TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

The last form (of severe combined immunodeficiency), reticular dysgenesis, is due to hematopoietic stem cell defect that results in absence of granulocytes and macrophages as well as lymphocytes.  1, fiche 1, Anglais, - reticular%20dysgenesis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

(On distingue quatre types principaux de déficits immunitaires combinés sévères) : l'alymphocyose [...]; le déficit immunitaire combiné sévère avec déficit complet en cellules T et présence de cellules B [...]; la dysgénésie réticulaire(associée à des anomalies des autres lignées du sang) ;le déficit combiné sévère associé à un déficit en adénosine désaminase(ADA).  1, fiche 1, Français, - dysg%C3%A9n%C3%A9sie%20r%C3%A9ticulaire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

The foundation for our current studies has been a detailed investigation of the molecular genetics of retinoblastoma, a paradigm for familial cancer predisposition and a classic monogenic hereditary disease.  1, fiche 2, Anglais, - monogenic%20hereditary%20disease

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

monogenic character: a character determined by a single gene.  2, fiche 2, Anglais, - monogenic%20hereditary%20disease

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Surtout, on entrevoit de claires indications à la thérapie génique. À côté des maladies héréditaires monogéniques, où l'on compte quelques succès(déficit ADA, mucopolysaccharidoses) et des échecs temporaires(muscovidose), l'intérêt de la thérapie génique s’est vite déplacée vers les maladies acquises polygéniques comme le cancer.  1, fiche 2, Français, - maladie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20monog%C3%A9nique

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Génétique moléculaire.  2, fiche 2, Français, - maladie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20monog%C3%A9nique

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

L'injection intraveineuse de l'enzyme manquante sous forme PEG-ADA(ADA liée au polyéthylène glycol) améliore l'état clinique et biologique des patients, mais la correction reste incomplète : le déficit des anticorps et le danger d’infections opportunistes persistent.  1, fiche 3, Français, - poly%C3%A9thyl%C3%A8ne%20glycol%2Dad%C3%A9nosine%20d%C3%A9saminase

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Combined immunodeficiency secondary to enzyme deficiency. Two enzyme deficiency disorders have been found to cause severe combined immunodeficiency. These enzymes are necessary for the metabolism of purines : adenosine deaminase (ADA) and purine nucleoside phosphorylase (PNP). The enzyme deficiency is inherited as an autosomal recessive disorder. Deficiency of ADA or PNP leads to intracellular accumulation of deoxy-adenosine or deoxyguanine, respectively, resulting in inhibition of lymphocyte function.  1, fiche 4, Anglais, - combined%20immunodeficiency%20secondary%20to%20ADA%20enzyme%20deficiency

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

(...) le déficit immunitaire combiné sévère associé à un déficit en adénosine désaminase(ADA). L'affection est transmise de façon autosomique récessive(le gène de l'ADA est situé sur le chromosome 20). Elle est souvent associée à certaines anomalies du squelette.  1, fiche 4, Français, - d%C3%A9ficit%20immunitaire%20combin%C3%A9%20s%C3%A9v%C3%A8re%20associ%C3%A9%20%C3%A0%20un%20d%C3%A9ficit%20en%20ad%C3%A9nosine%20d%C3%A9saminase

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol