TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An abnormal brown pigmentation of tissue ... specifically that resulting from the accumulation of a melanin-like pigment derived from homogentisic acid in the metabolic disorder alkaptonuria.  2, fiche 1, Anglais, - ochronosis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Glucopathie récessive très rare caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.  2, fiche 1, Français, - ochronose

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[L'ochronose] est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d’acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l'air. Un seul gène est en cause(III q2).  2, fiche 1, Français, - ochronose

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Coloración negruzca que aparece en los tejidos mesenquimatosos y en los cartílagos (escleróticas y orejas, principalmente) por el depósito del polímero negro del ácido homogentísico y que constituye una manifestación clínica peculiar de la alcaptonuria, como consecuencia de una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico.  1, fiche 1, Espagnol, - ocronosis

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Manifestations include elevated concentrations of homogentisic acid in urine, which darkens on standing or undergoing alkalinization; ochronosis; and arthritis.  3, fiche 2, Anglais, - alkaptonuria

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Présence d’alcaptone dans l’urine, mise en évidence par l’apparition d’une coloration rouge sombre de l’urine exposée à l’air.  2, fiche 2, Français, - alcaptonurie

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Résultat d’une dégradation incomplète de deux acides aminés, la phénylalanine et la tyrosine, l'alcaptonurie peut ne s’accompagner d’aucun signe clinique.  2, fiche 2, Français, - alcaptonurie

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad hereditaria muy rara caracterizada [por la presencia de alcaptón en la orina y] por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.  1, fiche 2, Espagnol, - alcaptonuria