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CHROMOSOME [100 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2025-01-30

Anglais

Subject field(s)
  • Animal Reproduction
  • Biotechnology
CONT

Sexed semen is semen in which the fractions of X-bearing (female) and Y-bearing (male) sperm have been modified from the natural mix through sorting and selection.

Français

Domaine(s)
  • Reproduction des animaux
  • Biotechnologie
CONT

Une notion à prendre en compte en insémination artificielle bovine est l'utilisation de semence sexée. Par des méthodes de tri des spermatozoïdes «mâles» et des spermatozoïdes «femelles», on obtient des doses de sperme pour l'insémination contenant principalement des gamètes porteuses du chromosome X(doses femelles) ou des gamètes porteuses du chromosome Y(doses mâles).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Reproducción de animales
  • Biotecnología
DEF

Producto que contiene principalmente espermatozoides, cuyos cromosomas son X o Y, hecho específicamente para generar descendientes machos o hembras, satisfaciendo los objetivos del ganadero.

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Fiche 2 2024-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pertaining to a chromosome that is not a sex chromosome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Qui se rapporte à un chromosome qui n’ est pas un chromosome sexuel.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

De los autosomas o relacionado con ellos.

OBS

autosoma: cualquiera de los cromosomas nucleares, a excepción de los cromosomas sexuales y de los cromosomas accesorios.

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Fiche 3 2023-12-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.

CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.

CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.

OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.

CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l’association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l’intensité est variable. À l’examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]

OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.

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Fiche 4 2023-04-25

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Terme(s)-clé(s)
  • 21q deletion syndrome
  • 21q syndrome
  • anti-mongolism

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d’un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.

Terme(s)-clé(s)
  • syndrome de délétion 21q-
  • syndrome 21q-

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
CONT

El síndrome de monosomía del cromosoma 21 se diagnostica por la demostración de una deleción completa o parcial del cromosoma 21, es muy rara y la mayoría de los reportes involucran diferentes translocaciones, mosaicos, deleción parcial del brazo largo o anillos. Existe una marcada variabilidad clínica por lo cual se puede dificultar el diagnóstico.

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Fiche 5 2021-08-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Animal Reproduction
CONT

Optimum selection strategies were illustrated using an example and compared with mass selection and with selection with full emphasis on the major gene (genotypic selection). The latter maximizes the single-generation response for a major gene with additive effects. ... Genotypic selection had the greatest response in the short term but the lowest response in the longer term.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Reproduction des animaux
CONT

La sélection génotypique consiste à repérer, dans un premier temps, sur quel chromosome, ou sur quels chromosomes, sont localisés les gènes qui déterminent tel ou tel caractère intéressant dans le programme de sélection. Fort de ce renseignement, le généticien utilise alors un «marqueur génétique» facile et rapide à reconnaître qui lui permet d’identifier génération après génération le bon génotype avant qu'il n’ ait atteint l'âge de se reproduire. Cette pratique permet de gagner un temps considérable et donne évidemment l'assurance que la sélection sera efficace.

Espagnol

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Fiche 6 2019-12-05

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A congenital disorder characterized by obesity, short stature, lack of muscle tone, hypogonadism, and central nervous system dysfunction[, which is caused] by loss of expression of genes on paternally derived chromosome 15q11-q13, usually as a result of a deletion ...

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Prader-Willi(SPW) est une maladie génétique complexe due à un défaut d’expression des gènes de la région du chromosome 15q11-q13 d’origine paternelle. Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, l'apparition précoce d’une obésité morbide associée à une hyperphagie, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles d’apprentissage, des problèmes de comportement et des troubles psychiatriques.

Espagnol

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Fiche 7 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. Clinical manifestations include severe airway obstruction, skeletal deformities, cardiomyopathy and, in most patients, neurological decline.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis 2
  • MPS2

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie évolutive, progressive [et] multisystémique. […] Il s’agit d’une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidose de type 2
  • MPS2

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Musculoskeletal System
  • Mental Disorders
CONT

The Coffin–Lowry syndrome (CLS) is a rare X‐linked semidominant syndrome characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, digit abnormalities and progressive skeletal deformations.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Appareil locomoteur (Médecine)
  • Troubles mentaux
CONT

Le syndrome de Coffin-Lowry(CLS) est une maladie malformative très sévère, associant notamment un retard mental important et des déformations squelettiques progressives. Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X(les garçons étant sévèrement atteints, les filles hétérozygotes manifestant, en général, des signes discrets de la maladie).

OBS

CLS : sigle emprunté à l’anglais; correspond au terme «Coffin–Lowry syndrome».

Espagnol

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Fiche 9 2018-03-09

Anglais

Subject field(s)
  • Aquaculture
CONT

The production of sterile fish on a commercial scale has so far proved difficult. One possible method which has aroused considerable interest in recent years, however, is the production of triploid fish by subjecting newly-fertilized eggs to a temperature shock ...

Français

Domaine(s)
  • Aquaculture
DEF

Hausse ou baisse de température que l’on fait subir aux œufs fertilisés pour changer le nombre des chromosomes contenus dans les cellules. Source : Un biologiste, Université du Québec à Trois-Rivières.

CONT

[...] dans le cas de la gynogénèse, un choc thermique appliqué après stimulation de l'ovule par un spermatozoïde inactivé permettait de restaurer l'état normal diploïde(présence de chaque chromosome en double exemplaire). De tels traitements appliqués cette fois-ci sur des ovules normalement fécondés, ont permis d’obtenir selon les cas, soit des triploïdes, soit des tétraploïdes(présence de chaque chromosome à 3 ou 4 exemplaires).

Espagnol

Conserver la fiche 9

Fiche 10 2018-02-21

Anglais

Subject field(s)
  • Aquaculture
  • Genetics
CONT

The use of masculinized female trout, which are now readily available, combined with heat shock treatment after fertilization to induce triploidy, would enable the production of sterile female rainbow trout to be carried out ... However, even where triploidization is not 100 %, diploids will be female, so the problems associated with male maturity ... will still be avoided.

Français

Domaine(s)
  • Aquaculture
  • Génétique
DEF

Technique utilisée pour obtenir des poissons triploïdes(individus possédant trois exemplaires de chaque chromosome au lieu de deux chez les individus normaux diploïdes) qui sont stériles.

CONT

Chez les salmonidés, la triploïdie entraîne la stérilité complète chez la femelle (où il n’y a pas de développement de gonades = stérilité gonadique), mais seulement partielle chez le mâle où il y a un développement de gonades, mais production insignifiante de spermatozoïdes (stérilité gamétique). Cependant, la triploïdisation n’est intéressante que si elle porte sur des femelles [...] une technique de triploïdisation simple, applicable en pisciculture, a été proposée par Chevassus et al. (1983). Sommairement, les oeufs après fécondation [...] sont placés dans des incubateurs, clayettes par exemple, sur deux ou trois couches seulement et laissés ainsi 25 min [...] Ces incubateurs sont ensuite immergés pendant 20 min [...] dans un bac thermorégulé, préalablement amené à la température de 26,5° C (extrêmes, 25,5-27° C, après immersion des oeufs). Il faut placer environ 20 000 oeufs dans un bac de 100 L équipé d’une résistance d’au moins 1 000 W.

Espagnol

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Fiche 11 2017-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Morphologically conspicuous chromosome that can regularly be distinguished from its homologous partner.

CONT

A marker chromosome of completely unknown origin should be designated by the original Chicago Conference symbol mar.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Chromosome ayant une forme qui frappe l'œil et que l'on peut facilement distinguer de son partenaire homologue.

CONT

Un chromosome marqueur d’origine inconnue, peut être désigné par le symbole mar.

Espagnol

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Fiche 12 2017-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • The Eye
DEF

The "cat eye" syndrome is uncommon and is characterized by iridal and choroidal coloboma (giving the appearance of cat eyes), anal atresia, and genitourinary and auricular anomalies. There is usually an associated chromosomal abnormality characterized by an extra, small, acrocentric fragment.

CONT

Recently, one of us (P.S.G.) reported three further cases of the cat eye syndrome and emphasized the significant variation in length of the abnormal chromosome and the mosaicism that frequently occurs.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Oeil
DEF

Le syndrome de l'œil de chat évoque chez le porteur d’un petit chromosome surnuméraire un ensemble polymalformatif pouvant comporter cliniquement un colobone irien, une atrésie anale, des appendices ou fistules préauriculaires.

CONT

Le syndrome de l'œil de chat se présente comme une affection dominante. Bien que l'on puisse invoquer une non-disjonction plus fréquente en rapport avec les masses d’hétérochromatine et leurs facilités d’échange, le chromosome surnuméraire se comporte en univalent et migre au hasard vers l'un des pôles cellulaires avec une probabilité de 50%.

Espagnol

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Fiche 13 2017-04-13

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Symptoms (Medicine)
  • Human Diseases - Various
DEF

A precursor to the amyloid-beta protein (beta/A4).

OBS

Alterations in the expression of the amyloid beta-protein precursor (ABPP) gene, located on chromosome 21, plays a role in the development of the neuropathology common to both Alzheimer disease and Down syndrome.

OBS

Beta is the second letter of the Greek alphabet, also written ß.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Symptômes (Médecine)
  • Maladies humaines diverses
CONT

Diagnostic de la maladie d’Alzheimer. [...] Le gène qui code le précurseur de la protéine bêta-amyloïde est situé sur le chromosome 21. On sait que le clivage anormal de ce précurseur(pré-A4) conduit au dépôt de la protéine amyloïde(A4) au cœur des plaques séniles.

OBS

bêta : deuxième lettre de l’alphabet grec, s’écrit aussi ß.

Espagnol

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Fiche 14 2017-02-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
  • Biochemistry
DEF

One of the two filaments joined at the centromere that make up a chromosome, as visualized during metaphase.

OBS

[The filaments] separate into daughter filaments during anaphase, going to opposite poles of the dividing cell.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
  • Biochimie
DEF

Chacun des deux filaments constituant le chromosome, visibles surtout pendant la métaphase.

OBS

chromatide : terme publié au Journal officiel de la République française le 19 septembre 2015.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
  • Bioquímica
Conserver la fiche 14

Fiche 15 2016-07-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Several new potential approaches to disease control utilize gene drive to spread anti-pathogen genes into the mosquito population.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Il s’agit en effet de violer les fameuses lois de Mendel pour répandre un caractère donné dans l'ensemble d’une population. Lors de la reproduction sexuée, un caractère porté sur un chromosome d’un des deux parents n’ a qu'une chance sur deux d’être transmis à la génération suivante. Le forçage génétique ­consiste à dépasser ce seuil et transmettre ce caractère à 100 % de la descendance.

OBS

Pour traduire l’expression anglaise gene drive, Eric Marois, chercheur coresponsable du groupe Anopheles (Inserm/CNRS) à l’université de Strasbourg, a opté pour «forçage génétique».

Espagnol

Conserver la fiche 15

Fiche 16 2016-06-28

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects.

OBS

Turner's syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ...

OBS

gonadal dysgenesis: This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome.

Terme(s)-clé(s)
  • Turner's syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
DEF

Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique(mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Conserver la fiche 16

Fiche 17 2016-02-25

Anglais

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
OBS

The duplicated halves of each chromosome are then pulled apart along the fibers of the mitotic spindle, so that as each daughter cell divides it receives an equal share.

Français

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
OBS

Les moitiés dupliquées de chaque chromosome se séparent et migrent le long des fibres du fuseau de l'appareil mitotique(fuseau achromatique) de telle sorte que chaque cellule-fille reçoit un nombre égal de chromosomes.

Espagnol

Conserver la fiche 17

Fiche 18 2014-12-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Genes responsible for the early-onset familial AD [Alzheimer's disease] have been cloned and found to be membrane associated transport proteins. Evidence suggests that apolipoprotein E4 may be the risk factor for the late-onset form of the disease.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Chez les clients atteints de la forme précoce de la MA [maladie d’Alzheimer], trois gènes jouant un rôle important dans l'étiologie de la maladie ont été identifiés : l'apolipoprotéine E4, la préséniline 1(PS1) et la préséniline 2(PS2). Le premier gène que les chercheurs ont associé à la MA est le gène de l'apolipoprotéine E4(gène apo E4) sur le chromosome 19. L'apo E se présente sous différentes formes(allèles), dont trois sont plus courantes; les gens héritant d’un allèle de chacun de leurs parents(p. ex. l'apo E2, l'apo E3, l'apo E4). L'apo E sert au métabolisme des lipoprotéines et semble agir sur l'élimination des plaques amyloïdes. Les mutations sur ce gène entraînent une augmentation des dépôts d’amyloïde. Ainsi, la présence de l'apo E4 est associée à une augmentation du risque de souffrir de la forme tardive de la maladie. Toutefois, la présence seule du gène ne suffit pas à expliquer la maladie, car nombre de personnes porteuses du gène apo E4 ne souffriront pas de la MA.

Terme(s)-clé(s)
  • gène de l'apo E4

Espagnol

Conserver la fiche 18

Fiche 19 2014-04-22

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Nervous System
CONT

Tauopathy constitutes a group of diseases that have in common intracerebral deposition of tau protein and that share clinical, pathological, biochemical and genetic similarities. It is possible to differentiate these diseases depending on whether or not a parkinsonian syndrome exists and whether tau is or not the primary pathological abnormality. Among the main tauopathies with tau protein deposits, it is important to know the main features of progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, Pick’s disease, Niemann Pick type C and frontotemporal degeneration linked to chromosome 17.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Système nerveux
CONT

Le terme tauopathie regroupe une vingtaine de pathologies qui ont en commun l'existence de dépôts intracérébraux de protéine tau et qui partagent des similitudes cliniques, pathologiques, biochimiques et génétiques. Il est possible de différencier ces pathologies selon qu'il existe ou non un syndrome parkinsonien et que les dépôts de protéine tau sont isolés ou non. Parmi les principales tauopathies avec dépôts de protéine tau, il est important de connaître les principales caractéristiques de la paralysie supranucléaire progressive, de la dégénérescence corticobasale, de la maladie de Pick, de la maladie de Niemann Pick type C et de la dégénérescence fronto-temporale liée à une mutation du chromosome 17.

Espagnol

Conserver la fiche 19

Fiche 20 2014-04-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

In bacterial conjugation, the transfer of the bacterial genetic material and of the conjugon as linked elements. Conjugons have three functions: 1. determine the surface properties and synthetic abilities which lead the formation of effective contacts between conjugation partners; 2. mobilize the "genote" to be transferred from donor to recipient; 3. provide the immediate energy source necessary for the transfer of chromosomal material. Conjugons are transferable from cell to cell by transduction via bacteriophage as well as by bacterial conjugation.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

On appelle mâle Hfr, ou super-mâle, une bactérie où le facteur F est inséré dans le chromosome parce que, dans ce cas, la fréquence de transmission des marqueurs chromosomiques est accrue. Hfr signifie haute fréquence de recombinaison. Lorsque le chromosome est ouvert par le facteur F, l'une des extrémités est celle par laquelle commence la pénétration dans la bactérie femelle du chromosome qui porte toute la séquence des caractères génétiques.

Espagnol

Conserver la fiche 20

Fiche 21 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The direct reversal of the integrative recombination of a temperate phage leading to excision of the prophage DNA and thus prophage induction.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Action consistant à retirer un prophage hors du chromosome de l'hôte.

Espagnol

Conserver la fiche 21

Fiche 22 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Bacteriophage particle whose genetic material is a single-stranded RNA molecule surrounded by 180 identical molecules of coat protein with a second protein called the maturation factor (A-protein), associated with attachment of the bacteriophage to the host cell. They are the simplest known viruses.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Type de bactériophage qui a un génome constitué d’ARN. Ce sont les plus simples des virus connus; ils ne contiennent que 3 gènes distribués le long de leur chromosome. Deux de ces trois gènes codent pour deux types de protéines de structure. L'une d’entre elles, la protéine capsidiaire au sens strict(CP) est présente à raison de 180 exemplaires dans chaque particule virale. L'autre protéine de structure est la protéine "A"(attachement), requise pour l'adsorption des phages sur les bactéries hôtes.

Espagnol

Conserver la fiche 22

Fiche 23 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The production of new genotypes with the reverse arrangements of alleles according to maternal and paternal origin. All marked sites involved segregate 2:2, as opposed to nonreciprocal recombination.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Phénomène réciproque mettant en jeu un échange entre chromosomes homologues. Ainsi la formation de gamètes AB et ab recombinés à partir d’un individu de génotype Ab/aB implique que le passage du marqueur B d’un chromosome à l'autre soit accompagné du passage du marqueur b dans la direction opposée.

Espagnol

Conserver la fiche 23

Fiche 24 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Pertaining to an episome, a term used to describe a plasmid or a virus that can replicate autonomously and can also integrate into the chromosome of bacteria.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se rapporte aux épisomes, ces éléments de l'appareil génétique de la bactérie qui peuvent se séparer relativement facilement du chromosome pour émigrer dans le cytoplasme. Les prophages et les facteurs transmissibles de la résistance aux antibiotiques(R. T. F.=resistance transmissible factors) sont les plus connus des épisomes.

Espagnol

Conserver la fiche 24

Fiche 25 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The quantitative differential action of the alleles of a gene on the phenotypic expression of the corresponding characters. Its extent is correlated with the frequency of the particular allele in the genotype.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

La quantité de produit des gènes liés au chromosome X est à peu près égale dans les deux sexes. Pendant de nombreuses années on ne parvint pas à trouver d’explication satisfaisante de la compensation de l'effet de dosage des deux chromosomes X de la femme par rapport au chromosome X unique de l'homme. L'inactivation du chromosome X explique correctement ce phénomène.

Espagnol

Conserver la fiche 25

Fiche 26 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

An unpaired loop formed by a deletion in a heterozygote containing paired homologous polytene chromosomes. The deletion causes the normal, nondeleted chromosome to form an unpaired loop opposite the deleted segment.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Boucle formée lors de l'appariement méiotique chez un organisme hétérozygote pour un chromosome normal et un chromosome porteur d’une délétion. Presque toutes les délétions sont létales à l'état homozygote; les délétions importantes peuvent même l'être à l'état hétérozygote.

Espagnol

Conserver la fiche 26

Fiche 27 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Pedigree analysis of two-factor and three-factor crosses is used to map the genes in terms of cross-over frequencies. For short distances the cross-over frequency is equal to the recombination frequency, whereas for longer distances there are an appreciable number of multiple cross-overs, and the recombination frequency underestimates the map distance.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

L'ordre dans lequel se succèdent les loci d’un chromosome peut généralement être déterminé facilement et sans ambiguïté. La mesure des distances génétiques est une opération plus délicate. Le calcul de la longueur d’un segment d’une certaine importance doit, en effet, tenir compte des enjambements multiples qui peuvent se produire entre les deux gènes qui occupent les extrémités. Or, ceci n’ est possible que si l'on dispose d’autres gènes occupant des positions intermédiaires, jalonnant le segment. D'autre part, la fréquence des enjambements dépend de divers facteurs, notamment de la température. Les indications fournies par une carte génétique ne sont donc strictement valables que dans des conditions qui doivent être précisées.

Espagnol

Conserver la fiche 27

Fiche 28 2013-11-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Recombination between specific pairs of sequences. It is responsible for the integration of phage genomes into the bacterial chromosome. The recombination event involves a specific sequence of the phage DNA and a specific sequence of the bacterial DNA. Within these sequences, there is only a short stretch of homology, necessary for the recombination event, but not sufficient for it. The enzymes involved in this event cannot recombine other pairs of (homologous or nonhomologous) sequences, but act only on the particular pair of phage and bacterial sequences.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Recombinaison de fragments cohésifs d’ADN engendrés par des coupures nucléasiques à des sites très spécifiques. Un exemple est l'insertion d’une molécule circulaire d’ADN de lambda dans le site récepteur du chromosome d’E. coli.

Espagnol

Conserver la fiche 28

Fiche 29 2013-10-01

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The position that a gene occupies in a chromosome.

OBS

Plural loci.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Emplacement d’un gène sur un chromosome.

OBS

Pluriel locus ou loci.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Punto del cromosoma en el que se considera situado un gen.

OBS

Plural loci.

Conserver la fiche 29

Fiche 30 2013-09-19

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

An inversion that is entirely within one arm of a chromosome, does not include the centromere.

CONT

When the two breaks occur within the same arm, the break point more proximal to the centromere is specified first; for example, inv (2) (p 13 p 23) defines a paracentric inversion in the short arm of chromosome no 2 with break points in bands 2 p 13 and 2 p 23.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Inversion qui touche un bras chromosomique au-delà du centromère.

CONT

Une aneusomie de recombinaison est le résultat d’un réarrangement lors de la méiose, à la suite d’un [crossing-over], dans un chromosome parental équilibré mais déjà porteur d’une malfaçon par inversion péricentrique, paracentrique ou insertion.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Reajuste cromosómico que se produce cuando un segmento cromosómico, que excluye al centrómero, cambia de orientación.

Conserver la fiche 30

Fiche 31 2013-08-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

[Referring to] a chromosome in unique exemplary, in opposition to a pair of paired chromosomes, or to a bivalent.

OBS

[Can also apply to] a haploid nucleus.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se dit d’un chromosome en simple exemplaire, par opposition, soit à une paire de chromosomes appariés, soit à un bivalent.

CONT

Lors de la métaphase 1, les bivalents se rangent à l’équateur du fuseau et à l’anaphase 1 une ségrégation fondamentale met fin à l’appariement de 2 univalents, chacun étant formé de ses deux chromatides unies par le centromère qui ne s’est pas divisé, guidé par les fibres du fuseau et qui va prendre part à l’un des pôles du fuseau pour former l’un des deux noyaux fils dotés de n chromosomes.

OBS

Se dit parfois du noyau haploïde.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[Dícese de un] cromosoma que no se aparea en la primera división meiótica.

Conserver la fiche 31

Fiche 32 2013-03-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

On y découvre également ce que le généticien suédois Lars Lundin désigne sous le nom de "paralogies". Ainsi le chromosome 2 et le chromosome 17 de la souris sont paralogues car ils présentent tous les deux une séquence très semblable dans la succession de leurs gènes, comme s’ils avaient eu un ancêtre commun dédoublé au cours de l'évolution.

Espagnol

Conserver la fiche 32

Fiche 33 2013-01-21

Anglais

Subject field(s)
  • Molecular Biology
  • Genetics
DEF

A Y-shaped region of a replicating DNA molecule at which the two daughter strands are formed and separate.

OBS

The strand that is continuously replicated in this way [starting at the 3' end] is referred to as the leading strand. The other strand is replicated discontinuously in short pieces. These are called Okazaki fragments after R. Okazaki, who identified them.

Français

Domaine(s)
  • Biologie moléculaire
  • Génétique
DEF

Ouverture de la molécule double brin du chromosome bactérien, apparaissant à l'origine de réplication et progressant dans les deux directions jusqu'à la terminaison de la réplication.

OBS

L’un des brins, répliqué en continu, est dit brin directeur, l’autre répliqué en fragments discontinus appelés fragments d’Okazaki, est dit brin discontinujusqu’à rétablissement de la continuité après ligature.

OBS

fourche de réplication : terme normalisé par l’AFNOR.

Espagnol

Conserver la fiche 33

Fiche 34 2012-12-20

Anglais

Subject field(s)
  • Microbiology and Parasitology
DEF

[A state in which] the phage coexists with the bacterium as a prophage.

Français

Domaine(s)
  • Microbiologie et parasitologie
DEF

Relation stable qui s’établit entre une bactérie et un bactériophage tempéré, n’aboutissant pas à la production de nouveaux lysions.

OBS

Le génome du phage s’intègre dans le chromosome(ou un plasmide) bactérien et se réplique en synchronisme avec lui. Le prophage est ainsi transmis à la descendance de la bactérie. Le caractère lytique du phage est normalement réprimémais dans un petit nombre de cellules il s’exprime spontanément et conduit à la lyse de la cellule.

OBS

lysogénie : terme normalisé par l’AFNOR et publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Microbiología y parasitología
Conserver la fiche 34

Fiche 35 2012-12-07

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

[A DNA segment located at the extremity of a chromosome, that possesses] special properties, among them a polarity that prevents their reunion with any fragment after a chromosome has been broken.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Segment d’ADN situé à l'extrémité d’un chromosome, qui ne porte aucun gène et qui protège le chromosome contre les dégradations qui peuvent se produire à chaque réplication.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Porción extrema de los brazos cromosómicos.

Conserver la fiche 35

Fiche 36 2012-11-28

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
  • Genetics
DEF

[The] hereditary [condition] of primary choroidal degeneration, transmitted as an X-linked trait and beginning in the first decade of life.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
  • Génétique
DEF

Dystrophie choroïdienne évolutive, liée au chromosome X [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Trastornos de la visión
  • Genética
DEF

Distrofia coroidea bilateral y progresiva de herencia recesiva ligada al sexo que cursa con ceguera nocturna desde la infancia acompañada de constricción del campo visual y que suele conducir a la amaurosis prácticamente total.

OBS

Oftalmoscópicamente se aprecia esclerosis vascular y dispersión pigmentaria de la retina.

Conserver la fiche 36

Fiche 37 2012-10-24

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

A giant chromosome in which the DNA has undergone repeated replication without separation into new chromosomes.

OBS

Polytene chromosomes (polytene means "many-banded") are found in specialized cells of the malpighian excretory tubules, rectum, gut, foot-pads and salivary glands of dipterian insects such as houseflies, mosquitoes and fruit flies.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
DEF

Chromosome géant en interphase, comme ceux trouvés dans les glandes salivaires de la larve de drosophile.

CONT

Il s’agit d’un chromosome polytène de la mouche drosophile, qui est coloré par un composé fluorescent bleu.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
DEF

Cromosoma gigante producido por replicación en la interfase sin separación posterior y que contiene numerosas cromátidas idénticas dispuestas una al lado de otra.

Conserver la fiche 37

Fiche 38 2012-10-24

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The random distribution of non-homologous chromosomes to daughter cells in metaphase of the first meiotic division.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Distribution aléatoire des différentes combinaisons de chromosomes aux gamètes à l'anaphase de la première division méiotique; un membre de chaque paire passe à chaque pôle et les gamètes contiennent ainsi, un chromosome de chaque type mais ce chromosome peut être d’origine paternelle ou maternelle; donc les gènes non alléliques s’assortissent indépendamment aux gamètes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 38

Fiche 39 2012-10-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The constricted portion of the chromosome, usually chromomeric, at which the chromatids are joined and by which the chromosome is attached to the spindle during cell division.

OBS

According to its location, it is said to be metacentric (central), submetacentric (off center), or acrocentric (near one end).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Portion d’un chromosome en métaphase qui maintient les deux chromatides accolées et qui joue un rôle important pour la répartition équilibrée des chromosomes dans les noyaux fils au cours de la division cellulaire.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Estructura del cromosoma eucariótico que, en el análisis del cariotipo, se observa como una constricción y que consta de ADN muy repetitivo.

OBS

Las fibras del huso acromático se unen a dicha estructura durante las divisiones mitótica y meiótica.

Conserver la fiche 39

Fiche 40 2012-10-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A DNA segment that contains a number of closely linked genes affecting a single trait or an array of interrelated traits.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Groupe de gènes étroitement liés, situés ensemble sur un même chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 40

Fiche 41 2012-09-26

Anglais

Subject field(s)
  • Cytology
  • Genetics
DEF

Differential condensation of certain chromosomes, such as sex chromosomes, or chromosome parts.

Français

Domaine(s)
  • Cytologie
  • Génétique
DEF

Différence dans le degré de condensation et de coloration de certains chromosomes ou segments de chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Citología
  • Genética
DEF

Propiedad de ciertos cromosomas, o de algunas de sus partes, de permanecer más condensados en el ciclo celular y por lo tanto, de teñirse con mayor intensidad que otros.

Conserver la fiche 41

Fiche 42 2012-09-25

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The representation of the genetic (relative) distance separating nonallelic gene loci in a linkage structure (the genes of one linkage group or chromosome), or the arrangement of the mutational sites (alleles) of a particular gene by utilizing the frequency of genetic recombination via crossing-over between genes and within genes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Représentation graphique, sous forme linéaire, de la position et des distances relatives(en unités génétiques) des gènes situés le long d’un chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Representación del orden lineal de los genes en un cromosoma, basada en las frecuencias de recombinación (mapa de ligamiento) o en la localización física (mapa físico o cromosómico).

Conserver la fiche 42

Fiche 43 2012-09-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

One of the two types of light polypeptide chains (22,000 daltons) which make up part of an immunoglobulin molecule.

CONT

The other [class of antibody light chains is a] lambda chain, Human kappa chains bear the inverse allotype marker.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les chaînes kappa chez la souris sont en effet beaucoup plus hétérogènes que les chaînes lambda, bien que leur partie constante soit toujours la même. Avec les mêmes techniques, P. Leder et S. Tonegawa élucidèrent l'organisation de la région du chromosome qui code pour les chaînes kappa.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Una de las dos clases de cadenas ligeras que poseen los anticuerpos.

OBS

La otra es una cadena lambda.

Conserver la fiche 43

Fiche 44 2012-09-12

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Loss of a section of the genetic material from a chromosome.

OBS

The size of the deleted material can vary from a single nucleotide to sections containing a number of genes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Perte d’une partie du matériel génétique pouvant aller d’un seul nucléotide à plusieurs gènes. [Définition normalisée par l’AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

CONT

Une délétion peut être simple et terminale quand elle n’ affecte que l'extrémité d’un chromosome à la suite d’une seule cassure; elle peut être simple mais consécutive à deux cassures situées du même côté du centromère; enfin elle peut être double quand deux cassures encadrent le centromère.

OBS

Les mutations par délétion ne sont pas réversibles. [Observation reproduite avec l’autorisation de l’AFNOR.]

OBS

délétion : terme normalisé par l’AFNOR et publié au Journal officiel de la République française le 22 septembre 2000.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Mutación que implica la pérdida de uno o más pares de bases en una secuencia de ADN.

Conserver la fiche 44

Fiche 45 2012-09-12

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Sequential isolation of overlapping molecular clones in order to span large intervals on the chromosome.

OBS

The technique depends on isolating a small segment of DNA from one end of the first recombinant and using this piece of DNA as a probe to rescreen the phage or cosmid library in order to obtain a recombinant containing that piece of DNA and the next portion of the genome. The second recombinant is used to obtain a third, and so on, to yield a set of overlapping cloned segments.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Technique d’analyse de la structure des chromosomes.

OBS

On ne peut pas cloner directement de longues séquences d’ADN mais on peut pratiquer une série de clonages successifs de fragments d’ADN en allant d’une extrémité d’un chromosome à l'autre. Pour cela, on prépare une première sonde qu'on utilise pour séparer, dans la bibliothèque de restriction du chromosome, plusieurs séquences d’ADN-complémentaire qui se recouvrent partiellement. On choisit une de ces sondes pour répéter l'opération. Elles sont utilisées pour trouver de nouveaux fragments de restriction du chromosome et ainsi de suite. En clonant chaque fois le segment de restriction désigné par la sonde, et en utilisant des endonucléases de restriction variées, on parcourt le chromosome d’un bout à l'autre.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Estrategia para cartografiar o secuenciar un segmento cromosómico y para la clonación posicional.

OBS

Consiste en generar fragmentos de restricción de tamaño grande (o clones BAC); después de sondearlos, se identifica un único punto de partida. Se sintetizan nuevas sondas complementarias a secuencias del mismo fragmento (clon BAC) contiguas al punto de partida, y se utilizan para identificar diferentes fragmentos de restricción (clones BAC) que solapan con el seleccionado como punto de partida.

Conserver la fiche 45

Fiche 46 2012-09-06

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Chacune des séquences d’ADN qui proviennent d’un même locus et contiennent la même information génétique, mais font partie de génomes différents après manipulation génétique.

OBS

L'ADN complémentaire d’une ß-globuline de mammifère portée par un clone bactérien dans un plasmide et la même séquence portée par une levure dans un chromosome artificiel sont des séquences cognates.

OBS

séquence cognate : terme et définition publiés au Journal officiel de la République française le 10 juin 2012.

Espagnol

Conserver la fiche 46

Fiche 47 2012-08-03

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The phase state in which either two dominant or two recessive alleles of two different genes occur on the same chromosome.

CONT

When both the recessive or the dominant alleles for two traits are on the same chromosome, it is called the cis phase.

Terme(s)-clé(s)
  • cis-phase
  • cis-configuration

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Situation où des allèles de deux ou de plusieurs locus distincts se trouvent sur un même chromosome.

CONT

Les allèles de deux gènes liés ou les hétéroallèles d’un cistron sont dits être en position cis lorsque dans le double hétérozygote ou hétérogénote les deux allèles sauvages sont situés dans l’un des chromosomes homologues, les deux allèles mutants dans l’autre.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Situación en la que los dos alelos dominantes o recesivos de dos genes distintos se encuentran en el mismo cromosoma.

Conserver la fiche 47

Fiche 48 2012-08-01

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A procedure for isolating clones which contain regions of the same chromosome which are not contiguous, as in the case of chromosome walking.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Technique permettant l’obtention de clones d’ADN chromosomique situés à des sites séparés par une distance considérable sans avoir besoin de clones d’ADN se chevauchant entre les deux sites.

CONT

L'analyse chromosomique par butinage est non seulement plus rapide que celle par marche sur le chromosome, mais aussi permet de court-circuiter certains segments d’ADN dont il est impossible d’obtenir des clones. Le génome humain est parsemé de telles séquences interrompant fréquemment l'analyse du chromosome par marche.

OBS

La procédure requiert la digestion d’ADN hautement polymérisé par une enzyme coupant à haute fréquence, telle l’enzyme Mbo et la sélection des fragments obtenus selon leur taille (N Kb) [kilobase]. Les fragments sont ensuite ligaturés dans des conditions favorisant une ligature circulaire. L’inclusion d’un fragment d’ADN marqueur, Sup F à titre d’exemple, dans l’ADN circulaire permet l’identification des fragments de jonction dans les manipulations subséquentes. Les structures d’ADN circulaire sont ensuite digérées avec une deuxième enzyme produisant un grand nombre de fragments. La plupart de ceux-ci sont des segments d’ADN génomique mais quelques-uns proviennent des deux extrémités du segment linéaire d’ADN de N Kb. Le marqueur sélectionné peut ainsi générer une librairie de fragments de jonction propres à l’ADN génomique analysé.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Técnica que permite clonar juntos dos segmentos de ADN [ácido desoxirribonucleico] bicatenario separados por miles de pares de base (aproximadamente 200 kb).

OBS

Después de subclonar, cada segmento puede utilizarse como una sonda para identificar las secuencias de ADN clonadas que, a nivel cromosómico, se encuentran a una distancia de aproximadamente 200 kb [kilobase].

Conserver la fiche 48

Fiche 49 2012-07-25

Anglais

Subject field(s)
  • Molecular Biology
  • Genetics
DEF

Designating a chromosome or chromatid with a nearly terminal centromere.

Français

Domaine(s)
  • Biologie moléculaire
  • Génétique
DEF

Qualifie un chromosome pour lequel le centromère est très proche d’une extrémité; le chromosome, généralement en bâtonnet, possède alors deux bras : un long bras du côté du centromère et un bras très court souvent difficile à reconnaître de l'autre côté.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Biología molecular
  • Genética
Conserver la fiche 49

Fiche 50 2012-07-25

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The presence of an additional (third) chromosome of one type in an otherwise diploid cell (2n + 1) ...

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie génétique due à la présence dans une paire chromosomique d’un chromosome surnuméraire.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de un cromosoma extra de un homólogo en una célula u organismo diploides (fórmula cromosómica: 2n + 1).

Conserver la fiche 50

Fiche 51 2012-07-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

Fertilization of ... irregular gametes ... produces zygotes that ... have an additional chromosome or lack [one].

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Se dit de l'individu ou de la cellule possédant un chromosome en moins.

CONT

Des cellules aneuploïdes peuvent avoir perdu les deux exemplaires de chromosomes (nullisomique), en avoir perdu un seul (monosomique), en avoir un de trop (trisomique).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

[Se dice de toda] forma de aneuploidía en la que un organismo diploide carece de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos [fórmula cromosómica: 2n-1).

Conserver la fiche 51

Fiche 52 2012-07-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The greater association in inheritance of two or more non-allelic genes, than is to be expected from independent assortment.

OBS

Genes are linked because they reside on the same chromosome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Tendance à rester associés au cours de leur transmission héréditaire qui découle pour des gènes de leurs relations de voisinage sur un même chromosome, dans le cas des gènes chromosomiques des eucaryotes, ou sur une même molécule nucléique nue, dans le cas des protocaryotes, des virus et des gènes mitochondriaux et plastidiaux des eucaryotes.

OBS

L'ensemble des gènes localisés sur un même chromosome ou une même molécule nucléique forme un groupe de liaison.

OBS

liaison génétique : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 juillet 2008.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Tendencia de una serie de genes a ser heredados conjuntamente con una frecuencia mayor de lo que cabría esperar si no estuviesen asociados.

CONT

Existe ligamiento entre dos genes cuando se encuentran en el mismo cromosoma lo suficientemente cerca el uno del otro como para que sea poco probable que se produzca sobrecruzamiento entre ellos.

Conserver la fiche 52

Fiche 53 2012-05-22

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
CONT

Recent experiments have shown that gene amplification can be mediated by submicroscopic, autonomously replicating, circular extrachromosomal molecules. We refer to those molecules as episomes ... The experiments ... explore the way episomes are formed and their fate in the cell over time. The data reveal that in our system the episomes are initially 250 kilobases, but gradually enlarge until they become double minute chromosomes. In addition, we show that episomes or double minute chromosomes can integrate into chromosomes.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
DEF

Fragment d’ADN chromosomique dépourvu de centromère, présent dans les lignées cellulaires instables. [Définition normalisée par l’AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

CONT

L’amplification d’ADN peut parfois être visualisée en cytogénétique, sous deux formes différentes. La première, extrachromosomique, correspond aux chromosomes minutes. Structures circulaires super-enroulées, souvent appelées doubles-minutes (Dm) du fait de leur aspect dupliqué, ces éléments se répliquent de manière autonome et, ne possédant pas de centromère, sont distribués inégalement lors de la mitose : en absence de pression sélective, ils sont rapidement perdus dans la population cellulaire.

OBS

chromosome minuscule double : terme normalisé par l'AFNOR.

Espagnol

Conserver la fiche 53

Fiche 54 2012-05-22

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A particular plasmid that codes efficiently for transfer of itself, and also of the bacterial chromosome, by conjugation.

OBS

This plasmid is the one with which bacterial conjugation was discovered in E. coli.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Épisome capable d’effectuer son propre transfert par conjugaison vers une bactérie receveuse. [Définition normalisée par l’AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

OBS

1. Intégré au chromosome bactérien, le facteur F est capable d’en promouvoir le transfert. 2. Découvert chez le colibacille, le facteur F est fonctionnel chez d’autres entérobactéries. [Observation reproduite avec l'autorisation de l'AFNOR. ]

OBS

facteur F; épisome F; facteur de fertilité; facteur de sexualité; facteur sexuel : termes normalisés par l’AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 54

Fiche 55 2012-05-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A site-specific recombinase system responsible for the integration of a prophage into a bacterial chromosome. It is a phage gene product and mediates reciprocal recombination at a site on the phage genome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Enzyme produite par un gène spécifique d’un prophage pour intégrer celui-ci dans le chromosome bactérien.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Enzima, es decir, proteína del VIH, que le sirve para integrar el ADN viral al ADN de la célula CD4 parasitada.

Conserver la fiche 55

Fiche 56 2012-05-02

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

The homologous chromosomes that are dissimilar in the heterogametic sex.

OBS

In humans and most animals the sex chromosomes are designated X and Y.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
DEF

Dans la garniture chromosomique normale d’une espèce, chromosome intervenant dans le déterminisme du sexe de l'individu.

OBS

Les deux chromosomes sexuels sont souvent désignés par X et Y.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biología molecular
Conserver la fiche 56

Fiche 57 2012-03-27

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A virus which integrates into and replicates in coordination with a host cell chromosome and thus is transmitted from one cell generation to another.

OBS

[Provirus is also] a DNA copy ... of RNA tumor viruses produced by RNA-dependent DNA polymerase (reverse transcriptase). Its synthesis is believed to be an obligatory step in infection and cell transformation by these viruses.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

ADN viral intégré dans l’ADN chromosomique d’une cellule-hôte.

DEF

Séquence d’ADN double brin située dans un chromosome d’Eucaryote et correspondant au génome d’un rétrovirus à ARN. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation. ]

OBS

provirus : terme normalisé par l’AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Virus que está integrado al ADN de la célula que parasita.

CONT

Por diversos estímulos puede activarse para entrar en fase de replicación.

Conserver la fiche 57

Fiche 58 2012-03-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The incorporation of one DNA segment into another as in, (a) the incorporation of donor DNA into recipient DNA in genetic recombination, (b) the incorporation of episomal DNA into chromosomal DNA, and (c) the insertion of prophage DNA into the host bacterial DNA.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Processus de recombinaison qui insère une petite molécule d’ADN dans une plus grande. [Définition normalisée par l’AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

OBS

Il peut s’agir, soit de la substitution par recombinaison d’un segment d’un exogénote au segment homologue de l'endogénote et l'intégration est alors la dernière étape d’un processus parasexuée, soit de l'acquisition d’un élément extachromosomique, plasmide ou épisome, soit de l'insertion d’un prophage dans le chromosome bactérien.

OBS

intégration : terme normalisé par l’AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Unificación de varios elementos para constituir otro.

CONT

En el caso del VIH es el proceso mediante el cual el [ARN] del virus transformado en [ADN] viral penetra al núcleo celular, para ser integrado al [ADN] de la célula con la intervención de la integrasa, una proteína del VIH; una vez que ocurre esta integración, el [ADN] ahora llamado Proviral, se duplica cada vez que la célula se divide.

OBS

Parece ser que el [ADN] viral también se puede integrar en las células que no se dividen, como macrófagas, células cerebrales y nerviosas.

Conserver la fiche 58

Fiche 59 2012-03-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Discrete genetic element that may become established in bacterial cell either in autonomous condition, replicating and being transferred independently of bacterial chromosome; or in integrated condition, attached to bacterial chromosome, participating with it in genetic recombination and transferred with it.

OBS

Some are viruses, others are not.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Molécule circulaire d’ADN qui peut soit se répliquer de façon autonome, soit être intégrée dans un chromosome cellulaire. [Définition normalisée par l'AFNOR et reproduite avec son autorisation. ]

OBS

épisome; facteur épisomique : termes normalisés par l’AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 59

Fiche 60 2012-03-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Intercalary incorporation of a fragment of one chromosome in a non-terminal position in a non-homologous chromosome; such an event requires three breaks.

CONT

The stable types of aberration are deletions, duplications, inversions, translocations, insertions and isochromosomes.

CONT

Insertions involve the acquisition of extra nucleotides. Deletion and insertion may affect only one chromatid (point mutation), but they usually affect several nucleotides in the sequence.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Addition d’une séquence d’ADN ou de plusieurs bases dans une chaîne d’acides nucléiques. [Définition normalisée par l’AFNOR et reproduite avec son autorisation.]

CONT

Les types suivants de translocation consistent dans le transfert d’un segment intercalaire soit sur le même chromosome(glissement) soit sur un autre chromosome(insertion).

CONT

L’insertion implique l’acquisition de nucléotides supplémentaires. Délétion et insertion peuvent n’affecter qu’un seul nucléotide (mutation ponctuelle), mais elles portent plus fréquemment sur plusieurs nucléotides de la séquence.

OBS

insertion : terme normalisé par l’AFNOR.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 60

Fiche 61 2012-02-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The linear arrangement of genes along the chromosomes of an organism. It is usually presented graphically, with the location of each gene determined by one or more of a variety of mapping techniques.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Représentation linéaire de la position des gènes sur un chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Representación gráfica del ordenamiento espacial de los genes sobre un cromosoma.

Conserver la fiche 61

Fiche 62 2012-02-03

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition that may arise in an organism both diploid for and carrying two mutations in a given gene or cistron. When the mutations occur on the same chromosome (cis position) the phenotype is wild type; when the mutations are on different chromosomes (trans position) the mutant phenotype emerges. Recombination can cause expression of the mutant phenotype through a shift of the mutations from cis to trans.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Changement dans le phénotype d’un hétérozygote double pour deux sites mutés, selon que ceux-ci sont portés par le même chromosome(position cis) ou répartis sur les deux homologues(position trans). L'effet de position cis-trans le plus courant correspond au cas où les deux sites mutés appartiennent au même cistron. Lorsqu'ils sont en position cis, l'un des deux cistrons homologues n’ a subi aucune mutation et le phénotype est normal. Dans la position trans, au contraire, aucun des deux cistrons n’ est normal et le phénotype est muté.

Espagnol

Conserver la fiche 62

Fiche 63 2012-02-01

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

During the normal production of sperm and egg cells, DNA strands occasionally break and rejoin in different places on the same chromosome or on the other copy of the same chromosome (i.e., the homologous chromosome). This process (called meiotic recombination) can result in the separation of two markers orginally on the same chromosome.

CONT

A genetic linkage map shows the relative locations of specific DNA markers along the chromosome. Any inherited physical or molecular characteristic that differs among individuals and is easily detectable in the laboratory is a potential genetic marker.

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

Nos travaux concernent l'étude des sites d’initiation et la caractérisation des lésions initiatrices. Il s’agit de cassures double-brin de l'ADN(CDBs) dont la réparation sur le chromosome homologue conduit à la recombinaison méiotique, qui est une étape nécessaire à la ségrégation réductionnelle des chromosomes homologues lors de la 1ère division de méiose.

Espagnol

Conserver la fiche 63

Fiche 64 2012-01-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

Genes in the non-homologous region of the Y chromosome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
DEF

gène situé dans le segment non homologue du chromosome Y, dans les espèces où le sexe masculin est hétérogamète.

Espagnol

Conserver la fiche 64

Fiche 65 2012-01-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Molecular Biology
DEF

a chromosome with a terminal centromere.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biologie moléculaire
DEF

Chromosome dont le centromère se trouve à l'une des extrémités.

Espagnol

Conserver la fiche 65

Fiche 66 2012-01-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The chromatin in regions of chromosomes that are invariably heterochromatic, located near the centromere and telomere and in the distal end of the long arm of the human Y chromosome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Ensemble des régions chromosomiques apparemment inactives dans les cellules et qui sont porteuses de séquences répétitives. Chaque chromosome normal comporte une zone de cette nature localisée autour de centromère; elle constitue ce qui est appelé la constriction primaire.

Espagnol

Conserver la fiche 66

Fiche 67 2011-12-19

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The smallest unit of a gene in which alteration can cause mutation.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Le plus petit fragment de chromosome pouvant être affecté par une mutation.

OBS

Il correspond à une paire de nucléotides complémentaires dans la molécule d’ADN.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 67

Fiche 68 2011-11-02

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A new potentially interesting resource has been described in the abstract by Vojta et al.: Subchromosomal transferable fragments (STFs). These are generated starting from the chromosome 1-only interspecific hybrid using futher fragmentation by means of the combination of the random integration of a retroviral vector bearing a selectable marker, and gamma irradiation, by means of several steps of microcell mediated chromosome transfer and selective propagation in mouse A9 cells.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les vecteurs les plus sophistiqués, les YAC [...], ont permis récemment l'introduction de 1000 mégabases. MJ Mendez et al. ont tout simplement introduit dans les cellules ES, grâce à un procédé, le microcell-mediated chromosome transfer(MMCT), des chromosomes entiers. Des cellules hybrides hommes-souris possédant, chacune, un chromosome humain ont d’abord été sélectionnées puis fractionnées en «microcellules». Celles-ci ont été fusionnées aux cellules ES qui ont alors été introduites dans des embryons précoces de souris, réimplantés ultérieurement dans des femelles pseudogestantes.

Espagnol

Conserver la fiche 68

Fiche 69 2011-10-28

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

The two current approaches to high-resolution physical mapping are termed top-down (producing a macrorestriction map) and bottom-up (resulting in a contig map).

CONT

Contig maps: Bottom-up mapping. The bottom-up approach involves cutting the chromosome into small pieces, each of which is cloned and ordered. The ordered fragments form contiguous DNA blocks (contigs). Currently, the resulting library of clones varies in size from 10,000 bp to 1 Mb. An advantage of this approach is the accessibility of these stable clones to other reseachers. Contig construction can be verified by FISH, which localizes cosmids to specific regions within chromosomal bands.

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
OBS

[...] dans la stratégie dite de «bas en haut»(bottom-up), les YAC permettent de marcher rapidement sur le chromosome à partir d’un point de repère donné, et d’élargir la cartographie du territoire génomique considéré, en ordonnant et en analysant les YAC contigs.

Espagnol

Conserver la fiche 69

Fiche 70 2011-10-27

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Molecular Biology

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Biologie moléculaire
DEF

Mécanisme de régulation par lequel la transcription d’une région du génome bloque celle d’une autre région, située sur le même chromosome.

OBS

interférence transcriptionnelle : terme et définition publiés au Journal officiel de la République française le 18 septembre 2011.

Espagnol

Conserver la fiche 70

Fiche 71 2011-09-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • The Eye
DEF

Small white spots on the periphery of the iris, usually crescentic, with the concavity outward, frequently but not exclusively seen in children with Down's syndrome.

CONT

(Down's syndrome) If the irides are light, one often sees white nodules of pinpoint placed at regular intervals in a ring near the outer margin. These so-called Brushfield spots are said to be present in all mongoloid children with blue eyes and to disappear when the color changes to brown.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Oeil
DEF

Petites taches blanches sur le pourtour de l’iris, habituellement en forme de croissant et dont la concavité est tournée vers l’extérieur. On en constate fréquemment la présence chez des enfants atteints du syndrome de Down mais chez d’autres également.

CONT

(Trisomies partielles du chromosome 21 par translocation maternelle t(15;21)(q26 2 ;q21). Des taches de Brushfield sont présentes sur les iris.

Espagnol

Conserver la fiche 71

Fiche 72 2011-09-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Any area of a chromosome lying between two adjacent landmarks.

CONT

Regions and bands are numbered consecutively from the centromere outwards along each chromosome arm. Thus the two regions adjacent to the centromere are labeled "1" in each arm, the next, more distal regions, "2" and so on.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Toute zone d’un chromosome située entre deux repères adjacents.

CONT

Les bandes et les régions sont définies par des nombres, le centromère servant de point d’origine pour leur numérotation.

Espagnol

Conserver la fiche 72

Fiche 73 2011-09-08

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Biotechnology

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Biotechnologie
DEF

Trait génotypique(par exemple, un RFLP [polymorphisme de longueur des fragments de restriction]) ou phénotypique(par exemple, une variante enzymatique) permettant de repérer une cellule ou un chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Biotecnología
Conserver la fiche 73

Fiche 74 2011-05-16

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

lagging: Delayed movement from the equator to the poles at anaphase of a chromosome so that it becomes excluded from the daughter nuclei.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
OBS

chromosome : Chacun des éléments essentiels du noyau cellulaire qui, par leur affinité pour les colorants basiques, peuvent être rendus visibles pendant la division cellulaire.

Espagnol

Conserver la fiche 74

Fiche 75 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The condition of having two different cell populations, one trisomic for chromosome 21 and another normal; mosaicism constitutes about 2 - 3% of patients with Down's syndrome.

CONT

Individuals having trisomy 21 mosaicism may vary in phenotype from typical trisomy 21 to normal.

Terme(s)-clé(s)
  • trisomy twenty-one mosaicism

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fait d’avoir deux lignées cellulaires différentes, une trisomique pour le chromosome 21 et une autre normale; les mosaïques représentent 2 à 3% des cas de trisomie 21.

CONT

(Le syndrome de Down) L’étude détaillée des crêtes digitales, palmaires et plantaires, pourra fournir des renseignements précieux surtout en cas de mongolisme-mosaïcisme.

Espagnol

Conserver la fiche 75

Fiche 76 2011-03-16

Anglais

Subject field(s)
  • Morphology and General Physiology
  • The Skin
DEF

A spiral arrangement of the ridges apparent in a finger print.

CONT

Patients with Down syndrome have few whorls, few arches and a reduced number of radial loops.

Français

Domaine(s)
  • Morphologie et physiologie générale
  • Appareil cutané
DEF

Figure formée par les crêtes épidermiques aux régions palmaires ou aux extrémités digitales et comportant deux triradius.

CONT

Dans l'amputation du bras long du chromosome 18, il existe un excès de tourbillons.

CONT

(Le tourbillon) peut avoir des formes diverses, en cocarde, en double boucle, en raquette [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Morfología y fisiología general
  • Piel
Conserver la fiche 76

Fiche 77 2011-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Type of translocation involving the transposition of the long arm of one chromosome of the D-group onto the long arm of another D-chromosome with loss of the centromere and the short arms of one of them.

OBS

All translocations are specified by the symbol "t". If the type of translocation, e.i., Robertsonian, reciprocal, or tandem, is to be emphasized, it may be replaced with rob, rcp, or tan, respectively.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Type de translocation qui se réalise par la transposition du bras long d’un chromosome D sur le bras long d’un autre chromosome du même groupe avec perte du centromère et des bras courts de l'un d’entre eux.

CONT

(Trisomie 21) Les autres translocations (translocations réciproques, translocations en tandem, etc.) sont de novo dans 22 % des cas et transmises dans 78 % des cas.

Espagnol

Conserver la fiche 77

Fiche 78 2011-01-19

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A plasmid which only replicates along with the host and is present in a limited number of copies per cell.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Plasmide dont la replication est couplée avec celle du chromosome bactérien et qui est maintenu en nombre limité dans chaque cellule.

Espagnol

Conserver la fiche 78

Fiche 79 2010-12-10

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Microbiology and Parasitology
DEF

The process of intercellular transfer of genetic information in which a small portion of the total DNA of a lysed bacterium enters a related bacterium and is incorporated into its genetic constitution.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Microbiologie et parasitologie
DEF

Phénomène de transfert génétique, caractérisé par l'introduction dans une bactérie réceptrice d’un acide désoxyribonucléique extrait d’une autre bactérie génotypiquement différente. Les fragments absorbés deviennent des exogénotes et, par un processus de recombinaison, le ou les gènes qu'ils transportent peuvent se substituer aux unités homologues du chromosome de la bactérie réceptrice, qui acquiert ainsi certains caractères du donateur.

OBS

Les fragments absorbés deviennent des exogénotes et, par un processus de recombinaison, le ou les gènes qu'ils transportent peuvent se substituer aux unités homologues du chromosome de la bactérie réceptrice, qui acquiert ainsi certains caractères du donateur.

PHR

Transformation bactérienne du pneumocoque.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Microbiología y parasitología
DEF

Cambio genético que sufre una célula bacteriana como consecuencia de la penetración (por mecanismos naturales o artificiales) de una molécula de ADN exterior.

Conserver la fiche 79

Fiche 80 2010-11-30

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The diploid organism which has one extra chromosome [...], it has the chromosomal formula 2n+1.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Cellule ou individu porteur d’un chromosome supplémentaire.

CONT

Chez ces trisomiques, le crâne a une forme irrégulière, la base du nez est aplatie et élargie, les oreilles sont pointues et implantées bas, la bouche est petite.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Organismo diploide que posee un cromosoma extra (2X + 1).

CONT

Cuando el cariotipo reporta un cromosoma menos, el afectado se denomina monosómico; cuando hay un cromosoma de más, al individuo se le da el nombre de trisómico.

Conserver la fiche 80

Fiche 81 2010-10-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Partial and mosaic trisomies are part of incomplete trisomies. As for partial trisomies, the element in excess is an incomplete chromosome which has lost part of its genetic material. [translation] The possibility of the presence of other cytogenetic abnormalities such as pericentric and paracentric inversions, undetermined mosaicism, deletion or duplication of a small unattached segment of another chromosome, translocation, and others makes it unwise to call these cases or others similar to them "partial trisomy" or "antimongoloid", trying to create a heterogeneous syndrome based on very few phenotypic characteristics they may share.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Les trisomies partielles et les trisomies mosaïques font partie des trisomies incomplètes. En ce qui concerne les trisomies partielles, «l'élément en excès est un chromosome incomplet qui a perdu une partie de son matériel génétique».

CONT

(Chromosome 3) Du point de vue clinique, il n’ existe pas de syndrome important. Seules peuvent être retenues la trisomie partielle et la duplication-délétion.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.

Conserver la fiche 81

Fiche 82 2010-05-31

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A fixed position on a chromosome that is occupied by a given gene or one of its alleles.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Segment d’un chromosome sur lequel est situé un gène.

Espagnol

Conserver la fiche 82

Fiche 83 2010-04-29

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Colorectal carcinoma is an epithelial neoplastic transformation that results from the accumulation of distinct genetic alterations. There are K-RAS oncogenes on chromosome 12q and there are deletions of the tumor suppressive genes FAP, p53, and DCC on chromosomes 5, 17, and 18, respectively. The deletion of the short arm of chromosome 17 or the long arm of chromosome 18 and activation of the p53, and the deleted colorectal carcinoma (DCC) gene on chromosomes 17 and 18q, respectively, may result in the genetic alterations associated with metastasis.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Des chercheurs américains se sont intéressés au gène DCC(deleted cancer colorectal) et à son expression dans les cellules tumorales. Ce gène est en effet proche d’une région connue du chromosome 18q qui, lorsqu'elle est absente(ou délétée) sur un des chromosomes homologues, est associée à une évolution défavorable du cancer.

Espagnol

Conserver la fiche 83

Fiche 84 2010-04-20

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

La peinture chromosomique repose sur l'hybridation d’une sonde(par exemple des chromosomes humains purifiés) strictement spécifiques à une région chromosomique précise ou à un chromosome entier. Son application permet d’obtenir des chromosomes «coloriés», elle permet d’accéder à des informations restées jusqu'ici inaccessibles aux méthodes de la cytogénétique classique, notamment l'identification de petites translocations.

Espagnol

Conserver la fiche 84

Fiche 85 2010-04-20

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

An "intercalator" is a compound that "goes between" the base pairs of DNA--it fits into the stacked bases much like a piece of sandwich meat in between slices of bread in a loaf; it thus disrupts the DNA structure.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Bon nombre de fluorochromes peuvent être utilisés afin de colorer l'ADN. Le bromure d’éthidium et d’autres intercalants colorent le chromosome de façon homogène. Précédés d’une incorporation BrdU(un analogue halogéné de la thymidine) pendant les six dernières heures de culture, leur utilisation selon la méthode Lemieux conduit à l'obtention de bandes R colorées en rouge.

Espagnol

Conserver la fiche 85

Fiche 86 2010-03-08

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
CONT

Pioneered at Los Alamos National Laboratory (LANL), flow sorting employs flow cytometry to separate, according to size, chromosome isolated from cells during cell division when they are condensed and stable. As the chromosome flow singly past a laser beam, they are differentiated by analyzing the amount of DNA present, and individual chromosomes are directed to specific collection tubes.

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
CONT

[La séparation des chromosomes par cytofluorométrie de flux] consiste à appliquer aux chromosomes le procédé de séparation initialement élaboré pour séparer les cellules en fonction de différences d’intensité d’un signal fluorescent. Mis en présence du colorant du DNA, les chromosomes deviennent des objets fluorescents lorsqu'ils sont frappés par un rayon laser. Le signal est d’autant plus intense que le chromosome est plus grand et il est possible d’imposer à l'appareil la consigne de trier les chromosomes en fonction de la fluorescence émise.

Espagnol

Conserver la fiche 86

Fiche 87 2010-02-09

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

[A library] that contains chimaeric inserts from regions that are far apart in the genome. And thus going from one part of the insert to the next represents a jump along the genome.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

[Collection de fragments d’ADN (autour de 100 kpb [kilo paire de bases]) obtenus à partir d’une technique qui consiste à les couper], à les recirculariser en liant leurs deux extrémités à un marqueur de sélection, puis à cloner, après une nouvelle coupure avec une autre enzyme, l’ADN des deux extrémités maintenant réunies au marqueur.

OBS

Si un tel clone est détecté par hybridation avec une sonde de l'une des extrémités, l'ADN de l'autre extrémité fournira lui-même une sonde correspondant à une région du chromosome située, dans l'exemple pris ici, 100 kpb [kilo paire de bases] plus loin.

OBS

Une banque de saut est construite de telle façon que chaque clone de phage contienne des séquences qui sont très éloignées(100-200 kb [kilo bases]) sur le chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
CONT

[Durante] el salto cromosómico [...] se generan grandes fragmentos de DNA [ácido desoxirribonucleico] mediante la restricción parcial de la región en la que se piensa está el gen de interés. A continuación, se circulariza cada fragmento, quedando así unidos sus dos extremos entre sí. Se corta la zona de unión y se clona en un vector fágico que, junto con otras zonas de unión, constituyen una genoteca de saltos. Se utiliza una sonda del inicio del tramo de DNA en investigación para analizar la genoteca de saltos y encontrar el clon que contiene el extremo inicial. Cuando se encuentra este clon, se corta el otro extremo de la región de unión y se utiliza para inspeccionar de nuevo la genoteca y realizar un segundo salto.

Conserver la fiche 87

Fiche 88 2008-12-15

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The state of having only one member of each pair of homologous chromosomes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

État d’un organisme ou d’une cellule dont chaque noyau ne possède qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, c'est-à-dire un seul assortiment de gènes.

CONT

La trisomie 21 était, en effet, déjà connue et l’absence d’haploïdie 21, qu’on aurait pu s’attendre à trouver avec une égale fréquence était expliquée par les conséquences létales de l’absence d’un 21.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Condición de una célula o de un organismo viviente que consiste en poseer un juego completo de cromosomas simple, no duplicado.

OBS

Monoploidía [es] la pérdida de un genoma, que no hay que confundir con haploidía, que es una situación "normal" de los gametos sexuales en individuos diploides.

Conserver la fiche 88

Fiche 89 2008-11-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Not until the 1980s, however, could molecular biology determine the chemical sequence of a gene; the best it could do before then was try to link familial diseases with other inherited traits, such as blood type or tissue type.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Dans environ 5% des cas, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie familiale(elle touche plusieurs membres d’une même famille). La recherche de facteurs génétiques a permis de mettre en évidence, chez 15% de ces formes familiales, la présence d’une mutation d’un gène situé sur le chromosome 21 : le gène la «superoxyde dismutase Cuivre/Zinc», une enzyme qui intervient dans le contrôle du métabolisme de l'oxygène.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 89

Fiche 90 2008-11-18

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Epidemiology
DEF

In genetics, the association of genes having loci on the same chromosome, which results in the tendency of a group of such nonallelic genes to be associated in inheritance.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Épidémiologie
DEF

Situation de deux gènes proches sur un même chromosome, et qui sont habituellement hérités ensemble.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Epidemiología
Conserver la fiche 90

Fiche 91 2008-10-28

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
OBS

"Genetic defect" is a broad term. It indicates that the condition has an etiology in the genes or chromosomes.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Anomalie qui se manifeste sur un gène ou un chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Alteración que sufre un gen, debido a una mutación cromosómica la cual cambia su función.

CONT

Es una anomalía genética debida a una alteración cromosómica. Como consecuencia de dicha anomalía se produce un conjunto de manifestaciones clínicas que confiere a las personas con síndrome de Down un aspecto característico.

CONT

¿Qué significa una anomalía genética? Quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado "mutación". Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad.

Conserver la fiche 91

Fiche 92 2008-10-02

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A process in which one of the two X chromosomes in females undergoes heterochromatization in diploid cells, resulting in its [repression].

OBS

In mammals, the X chromosome undergoing the inactivation event is a random choice from one cell to another.

OBS

Once an X chromosome has been inactivated, it remains inactivated in the daughter cells derived from the original cell.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Phénomène complexe qui fait que l’un des deux chromosomes X est inactivé dans les cellules d’un organisme féminin.

CONT

Chez les mammifères, l'existence de chromosomes sexuels de taille différente aurait pu être à l'origine d’une injustice génétique. Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Mais un processus ayant lieu très tôt au cours de l'embryogénèse chez les femelles-l'inactivation de l'X-permet de rétablir la parité génétique.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
CONT

En Drosphila melanogaster no se produce la inactivación de uno de los dos cromosomas X de las hembras al azar, mientras que en las ratonas sí tiene lugar la inactivación.

Conserver la fiche 92

Fiche 93 2007-08-08

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A map of human chromosome 3 which integrates both physical and genetic data has been developed from the fusion of two large collections of markers and corresponding yeast artificial chromosome (YAC) clones.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Clonage de grands fragments d’ADN sous forme de chromosomes artificiels de levure(YAC, Yeast Artificial Chromosomes). Le principe de ce système consiste à munir de grands fragments d’ADN exogène(humain par exemple) de tous les éléments qui permettent leur propagation dans la levure [...]. Ces constructions sont alors répliquées par la levure comme s’il s’agissait d’un chromosome endogène. On peut ainsi construire des banques dans lesquelles chaque clone de levure contient un segment d’ADN humain de grande taille propagé sous forme de chromosome artificiel.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Cromosoma artificial que se emplea como vector de clonación de grandes fragmentos de ADN de otras especies en el genoma de la levadura.

Conserver la fiche 93

Fiche 94 2007-08-08

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

Human artificial chromosomes (HAC) have been considered as a possible vector for human gene therapy. In our previous work a minichromosome (MC), isolated from a patient, was transformed with a selectable marker gene (neo) which was targeted into its centromere; the MC was then size reduced, by X-ray exposure, to be easily manipulated and further engineered. The method developed for gene targeting, based on the use of chromosome specific centromeric satellite DNA as transfection carrier, is highly efficient and reproducible.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

En effet, les chromosomes artificiels humains(HAC) décrits constituent les premières constructions chromosomiques possédant tous les attributs(télomères, origines de réplication, centromère) d’un chromosome humain viable. [...] Les généticiens manquent encore d’informations précises sur les séquences qui, au niveau du centromère et des origines de réplications, sont nécessaires au fonctionnement du chromosome.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
DEF

Construcción análoga al cromosoma artificial de levadura, que consta de un centrómero y telómeros de origen humano, que permitiría la clonación de fragmentos de ADN muy grandes y su transferencia a las células humanas para aplicar la terapia génica.

Conserver la fiche 94

Fiche 95 2006-10-04

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The sex chromosome which is commonly heterozygous (XY) in the male and absent from the female.

Terme(s)-clé(s)
  • Y-chromosome

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Chromosome sexuel qui se trouve associé à un chromosome X dans le sexe hétérozygote(de génotype XY), et qui est absent dans le sexe homozygote(de génotype XX).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 95

Fiche 96 2006-08-03

Anglais

Subject field(s)
  • Biotechnology
  • Genetics
CONT

In the clone by clone sequencing approach, a minimally overlapping set of all clones in the physical map is picked for sequencing. This set is called a Minimal Tiling Path (MTP).

Français

Domaine(s)
  • Biotechnologie
  • Génétique
CONT

Il est alors possible en choisissant judicieusement les BACs [chromosomes artificiels bactériens] de constituer un chemin de recouvrement minimal suffisant pour couvrir chaque chromosome.

Espagnol

Conserver la fiche 96

Fiche 97 2006-05-08

Anglais

Subject field(s)
  • Immunology
DEF

[An] X-linked recessive syndrome is characterized clinically by the triad of eczema, thrombocytopenic purpura, and undue susceptibility to infection.

OBS

Often there is prolonged oozing from the circumcision site or bloody diarrhea during infancy. Atopic dermatitis and recurrent infections usually develop during the first year of life. Infections are caused by pneumococci and other bacteria with polysaccharide capsules, resulting in episodes of otitis media, pneumonia, meningitis, and sepsis. Later, infections with Pneumocystis carinii and the herpesviruses become more frequent.

Français

Domaine(s)
  • Immunologie
DEF

Déficit immunitaire, héréditaire, de transmission récessive liée au chromosome X [...] caractérisé par l'association d’une thrombopénie, d’un eczéma, d’infections à répétition et éventuellement de manifestations auto-immunes et de lymphomes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Inmunología
Conserver la fiche 97

Fiche 98 2006-05-05

Anglais

Subject field(s)
  • Immunology
DEF

[Any of a] group of rare congenital disorders characterized by impairment of both humoral and cell-mediated immunity, leukopenia, and low or absent antibody levels.

OBS

It is inherited as an X-linked or autosomal recessive defect.

Français

Domaine(s)
  • Immunologie
CONT

l'immunodéficience combinée sévère humaine(SCID-X1), [est] une maladie héréditaire pouvant être létale touchant le chromosome X.

CONT

L'immunodéficience combinée sévère(DICS X1) liée au chromosome X, maladie héréditaire rare [...] ne frappe que les garçons. Caractérisée par l'absence totale de cellules de défense, elle laisse le malade à la merci de la moindre infection, provoquant sa mort en l'absence de greffe de moelle osseuse ou de l'abri en chambre stérile.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Inmunología
Conserver la fiche 98

Fiche 99 2006-05-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A structural gene in the MHC that exerts a regulatory role on the immune response.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Le processus par lequel les gènes interfèrent, pour provoquer ou prévenir le diabète, est loin d’être clair. L'une des hypothèses avancées provient des travaux de Hugh McDevitt, de l'Université de Stanford et de Baruj Benacerraf, de la Faculté de médecine de Harvard. Ils ont découvert que chez la souris, des gènes spécifiques contrôlent les gènes de la réponse immunitaire(RI) et que ces gènes sont localisés dans la même portion du chromosome que ceux correspondant aux principaux antigènes d’histocompatibilité de la souris.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 99

Fiche 100 2006-01-24

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

In 1866, Down described clinical characteristics of the syndrome that now bears his name. In 1959, Lejeune and Jacobs et al. independently determined that Down syndrome is caused by trisomy 21, Down syndrome is by far the most common and best known chromosome disorder in humans. Mental retardation, dysmorphic facial features, and other distinctive phenotypic traits characterize the syndrome.

OBS

... Down's Syndrome ... used to be called "mongolism", "mongolism idiocy", or "Kalmuc idiocy."

Terme(s)-clé(s)
  • Down's syndrome

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes [du syndrome qui porte son nom]. Il constata certains traits ressemblants au mongolien(habitant de Mongolie). C'est ainsi que le terme fut introduit dans notre vocabulaire. Puis en 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le «problème» se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21[ e] paire, il y avait un chromosome de plus; c'est ce qui venait débalancer le système cellulaire. C'est pourquoi nous l'appelons aussi trisomie 21. Trisomie pour trois chromosomes et 21 pour la 21[ e] paire.

OBS

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu’on appelait autrefois «mongolisme». Aujourd’hui ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Desorden congénito provocado por la presencia de un tercer cromosoma 21 y caracterizado por diversos rasgos corporales.

Conserver la fiche 100

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