principale, Anglais
- metacarpal index
1, fiche 9, Anglais, metacarpal%20index
correct
Fiche 9, Les abréviations, Anglais
Fiche 9, Les synonymes, Anglais
Fiche 9, Justifications, Anglais
Record number: 9, Textual support number: 1 DEF
The average of the ratios of length to width at the midpoint of the second to the fifth metacarpals. Normal values vary from 5. 4 to 7. 9. In Marfan's syndrome the metacarpal index is above the normal range, and it is below normal in Morquio's disease. [From JARAD, 1982, p. 58 and ORADI, 1987, p. 182. ] 2, fiche 9, Anglais, - metacarpal%20index
Fiche 9, Français
Fiche 9, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 9, La vedette principale, Français
- indice métacarpien
1, fiche 9, Français, indice%20m%C3%A9tacarpien
correct, nom masculin
Fiche 9, Les abréviations, Français
Fiche 9, Les synonymes, Français
Fiche 9, Justifications, Français
Record number: 9, Textual support number: 1 DEF
L'indice métacarpien est calculé sur un cliché de main en prenant la moyenne des longueurs des 2e, 3e et 4e métacarpiens et en la divisant par leur largeur respective en leur moitié. L'indice normal varie de 5,4 à 7,9, en cas de syndrome de Marfan, de 8,4 à 10,4. [D'après BHARH-F, 1989, p. 19.] 2, fiche 9, Français, - indice%20m%C3%A9tacarpien
Fiche 9, Espagnol
Fiche 9, Justifications, Espagnol
Fiche 10 - données d’organisme interne 1981-02-23
Fiche 10, Anglais
Fiche 10, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 10, La vedette principale, Anglais
- arachnodactily 1, fiche 10, Anglais, arachnodactily
Fiche 10, Les abréviations, Anglais
Fiche 10, Les synonymes, Anglais
- Marfan’s abiotrophy 1, fiche 10, Anglais, Marfan%26rsquo%3Bs%20abiotrophy
- Marfan’s dolichostenomely 1, fiche 10, Anglais, Marfan%26rsquo%3Bs%20dolichostenomely
- Marfan's syndrome 1 1, fiche 10, Anglais, Marfan%27s%20syndrome%20%201
- Marfan-Achard syndrome 1, fiche 10, Anglais, Marfan%2DAchard%20syndrome
- acrochondrohyperplasia 1, fiche 10, Anglais, acrochondrohyperplasia
- acromacria 1, fiche 10, Anglais, acromacria
- congenital mesodermal dystrophy 1, fiche 10, Anglais, congenital%20mesodermal%20dystrophy
- dolichostenomelia 1, fiche 10, Anglais, dolichostenomelia
- dystrophia mesodermalis congenita 1, fiche 10, Anglais, dystrophia%20mesodermalis%20congenita
- hyperchondroplasia 1, fiche 10, Anglais, hyperchondroplasia
- spider fingers 1, fiche 10, Anglais, spider%20fingers
- streblodactyly 1, fiche 10, Anglais, streblodactyly
Fiche 10, Justifications, Anglais
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
A condition characterized by abnormal length and slenderness of the fingers and toes. 1, fiche 10, Anglais, - arachnodactily
Record number: 10, Textual support number: 1 CONT
(Giant satellites) Arachnodactily or Marfan’s dolichostenomely, a dominant genetic disease, has given rise to much discussion. 1, fiche 10, Anglais, - arachnodactily
Fiche 10, Français
Fiche 10, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 10, La vedette principale, Français
- arachnodactylie
1, fiche 10, Français, arachnodactylie
nom féminin
Fiche 10, Les abréviations, Français
Fiche 10, Les synonymes, Français
- acromacrie 1, fiche 10, Français, acromacrie
nom féminin
- dolichosténomélie de Marfan 1, fiche 10, Français, dolichost%C3%A9nom%C3%A9lie%20de%20Marfan
nom féminin
- hyperchondroplasie 1, fiche 10, Français, hyperchondroplasie
nom féminin
- syndrome de Marfan 1, fiche 10, Français, syndrome%20de%20Marfan
nom masculin
Fiche 10, Justifications, Français
Record number: 10, Textual support number: 1 DEF
Malformation congénitale et héréditaire consistant en une longueur exagérée des doigts, avec amincissement des phalanges et atrophie musculaire, qui donne à la main et au pied l'aspect d'une patte d'araignée. 1, fiche 10, Français, - arachnodactylie
Record number: 10, Textual support number: 1 CONT
(Satellites géants) L'arachnodactylie ou dolichosténomélie de Marfan, maladie génétique dominante, a donné lieu à de nombreux examens. 1, fiche 10, Français, - arachnodactylie
Fiche 10, Espagnol
Fiche 10, Justifications, Espagnol
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