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POMPE DISEASE [1 fiche]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2023-04-27
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- The Heart
- Muscles and Tendons
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Pompe disease
1, fiche 1, Anglais, Pompe%20disease
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- glycogen storage disease type II 2, fiche 1, Anglais, glycogen%20storage%20disease%20type%20II
correct
- GSD2 3, fiche 1, Anglais, GSD2
correct
- GSD2 3, fiche 1, Anglais, GSD2
- glycogen storage disease II 4, fiche 1, Anglais, glycogen%20storage%20disease%20II
correct
- GSD2 3, fiche 1, Anglais, GSD2
correct
- GSD2 3, fiche 1, Anglais, GSD2
- acid maltase deficiency 5, fiche 1, Anglais, acid%20maltase%20deficiency
correct
- AMD 6, fiche 1, Anglais, AMD
correct
- AMD 6, fiche 1, Anglais, AMD
- acid-maltase disease 7, fiche 1, Anglais, acid%2Dmaltase%20disease
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Pompe disease(also known as acid-maltase disease and glycogen storage disease II) is a rare genetic disorder that causes progressive weakness to the heart and skeletal muscles. It is caused by mutations in a gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase(GAA), which the body uses to break down glycogen, a stored form of sugar used for energy. 7, fiche 1, Anglais, - Pompe%20disease
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- acid-maltase deficiency
- acid maltase disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Cœur
- Muscles et tendons
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Pompe
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Pompe
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- glycogénose de type II 2, fiche 1, Français, glycog%C3%A9nose%20de%20type%20II
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Causée par un déficit génétique ou une anomalie du fonctionnement en enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne l'accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, la maladie de Pompe se classe en deux groupes : la forme tardive et la forme infantile. 3, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Pompe
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Corazón
- Músculos y tendones
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- enfermedad de Pompe
1, fiche 1, Espagnol, enfermedad%20de%20Pompe
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
- glucogenosis tipo II 1, fiche 1, Espagnol, glucogenosis%20tipo%20II
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. 1, fiche 1, Espagnol, - enfermedad%20de%20Pompe
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