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MUTACION PUNTUAL [3 fiches]

Fiche 1 2014-12-12

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
  • Genetics
DEF

A sequence of DNA combined with RNA, used in a targeted repair process. These molecules bind to the target DNA.

CONT

Direct skeletal muscle injection of the chimeric oligonucleotide into the cranial tibialis compartment of a six-week-old affected male dog, and subsequent analysis of biopsy and necropsy samples, demonstrated in vivo repair of the GRMD mutation that was sustained for 48 weeks.

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
  • Génétique
CONT

Un autre axe de recherche est la mise en œuvre des oligonucléotides chimériques qui sont formés par l'association d'un brin d'ADN [acide désoxyribonucléique] et d'un brin d'ARN [acide ribonucléique] complémentaires des régions chromosomiques à corriger. Cela permettra sans doute de réparer des mutations ponctuelles de gènes défectueux.

CONT

Présent à forte concentration dans la cellule, l'oligonucléotide est qualifié de «chimérique», ou de «chiméraplaste», puisqu'il est constitué d'ADN [acide désoxyribonucléique] et d'ARN [acide ribonucléique], deux matériaux génétiques différents.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Biotecnología
  • Genética
CONT

Reparar el gen : Los intentos para reparar las mutaciones puntuales a nivel génico son hechos usando cortos oligonucleotidos quiméricos, que contienen tanto ARN [ácido ribonucleico] sobre una de las cadenas como ADN [ácido desoxirribonucleico] sobre la otra. La cadena de ADN de los oligonucleotidos quiméricos es perfectamente complementaria a la correcta secuencia génica del sitio de la mutación puntual del gen, mientras que la parte de ARN es perfectamente complementaria a la secuencia mutante.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2012-09-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A mutation that can be mapped to one specific locus.

OBS

It can take two forms: the substitution of a single base pair, and the insertion or deletion of a single base pair.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Mutation de structure portant sur une seule base (substitution d'une base par une autre). [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

OBS

On distingue deux classes de mutations ponctuelles : celles ne modifiant qu'un seul codon et celles qui modifient le cadre de lecture. Ce type de mutation est réversible. [Observation reproduite avec l'autorisation de l'AFNOR.]

OBS

mutation ponctuelle : terme normalisé par l'AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cambio en la secuencia de ADN en un locus específico.

OBS

El cambio más pequeño viene dado por la sustitución, deleción o inserción de un único nucleótido.

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2008-10-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology
CONT

It is anticipated that replacement gene therapy would be most appropriate for autosomal or sex-linked recessive mutations where loss of the normal gene product results in disease.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
OBS

Théoriquement, la thérapie génique peut revêtir plusieurs formes dont l'addition génique, la modification génique in situ et le remplacement génique. Cependant, dans les applications médicales actuelles du génie génétique, seule l'addition de gènes est praticable.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
CONT

Las bases metodológicas de la terapia génica se sustentan en la inserción de un determinado gen [...] Así, el fin último de todo ello será reemplazar la función alterada, bien mediante la introducción del gen sano y completo, en cuyo caso hablaríamos de terapia génica de adición, o bien mediante la reparación puntual de la mutación con sondas oligonucleotídicas de ácido desoxirribonucleico(ADN) o ribonucleico(ARN), en cuyo caso procederíamos mediante terapia génica de sustitución.

Conserver la fiche 3

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