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GENE MUCOVISCIDOSE [3 fiches]

Fiche 1 2003-06-10

Anglais

Subject field(s)
  • Epidemiology
DEF

A person or animal who harbors and spreads an organism causing disease in others but who does not become ill.

Français

Domaine(s)
  • Épidémiologie
DEF

Se dit d’un sujet susceptible d’assurer la transmission d’un caractère héréditaire sans nécessairement le manifester et, par extension, des structures biologiques qui, comme le chromosome, véhiculent ce caractère.

OBS

Le terme porteur est le plus souvent utilisé à propos des maladies qui se transmettent sur un mode récessif(par exemple, la mucoviscidose). Dans ce cas, en effet, le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie, qui ne se déclare donc pas systématiquement, à la différence d’une maladie à transmission dominante, qui se déclare chez tous les sujets porteurs du gène responsable. Dans l'étude des maladies liées au sexe, qui, comme l'hémophilie ou la myopathie de Duchenne, se transmettent par les chromosomes sexuels X, le mot «conductrice »s’utilise de préférence au terme de «porteuse »pour désigner une femme susceptible de transmettre la maladie. Un porteur sain est un sujet hébergeant un micro-organisme pathogène sans développer la maladie, mais capable de provoquer celle-ci chez un individu à qui il aura transmis le micro-organisme.

Terme(s)-clé(s)
  • personne porteuse

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Epidemiología
Conserver la fiche 1

Fiche 2 1998-12-02

Anglais

Subject field(s)
  • Biological Sciences
CONT

The EDA gene encodes a novel transmembrane protein that is expressed in epithelial cells in skin and in hair follicles.

Français

Domaine(s)
  • Sciences biologiques
CONT

L'enfant atteint [de mucoviscidose] hérite de ses parents de deux copies anormales de ce gène. Le gène dont les mutations sont responsables de la maladie code la protéine CFTR, un canal chlore, c'est-à-dire une protéine transmembranaire qui contrôle l'entrée des ions chlorures dans les cellules et leur sortie.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 1997-05-07

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The Goal of Gene Therapy for Cystic Fibrosis...Gene therapy offers the best hope for a life-saving treatment which tackles the root cause of cystic fibrosis (CF), rather than only treating the symptoms... These early trials test the safety and efficiency of the adenovirus delivery system. Patients are monitored to detect whether the normal CF gene has turned on. If so, the gene will produce a normal protein that is vital to the health of cells lining the respiratory tract.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Gène de la mucoviscidose localisé sur le bras du chromosome 7.

CONT

Grâce aux "enzyme de restriction", ciseaux moléculaires permettant de découper l'ADN en fragments, et aux "marqueurs" courtes séquences de nucléotides servant de point d’attaque aux enzymes de restriction, l'équipe de Lap-Chee Tsui, de concert avec Collaborative Research Inc. de Boston, réussit d’abord à restreindre la recherche du gène, baptisé gène CF(pour cystic Fibrosis, dénomination anglaise de la mucoviscidose), à moins de 1% de tout le matériel génétique. C'était en octobre 1985. Un mois plus tard, la même équipe annonce que le gène CF est localisé dans le bras long du chromosome 7. La région en question est formée d’environ un million de bases nucléotidiques.

OBS

La protéine du gène CF a été baptisée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Espagnol

Conserver la fiche 3

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