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HYPOTRICHOSE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2025-08-26
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Skin Appendages
- Visual Disorders
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
1, fiche 1, Anglais, hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy
correct, nom
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- HJMD 1, fiche 1, Anglais, HJMD
correct, nom
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy 2, fiche 1, Anglais, congenital%20hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy
correct, nom
- hypotrichosis with cone-rod dystrophy 3, fiche 1, Anglais, hypotrichosis%20with%20cone%2Drod%20dystrophy
nom
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin. 4, fiche 1, Anglais, - hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Phanères
- Troubles de la vision
Fiche 1, La vedette principale, Français
- hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile
1, fiche 1, Français, hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- HDMJ 1, fiche 1, Français, HDMJ
nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile 2, fiche 1, Français, hypotrichose%20avec%20d%C3%A9g%C3%A9n%C3%A9rescence%20maculaire%20juv%C3%A9nile
nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile [...] est une affection rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association de cheveux courts et épars dès les premiers mois de vie et d’une dystrophie maculaire progressive aboutissant à la cécité entre les 2e et 4e [décennies]. 1, fiche 1, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
[L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile] est liée à une mutation sur le gène CDH3 codant la P-cadhérine, glycoprotéine essentielle de l'adhésion cellulaire. 1, fiche 1, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2015-08-25
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Embryology
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- ectodermal dysplasia
1, fiche 2, Anglais, ectodermal%20dysplasia
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
The ectodermal dysplasias are inherited disorders that involve defects in the hair, nails, sweat glands and teeth. 1, fiche 2, Anglais, - ectodermal%20dysplasia
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Embryologie
Fiche 2, La vedette principale, Français
- dysplasie ectodermique
1, fiche 2, Français, dysplasie%20ectodermique
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
- DE 1, fiche 2, Français, DE
correct, nom féminin
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Les dysplasies ectodermiques(DE) sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des dystrophies du développement des structures ectodermiques, telles que l'hypohidrose, l'hypotrichose, l'onychodysplasie et l'hypodontie ou l'anodontie. [...] Il a [...] été décidé qu'une maladie pouvait être classée en DE dès le moment où deux signes affectant une des quatre structures concernées-chevelure, dentition, ongles et glandes sudoripares-étaient présents. 1, fiche 2, Français, - dysplasie%20ectodermique
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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