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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Macular hypoplasia can be seen as an isolated autosomal dominant or autosomal recessive disorder. It may also be seen in association with albinism, aniridia, or other developmental disorders of the eye. The hypoplasia is characterized by the absence of the usual reflection from the macular mound and a poorly developed fovea. Retinal vessels coursing through the central macula are common.  2, fiche 1, Anglais, - macular%20hypoplasia

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

hypoplasia: [The incomplete] or arrested development of an organ or a part.  3, fiche 1, Anglais, - macular%20hypoplasia

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

L'hypoplasie maculaire est évoquée devant une absence de reflet fovéolaire ou une diminution de la zone avasculaire parfois traversée par les vaisseaux rétiniens [...]  3, fiche 1, Français, - hypoplasie%20maculaire

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

hypoplasie; hypoplastie : Développement insuffisant d’un tissu ou d’un organe.  4, fiche 1, Français, - hypoplasie%20maculaire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.  3, fiche 2, Anglais, - Joubert%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Syndrome d’hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Joubert

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

A developmental anomaly characterized by an abnormal cleft between the central metacarpal bones, the soft tissues of the digits being fused into two masses, one on either side of the cleft.  1, fiche 3, Anglais, - lobster%20claw

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

The decrease in the number of patients after the early years of life can be attributed to early death of some children who are born with lobster claws in association to other severe malformations.  1, fiche 3, Anglais, - lobster%20claw

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Malformation caractérisée par une division longitudinale plus ou moins profonde de la main ou du pied en leur milieu, avec absence du doigt médian ou, dans les formes majeures, persistance des seuls deux doigts extrêmes.  1, fiche 3, Français, - pince%20de%20homard

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Trisomie 18) D'autres malformations sont beaucoup plus rares : méningocèle, bec-de-lièvre ou fissure palatine, atrésie des choanes, fistule trachéo-œsophagienne, utérus bifide, hypoplasie ovarienne, phocomélie, pinces de homard, atrésie du conduit auditif externe.  1, fiche 3, Français, - pince%20de%20homard

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4.  1, fiche 4, Anglais, - Rieger%20syndrome

Record number: 4, Textual support number: 2 CONT

IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders.  2, fiche 4, Anglais, - Rieger%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental.  1, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Rieger

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.  2, fiche 5, Anglais, - CHARGE%20syndrome

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme « CHARGE » est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.  4, fiche 5, Français, - syndrome%20CHARGE

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

L'acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d’une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.  5, fiche 5, Français, - syndrome%20CHARGE

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

A congenital anomaly in which half (left) of the heart is not properly formed.  1, fiche 6, Anglais, - hypoplastic%20left%20heart%20syndrome

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

The heart structures usually affected are; the mitral valve, the left ventricle, the aortic valve, and the aorta.  1, fiche 6, Anglais, - hypoplastic%20left%20heart%20syndrome

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

On donne le nom d’«hypoplasie du cœur gauche» à tout un groupe de malformations caractérisées par une insuffisance de développement de la valve aortique, du ventricule gauche, de la valve mitrale et de l'aorte ascendante. Le degré et le groupement des lésions varient notablement d’un cas à l'autre, si bien que la cardiopathie porte souvent le nom de sa lésion prédominante comme «atrésie aortique» ou «atrésie mitrale». Un dénominateur physiopathologique est commun à tous les cas : le ventricule gauche est incapable d’assurer le débit systémique et c'est le ventricule droit qui le prend en charge et l'assure au travers de l'artère pulmonaire et du canal artériel.  1, fiche 6, Français, - hypoplasie%20du%20c%26oelig%3Bur%20gauche

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Pertaining to hypoplasia or the incomplete development of a tissue or organ.  2, fiche 7, Anglais, - hypoplastic

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

The hypoplastic lymphatics lead to an obstruction in lymph flow, increased pressure within lymphatics, dilated lymphatic channels in the intestine, and finally rupture of the lymphatic channels, discharging lymph into the bowel lumen.  1, fiche 7, Anglais, - hypoplastic

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Relatif à l'hypoplasie(développement incomplet d’un tissu ou d’un organe).  2, fiche 7, Français, - hypoplasique

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Rein hypoplasique.  1, fiche 7, Français, - hypoplasique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

[Dícese del] crecimiento o desarrollo defectivo y reducido [...] resultado de una condición anómala, por ejemplo enfermedad o estrés nutricional.  1, fiche 7, Espagnol, - hipopl%C3%A1stico

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Acrodysostosis is an extremely rare disorder that is present at birth (congenital). People with this condition have problems in the bones of the hands, feet, and nose, and mental retardation.  2, fiche 8, Anglais, - acrodysostosis

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts(dysostose périphérique), une hypoplasie nasale et un retard mental.  1, fiche 8, Français, - acrodysostose

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

Il peut y avoir aussi un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier.  1, fiche 8, Français, - acrodysostose

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by antimongoloid slant of the palpebral fissures, coloboma of the lower lid, micrognathia and hypoplasia of the zygomatic arches, and microtia. It is transmitted as an auto-somal dominant trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected.  2, fiche 9, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

The syndrome ... consists of certain associated congenital and familial deformities of the ears, malar bones, lips, chin and lower eyelids.... There may be microtia, meatal atresia and auricular fistulae. Malformation of the middle and inner ear produces conductive or perceptive deafness....  3, fiche 9, Anglais, - mandibulofacial%20dysostosis

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

[...] maladie héréditaire dominante, avec anomalies de la face, de la bouche et des oreilles, due à une hypoplasie osseuse qui porte surtout sur les os malaires(pommettes).  1, fiche 9, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

Le nez paraît important en raison de l'hypoplasie de l'étage moyen mais les narines sont étroites et les cartilages alaires, hypoplasiques. La bouche est trop grande et des fissures borgnes s’ouvrent entre les commissures et les oreilles. Les dents sont mal plantées, une division palatine est fréquente. La micrognathie est constante et importante. Le pavillon de l'oreille est malformé, hypoplasique avec une atrésie du canal auditif, des appendices et fistules pré-auriculaires. Ces anomalies s’accompagnent d’altérations des osselets responsables d’une surdité de conduction. [...] La transmission est dominante autosomique à expression très variable.  2, fiche 9, Français, - dysostose%20mandibulo%2Dfaciale

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

A complement-fixing antilymphocyte antibody.  1, fiche 10, Anglais, - lymphocytotoxin

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Anticorps destructeur des lymphocytes.  2, fiche 10, Français, - lymphocytotoxine

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Un déficit ou une disparition des cellules T s’observe dans l'hypoplasie thymique du syndrome de Di George et la lymphopénie avec lymphocytotoxine.  1, fiche 10, Français, - lymphocytotoxine

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

One of the rarest anomalies of the hand characterized by a strongly flexed thumb across the palm of the hand as a result of developmental deficiency of the extensor mechanism of the thumb.  2, fiche 11, Anglais, - congenital%20clasped%20thumb

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

The condition must be differentiated from spastic thumb-clutched deformity of cerebral palsy, which is due to spasticity of the adductor pollicis. The latter condition discloses diminution of deformity by passively flexing the wrist and intact thumb extensors evidenced by electromyographic studies.  3, fiche 11, Anglais, - congenital%20clasped%20thumb

Record number: 11, Textual support number: 2 OBS

Definition from The Genetics of Hand Malformations, 1978, p. 445 and Orthopaedics: Principles and their Application, 1984, p. 290.  4, fiche 11, Anglais, - congenital%20clasped%20thumb

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Malformation rare du pouce caractérisée par la flexion permanente de la métacarpophalangienne et due à une anomalie(hypoplasie ou absence) du muscle court extenseur du pouce.  2, fiche 11, Français, - pouce%20flexus%2Dadductus%20cong%C3%A9nital

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

Définition d’après l’Encyclopédie médico-chirurgicale : appareil locomoteur, s.d., p. 2.  3, fiche 11, Français, - pouce%20flexus%2Dadductus%20cong%C3%A9nital

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Record number: 11, Textual support number: 1 OBS

Término formado a partir de la fuente Diccionari Enciclopèdic de Medicina, Barcelona: Fundació Enciclopèdia Catalana, 1990.  1, fiche 11, Espagnol, - pulgar%20r%C3%ADgido

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

A group of congenital anomalies characterized by three major findings: deficient development of abdominal muscles (causing the skin of the abdomen to wrinkle like a prune), undescended testicle [and] urinary tract anomalies.  2, fiche 12, Anglais, - prune%2Dbelly%20syndrome

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Anomalies urétrales du syndrome de «prune-belly». Le syndrome de «prune-belly» est un syndrome rare dont la prévalence est estimée à 1 pour 20 000 naissances associant hypoplasie ou déficience de la musculature abdominale(responsable de l'aspect «fripé» du revêtement cutané), anomalies de l'appareil urinaire et cryptorchidie(bien que ce syndrome soit également décrit chez les filles).  2, fiche 12, Français, - aplasie%20cong%C3%A9nitale%20de%20la%20paroi%20abdominale

Record number: 12, Textual support number: 2 CONT

La constipation est un symptôme et non un diagnostic. Dans tous les cas, il faut rechercher la cause, qui peut souvent être corrigée [...]. Autres causes : hypothyroïdie, aplasie congénitale de la paroi abdominale (prune-belly syndrome).  1, fiche 12, Français, - aplasie%20cong%C3%A9nitale%20de%20la%20paroi%20abdominale

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

A rare hereditary condition in which there is defective ossification of the cranial bones, with large fontanels and delayed closing of the sutures; complete or partial absence of the clavicles, so that the shoulders may be brought together, or nearly together, in front; and dental and vertebral anomalies. It is transmitted as an autosomal dominant trait.  1, fiche 13, Anglais, - cleidocranial%20dysostosis

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Affection osseuse héréditaire transmise selon le mode dominant autosomique, caractérisée par l'aplasie ou l'hypoplasie des clavicules(les épaules peuvent se toucher, en avant habituellement), par le retard de soudure des os du crâne et des malformations dentaires. À cette triade s’associent fréquemment des hypoplasies du rachis, du bassin ou des phalanges.  3, fiche 13, Français, - dysostose%20cl%C3%A9%C3%AFdo%2Dcr%C3%A2nienne

Record number: 13, Textual support number: 1 OBS

Dysostose cléïdo-crânienne : ancienne dénomination.  2, fiche 13, Français, - dysostose%20cl%C3%A9%C3%AFdo%2Dcr%C3%A2nienne

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Congenital dislocation of the hip consisting of laterad and cephalad shifts of the femoral head, hypoplasia or absence of the femoral ossification center, and increased declivity of the acetabular roof toward the longitudinal axis of the body.  1, fiche 14, Anglais, - Putti%27s%20triad

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Luxation congénitale de la hanche se traduisant par le déplacement de la tête fémorale en haut et en dehors, une hypoplasie du noyau épiphysaire fémoral supérieur et une obliquité du toit du cotyle avec augmentation de l'angle acétabulaire. [D'après TRIAR, 1974, vol. 3, p. 205 et EMSQU, 31105, A10, 1984, p. 9. ]  2, fiche 14, Français, - triade%20de%20Putti

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasia of the patella.  1, fiche 15, Anglais, - patella%20parva

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasie rotulienne.  1, fiche 15, Français, - patella%20parva

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.  1, fiche 16, Anglais, - bird%2Dheaded%20dwarfism

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d’oiseau"(microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d’oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.  1, fiche 16, Français, - nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20d%27oiseau

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasia of the patella.  2, fiche 17, Anglais, - patella%20parva

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

Hypoplasie rotulienne.  2, fiche 17, Français, - patella%20parva

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

A malformation in which the forehead is prominent and the midface recessed. The upper lip is lengthened and the chin projects.  1, fiche 18, Anglais, - bird%20face

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Usually refers only to recession of the mandible called "micrognathia" ....  2, fiche 18, Anglais, - bird%20face

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Faciès composé par les anomalies suivantes : obliquité antimongoloïde(dirigée en bas et en dehors) des fentes palpébrales, avec en général colobome palpébral inférieur, et souvent rareté des cils; agénésie ou hypoplasie malaire, provoquant une dépression du rebord orbitaire inférieur; hypoplasie maxillaire inférieure avec troubles de l'articulé dentaire; malformation de l'oreille externe, parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne, et assez fréquemment surdité.  2, fiche 18, Français, - faci%C3%A8s%20d%27oiseau

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Définition d’après SEZOS, 1964, pp. 175, 175A.  3, fiche 18, Français, - faci%C3%A8s%20d%27oiseau

Record number: 18, Textual support number: 2 OBS

Ne désigne généralement que l'hypoplasie du maxillaire inférieur appelé "micrognathie" [...]  3, fiche 18, Français, - faci%C3%A8s%20d%27oiseau

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 DEF

A face characterized by a disproportionately large neurocranium, hypertelorism and a short up-turned nose, seen in Robinow's syndrome  2, fiche 19, Anglais, - fetal%20face

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

Definition from WYSKE, 1985, p. 220.  3, fiche 19, Anglais, - fetal%20face

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 CONT

Dans le syndrome de Robinow [...] les os de l'avant-bras sont surtout intéressés et des troubles de la segmentation rachidienne sont présents. D'autre part, les enfants ainsi atteints ont une dysmorphie du visage :"faciès foetal" et une hypoplasie de la verge.  1, fiche 19, Français, - faci%C3%A8s%20foetal

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

Craniolofacial dysostosis is an hereditary disorder characterized by acrocephaly, exophthalmas, hypertelorism, strabismus, parrot-beaked nose, and hypoplastic maxilla with relative mandibular prognathism.  2, fiche 20, Anglais, - parrot%2Dbeaked%20nose

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 CONT

La dysostose cranio-faciale, ou maladie de Crouzon, est caractérisée par : 1) une acrocéphalie par fermeture prématurée de la suture coronale ou des sutures coronale et sagittale, avec exophtalmie; 2) une hypoplasie des maxillaires supérieurs, qui entraîne une déformation du nez en bec de perroquet, une dépression des régions sous-orbitaires, une brièveté anormale de la lèvre supérieure, une déformation ogivale de la voûte du palais, un prognathisme.  1, fiche 20, Français, - nez%20en%20bec%20de%20perroquet

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

As in enamel hypocalcification.  1, fiche 21, Anglais, - hypocalcification

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 CONT

La différence entre hypoplasie, défaut quantitatif, et hypocalcification ou hypomaturation, atteinte qualitative de l'émail, est fondamentale(...). L'hypocalcification s’installe(...) lorsque la matrice est complètement édifiée. L'émail est présent mais de mauvaise qualité.  1, fiche 21, Français, - hypocalcification

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Pertaining to or characterized by hyperplasia.  1, fiche 22, Anglais, - hyperplastic

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

Qui se rapporte à l’hyperplasie.  1, fiche 22, Français, - hyperplasique

Record number: 22, Textual support number: 1 CONT

(Le phénotype XXXXY). L'étendue des lésions, leur survenue précoce, ainsi que l'hypoplasie des cellules de Leydig sont des signes qui permettent de distinguer cette entité anatomo-clinique du syndrome de Klinefelter, dans lequel les cellules de Leydig sont plutôt hyperplasiques.  1, fiche 22, Français, - hyperplasique

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol