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MUCOPOLYSACCHARIDOSE [4 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-11-21
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Sly syndrome
1, fiche 1, Anglais, Sly%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- mucopolysaccharidosis type VII 2, fiche 1, Anglais, mucopolysaccharidosis%20type%20VII
correct
- MPS VII 2, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
correct
- MPS VII 2, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
- mucopolysaccharidosis VII 3, fiche 1, Anglais, mucopolysaccharidosis%20VII
correct
- MPS VII 3, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
correct
- MPS VII 3, fiche 1, Anglais, MPS%20VII
- Sly's syndrome 4, fiche 1, Anglais, Sly%27s%20syndrome
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern. ... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7 ... 5, fiche 1, Anglais, - Sly%20syndrome
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- MPSVII
- mucopolysaccharidosis type 7
- mucopolysaccharidosis 7
- MPS 7
- MPS7
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- maladie de Sly
1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Sly
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- mucopolysaccharidose de type VII 1, fiche 1, Français, mucopolysaccharidose%20de%20type%20VII
correct, nom féminin
- MPS VII 1, fiche 1, Français, MPS%20VII
correct, nom féminin
- MPS VII 1, fiche 1, Français, MPS%20VII
- syndrome de Sly 2, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Sly
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
La mucopolysaccharidose de type VII(MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique. 3, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Sly
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- mucopolysaccharidose VII
- MPSVII
- mucopolysaccharidose de type 7
- MPS 7
- MPS7
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2019-11-21
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- Hunter syndrome
1, fiche 2, Anglais, Hunter%20syndrome
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- mucopolysaccharidosis type II 2, fiche 2, Anglais, mucopolysaccharidosis%20type%20II
correct
- MPS II 3, fiche 2, Anglais, MPS%20II
correct
- MPS II 3, fiche 2, Anglais, MPS%20II
- mucopolysaccharidosis II 4, fiche 2, Anglais, mucopolysaccharidosis%20II
correct
- MPS II 4, fiche 2, Anglais, MPS%20II
correct
- MPS II 4, fiche 2, Anglais, MPS%20II
- Hunter's syndrome 5, fiche 2, Anglais, Hunter%27s%20syndrome
correct
- Hunter's disease 6, fiche 2, Anglais, Hunter%27s%20disease
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. Clinical manifestations include severe airway obstruction, skeletal deformities, cardiomyopathy and, in most patients, neurological decline. 7, fiche 2, Anglais, - Hunter%20syndrome
Fiche 2, Terme(s)-clé(s)
- MPSII
- mucopolysaccharidosis type 2
- mucopolysaccharidosis 2
- MPS2
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- maladie de Hunter
1, fiche 2, Français, maladie%20de%20Hunter
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- mucopolysaccharidose de type II 2, fiche 2, Français, mucopolysaccharidose%20de%20type%20II
correct, nom féminin
- MPS II 3, fiche 2, Français, MPS%20II
correct, nom féminin
- MPS II 3, fiche 2, Français, MPS%20II
- syndrome de Hunter 4, fiche 2, Français, syndrome%20de%20Hunter
correct, nom masculin, moins fréquent
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
La mucopolysaccharidose de type II est une maladie évolutive, progressive [et] multisystémique. […] Il s’agit d’une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X. 5, fiche 2, Français, - maladie%20de%20Hunter
Fiche 2, Terme(s)-clé(s)
- MPSII
- mucopolysaccharidose de type 2
- MPS2
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2011-10-26
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- sail vertebra
1, fiche 3, Anglais, sail%20vertebra
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- hook-shaped vertebra 2, fiche 3, Anglais, hook%2Dshaped%20vertebra
correct
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
A hypoplastic vertebra in the upper lumbar region, with an inferior beak, seen in mucopolysaccharidoses. [From GBONE, 1980, p. 271 and REBON, 1980, p. 3501.] 3, fiche 3, Anglais, - sail%20vertebra
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 3, La vedette principale, Français
- vertèbre en rostre
1, fiche 3, Français, vert%C3%A8bre%20en%20rostre
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Vertèbre hypoplasique de la région dorso-lombaire, caractéristique d’une maladie de surcharge de type mucopolysaccharidose ou mucolipidose. Elle peut témoigner également d’une hypothyroïdie. 2, fiche 3, Français, - vert%C3%A8bre%20en%20rostre
Record number: 3, Textual support number: 1 OBS
source d : EMSQU, 31132, A05, 1978, p. 16. 2, fiche 3, Français, - vert%C3%A8bre%20en%20rostre
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 1992-09-16
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Radiography (Medicine)
- Musculoskeletal System
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- tonguelike defect
1, fiche 4, Anglais, tonguelike%20defect
correct, voir observation
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
In mucopolysaccharidoses, the vertebrae, especially in the lower thoracic and upper lumbar regions, appear hypoplastic with a "tonguelike" defect anteriorly. [From MESRO, 1984, vol. 2, p. 153.] 2, fiche 4, Anglais, - tonguelike%20defect
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
tonguelike defect (of vertebra). 2, fiche 4, Anglais, - tonguelike%20defect
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Radiographie (Médecine)
- Appareil locomoteur (Médecine)
Fiche 4, La vedette principale, Français
- vertèbre en languette
1, fiche 4, Français, vert%C3%A8bre%20en%20languette
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
L'association de vertèbres en languettes et d’agénésie de l'odontoïde chez un enfant doit faire évoquer le diagnostic de mucopolysaccharidose. 1, fiche 4, Français, - vert%C3%A8bre%20en%20languette
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
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