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IDIOTIE [3 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2012-02-24
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Nervous System
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- neuronal ceroid-lipofuscinosis
1, fiche 1, Anglais, neuronal%20ceroid%2Dlipofuscinosis
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
An inherited degenerative disease characterized by neuronal cytoplasmic inclusions which stain positively for ceroid and lipofuscin. 1, fiche 1, Anglais, - neuronal%20ceroid%2Dlipofuscinosis
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Système nerveux
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Spielmeyer-Voght
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Spielmeyer%2DVoght
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Voght 1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Batten%2DMayou%2DSpielmeyer%2DVoght
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Forme juvénile de l'idiotie amaurotique familiale. L'idiotie amaurotique familiale désigne un groupe d’affections neurologiques associant une atteinte rétinienne entraînant la cécité et de graves perturbations du développement intellectuel. 2, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Spielmeyer%2DVoght
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 1998-03-03
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- cherry-red spot
1, fiche 2, Anglais, cherry%2Dred%20spot
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A red circular area (the choroid) surrounded by gray-white retina, seen through the fovea centralis of the eye in the infantile and sometimes in the late infantile form of amaurotic familial idiocy. 1, fiche 2, Anglais, - cherry%2Dred%20spot
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
Fiche 2, La vedette principale, Français
- tache rouge cerise
1, fiche 2, Français, tache%20rouge%20cerise
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Tay-Sachs(maladie de) : Forme infantile de l'idiotie amaurotique familiale caractérisée par une tache rouge cerise sur la macula, avec ou sans atrophie optique. 1, fiche 2, Français, - tache%20rouge%20cerise
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 1990-02-05
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Symptoms (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- hurloid facies
1, fiche 3, Anglais, hurloid%20facies
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- gargoyle appearance 2, fiche 3, Anglais, gargoyle%20appearance
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
The coarse gargoyle-like facial appearance characteristically seen in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. 1, fiche 3, Anglais, - hurloid%20facies
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
The head is large with frontal bossing, and due to maldevelopment of nasal passages, there is stertorous breathing and chronic upper respiratory infection with developing deafness. 3, fiche 3, Anglais, - hurloid%20facies
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Symptômes (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 3, La vedette principale, Français
- faciès en gargouille
1, fiche 3, Français, faci%C3%A8s%20en%20gargouille
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
- faciès de gargouille 2, fiche 3, Français, faci%C3%A8s%20de%20gargouille
correct, nom masculin
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
[...] la maladie de Hurler ou gargoylisme est caractérisée par une dysmorphie faciale(faciès en gargouille), diverses altérations morphologiques des membres et du rachis [...] réalisant un nanisme dysostosique et une idiotie. 1, fiche 3, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
Les anomalies du crâne et de la face, dont l’aspect rappelle celui des gargouilles moyenâgeuses, consistent en : gros crâne déformé, faciès grotesque avec front très saillant, sourcils épais, nez large et aplati, lèvres épaisses, bajoues. 2, fiche 3, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Síntomas (Medicina)
- Sistema musculoesquelético (Medicina)
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- facies de gárgola
1, fiche 3, Espagnol, facies%20de%20g%C3%A1rgola
nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
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