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IMPLANTATION ANOMALIES [6 fiches]

Fiche 1 2012-03-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

A condition characterized by neonatal hepatitis, mental retardation, scaphocephaly, or other skull abnormality, micrognathia, blepharoptosis, low-set ears, corneal opacities, deafness, webbed neck, short digits, ventricular septal defects, Meckel's diverticulum, and other deformities. It is due to the presence of an extra E group chromosome, probably 18.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Syndrome malformatif caractérisé par des anomalies cranio-faciales(sc aphocéphalie, micrognathie, implantation basse des oreilles), des anomalies des extrémités(dermatoglyphes anormaux, doigts en flexion constante, orteils courts, pieds bots), des anomalies viscérales(communication interventriculaire, diverticule de Meckel) et une arriération mentale.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2011-03-17

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The presence of multiple lentigines (A round or oval, flat, brown, pigmented spot on the skin due to increased deposition of melanin and associated with an increased number of melanocytes at the epidermodermal junction).

CONT

(Numerical gonosomal aberrations) These anomalies are accompanied by cutis laxa with or without pigmented naevi and low growth of the hairline is frequent; there may be lentiginosis and, more rarely, vitiligo.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Efflorescence de lentigos (petites taches planes ou à peine surélevées, brunes, rondes ou polycycliques, constituées par une multiplication des mélanocytes au niveau de la jonction dermo-épidermique, sans véritable prolifération de cellules naeviques (ce qui les différencie des authentiques tumeurs naeviques) qui, par leur nombre ou leur distribution, réalisent une dermatose particulière.

CONT

(Dysgénésies ovariennes) Ces anomalies s’accompagnent de cutis laxa avec ou sans naevi pigmentaires; d’implantation nucale des cheveux très fréquente; de lentiginose et plus rarement de vitiligo.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 - données d’organisme externe 2006-01-30

Anglais

Subject field(s)
  • Compartment - ISO/IEC JTC 1 Information Technology Vocabulary
Universal entry(ies)
07.07.32 (2382)
numéro d'article de norme ISO/CEI
DEF

process of intentionally adding known faults in a program for the purpose of monitoring the rate of detection and removal, and estimating the number of unknown faults remaining in the program

OBS

error seeding; bug seeding; fault seeding: terms and definition standardized by ISO/IEC [ISO/IEC 2382-7:2000].

Français

Domaine(s)
  • Tiroir - ISO/CEI JTC 1 Vocabulaire des technologies de l'information
Entrée(s) universelle(s)
07.07.32 (2382)
numéro d'article de norme ISO/CEI
DEF

ajout intentionnel, dans un programme, d’anomalies connues dans le but d’en suivre le taux de détection et de suppression, et d’estimer ainsi le nombre d’anomalies inconnues résiduelles

OBS

injection d’anomalies; implantation d’anomalies : termes et définition normalisés par l'ISO/CEI [ISO/IEC 2382-7 : 2000].

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2001-12-03

Anglais

Subject field(s)
  • Testing and Debugging
DEF

The process of intentionally adding a known number of faults to those already in a computer program for the purpose of estimating the number of indigenous faults in the program.

OBS

fault seeding : Term and definition standardized by IEEE.

OBS

fault seeding; error seeding; bug seeding: terms standardized by ISO/IEC.

Français

Domaine(s)
  • Test et débogage
DEF

Addition volontaire d’un nombre connu d’erreurs à celles déjà présentes dans le programme machine afin d’évaluer le nombre d’erreurs propres au programme.

DEF

Ajout intentionnel de fautes répertoriées à celles existantes dans un programme dans le but d’en suivre le taux de détection et de suppression, et d’estimer ainsi le nombre de fautes résiduelles.

OBS

injection de fautes; injection de bogues; implantation d’anomalies : termes et définition normalisés par l'ISO/CEI.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Prueba y depuración
DEF

Implantación deliberada de errores o parásitos en un programa.

Conserver la fiche 4

Fiche 5 1990-06-21

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
  • Musculoskeletal System
DEF

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
  • Appareil locomoteur (Médecine)
DEF

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d’oiseau"(microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d’oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Síntomas (Medicina)
  • Sistema musculoesquelético (Medicina)
Conserver la fiche 5

Fiche 6 1981-04-21

Anglais

Subject field(s)
  • Histology
DEF

A hereditary congenital syndrome characterized by hypertelorism, microcephaly, severe mental deficiency, and a plaintive catlike cry, due to deletion of the short arm of a chromosome (4 or 5) of the B group.

CONT

Deletions of the short arms of both the early and late replicating pair have been reported, and evidence suggests that the cri du chat syndrome ... results from a substantial deficiency of genetic material in the short arms of the shorter early-replicating chromosome pair (No 5).

Français

Domaine(s)
  • Histologie
DEF

Syndrome décrit chez le nourrisson [...] et caractérisé par : 1) des anomalies morphologiques comprenant une microcéphalie, un hypertélorisme avec épicanthus, une implantation basse des oreille, un micro-et un rétrognathisme; 2) une arriération mentale profonde; 3) une consonance particulière du cri comparable au cri du chat; 4) des anomalies dermatoglyphiques à savoir un triradius palmaire en position t’ et un équivalent du pli palmaire transverse unique; 5) une aberration chromosomique caractérisée par une amputation de la moitié environ des bras courts d’un chromosome 4-5.

CONT

Ce symptôme est tellement typique pour le tableau pathologique, que Lejeune et Coll. ont préconisé la dénomination assez triviale de «syndrome du cri du chat».

OBS

«syndrome de Lejeune» : Syndrome (plurimalformatif) de Lejeune

Terme(s)-clé(s)
  • syndrome plurimalformatif de Lejeune

Espagnol

Conserver la fiche 6

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