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MARFANS SYNDROME [10 fiches]

Fiche 1 2020-02-05

Anglais

Subject field(s)
  • The Heart
Universal entry(ies)
I34.1
code de système de classement, voir observation
DEF

Excessive retrograde movement of the mitral valve into the left atrium during left ventricular systole, often allowing mitral regurgitation, responsible for the click-murmur of Barlow syndrome, and may be due to rheumatic carditis or a connective tissue disorder such as Marfan's syndrome.

OBS

I34.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Cœur
Entrée(s) universelle(s)
I34.1
code de système de classement, voir observation
CONT

Anatomiquement, le prolapsus de la valve mitrale correspond à une dégénérescence myxoïde ou à une prolifération du tissu valvulaire, le plus souvent de la valve mitrale postérieure. Cette valve redondante ou ballonisée fait saillie dans l'oreillette gauche lors de la systole [...] L'ensemble des remaniements valvulaires et paravalvulaires crée durant la systole, une régurgitation mitrale mésostolyque [...]

OBS

I34.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2017-04-27

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Visual Disorders
  • Musculoskeletal System
DEF

Abnormal tremulousness of the iris on movements of the eye, occurring in subluxation of the lens or aphakia, and depriving the iris of the support of the lens.

OBS

Can be seen in homocystinuria, Marfan's syndrome and Ehlers-Danlos syndrome.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Troubles de la vision
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Tremblotement de l'iris visible lors des petits mouvements de l'œil et traduisant un défaut d'appui du rideau irien sur le cristallin. Ce phénomène s'observe au cours de l'aphaquie ou des luxations et des subluxations du cristallin.

OBS

Peut s'observer dans l'homocystinurie, la maladie de Marfan et le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Trastornos de la visión
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 2

Fiche 3 2011-07-11

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • The Mouth
DEF

An unusually high and pointed hard palate as seen in Marfan's syndrome.

OBS

The term "high arched palate" is used more commonly than "gothic palate".

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Cavité buccale
DEF

Malformation du palais dur (haut et étroit), telle qu'observée dans la maladie de Marfan.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Boca
Conserver la fiche 3

Fiche 4 2011-01-18

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

Abnormally long, thin extremities as seen in Marfan's syndrome....

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Longueur et minceur anormales des membres caractéristiques de la maladie de Marfan.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 4

Fiche 5 2010-08-06

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

An inheritable disorder that affects the skeletal system, cardiovascular system, eyes, and to some extent the central nervous system.

OBS

Marfan's syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Marfan's syndrome may appear in previously unaffected families as a spontaneous new mutation. The incidence is approximately 1 out of 10, 000 people.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

On sait que le syndrome de Marfan est principalement dû à des mutations dans le gène FNBN1, aujourd'hui entièrement séquencé, qui code la fibrille de type 1. C'est la déficience en cette glycoprotéine, présente dans tous les tissus de l'organisme, qui entraîne chez les malades, des symptômes divers [...]

Espagnol

Conserver la fiche 5

Fiche 6 1998-04-08

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Visual Disorders
DEF

Displacement of the crystalline lens of the eye, generally seen in Marfan's syndrome. [From DOMED, 1981, p. 420 and GOMED, 1979, p. 425. ]

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Troubles de la vision
DEF

Anomalie primitive, d'origine congénitale, de situation du cristallin pouvant s'observer dans le syndrome de Marfan. [D'après MEDEC, 1982, p. 268 et EMOPH 21085A20, s.d., p. 12.]

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Trastornos de la visión
Conserver la fiche 6

Fiche 7 1994-01-24

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

In Marfan's syndrome, when the wrist is gripped with the opposite hand, the thumb and fifth finger overlap appreciably.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Signe diagnostique du syndrome de Marfan, dans lequel le sujet peut entourer son propre poignet entre la pulpe de son auriculaire et celle du pouce. Chez les sujets normaux, les doigts se touchent à peine, alors que dans le syndrome de Marfan, ils peuvent se superposer sur 1 ou 2 cm.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 7

Fiche 8 1994-01-24

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

In Marfan's syndrome, when the thumb is held across the palm of the same hand, it projects well beyond the ulnar surface of the hand.

OBS

The term "thumb sign" is used more commonly than "Steinberg thumb sign".

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Dans le syndrome de Marfan, lorsque les doigts sont repliés sur le pouce, la dernière phalange du pouce fait saillie en regard du bord cubital de la main.

OBS

Définition d'après DEGOD-F, 1980, p. 666.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 8

Fiche 9 1992-09-16

Anglais

Subject field(s)
  • Radiography (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

The average of the ratios of length to width at the midpoint of the second to the fifth metacarpals. Normal values vary from 5. 4 to 7. 9. In Marfan's syndrome the metacarpal index is above the normal range, and it is below normal in Morquio's disease. [From JARAD, 1982, p. 58 and ORADI, 1987, p. 182. ]

Français

Domaine(s)
  • Radiographie (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

L'indice métacarpien est calculé sur un cliché de main en prenant la moyenne des longueurs des 2e, 3e et 4e métacarpiens et en la divisant par leur largeur respective en leur moitié. L'indice normal varie de 5,4 à 7,9, en cas de syndrome de Marfan, de 8,4 à 10,4. [D'après BHARH-F, 1989, p. 19.]

Espagnol

Conserver la fiche 9

Fiche 10 1981-02-23

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by abnormal length and slenderness of the fingers and toes.

CONT

(Giant satellites) Arachnodactily or Marfan’s dolichostenomely, a dominant genetic disease, has given rise to much discussion.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malformation congénitale et héréditaire consistant en une longueur exagérée des doigts, avec amincissement des phalanges et atrophie musculaire, qui donne à la main et au pied l'aspect d'une patte d'araignée.

CONT

(Satellites géants) L'arachnodactylie ou dolichosténomélie de Marfan, maladie génétique dominante, a donné lieu à de nombreux examens.

Espagnol

Conserver la fiche 10

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