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LYSOSOMAL DISEASE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2010-04-12
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- lysosomal storage disease 1, fiche 1, Anglais, lysosomal%20storage%20disease
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
My reseach concentrates in the area of human biochemical and molecular genetic studies of lysosomal enzymes involved in dermatan sulfate, heparin, and heparin sulfate degradation. A deficiency in any one of the enzymes causes a human genetic lysosomal storage disease known as mucopolysaccharidosis. 3, fiche 1, Anglais, - lysosomal%20storage%20disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie lysosomale
1, fiche 1, Français, maladie%20lysosomale
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Les maladies lysosomales sont des affections monogéniques dues au déficit des enzymes intralysosomales impliquées dans le catabolisme de macromolécules. Leur gravité clinique est l'absence, pour la plupart d'entre elles, de traitement efficace rendant prioritaires les tentatives de mises au point de thérapies géniques. 1, fiche 1, Français, - maladie%20lysosomale
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2000-04-13
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- lysosomal disease
1, fiche 2, Anglais, lysosomal%20disease
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
hereditary disease in man arising from a deficiency of enzymes located in lysosomes. 2, fiche 2, Anglais, - lysosomal%20disease
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- maladie lysosomiale congénitale
1, fiche 2, Français, maladie%20lysosomiale%20cong%C3%A9nitale
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Maladie qui affecte la plupart des tissus, mais plus particulièrement le tissu nerveux et le tissu musculaire. 2, fiche 2, Français, - maladie%20lysosomiale%20cong%C3%A9nitale
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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