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La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.

HYPERTELORISME [8 fiches]

Fiche 1 2017-05-19

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
DEF

An autosomal-dominant phenotype of ossified cartilages and various anomalies of the face, particularly protruding eyeballs.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Crouzon se caractérise par une acrocéphalie(malformation du crâne qui est allongé vers le haut) avec un front haut et une bosse frontale médiane. Y sont associées une exophtalmie(retrait anormal de l'œil à l'extérieur de son orbite) majeure, un hypertélorisme(augmentation anormale de l'espace entre les yeux) ainsi qu'un strabisme(défaut de parallélisme des axes optiques) divergent.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
DEF

Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneales, [presenta] acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, [es una] enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2017-05-12

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Abnormally decreased distance between two organs or parts.

CONT

(13 Trisomy syndrome) Abnormalities found in less than 50% of patients. Eyes: Shallow supraorbital ridges, slanting palpebral fissures, absent eyebrows, hypotelorism, hypertelorism, anophthalmos.

OBS

The word seems to be used in a more general context. Indeed the word "ocular (or orbital) hypotelorism" is used to describe the abnormal decrease in the intraorbital distance, which is consistently present in trigonocephaly.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Malformation entraînant une diminution de l’espace inter-oculaire.

CONT

[...] il doit exister la longueur d’un œil entre les deux yeux. Il y a hypertélorisme ou hypotélorisme si l'écart intercaronculaire interne est supérieur ou inférieur à la normale.

OBS

Le mot se rapporte uniquement à une malformation crânio-faciale causant un rapprochement anormal des yeux.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2012-07-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Visual Disorders
DEF

An abnormal increase in the intraorbital distance.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Troubles de la vision
DEF

Élargissement anormal de l’espace interoculaire, d’origine congénitale ou acquise.

CONT

Dysmorphie crâniofaciale : l'hypertélorisme, l'épicanthus, le prognathisme, le strabisme sont signalés dans le mosaïcisme où prédomine la lignée XXXXY et très rares dans les observations où prédomine la lignée XXXY.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Trastornos de la visión
DEF

Aumento de la distancia interorbitaria generalmente en asociación con disostosis cleidocraneal o craneofacial y posible déficit mental.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2011-03-22

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Palpebral clefts situated obliquely and turned upwards and outwards.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Fentes palpébrales dirigées obliquement vers le haut et le dehors.

CONT

(Le phénotype XXXXY) Le signe le plus fidèle est la microcéphalie, s’accompagnant de stigmates malformatifs du visage : l'hypertélorisme(92% des cas), souvent associé à l'épicanthus, l'obliquité mongoloïde des fentes palpébrales(33% des cas), etc.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2000-05-15

Anglais

Subject field(s)
  • The Eye
  • Musculoskeletal System
DEF

A condition characterized by abnormal increase in the interorbital distance, often associated with cleidocranial or craniofacial dysostosis, and occasionally accompanied by mental deficiency.

DEF

Abnormal width between two paired organs, especially the eyes.

Français

Domaine(s)
  • Oeil
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Élargissement anormal de l’espace interoculaire, d’origine congénitale ou acquise.

OBS

Stricto sensu, le terme hypertélorisme désigne un accroissement anormal de l'intervalle séparant deux organes pairs quels qu'ils soient. Ce n’ est que par abus de langage qu'il est devenu synonyme d’hypertélorisme oculaire.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Ojo
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 5

Fiche 6 1990-06-21

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

An exceedingly rare and lethal familial condition marked by slow development both physically and mentally, by elfin facies (wide-set eyes and low-set ears, with hirsutism), as suggested by the name, and by severe endocrine disorders, as indicated by enlargement of the clitoris and breasts in females and of the phallus in males.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Variété de nanisme essentiel associant une dysmorphie caractéristique("faciès de gnome" : aspect de vieillard, nez épaté et retroussé, hypertélorisme, proéminence des arcades orbitaires, implantation basse des oreilles, macroglossie), une cachexie extrême, un retard mental, un hirsutisme, parfois une hypertrophie des mamelons et des organes génitaux externes, une hypoglycémie et des calcifications viscérales. La nature génétique de l'affection est probable, mais non élucidée.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 6

Fiche 7 1985-11-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

Broad ans slightly high root of the nose (that is to say the highest part of the nose).

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Racine du nez (c’est-à-dire la partie la plus élevée du nez) large et peu élevée. (FREUND)

CONT

(Syndrome XXXX) Le visage est large et arrondi, dû à la présence d’hypertélorisme associé à l'aplatissement de la racine du nez avec ou sans épicanthus.(ESSE Vol. 12, 4, 1975, p. 1)

Espagnol

Conserver la fiche 7

Fiche 8 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Histology
DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome (4 or 5) of the B group.

CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome ... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair (No 5).

Français

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro-et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t’ et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d’un chromosome 4-5.

CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».

OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune

Terme(s)-clé(s)
  • syndrome plurimalformatif de Lejeune

Espagnol

Conserver la fiche 8

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