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ANGIOKERATOMA [3 fiches]

Fiche 1 2009-08-25

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Urinary Tract
Universal entry(ies)
angiokeratoma corporis diffusum universale
latin
CONT

Fabry disease is an inherited condition that affects only a few thousand people worldwide. ... People with Fabry disease are missing or have insufficient amounts of the alpha-GAL [alpha-galactosidase or ceramide trihexosidase] enzyme, which is ... responsible for removing a fatty substance, GL-3, from cells throughout the body. Without enough of this enzyme, the GL-3 substance builds up in cells. GL-3 build-up in kidney cells may cause severe kidney problems, including kidney failure.

OBS

Affected organs include ... the vascular endothelium, heart, brain, and kidneys, leading to an end-stage renal disease.

Terme(s)-clé(s)
  • Fabry’s disease

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Appareil urinaire
Entrée(s) universelle(s)
angiokeratoma corporis diffusum universale
latin
DEF

Maladie héréditaire à transmission récessive atteignant [principalement] les sujets de sexe masculin, due à un déficit enzymatique en céramide trihexosidase, qui entraîne un trouble du métabolisme lipidique.

OBS

[La maladie de Fabry] se manifeste par des angiokératomes punctiformes disséminés et par des lésions viscérales graves (rénales, cardiaques, neurologiques, etc.).

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2001-06-04

Anglais

Subject field(s)
  • Epidermis and Dermis
CONT

Angiokeratoma, which may have a genetic basis, refers to a group of skin lesions that are raised, dark red to black in color, and approximately 1 to 10 mm in size. ... Angiokeratoma of Mibelli lesions occur on the hands or feet.

Français

Domaine(s)
  • Épiderme et derme
DEF

[Lésion cutanée caractérisée par des] angiokératomes multiples de l'adolescent, siégeant au niveau des mains et des pieds et associés à une acrocyanose.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 1998-03-03

Anglais

Subject field(s)
  • Vessels (Medicine)
DEF

A vascular malformation characterized by the combination of eclasia of superficial dermal vessels with some degree of hyperkeratosis, which results in a warty telangiectatic lesion.

Français

Domaine(s)
  • Vaisseaux (Médecine)
DEF

Angiome cutané à surface rugueuse hyperkératosique et localisé surtout aux mains.

Espagnol

Conserver la fiche 3

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