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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Macular corneal dystrophy is the only major autosomal recessive stromal dystrophy. It results from the abnormal synthesis of keratin sulfate proteoglycan, occurs early in life, and causes visual loss in the first or second decade of life. ... With accumulation of glycosaminoglycans within stromal keratocytes, the endothelium, and the stroma, there is a diffuse limbus-to-limbus haze in all layers of the stroma ... accompanied by corneal thinning. Central, focal, white deposits are seen in the stroma against a background of variable stroma haze.  5, fiche 1, Anglais, - macular%20corneal%20dystrophy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie cornéenne maculaire [...] est aussi appelée dystrophie cornéenne de Groenouw de type II. Hérédité :autosomique récessive. Début : au cours de la [première] décennie de la vie. Symptômes : détérioration visuelle lentement progressive qui devient sévère au cours des [deuxième] et [troisième] décennies. [...] Signes : au début de l'évolution de la maladie, des opacités blanchâtres superficielles centrales se développent. [...] ces opacités s’étendent de façon périphérique au limbe et au stroma profonde jusqu'à la membrane de Descemet. Le stroma cornéen intermédiaire développe un voile progressif et diffus. [...] Histopathologie : les glycosaminoglycanes(GAG) s’accumulent de manière intracellulaire et dans l'espace extracellulaire [...]  2, fiche 1, Français, - dystrophie%20corn%C3%A9enne%20maculaire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by raised serum LDL [low-density lipoprotein] cholesterol levels, which result in excess deposition of cholesterol in tissues, leading to accelerated atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. ... Familial hypercholesterolemia (FH) is usually inherited as an autosomal dominant disorder caused by defective clearance of LDL from the circulation ...  4, fiche 2, Anglais, - familial%20hypercholesterolemia

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

L'hypercholestérolémie familiale(HF) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des taux plasmatiques élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité(LDL).  3, fiche 2, Français, - hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie%20familiale

Record number: 2, Textual support number: 2 CONT

L’hypercholestérolémie familiale se traduit cliniquement par des concentrations plasmatiques élevées de lipoprotéines de basse densité (LDL [...]), par des dépôts de cholestérol dans les tendons et la peau (xanthomes), ainsi que dans les artères (athérome), provoquant des accidents cardiovasculaires prématurés.  4, fiche 2, Français, - hypercholest%C3%A9rol%C3%A9mie%20familiale

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Sorsby's macular dystrophy. ... This is an extremely rare, dominantly inherited disorder, with many clinical similarities to age-related macular degeneration. A gene for Sorsby's dystrophy that codes for a tissue inhibitor metalloproteinase, TIMP-3, has been identified. ... Several mutations of TIMP-3 have been identified in patients with Sorsby's dystrophy. ... Early in the disease process, several very fine drusen or a large confluent plaque or yellowish material may be noted beneath the central RPE [retinal pigment epithelium]. Then, typically around 40 years of age, patients develop bilateral exudative maculopathy, which leaves heavily pigmented macular scars and areas of geographical atrophy.  4, fiche 3, Anglais, - Sorsby%27s%20macular%20dystrophy

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie de Sorsby est une dystrophie maculaire de transmission autosomique dominante liée à une mutation sur le gène TIMP3. Le phénotype est caractérisé par l'apparition de drusen et de néovaisseaux et une atrophie rétinienne survenant entre la 3e et 6e décennie. La pathologie est progressive et cécitante.  3, fiche 3, Français, - dystrophie%20maculaire%20de%20Sorsby

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy. ... Biaellic mutations in BEST1 are associated with a distinct retinopathy characterized by central visual loss, an absent EOG [electrooculogram] light-rise, and a reduced EOG. Yellowish blunt retinal deposits may be confused with an inflammatory uveitis-like condition, but FAF [fundus autofluorescence] reveals them to be hyperfluorescent.  3, fiche 4, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy

Record number: 4, Textual support number: 2 CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). Typical age of onset in ARB is in the first decade but can be as late as the fifth decade.  4, fiche 4, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Bestrophinopathie autosomique récessive. [...] une [...] entité associée à des mutations autosomiques récessives sur le gène BEST1 a été décrite sous le nom de bestrophinopathie autosomique récessive [...] L'âge de début est variable mais typiquement dans l'enfance. [...] L'examen du fond d’œil met en évidence de grossières taches jaunâtres au pôle postérieur avec des remaniements maculaires kystiques. Les dépôts jaunâtres sont mieux lisibles par imagerie en autofluorescence, laquelle souligne aussi l'aspect stellaire des remaniements maculaires kystiques.  1, fiche 4, Français, - bestrophinopathie%20autosomique%20r%C3%A9cessive

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD) is a progressive autosomal dominant macular dystrophy characterized by parafoveal hypopigmentation followed by a retinitis pigmentosa-like phenotype (nyctalopia and peripheral vision loss) with a bull's eye configuration.  4, fiche 5, Anglais, - concentric%20annular%20macular%20dystrophy

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Although the macular dystrophy was initially termed "benign," a follow-up examination of the original cases revealed evidence of progression of the condition. A progressive decrease in visual acuity, nyctalopia and dyschromatopsia were found in some of the original family members with the macular dystrophy 10 years after the original description of the condition. An increase in pigmentary maculopathy and peripheral bone corpuscular changes were also observed.  5, fiche 5, Anglais, - concentric%20annular%20macular%20dystrophy

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

[La dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne] était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable [...] et qu’il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques.  2, fiche 5, Français, - dystrophie%20maculaire%20annulaire%20concentrique

Record number: 5, Textual support number: 2 OBS

La dystrophie maculaire annulaire concentrique est transmise de façon autosomique dominante.  1, fiche 5, Français, - dystrophie%20maculaire%20annulaire%20concentrique

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Fundus pulverulentus is a rare, autosomal dominant pattern dystrophy characterized by coarse mottling and punctate pigment clumping of the RPE [retinal pigment epithelium] in the macula.  3, fiche 6, Anglais, - fundus%20pulverulentus

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

Dystrophie réticulée à transmission autosomique dominante caractérisée par de fines ponctuations pigmentées maculaires.  2, fiche 6, Français, - fundus%20pulverulentus

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Stargardt's disease is the most common cause of juvenile macular dystrophy that can cause progressive central visual loss. ... The disease affects the retinal pigment epithelium (RPE) and photoreceptor layers, and typically has an onset in childhood or young adulthood. The disease is caused by mutations in gene encoding photoreceptor cell-specific-ATP-binding cassette transporter ABCA4 that leads to an abnormal accumulation of lipofuscin in the RPE and the photoreceptors causing degenerative changes.  7, fiche 7, Anglais, - Stargardt%27s%20disease

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Stargardt est la forme la plus fréquente de dystrophie maculaire juvénile à transmission autosomique récessive caractérisée par l'existence d’une lésion maculaire bilatérale ayant un aspect en œil de bœuf en rapport avec l'accumulation de pigment lipofuscine au niveau l'épithélium pigmentaire.  3, fiche 7, Français, - maladie%20de%20Stargardt

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Occult macular dystrophy (OMD), also known as Miyake's disease, is an aptly named inherited macular disorder characterized by poor central acuity despite a normal-appearing fundus, FA [fluorescein angiography], and full-field ERG [electroretinogram]. ... OMD typically exhibits an autosomal dominant form of inheritance due to mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene located on the short arm of chromosome 8.  3, fiche 8, Anglais, - occult%20macular%20dystrophy

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Dystrophie maculaire occulte(«occult macular dystrophy»). [...] affection rare, caractérisée par une baisse progressive de l'acuité visuelle malgré un fond d’œil normal. [...] Mutations dans le gène «retinitis pigmentosa 1-like protein 1 gene(RP1L1) »sur le chromosome 8p23. 1. [...] Transmission [autosomique] dominante.  1, fiche 8, Français, - dystrophie%20maculaire%20occulte

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Best disease (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD) is a rare autosomal dominant disorder due to the mutation of BEST1 (or VMD2, TU15B ...) gene with incomplete penetrance and variable expression which typically presents in childhood. However, there are also reports of autosomal recessive BVMD. Its characteristic presentation is by bilateral fundus changes of egg-yolk appearance (as in a fried egg with sunny side up) at the macula in both eyes. The retinal pigment epithelium (RPE) is primarily affected. ... The visual prognosis of the disease is usually good, usually maintaining driving/reading capability in at least one eye throughout life.  5, fiche 9, Anglais, - Best%27s%20disease

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Best [...] est une affection génétique à transmission autosomique dominante. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 11. L'affection est caractérisée par une accumulation d’un matériel(lipofuscine) au sein de l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'affection étant à transmission dominante, le diagnostic est habituellement porté dans l'enfance lors d’un examen systématique d’un enfant, de père ou de mère atteint. [...] L'aspect du fond d’œil est habituellement typique, permettant le diagnostic dès l'examen : présence d’un disque arrondi ou ovalaire, jaunâtre, discrètement surélevé mesurant d’un demi à trois diamètres papillaires. L'aspect du fond d’œil ressemble à un œuf sur le plat [...]  3, fiche 9, Français, - maladie%20de%20Best

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

Maculopatía de herencia autosómica dominante, con una expresividad y penetrancia variables, relacionada con mutaciones del gen bestrophin localizadoen el cromosoma 11, [...] típicamente bilateral y de aparición en la infancia, [con] lesión amarillenta por acúmulo de lipofuscina [...]  1, fiche 9, Espagnol, - enfermedad%20de%20Best

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

ADVIRC is a dominantly inherited bestrophinopathy which affects the retinal pigment epithelium (RPE) cells of the eye. ... Patients with ADVIRC have a highly pigmented circular band present in the outer regions (periphery) of the retina, with a distinct border between the highly pigmented retina and normal retina. This so called "hyperpigmented" band is a distinctive characteristic of the disease in all older patients. Early in the disease ADVIRC affects the outer retina and there may be very little change in the appearance of the central retina, but as ADVIRC progresses it can affect the macular region, causing central vision loss.  3, fiche 10, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Record number: 10, Textual support number: 2 CONT

Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC). Onset in the first decade of life. ... Other ocular findings. Nanophthalmos, hyperopia, microcornea, narrow-angle glaucoma.  4, fiche 10, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

La vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante [...] est une pathologie héréditaire autosomique dominante liée à des mutations dans le gène BEST1/VMD2(gène de la maladie de Best) qui altèrent l'épissage(extraction des introns qui précède à la formation de l'ARN [acide ribonucléique] messager) au niveau de l'allèle muté [...] L'atteinte oculaire est isolée. Initialement, l'atteinte est strictement périphérique avec pigmentations périphériques ponctuées et des opacités vitréenes. Le vitré central est normal et l'atteinte maculaire n’ est pas classique mais pourrait survenir tardivement. Il est fréquent de noter une forte hypermétropie, voire une microphtalmie ou une nanophtalmie, une microcornée, un glaucome à angle fermé et une cataracte congénitale.  3, fiche 10, Français, - vitr%C3%A9or%C3%A9tinochoro%C3%AFdopathie%20autosomique%20dominante

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

Inherited maculopathies are a common cause for blindness in childhood. ... these can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked mode.  3, fiche 11, Anglais, - hereditary%20maculopathy

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

hereditary: Transmitted or capable of being transmitted genetically from parent to offspring.  4, fiche 11, Anglais, - hereditary%20maculopathy

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

Les maculopathies héréditaires peuvent être à transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à X.  2, fiche 11, Français, - maculopathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 11, Textual support number: 2 OBS

héréditaire : Transmis par les gènes, d’un organisme à ses descendants.  3, fiche 11, Français, - maculopathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Sjögren reticular dystrophy is an exceedingly rare condition ... with both autosomal recessive and dominant modes of inheritance. A bilateral and symmetric reticular pattern of RPE [retinal pigment epithelium] clumping, hyperplasia, and associated atrophic degenerative changes is noted that may or may not be associated with a slight decrease in central vision. In the initial stages, pigment granules accumulate at the site of the fovea with a network that resembles a "fishnet with knots." The midperiphery and periphery may be spared, but in some cases this may be the principal area of involvement. ... The reticular changes probably appear in infancy and are often fully developed by 15 years of age.  3, fiche 12, Anglais, - Sj%C3%B6gren%27s%20reticular%20dystrophy

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie réticulée de Sjögren [...] C’est une affection rare, apparaissant dans l’enfance, caractérisée par des altérations pigmentaires paracentrales donnant un aspect typique, en filet comportant des nœuds.  1, fiche 12, Français, - dystrophie%20r%C3%A9ticul%C3%A9e%20de%20Sj%C3%B6gren

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

La dystrophie réticulée de Sjögren est de transmission autosomique dominante ou récessive.  2, fiche 12, Français, - dystrophie%20r%C3%A9ticul%C3%A9e%20de%20Sj%C3%B6gren

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin.  4, fiche 13, Anglais, - hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile [...] est une affection rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association de cheveux courts et épars dès les premiers mois de vie et d’une dystrophie maculaire progressive aboutissant à la cécité entre les 2e et 4e [décennies].  1, fiche 13, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Record number: 13, Textual support number: 1 OBS

[L’hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile] est liée à une mutation sur le gène CDH3 codant la P-cadhérine, glycoprotéine essentielle de l’adhésion cellulaire.  1, fiche 13, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 CONT

Butterfly-shaped pigment dystrophy ... In this autosomal dominant macular dystrophy, a spoke-like pigment pattern that may resemble the shape of a butterfly is observed in the macula. The phenotype belongs to the group of pattern dystrophies, a heterogeneous spectrum of retinal disorders, characterized by a variety of yellow, orange, grey-green or darkly pigmented patterns.  1, fiche 14, Anglais, - butterfly%2Dshaped%20pigment%20dystrophy

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

Butterfly-shaped dystrophy is ... first evident in late childhood, characterized by normal or mildly reduced visual acuity, and normal color vision, peripheral visual fields, and dark adaptation.  4, fiche 14, Anglais, - butterfly%2Dshaped%20pigment%20dystrophy

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Affection maculaire rare et peu évolutive où l’épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d’hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d’un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.  1, fiche 14, Français, - dystrophie%20maculaire%20en%20ailes%20de%20papillon

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

La dystrophie maculaire en ailes de papillon est une affection autosomique dominante.  3, fiche 14, Français, - dystrophie%20maculaire%20en%20ailes%20de%20papillon

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Gilbert's syndrome is a fairly common, mild liver disorder that is caused by an inherited deficiency of an enzyme involved in the metabolism of bilirubin. In people with Gilbert's syndrome, the bilirubin is typically mildly elevated and often fluctuates.  6, fiche 15, Anglais, - Gilbert%20syndrome

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Gilbert est une maladie bénigne du foie. Elle se caractérise, au niveau du sang, par une concentration légèrement élevée de bilirubine [...] Les personnes atteintes de cette maladie éliminent plus lentement cette substance, ce qui peut occasionner, dans certains cas, une hyperbilirubinémie non conjuguée modérée.  4, fiche 15, Français, - syndrome%20de%20Gilbert

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

La maladie de Gilbert se transmet sur le mode autosomique récessif.  4, fiche 15, Français, - syndrome%20de%20Gilbert

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

An abnormal brown pigmentation of tissue ... specifically that resulting from the accumulation of a melanin-like pigment derived from homogentisic acid in the metabolic disorder alkaptonuria.  2, fiche 16, Anglais, - ochronosis

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Glucopathie récessive très rare caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.  2, fiche 16, Français, - ochronose

Record number: 16, Textual support number: 1 CONT

[L'ochronose] est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d’acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l'air. Un seul gène est en cause(III q2).  2, fiche 16, Français, - ochronose

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Coloración negruzca que aparece en los tejidos mesenquimatosos y en los cartílagos (escleróticas y orejas, principalmente) por el depósito del polímero negro del ácido homogentísico y que constituye una manifestación clínica peculiar de la alcaptonuria, como consecuencia de una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico.  1, fiche 16, Espagnol, - ocronosis

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

Hereditary spastic paraplegia (HSP), also called familial spastic paralysis, refers to a group of genetic disorders that are characterized by progressive weakness and spasticity (stiffness) of the legs. Symptoms of HSP may occur alone or, in more complicated forms of HSP, may occur in combination with a number of other neurological symptoms. Generally, the primary feature is severe, progressive, lower extremity spasticity.  2, fiche 17, Anglais, - hereditary%20spastic%20paraplegia

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G11.4: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, fiche 17, Anglais, - hereditary%20spastic%20paraplegia

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Hérédodégénérescence spinocérébelleuse, d’évolution lente et progressive, caractérisée par un syndrome pyramidal spasmodique accompagné de signes cérébelleux discrets et de troubles dystrophiques.  4, fiche 17, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Strümpell-Lorrain(ou paraplégie spastique familiale) est une maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence du système nerveux central, et particulièrement du faisceau pyramidal, se traduisant par une paralysie des jambes avec contracture en extension. [...] Les signes cliniques sont très hétérogènes, aussi distingue-t-on deux formes, une forme pure et une forme complexe selon que la paralysie des membres postérieurs est ou non associée à une dégénérescence rétinienne, à des crises d’épilepsie et à des atteintes cardiaques. [...] Les deux formes connaissent une variété de modes de transmission :autosomique récessif, autosomique dominant ou liée à l'X. Il existe de plus, des formes sporadiques.  5, fiche 17, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G11.4 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  6, fiche 17, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Conjunto heterogéneo de enfermedades degenerativas de la vía corticoespinal.  1, fiche 17, Espagnol, - paraplej%C3%ADa%20esp%C3%A1stica%20hereditaria

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G11.4: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  2, fiche 17, Espagnol, - paraplej%C3%ADa%20esp%C3%A1stica%20hereditaria

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.  4, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.  5, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 2 CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.  6, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  7, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.  3, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l'association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l'intensité est variable. À l'examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]  4, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  5, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.  1, fiche 18, Espagnol, - corea%20de%20Huntington

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 DEF

A disorder associated with an abnormal accumulation of normal or abnormal forms of glycogen in tissue.  4, fiche 19, Anglais, - glycogen%20storage%20disease

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 DEF

Toute maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par le dépôt en excès du glycogène dans certains organes.  2, fiche 19, Français, - glycog%C3%A9nose

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

La glucogenosis es una enfermedad metabólica de tipo genética —no contagiosa— que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno; es decir, la fuente de energía derivada de la glucosa que nuestro cuerpo almacena principalmente en el hígado y en el tejido muscular [...]  2, fiche 19, Espagnol, - glucogenosis

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). ... In people with Pfeiffer syndrome, the thumbs and first (big) toes are wide and bend away from the other digits. Unusually short fingers and toes (brachydactyly) are also common, and there may be some webbing or fusion between the digits (syndactyly).  4, fiche 20, Anglais, - Pfeiffer%20syndrome

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

Décrit par Pfeiffer en 1964, le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. [...] Il est causé par une mutation [...] des gènes FGFR-1 ou FGFR-2.  3, fiche 20, Français, - syndrome%20de%20Pfeiffer

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 CONT

Waardenburg syndrome is a genetic disorder that may be evident at birth (congenital). The range and severity of associated symptoms and findings may vary greatly from case to case. However, primary features often include distinctive facial abnormalities; unusually diminished coloration (pigmentation) of the hair, the skin, and/or the iris of both eyes (irides); and/or congenital deafness.  5, fiche 21, Anglais, - Waardenburg%20syndrome

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 DEF

Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.  2, fiche 21, Français, - syndrome%20de%20Waardenburg

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

... a rare autosomal recessively inherited congenital overgrowth syndrome characterized by polyhydramnios, macrosomia, characteristic facial dysmorphology, renal dysplasia and nephroblastomatosis, and multiple congenital anomalies.  2, fiche 22, Anglais, - Perlman%20syndrome

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

Perlman syndrome is associated with high neonatal mortality, and survivors have developmental delay and a high risk of Wilms tumor.  2, fiche 22, Anglais, - Perlman%20syndrome

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Syndrome congénital rare à transmission autosomique récessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie, une dysmorphologie faciale caractéristique, une dysplasie rénale et une néphroblastomatose, ainsi que de multiples anomalies congénitales.  2, fiche 22, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Record number: 22, Textual support number: 1 OBS

Des mutations germinales du gène DIS3L2 sont à l’origine de ce syndrome.  3, fiche 22, Français, - syndrome%20de%20Perlman

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol

Fiche 23,  Justifications,  Anglais

Record number: 23, Textual support number: 1 CONT

PS is an autosomal recessive disorder characterized by goiter and sensorineural hearing impairment with an enlarged vestibular aqueduct [occurring] bilaterally.  6, fiche 23, Anglais, - Pendred%20syndrome

Fiche 23,  Justifications,  Français

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui [est caractérisée par une] surdité de perception bilatérale, [un] goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et [des] troubles de l'équilibre.  3, fiche 23, Français, - syndrome%20de%20Pendred

Fiche 23,  Justifications,  Espagnol

Fiche 24,  Justifications,  Anglais

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

[A] rare, autosomal recessive disease of partial albinism and variable immunodeficiency [or neurological impairment].  3, fiche 24, Anglais, - Griscelli%20syndrome

Fiche 24,  Justifications,  Français

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie autosomique récessive [rare, caractérisée par] un reflet argenté des cheveux et une hypopigmentation cutanée, qui peuvent être associés à une atteinte neurologique [...], une immuno-déficience [...] ou être isolés [...]  2, fiche 24, Français, - syndrome%20de%20Griscelli

Fiche 24,  Justifications,  Espagnol

Fiche 25,  Justifications,  Anglais

Record number: 25, Textual support number: 1 CONT

Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern. ... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7 ...  5, fiche 25, Anglais, - Sly%20syndrome

Fiche 25,  Justifications,  Français

Record number: 25, Textual support number: 1 CONT

La mucopolysaccharidose de type VII(MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique.  3, fiche 25, Français, - maladie%20de%20Sly

Fiche 25,  Justifications,  Espagnol

Fiche 26,  Justifications,  Anglais

Record number: 26, Textual support number: 1 CONT

Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.  3, fiche 26, Anglais, - Joubert%20syndrome

Fiche 26,  Justifications,  Français

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

Syndrome d’hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  2, fiche 26, Français, - syndrome%20de%20Joubert

Fiche 26,  Justifications,  Espagnol

Fiche 27,  Justifications,  Anglais

Record number: 27, Textual support number: 1 CONT

Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients.  5, fiche 27, Anglais, - Cohen%20syndrome

Fiche 27,  Justifications,  Français

Record number: 27, Textual support number: 1 DEF

[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive, ] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.  3, fiche 27, Français, - syndrome%20de%20Cohen

Fiche 27,  Justifications,  Espagnol

Fiche 28,  Justifications,  Anglais

Record number: 28, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, recurrent sinopulmonary infections, high incidence of malignancy, and an immunodeficiency showing a variable disorder of cellular immunity ...  8, fiche 28, Anglais, - ataxia%2Dtelangiectasia

Fiche 28,  Justifications,  Français

Record number: 28, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome d’ataxie-télangiectasie est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies, un abaissement du taux sérique des IgA et des IgG, mais pas des IgM. Les déficits en IgG2 et IgG4 sont très fréquents. Il existe aussi un déficit des cellules T. Les infections bactériennes, notamment bronchiques et ORL [otorhinolaryngologiques], sont fréquentes ainsi que les manifestations auto-immunes et les cancers, en particulier du tissu lymphoïde.  7, fiche 28, Français, - ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie

Fiche 28,  Justifications,  Espagnol

Fiche 29,  Justifications,  Anglais

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors.  2, fiche 29, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Record number: 29, Textual support number: 1 OBS

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene.  7, fiche 29, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Fiche 29,  Justifications,  Français

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.  7, fiche 29, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 29, Textual support number: 1 OBS

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.  8, fiche 29, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 29, Textual support number: 2 OBS

Jusqu’à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l’atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l’affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l’affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire.  9, fiche 29, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Fiche 29,  Justifications,  Espagnol

Fiche 30,  Justifications,  Anglais

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

... an inherited disorder that increases the risk of many types of cancer, particularly cancers of the colon (large intestine) and rectum, which are collectively referred to as colorectal cancer.  6, fiche 30, Anglais, - Lynch%20syndrome

Record number: 30, Textual support number: 1 CONT

Immune surveillance is known to operate in the rejection of tumour cells in persons with hereditary nonpolyposis colon cancer, also called Lynch syndrome.  5, fiche 30, Anglais, - Lynch%20syndrome

Record number: 30, Textual support number: 1 OBS

Two types [of HNPCC] have been distinguished: in type 1, all affected persons have colorectal cancers; in type 2, some family members have cancers in other parts of the body, such as the female genital tract, stomach, brain, breast, or urinary tract.  7, fiche 30, Anglais, - Lynch%20syndrome

Fiche 30,  Justifications,  Français

Record number: 30, Textual support number: 1 DEF

Forme familiale de cancer rectocolique à transmission autosomique récessive.  6, fiche 30, Français, - syndrome%20de%20Lynch

Record number: 30, Textual support number: 1 CONT

Les gènes dont l’altération est associée à l’existence d’un syndrome HNPCC appartiennent à la famille des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN [...], autrement dit dans le contrôle de la fidélité de la réplication : MSH2, MLH1 et MSH6 sont impliqués, par ordre décroissant de fréquence, dans respectivement 35 %, 25 % et 2 % des cas.  5, fiche 30, Français, - syndrome%20de%20Lynch

Record number: 30, Textual support number: 1 OBS

HNPCC : sigle emprunté à l’anglais; correspond au terme hereditary nonpolyposis colorectal cancer.  7, fiche 30, Français, - syndrome%20de%20Lynch

Fiche 30,  Justifications,  Espagnol

Fiche 31,  Justifications,  Anglais

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4.  1, fiche 31, Anglais, - Rieger%20syndrome

Record number: 31, Textual support number: 2 CONT

IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders.  2, fiche 31, Anglais, - Rieger%20syndrome

Fiche 31,  Justifications,  Français

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental.  1, fiche 31, Français, - syndrome%20de%20Rieger

Fiche 31,  Justifications,  Espagnol

Fiche 32,  Justifications,  Anglais

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

An autosomal dominant symptom complex consisting of myxomas of the soft tissues; spotty skin pigmentation; tumors of the adrenal gland, pituitary, and testicle; and schwannomas of peripheral nerves.  3, fiche 32, Anglais, - Carney%20complex

Fiche 32,  Justifications,  Français

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

Affection rare à transmission autosomique dominante [qui] associe diverses anomalies : lésions cutanées(éphélides, lentigines, nævus), myxomes multiples(cutanés, cardiaques, mammaires, parfois buccaux) et endocriniennes(cortex surrénal, adénome hypophysaire, tumeurs testiculaires).  3, fiche 32, Français, - complexe%20de%20Carney

Record number: 32, Textual support number: 1 OBS

Les lèvres sont [...] atteintes de lentigines multiples avec possibilités d’apparitions tardives d’éphélides photoaggravées. Cette pathologie est grave à cause des conséquences cardiaques.  3, fiche 32, Français, - complexe%20de%20Carney

Fiche 32,  Justifications,  Espagnol

Fiche 33,  Justifications,  Anglais

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

A genetic condition characterized by a large head size (macrocephaly), multiple noncancerous tumors and tumor-like growths called hamartomas, and dark freckles on the penis in males.  1, fiche 33, Anglais, - Bannayan%2DRiley%2DRuvalcaba%20syndrome

Record number: 33, Textual support number: 1 OBS

The signs and symptoms of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome are present from birth or become apparent in early childhood.  1, fiche 33, Anglais, - Bannayan%2DRiley%2DRuvalcaba%20syndrome

Fiche 33,  Justifications,  Français

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

Affection hamartomateuse autosomique dominante caractérisée par une macrocéphalie, une polypose intestinale, un retard des acquisitions et des anomalies de la pigmentation génitale chez l'homme.  2, fiche 33, Français, - syndrome%20Bannayan%20Riley%20Ruvalcaba

Record number: 33, Textual support number: 1 OBS

[Le syndrome] s’associe à des mutations du gène PTEN et comporte un risque élevé de tumeurs, essentiellement bénignes, digestives, de la thyroïde, du sein ou du système nerveux.  2, fiche 33, Français, - syndrome%20Bannayan%20Riley%20Ruvalcaba

Fiche 33,  Justifications,  Espagnol

Fiche 34,  Justifications,  Anglais

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

The mechanisms for autosomal-dominant gene mutations are much more heterogeneous than those demonstrated for autosomal recessive traits. It has been suggested that autosomal-dominant diseases in general are more likely to be caused by mutations affecting structural proteins. Autosomal dominant inheritance is recognized by the following criteria: the trait is transmitted to half the children of each affected individual; unaffected individuals do not transmit the trait, so the trait appears in an unbroken sequence of generations with no skips; and males and females are equally likely to have and to transmit the trait. Many dominant traits are not fully penetrant, so the ideal pattern may not be apparent.  2, fiche 34, Anglais, - autosomal%20dominant%20trait

Fiche 34,  Justifications,  Français

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

Les critères de dépistage de la transmission autosomique dominante peuvent se résumer ainsi : 1. Le caractère apparaît à chaque génération, sans exception. 2. Le caractère génétique est transmis par un sujet affecté à la moitié de ses enfants(en moyenne). 3. Les sujets épargnés ne transmettent pas le caractère à leurs enfants. 4. L'apparition ou la transmission du caractère n’ est pas influencée par le sexe, c'est-à-dire que les hommes et les femmes ont une probabilité égale d’avoir le caractère ainsi que de le transmettre.  1, fiche 34, Français, - caract%C3%A8re%20autosomique%20dominant

Fiche 34,  Justifications,  Espagnol

Fiche 35,  Justifications,  Anglais

Record number: 35, Textual support number: 1 DEF

An abnormal deposition of hemosiderin in the hepatic cells, causing tissue damage ...  4, fiche 35, Anglais, - hemochromatosis

Record number: 35, Textual support number: 1 OBS

It is usually an antosomal recessive condition, but is occasionally acquired.  4, fiche 35, Anglais, - hemochromatosis

Fiche 35,  Justifications,  Français

Record number: 35, Textual support number: 1 DEF

Maladie caractérisée par une surcharge en fer de plusieurs parenchymes, notamment hépatique, transmise sur le mode autosomique récessif.  3, fiche 35, Français, - h%C3%A9mochromatose

Fiche 35,  Justifications,  Espagnol

Fiche 36,  Justifications,  Anglais

Record number: 36, Textual support number: 1 CONT

Congenital adrenal hyperplasia ... is a collection of genetic conditions that limit your adrenal glands' ability to make certain vital hormones. In most cases of congenital adrenal hyperplasia, the adrenal glands don't produce enough cortisol.  2, fiche 36, Anglais, - congenital%20adrenal%20hyperplasia

Fiche 36,  Justifications,  Français

Record number: 36, Textual support number: 1 DEF

Déficit enzymatique surrénalien familial(transmission autosomique récessive) entravant la synthèse du cortisol.  2, fiche 36, Français, - hyperplasie%20surr%C3%A9nalienne%20cong%C3%A9nitale

Fiche 36,  Justifications,  Espagnol

Fiche 37,  Justifications,  Anglais

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

An inherited autosomal recessive disorder of the exocrine glands, causing those glands to produce abnormally thick secretions of mucus, elevation of sweat electrolytes, increased organic and enzymatic constituents of saliva, and overactivity of the autonomic nervous system.  6, fiche 37, Anglais, - cystic%20fibrosis

Fiche 37,  Justifications,  Français

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

Maladie autosomique récessive, symptomatique chez les homozygotes, caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines lié à un défaut congénital d’un facteur de régulation de la perméabilité membranaire, entraînant par des sécrétions anormalement visqueuses une insuffisance respiratoire chronique obstructive, une insuffisance pancréatique [et] des troubles intestinaux.  4, fiche 37, Français, - fibrose%20kystique

Record number: 37, Textual support number: 1 OBS

Toutes les glandes à sécrétion externe sont atteintes.  4, fiche 37, Français, - fibrose%20kystique

Fiche 37,  Justifications,  Espagnol

Fiche 38,  Justifications,  Anglais

Record number: 38, Textual support number: 1 DEF

A disorder of autosomal dominant inheritance, marked by developmental changes in the nervous system, muscles, bones, and skin with café au lait spots, intertriginous freckling, Lisch nodules, and multiple pedunculated neurofibromas over much of the body.  1, fiche 38, Anglais, - neurofibromatosis%201

Record number: 38, Textual support number: 1 OBS

Its cause is absence of the tumor suppressor neurofibromin, which is coded by a gene on chromosome 17q.  1, fiche 38, Anglais, - neurofibromatosis%201

Record number: 38, Textual support number: 2 OBS

Neurofibromatosis 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., neurofibromatosis 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described.  2, fiche 38, Anglais, - neurofibromatosis%201

Fiche 38,  Justifications,  Français

Record number: 38, Textual support number: 1 CONT

maladie de von Recklinghausen. Maladie héréditaire autosomique dominante, à pénétrance complète et expressivité variable. Elle est caractérisée par l'association de taches cutanées pigmentaires(dites «taches café au lait»), de tumeurs cutanées et sous-cutanées fibreuses et de neurofibromes siégeant sur le trajet de nerfs périphériques, crâniens(notamment le nerf cochléaire) ou spinaux, et qui peuvent provoquer des troubles neurologiques. Cette affection fait partie des phacomatoses.  1, fiche 38, Français, - neurofibromatose%20de%20type%20I

Record number: 38, Textual support number: 1 OBS

Le terme neurofibromatose a été introduit en 1882 par von Recklinghausen. Sous ce nom, sont regroupées plusieurs affections dont les principales sont : - La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen - La neurofibromatose de type 2 (NF2).  2, fiche 38, Français, - neurofibromatose%20de%20type%20I

Fiche 38,  Justifications,  Espagnol

Record number: 38, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad congénita que se caracteriza por la formación de neuromas, deformaciones físicas y una predisposición a desarrollar tumores cerebrales y diversos tipos de cáncer.  1, fiche 38, Espagnol, - neurofibromatosis

Fiche 39,  Justifications,  Anglais

Record number: 39, Textual support number: 1 DEF

Inherited form of Creutzfeldt-Jakob disease which shows an autosomal dominant pattern of disease segregation associated with a gene mutation.  1, fiche 39, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease

Record number: 39, Textual support number: 1 OBS

If onset is usually at a slightly younger age (± 50), it generally shows clinical and pathological features analogous to the sporadic form.  1, fiche 39, Anglais, - familial%20Creutzfeldt%2DJakob%20disease

Fiche 39,  Justifications,  Français

Record number: 39, Textual support number: 1 DEF

Forme héréditaire à transmission autosomique dominante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation du gène de la prion-protéine.  1, fiche 39, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale

Record number: 39, Textual support number: 1 OBS

Elle survient plus précocement que la forme sporadique (âge moyen : 50 ans). D’évolution plus longue, elle présente des caractéristiques cliniques et neuropathologiques analogues à la forme sporadique.  1, fiche 39, Français, - maladie%20de%20Creutzfeldt%2DJakob%20familiale

Fiche 39,  Justifications,  Espagnol

Fiche 40,  Justifications,  Anglais

Record number: 40, Textual support number: 1 DEF

A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.  2, fiche 40, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Record number: 40, Textual support number: 1 CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....  3, fiche 40, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Fiche 40,  Justifications,  Français

Record number: 40, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires (pommettes).  1, fiche 40, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Record number: 40, Textual support number: 1 OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s’ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s’accompagnent d’altérations des osselets responsables d’une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.  2, fiche 40, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Fiche 40,  Justifications,  Espagnol

Fiche 41,  Justifications,  Anglais

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

[Any of a group of] hereditary diseases that are characterized by the progressive expansion of a large number of tightly packed cysts within the kidney.  3, fiche 41, Anglais, - polycystic%20kidney%20disease

Record number: 41, Textual support number: 1 OBS

There is an autosomal recessive form appearing in childhood and a later appearing autosomal dominant form; a similar acquired disease sometimes accompanies end-stage renal disease.  3, fiche 41, Anglais, - polycystic%20kidney%20disease

Fiche 41,  Justifications,  Français

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

Ensemble de néphropathies (maladies des reins) héréditaires caractérisées par le développement de plusieurs kystes rénaux.  2, fiche 41, Français, - maladie%20polykystique%20des%20reins

Record number: 41, Textual support number: 1 OBS

La polykystose rénale familiale autosomique dominante est une maladie de l'adulte, c'est la forme la plus fréquente. La polykystose rénale familiale autosomique récessive est une maladie de l'enfant, elle est beaucoup plus rare. Il existe également une polykystose acquise : les kystes se développent chez des patients insuffisants rénaux en prédialyse ou en dialyse.  1, fiche 41, Français, - maladie%20polykystique%20des%20reins

Fiche 41,  Justifications,  Espagnol

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

[Enfermedad hereditaria que se caracteriza] por la expansión progresiva de un gran número de quistes fuertemente compactados dentro del riñón.  3, fiche 41, Espagnol, - enfermedad%20renal%20poliqu%C3%ADstica

Record number: 41, Textual support number: 1 CONT

La poliquistosis renal (PR) […] implica la aparición de múltiples quistes en cada riñón que crecen y se multiplican originando un aumento del tamaño renal. El riñón afectado claudica originando una fase terminal de la enfermedad en la que la diálisis y el trasplante renal son las únicas alternativas terapéuticas.  5, fiche 41, Espagnol, - enfermedad%20renal%20poliqu%C3%ADstica

Record number: 41, Textual support number: 1 OBS

[Puede heredarse de forma] autosómica dominante [o] recesiva.  3, fiche 41, Espagnol, - enfermedad%20renal%20poliqu%C3%ADstica

Fiche 42,  Justifications,  Anglais

Record number: 42, Textual support number: 1 DEF

Type of chondrodystrophy resulting in dwarfism apparent at birth, with disproportionately short extremities, relatively large head, depressed nasal bridge, stubby trident hands, and thoracolumbar kyphosis; due to disordered endochondral ossification of the ends of the long bones; autosomal dominant, with most cases due to fresh mutation.  2, fiche 42, Anglais, - achondroplasia

Fiche 42,  Justifications,  Français

Record number: 42, Textual support number: 1 DEF

Variété d’ostéochondrodysplasie entraînant un nanisme micromélique sévère reconnu dès la naissance, se transmettant de façon autosomique dominante avec taux de mutations élevé.  3, fiche 42, Français, - achondroplasie

Fiche 42,  Justifications,  Espagnol

Fiche 43,  Justifications,  Anglais

Record number: 43, Textual support number: 1 DEF

A rare disorder in which the skin, which is neither elastic nor fragile, hangs loosely in redundant folds. It may occur in an acquired or a hereditary form. Autosomal dominant and recessive forms of cutis laxa have been described.  2, fiche 43, Anglais, - cutis%20laxa

Fiche 43,  Justifications,  Français

Record number: 43, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, congénitale ou acquise, caractérisée par une peau extensible, mais pas hyperélastique, formant des plis flasques.  2, fiche 43, Français, - cutis%20laxa

Record number: 43, Textual support number: 1 OBS

La cutis laxa peut être l'unique expression d’une affection transmise de façon autosomique récessive ou être un symptôme accompagnateur d’une neurofibromatose de Recklinghausen.  3, fiche 43, Français, - cutis%20laxa

Fiche 43,  Justifications,  Espagnol

Fiche 44,  Justifications,  Anglais

Record number: 44, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts.  2, fiche 44, Anglais, - Friedreich%27s%20ataxia

Record number: 44, Textual support number: 1 OBS

Clinical manifestations include gait ataxia, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. This condition is associated with a mutation of the frataxin gene on chromosome 9, which codes for a mitochondrial protein.  2, fiche 44, Anglais, - Friedreich%27s%20ataxia

Fiche 44,  Justifications,  Français

Record number: 44, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif, causée par une dégénérescence spinocérébelleuse(atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). D'évolution progressive, elle comporte trois syndromes(radiculocordonal postérieur, cérébelleux et pyramidal). Elle est essentiellement caractérisée par des troubles de la marche et de l'équilibre, l'incoordination des membres supérieurs, l'élocution difficile, la faiblesse musculaire.  1, fiche 44, Français, - ataxie%20de%20Friedreich

Fiche 44,  Justifications,  Espagnol

Fiche 45,  Justifications,  Anglais

Record number: 45, Textual support number: 1 CONT

5-oxoprolinuria is a metabolic, disorder caused by an inborn error of glutathione metabolism. It is characterized by excretion of massive amounts of 5-oxoproline (pyroglutamic acid) in the urine, and abnormally high levels of this acid in the blood and cerebrospinal fluid. The disorder is caused by a deficiency of the enzyme glutathione synthetase. Functioning of the central nervous system is impaired. High acidity levels in the blood and body tissues (metabolic acidosis) usually occur.  1, fiche 45, Anglais, - pyroglutamic%20acid

Fiche 45,  Justifications,  Français

Record number: 45, Textual support number: 1 CONT

Acidémie pyroglutamique. Maladie métabolique héréditaire récessive autosomique caractérisée par l'accumulation et l'excrétion urinaire excessive d’acide pyroglutamique(5-oxoproline), due au défaut de l'Activité de la glutathionsynthétase. Elle entraîne une anémie hémolytique chronique et une acidose métabolique, cette dernière pouvant faire défaut.  1, fiche 45, Français, - acide%20L%2Dpyroglutamique

Fiche 45,  Justifications,  Espagnol

Fiche 46,  Justifications,  Anglais

Record number: 46, Textual support number: 1 DEF

A rare, slowly progressive hereditary disease transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by myotonia followed by atrophy of the muscles (especially those of the face and neck), cataracts, hypogonadism, frontal balding, and cardiac abnormalities.  1, fiche 46, Anglais, - Steinert%27s%20disease

Fiche 46,  Justifications,  Français

Record number: 46, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par une atrophie musculaire extrême atteignant la face et l'extrémité distale des membres, associée à une myotonie modérée. Les troubles dystrophiques ne sont pas seulement limités au tissu musculaire, mais peuvent aussi atteindre les cheveux(alopécie), le cristallin(cataracte) et les gonades.  1, fiche 46, Français, - maladie%20de%20Steinert

Record number: 46, Textual support number: 1 CONT

Quant aux complications testiculaires de la myopathie myotonique (maladie de Steinert), elles sont tardives et précédées d’une période de fertilité.  1, fiche 46, Français, - maladie%20de%20Steinert

Fiche 46,  Justifications,  Espagnol

Fiche 47,  Justifications,  Anglais

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, fiche 47, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Record number: 47, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, fiche 47, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Fiche 47,  Justifications,  Français

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, fiche 47, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d’une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L’atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, fiche 47, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Fiche 47,  Justifications,  Espagnol

Fiche 48,  Justifications,  Anglais

Record number: 48, Textual support number: 1 CONT