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POINT MUTATION [8 fiches]

Fiche 1 2024-07-31

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Blood
CONT

Sickle cell hemoglobin(HbS) is a hemoglobin(Hb) variant characterized by point mutation causing replacement of glutamic acid by valine at position 6 of the β globin chain, which results in sickling phenomenon in low oxygen states, acidosis, and dehydration.

Terme(s)-clé(s)
  • sickle-cell hemoglobin
  • sickle cell haemoglobin
  • sickle-cell haemoglobin
  • sickle haemoglobin
  • haemoglobin S

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Sang
CONT

La production d'une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S (HbS) est à l'origine de nombreuses complications. Cette HbS a la particularité de polymériser en conditions désoxygénées engendrant la falciformation des globules rouges.

OBS

hémoglobine S : Dans cette désignation, l'abréviation «S» provient du mot anglais «sickle» qui signifie «faucille».

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2012-10-15

Anglais

Subject field(s)
  • Seed Plants (Spermatophyta)
  • Silviculture
  • Landscape Architecture
DEF

A tree having graceful, dropping or hanging branches.

CONT

Plants with limbs that grow down, instead of up, can be spectacular. Horticulturally, the reason for this growth habit is a genetic mutation. Most plants have a central growth point that remains dominant, and the trunk and limbs grow vertically. In the weeping tree category, this growth control is interrupted. The new layer of growth is somehow superimposed over the previous layer, and is more horizontal than vertical. This growth pattern is known as plagiotropism.

Français

Domaine(s)
  • Plantes à graines (Spermatophyta)
  • Sylviculture
  • Architecture paysagère
CONT

[...] l'arbre prostré, dont les rameaux tombent vers le sol.

CONT

Arbres à port prostré. Saule de Babylone, Cèdre de l'Atlas pleureur, Bouleau pleureur, Cerisier pleureur, Frêne pleureur, Hêtre pleureur, Sophora pleureur, Orme des montagnes pleureur, Ginkgo pleureur.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2012-09-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A mutation that can be mapped to one specific locus.

OBS

It can take two forms: the substitution of a single base pair, and the insertion or deletion of a single base pair.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Mutation de structure portant sur une seule base (substitution d'une base par une autre). [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

OBS

On distingue deux classes de mutations ponctuelles : celles ne modifiant qu'un seul codon et celles qui modifient le cadre de lecture. Ce type de mutation est réversible. [Observation reproduite avec l'autorisation de l'AFNOR.]

OBS

mutation ponctuelle : terme normalisé par l'AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cambio en la secuencia de ADN en un locus específico.

OBS

El cambio más pequeño viene dado por la sustitución, deleción o inserción de un único nucleótido.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2012-09-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The division of the nucleotide sequence of a nucleic acid into consecutive three-nucleotide codons.

OBS

There are three different frames(starting a codon with the first, second, or third nucleotide). Generally, only one frame encodes a polypeptide; this frame is specified by the location of the initiation codon of the polypeptide. The deletion or addition of a nucleotide throws off the frame after that point, making non-sense of the remaining code; this is called a frameshift mutation.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Division d'une séquence de nucléotides en triplets consécutifs.

OBS

Elle est déterminée à partir de l'endroit où commence la lecture du brin. Si la phase vient à être perturbée par l'insertion ou l'enlèvement de base, le sens de l'information génétique s'en trouve modifié. On peut rétablir la phase, soit en introduisant le décalage inverse, soit en accumulant trois fois le même type de mutation.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[División de] los grupos de tres nucleótidos que se leen como tripletes (codones) en la transcripción del ADN.

OBS

El punto de partida lo fija normalmente el codón de iniciación, AUG. Así, la secuencia AUGGCAAAA, guaninase leerá como AUG/GCA/AAA y no como A/UGC/CAA/AA. [En donde A=adenina, C=citosina, G=guanina, U=uracilo]

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2012-03-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Intercalary incorporation of a fragment of one chromosome in a non-terminal position in a non-homologous chromosome; such an event requires three breaks.

CONT

The stable types of aberration are deletions, duplications, inversions, translocations, insertions and isochromosomes.

CONT

Insertions involve the acquisition of extra nucleotides. Deletion and insertion may affect only one chromatid(point mutation), but they usually affect several nucleotides in the sequence.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Addition d'une séquence d'ADN ou de plusieurs bases dans une chaîne d'acides nucléiques. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

CONT

Les types suivants de translocation consistent dans le transfert d'un segment intercalaire soit sur le même chromosome (glissement) soit sur un autre chromosome (insertion).

CONT

L'insertion implique l'acquisition de nucléotides supplémentaires. Délétion et insertion peuvent n'affecter qu'un seul nucléotide (mutation ponctuelle), mais elles portent plus fréquemment sur plusieurs nucléotides de la séquence.

OBS

insertion : terme normalisé par l'AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 5

Fiche 6 2010-10-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Second type of point mutation, resulting from the replacement of a purine-pyrimidine pair by a pyrimidine-purine one.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Deuxième type de mutation ponctuelle qui résulte du remplacement d'une paire purine-pyrimidine par une paire pyrimidine-purine.

CONT

Dans les mutations par transversion, une paire purine-pyrimidine est remplacée par une paire pyrimidine-purine.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 6

Fiche 7 2006-02-14

Anglais

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
CONT

A critical point to discuss here is that virulence and/or antibiotic treatment might increase the rate of bacterial variation. In the case of infection, this situation might contribute to increased mutation rates... and even to the selection of hypermutator strains... thus enhancing antibiotic resistance mutation.

Français

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
DEF

Modification progressive et non transmissible (adaptation au milieu) ou modification brusque et transmissible (mutation) qui peut concerner l'aspect des colonies, l'équipement enzymatique, la constitution antigénique, la sensibilité aux bactériophages ou aux antibiotiques, le pouvoir pathogène.

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 2003-02-07

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 8

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