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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.  4, fiche 1, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.  5, fiche 1, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 1, Textual support number: 2 CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.  6, fiche 1, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  7, fiche 1, Anglais, - Huntington%20disease

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.  3, fiche 1, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l'association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l'intensité est variable. À l'examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]  4, fiche 1, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  5, fiche 1, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.  1, fiche 1, Espagnol, - corea%20de%20Huntington

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A congenital disorder characterized by obesity, short stature, lack of muscle tone, hypogonadism, and central nervous system dysfunction[, which is caused] by loss of expression of genes on paternally derived chromosome 15q11-q13, usually as a result of a deletion ...  3, fiche 2, Anglais, - Prader%26ndash%3BWilli%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Prader-Willi(SPW) est une maladie génétique complexe due à un défaut d’expression des gènes de la région du chromosome 15q11-q13 d’origine paternelle. Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, l'apparition précoce d’une obésité morbide associée à une hyperphagie, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles d’apprentissage, des problèmes de comportement et des troubles psychiatriques.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Prader%2DWilli

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.  3, fiche 3, Anglais, - Joubert%20syndrome

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Syndrome d’hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  2, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Joubert

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients.  5, fiche 4, Anglais, - Cohen%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive, ] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.  3, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Cohen

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A syndrome caused by the occlusion of the posterior inferior cerebellar artery, marked by ipsilateral loss of facial pain and temperature sensations, ipsilateral limb ataxia, and contralateral loss of pain and temperature sensations in the trunk and extremities.  3, fiche 5, Anglais, - Wallenberg%27s%20syndrome

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Syndrome de l'artère cérébelleuse inféro-postérieure attribuable à un phénomène thrombotique et caractérisée par une hypotonie, une asthénie et une incoordination des mouvements volontaires ipsilatéraux, une démarche chancelante, du nystagmus, des vertiges, et une perte de la sensibilité thermique et douloureuse controlatérale.  3, fiche 5, Français, - syndrome%20de%20Wallenberg

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Paralysis with complete loss of muscle tone and absence of deep tendon reflexes.  2, fiche 6, Anglais, - flaccid%20paralysis

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Paralysie caractérisée par une diminution de la tonicité musculaire(hypotonie) et l'abolition des réflexes ostéotendineux.  2, fiche 6, Français, - paralysie%20flasque

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Irregular, jerky movements of muscles or groups of muscles. ciliary movement the lashing motion of cilia occurring in certain of the tissues.  1, fiche 7, Anglais, - choreic%20movements

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

La chorée de Huntington [...] Au plan moteur, on observe une anomalie des mouvements oculaires, des mouvements choréiques typiques : involontaires, imprévisibles, illogiques, brefs, irréguliers. arythmiques, assez stéréotypés, de grande amplitude, associés à un hypotonie et à une incoordination motrice à l'origine de troubles de l'équilibre et de difficultés de la marche.  1, fiche 7, Français, - mouvements%20chor%C3%A9iques

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

The ability to exercise voluntary control over natural impulses, such as the urge to defecate or urinate.  2, fiche 8, Anglais, - continence

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

La continence anale est un phénomène complexe, largement inconscient et multifactoriel comprenant des muscles lisses, striés, des mécanismes passifs, des actions volontaires ou réflexes.  2, fiche 8, Français, - continence

Record number: 8, Textual support number: 2 CONT

Le test de continence par perfusion intrarectale apprécie la gravité de l'incontinence. Elle permet d’apprécier la continence chez les patients présentant une diarrhée, mais n’ apporte aucun renseignement sur le mécanisme de l'incontinence car elle ne fait pas la part entre l'hypotonie neuromusculaire et les troubles de la compliance rectale.  2, fiche 8, Français, - continence

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 DEF

Having a communication disorder, such as stuttering,impaired articulation, a language impairment, or a voice impairment, such that educational performance is adversely affected.  1, fiche 9, Anglais, - speech%2Dimpaired

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Associé aux troubles du langage de l'enfant mal-parlant, existent dans la moitié des cas des troubles moteurs :hypotonie, mauvaise coordination des mouvements.  1, fiche 9, Français, - mal%2Dparlant

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

... a congenital type of flatfoot with a marked hereditary tendency displaying extreme mobility of the tarsal and the subtalar joints, a deformity that disappears when the feet are freed of weight bearing and a short tendo calcaneus, which limits dorsiflexion at the ankle joint.  1, fiche 10, Anglais, - hypermobile%20flatfoot

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Type de pied plat valgus à caractère héréditaire résultant en règle générale d’une hypotonie souvent congénitale doublée fréquemment d’une surcharge pondérale. Le sujet est dans l'impossibilité de maintenir la cambrure de son pied en position debout, cambrure qui existe normalement en position "de décharge".  2, fiche 10, Français, - pied%20plat%20valgus%20statique%20de%20l%27enfant

Record number: 10, Textual support number: 1 OBS

Définition d’après EMAPP 15730 F10, 1974, p. 8.  3, fiche 10, Français, - pied%20plat%20valgus%20statique%20de%20l%27enfant

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

Les paralysies d’origine médullaire peuvent être flasques(hypotonie, abolition des réflexes ostéo-tendineux) ou spasmodiques(hypertonie, exaltation des réflexes ostéo-tendineux).  1, fiche 11, Français, - paralysie%20d%27origine%20m%C3%A9dullaire

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol