TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disease, characterized by hypotrichosis and progressive macular degeneration, leading to blindness in the first three decades of life. It is associated with mutations in the cadherin 3 gene, resulting in the abnormal expression of P-cadherin.  4, fiche 1, Anglais, - hypotrichosis%20with%20juvenile%20macular%20dystrophy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile [...] est une affection rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association de cheveux courts et épars dès les premiers mois de vie et d’une dystrophie maculaire progressive aboutissant à la cécité entre les 2e et 4e [décennies].  1, fiche 1, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

[L'hypotrichose congénitale avec dystrophie maculaire juvénile] est liée à une mutation sur le gène CDH3 codant la P-cadhérine, glycoprotéine essentielle de l'adhésion cellulaire.  1, fiche 1, Français, - hypotrichose%20cong%C3%A9nitale%20avec%20dystrophie%20maculaire%20juv%C3%A9nile

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol