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POINT MUTATION [8 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2024-07-31
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
- Blood
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- sickle cell hemoglobin
1, fiche 1, Anglais, sickle%20cell%20hemoglobin
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- HbS 1, fiche 1, Anglais, HbS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- sickle hemoglobin 2, fiche 1, Anglais, sickle%20hemoglobin
correct
- HbS 2, fiche 1, Anglais, HbS
correct
- HbS 2, fiche 1, Anglais, HbS
- hemoglobin S 3, fiche 1, Anglais, hemoglobin%20S
correct
- HbS 3, fiche 1, Anglais, HbS
correct
- HbS 3, fiche 1, Anglais, HbS
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Sickle cell hemoglobin(HbS) is a hemoglobin(Hb) variant characterized by point mutation causing replacement of glutamic acid by valine at position 6 of the β globin chain, which results in sickling phenomenon in low oxygen states, acidosis, and dehydration. 1, fiche 1, Anglais, - sickle%20cell%20hemoglobin
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- sickle-cell hemoglobin
- sickle cell haemoglobin
- sickle-cell haemoglobin
- sickle haemoglobin
- haemoglobin S
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
- Sang
Fiche 1, La vedette principale, Français
- hémoglobine drépanocytaire
1, fiche 1, Français, h%C3%A9moglobine%20dr%C3%A9panocytaire
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- HbS 1, fiche 1, Français, HbS
correct, nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- hémoglobine S 2, fiche 1, Français, h%C3%A9moglobine%20S
correct, nom féminin
- HbS 3, fiche 1, Français, HbS
correct, nom féminin
- HbS 3, fiche 1, Français, HbS
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La production d'une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S (HbS) est à l'origine de nombreuses complications. Cette HbS a la particularité de polymériser en conditions désoxygénées engendrant la falciformation des globules rouges. 3, fiche 1, Français, - h%C3%A9moglobine%20dr%C3%A9panocytaire
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
hémoglobine S : Dans cette désignation, l'abréviation «S» provient du mot anglais «sickle» qui signifie «faucille». 4, fiche 1, Français, - h%C3%A9moglobine%20dr%C3%A9panocytaire
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2012-10-15
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Seed Plants (Spermatophyta)
- Silviculture
- Landscape Architecture
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- weeping tree
1, fiche 2, Anglais, weeping%20tree
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A tree having graceful, dropping or hanging branches. 2, fiche 2, Anglais, - weeping%20tree
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Plants with limbs that grow down, instead of up, can be spectacular. Horticulturally, the reason for this growth habit is a genetic mutation. Most plants have a central growth point that remains dominant, and the trunk and limbs grow vertically. In the weeping tree category, this growth control is interrupted. The new layer of growth is somehow superimposed over the previous layer, and is more horizontal than vertical. This growth pattern is known as plagiotropism. 1, fiche 2, Anglais, - weeping%20tree
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Plantes à graines (Spermatophyta)
- Sylviculture
- Architecture paysagère
Fiche 2, La vedette principale, Français
- arbre pleureur
1, fiche 2, Français, arbre%20pleureur
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- arbre prostré 2, fiche 2, Français, arbre%20prostr%C3%A9
correct, nom masculin
- arbre à port prostré 2, fiche 2, Français, arbre%20%C3%A0%20port%20prostr%C3%A9
correct, nom masculin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
[...] l'arbre prostré, dont les rameaux tombent vers le sol. 2, fiche 2, Français, - arbre%20pleureur
Record number: 2, Textual support number: 2 CONT
Arbres à port prostré. Saule de Babylone, Cèdre de l'Atlas pleureur, Bouleau pleureur, Cerisier pleureur, Frêne pleureur, Hêtre pleureur, Sophora pleureur, Orme des montagnes pleureur, Ginkgo pleureur. 2, fiche 2, Français, - arbre%20pleureur
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2012-09-28
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- point mutation
1, fiche 3, Anglais, point%20mutation
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
A mutation that can be mapped to one specific locus. 2, fiche 3, Anglais, - point%20mutation
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
It can take two forms: the substitution of a single base pair, and the insertion or deletion of a single base pair. 2, fiche 3, Anglais, - point%20mutation
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- mutation ponctuelle
1, fiche 3, Français, mutation%20ponctuelle
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Mutation de structure portant sur une seule base (substitution d'une base par une autre). [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.] 2, fiche 3, Français, - mutation%20ponctuelle
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
On distingue deux classes de mutations ponctuelles : celles ne modifiant qu'un seul codon et celles qui modifient le cadre de lecture. Ce type de mutation est réversible. [Observation reproduite avec l'autorisation de l'AFNOR.] 2, fiche 3, Français, - mutation%20ponctuelle
Record number: 3, Textual support number: 2 OBS
mutation ponctuelle : terme normalisé par l'AFNOR. 3, fiche 3, Français, - mutation%20ponctuelle
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- mutación puntual
1, fiche 3, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20puntual
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Cambio en la secuencia de ADN en un locus específico. 2, fiche 3, Espagnol, - mutaci%C3%B3n%20puntual
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
El cambio más pequeño viene dado por la sustitución, deleción o inserción de un único nucleótido. 2, fiche 3, Espagnol, - mutaci%C3%B3n%20puntual
Fiche 4 - données d’organisme interne 2012-09-18
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- reading frame
1, fiche 4, Anglais, reading%20frame
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
The division of the nucleotide sequence of a nucleic acid into consecutive three-nucleotide codons. 1, fiche 4, Anglais, - reading%20frame
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
There are three different frames(starting a codon with the first, second, or third nucleotide). Generally, only one frame encodes a polypeptide; this frame is specified by the location of the initiation codon of the polypeptide. The deletion or addition of a nucleotide throws off the frame after that point, making non-sense of the remaining code; this is called a frameshift mutation. 1, fiche 4, Anglais, - reading%20frame
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- phase de lecture
1, fiche 4, Français, phase%20de%20lecture
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
- cadre de lecture 2, fiche 4, Français, cadre%20de%20lecture
correct, nom masculin
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Division d'une séquence de nucléotides en triplets consécutifs. 3, fiche 4, Français, - phase%20de%20lecture
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
Elle est déterminée à partir de l'endroit où commence la lecture du brin. Si la phase vient à être perturbée par l'insertion ou l'enlèvement de base, le sens de l'information génétique s'en trouve modifié. On peut rétablir la phase, soit en introduisant le décalage inverse, soit en accumulant trois fois le même type de mutation. 3, fiche 4, Français, - phase%20de%20lecture
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- marco de lectura
1, fiche 4, Espagnol, marco%20de%20lectura
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
[División de] los grupos de tres nucleótidos que se leen como tripletes (codones) en la transcripción del ADN. 1, fiche 4, Espagnol, - marco%20de%20lectura
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
El punto de partida lo fija normalmente el codón de iniciación, AUG. Así, la secuencia AUGGCAAAA, guaninase leerá como AUG/GCA/AAA y no como A/UGC/CAA/AA. [En donde A=adenina, C=citosina, G=guanina, U=uracilo] 1, fiche 4, Espagnol, - marco%20de%20lectura
Fiche 5 - données d’organisme interne 2012-03-16
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- insertion
1, fiche 5, Anglais, insertion
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
- insertional translocation 2, fiche 5, Anglais, insertional%20translocation
correct
- intercalation 3, fiche 5, Anglais, intercalation
correct
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Intercalary incorporation of a fragment of one chromosome in a non-terminal position in a non-homologous chromosome; such an event requires three breaks. 3, fiche 5, Anglais, - insertion
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
The stable types of aberration are deletions, duplications, inversions, translocations, insertions and isochromosomes. 3, fiche 5, Anglais, - insertion
Record number: 5, Textual support number: 2 CONT
Insertions involve the acquisition of extra nucleotides. Deletion and insertion may affect only one chromatid(point mutation), but they usually affect several nucleotides in the sequence. 3, fiche 5, Anglais, - insertion
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- insertion
1, fiche 5, Français, insertion
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Addition d'une séquence d'ADN ou de plusieurs bases dans une chaîne d'acides nucléiques. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.] 2, fiche 5, Français, - insertion
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Les types suivants de translocation consistent dans le transfert d'un segment intercalaire soit sur le même chromosome (glissement) soit sur un autre chromosome (insertion). 3, fiche 5, Français, - insertion
Record number: 5, Textual support number: 2 CONT
L'insertion implique l'acquisition de nucléotides supplémentaires. Délétion et insertion peuvent n'affecter qu'un seul nucléotide (mutation ponctuelle), mais elles portent plus fréquemment sur plusieurs nucléotides de la séquence. 3, fiche 5, Français, - insertion
Record number: 5, Textual support number: 1 OBS
insertion : terme normalisé par l'AFNOR. 4, fiche 5, Français, - insertion
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 5, La vedette principale, Espagnol
- inserción
1, fiche 5, Espagnol, inserci%C3%B3n
correct, nom féminin
Fiche 5, Les abréviations, Espagnol
Fiche 5, Les synonymes, Espagnol
- translocación de inserción 1, fiche 5, Espagnol, translocaci%C3%B3n%20de%20inserci%C3%B3n
correct, nom féminin
Fiche 5, Justifications, Espagnol
Fiche 6 - données d’organisme interne 2010-10-28
Fiche 6, Anglais
Fiche 6, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 6, La vedette principale, Anglais
- transversional mutation
1, fiche 6, Anglais, transversional%20mutation
correct
Fiche 6, Les abréviations, Anglais
Fiche 6, Les synonymes, Anglais
Fiche 6, Justifications, Anglais
Record number: 6, Textual support number: 1 DEF
Second type of point mutation, resulting from the replacement of a purine-pyrimidine pair by a pyrimidine-purine one. 1, fiche 6, Anglais, - transversional%20mutation
Fiche 6, Français
Fiche 6, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 6, La vedette principale, Français
- mutation par transversion
1, fiche 6, Français, mutation%20par%20transversion
correct, nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Français
Fiche 6, Les synonymes, Français
Fiche 6, Justifications, Français
Record number: 6, Textual support number: 1 DEF
Deuxième type de mutation ponctuelle qui résulte du remplacement d'une paire purine-pyrimidine par une paire pyrimidine-purine. 1, fiche 6, Français, - mutation%20par%20transversion
Record number: 6, Textual support number: 1 CONT
Dans les mutations par transversion, une paire purine-pyrimidine est remplacée par une paire pyrimidine-purine. 1, fiche 6, Français, - mutation%20par%20transversion
Fiche 6, Espagnol
Fiche 6, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 6, La vedette principale, Espagnol
- mutación transversional
1, fiche 6, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20transversional
correct, nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Espagnol
Fiche 6, Les synonymes, Espagnol
- mutación por transversion 2, fiche 6, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20por%20transversion
correct, nom féminin
Fiche 6, Justifications, Espagnol
Fiche 7 - données d’organisme interne 2006-02-14
Fiche 7, Anglais
Fiche 7, Subject field(s)
- Microbiology and Parasitology
Fiche 7, La vedette principale, Anglais
- bacterial variation
1, fiche 7, Anglais, bacterial%20variation
correct
Fiche 7, Les abréviations, Anglais
Fiche 7, Les synonymes, Anglais
Fiche 7, Justifications, Anglais
Record number: 7, Textual support number: 1 CONT
A critical point to discuss here is that virulence and/or antibiotic treatment might increase the rate of bacterial variation. In the case of infection, this situation might contribute to increased mutation rates... and even to the selection of hypermutator strains... thus enhancing antibiotic resistance mutation. 2, fiche 7, Anglais, - bacterial%20variation
Fiche 7, Français
Fiche 7, Domaine(s)
- Microbiologie et parasitologie
Fiche 7, La vedette principale, Français
- variation bactérienne
1, fiche 7, Français, variation%20bact%C3%A9rienne
correct, nom féminin
Fiche 7, Les abréviations, Français
Fiche 7, Les synonymes, Français
Fiche 7, Justifications, Français
Record number: 7, Textual support number: 1 DEF
Modification progressive et non transmissible (adaptation au milieu) ou modification brusque et transmissible (mutation) qui peut concerner l'aspect des colonies, l'équipement enzymatique, la constitution antigénique, la sensibilité aux bactériophages ou aux antibiotiques, le pouvoir pathogène. 1, fiche 7, Français, - variation%20bact%C3%A9rienne
Fiche 7, Espagnol
Fiche 7, Justifications, Espagnol
Fiche 8 - données d’organisme interne 2003-02-07
Fiche 8, Anglais
Fiche 8, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 8, La vedette principale, Anglais
- zero point mutation 1, fiche 8, Anglais, zero%20point%20mutation
Fiche 8, Les abréviations, Anglais
Fiche 8, Les synonymes, Anglais
Fiche 8, Français
Fiche 8, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 8, La vedette principale, Français
- mutation de point zéro
1, fiche 8, Français, mutation%20de%20point%20z%C3%A9ro
nom féminin
Fiche 8, Les abréviations, Français
Fiche 8, Les synonymes, Français
Fiche 8, Justifications, Français
Fiche 8, Espagnol
Fiche 8, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 8, La vedette principale, Espagnol
- mutación de punto cero
1, fiche 8, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20de%20punto%20cero
nom féminin
Fiche 8, Les abréviations, Espagnol
Fiche 8, Les synonymes, Espagnol
Fiche 8, Justifications, Espagnol
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