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DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION [2 fiches]

Fiche 1 2017-02-14

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
DEF

A physical mapping approach that uses fluorescein tags to detect hybridization of probes with metaphase chromosomes and with the less-condensed somatic interphase chromatin.

CONT

Until recently, even the best chromosomal maps could be used to locate a DNA [deoxyribonucleic acid] fragment only to a region of about 10 Mb, the size of a typical band seen on a chromosome. Improvements in fluorescence in situ hybridization (FISH) methods allow orientation of DNA sequences that lie as close as 2 to 5 Mb.

CONT

Fluorescent in situ hybridization on interphase nuclei prepared from normal male fibroblast cultures gave a distance between D9S12 and D9S180 of about one Mb.

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

Le développement des techniques d'hybridation in situ en fluorescence et la mise au point de systèmes d'imagerie dont les performances répondent aux exigences des cytogénéticiens permettent aujourd'hui la mise en œuvre de méthodes analytiques puissantes, clés de l'investigation efficace du génome et de ses anomalies.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Biotecnología
DEF

[Técnica] que utiliza sondas de ADN [ácido desoxirribonucleico] marcadas con fluorescencia para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución de la citogenética de rutina.

CONT

Fluorescence in situ hybridization(FISH) o hibridación fluorescente in situ es una técnica que combina citogenética clásica con biología molecular. Con esta asociación se logra obtener la información genética manteniendo la estructura de las células o tejidos estudiados. [...] FISH es una herramienta importante en investigación y se incrementa su uso en diagnóstico humano. [...] ejemplos de su aplicación [...] : genética pre y postnatal; diagnóstico, seguimiento y/o pronóstico en cáncer; determinaciones de anomalías en embriones de preimplantación; microbiología; radiobiología; medio ambiente y evolución.

OBS

FISH por su sigla en inglés.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2012-07-09

Anglais

Subject field(s)
  • Centesis and Samplings
  • Genetics
  • Reproduction (Medicine)
DEF

A procedure used to decrease the chance of a particular genetic condition for which the fetus is specifically at risk [, and which is done] by testing one cell removed from early embryos conceived by in vitro fertilization ...

Terme(s)-clé(s)
  • pre-implantation diagnosis
  • pre-implantation genetic diagnosis

Français

Domaine(s)
  • Ponctions et prélèvements
  • Génétique
  • Reproduction (Médecine)
CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) permet d'analyser le contenu génétique d'un embryon humain obtenu par fécondation in vitro (FIV).

Terme(s)-clé(s)
  • diagnostic pré-implantatoire
  • diagnostic génétique pré-implantatoire

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Centesis y muestras
  • Genética
  • Reproducción (Medicina)
DEF

Técnica de diagnóstico genético que se realiza en embriones, obtenidos por fertilización in vitro, antes de que sean implantados en la placenta a fin de detectar posibles defectos genéticos hereditarios en los mismos.

CONT

El Diagnóstico genético preimplantatorio, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas. Permite la prevención de desórdenes monogénicos y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida [...] De este modo, se transfiere al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética por la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.

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