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DE TONI-FANCONI SYNDROME [1 fiche]

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Fiche 1 2010-03-18

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A metabolic disorder affecting kidney transport, characterized by the failure of the kidney tubules to reabsorb water, phosphate, potassium, glucose, amino acids, and other substances.

OBS

When the disorder is accompanied by cystinosis, a deposition of cystine crystals, it is called Fanconi's syndrome.

Terme(s)-clé(s)
  • de Toni-Debré-Fanconi syndrome
  • De Toni-Fanconi syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Insuffisance rénale du tube proximal avec glycosurie, hyperphosphaturie, nanisme, aux causes multiples.

Espagnol

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