TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
MUTACION ERRONEA [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2012-09-17
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- missense mutation
1, fiche 1, Anglais, missense%20mutation
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
A missense mutation in the extracellular loop of exon 2 (1550 GA, Val125Ile) was found in only one proband. This mutation was also examined in additional 34 unrelated patients with panic disorder and 112 controls. The prevalence rate of this mutation was 8.8% in patients with panic disorder (3/34) and 4.4% in controls (5/112). The mutation did not segregate with panic disorder in two families where this could be tested. These results suggest no pathophysiological significance of this mutation in panic disorder. 2, fiche 1, Anglais, - missense%20mutation
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- mutation faux-sens
1, fiche 1, Français, mutation%20faux%2Dsens
correct, nom féminin, normalisé
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- mutation faux sens 2, fiche 1, Français, mutation%20faux%20sens
correct, nom féminin
- mutation contresens 3, fiche 1, Français, mutation%20contresens
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Mutation qui échange un codon spécifiant un acide aminé contre un codon qui en spécifie un autre. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.] 4, fiche 1, Français, - mutation%20faux%2Dsens
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
mutation faux-sens : terme normalisé par l'AFNOR. 5, fiche 1, Français, - mutation%20faux%2Dsens
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- mutación de cambio de sentido
1, fiche 1, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20de%20cambio%20de%20sentido
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
- mutación errónea 2, fiche 1, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20err%C3%B3nea
correct, nom féminin
- mutación de falso sentido 2, fiche 1, Espagnol, mutaci%C3%B3n%20de%20falso%20sentido
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Mutación que sustituye un codón que especifica un aminoácido por un codón que especifica otro. 1, fiche 1, Espagnol, - mutaci%C3%B3n%20de%20cambio%20de%20sentido
Fiche 2 - données d’organisme interne 2008-10-28
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- genetic defect
1, fiche 2, Anglais, genetic%20defect
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
"Genetic defect" is a broad term. It indicates that the condition has an etiology in the genes or chromosomes. 2, fiche 2, Anglais, - genetic%20defect
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- défaut génétique
1, fiche 2, Français, d%C3%A9faut%20g%C3%A9n%C3%A9tique
correct, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Anomalie qui se manifeste sur un gène ou un chromosome. 2, fiche 2, Français, - d%C3%A9faut%20g%C3%A9n%C3%A9tique
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- anomalía genética
1, fiche 2, Espagnol, anomal%C3%ADa%20gen%C3%A9tica
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
- defecto genético 2, fiche 2, Espagnol, defecto%20gen%C3%A9tico
correct, nom masculin
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Alteración que sufre un gen, debido a una mutación cromosómica la cual cambia su función. 3, fiche 2, Espagnol, - anomal%C3%ADa%20gen%C3%A9tica
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Es una anomalía genética debida a una alteración cromosómica. Como consecuencia de dicha anomalía se produce un conjunto de manifestaciones clínicas que confiere a las personas con síndrome de Down un aspecto característico. 4, fiche 2, Espagnol, - anomal%C3%ADa%20gen%C3%A9tica
Record number: 2, Textual support number: 2 CONT
¿Qué significa una anomalía genética? Quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado "mutación". Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad. 5, fiche 2, Espagnol, - anomal%C3%ADa%20gen%C3%A9tica
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