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MULTISYSTEMIQUE [5 fiches]

Fiche 1 2019-11-28

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Alström syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by cone-rod dystrophy, hearing loss, childhood truncal obesity, insulin resistance and hyperinsulinemia, type 2 diabetes, hypertriglyceridemia, short stature in adulthood, cardiomyopathy, and progressive pulmonary, hepatic, and renal dysfunction. ... Alström syndrome is caused by mutations in ALMS1, a large gene comprised of 23 exons and coding for a protein of 4,169 amino acids.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome d’Alström est une maladie multisystémique caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète de type 2, une cardiomyopathie dilatée(CMD) et une insuffisance hépatique et rénale progressive.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2019-11-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. Clinical manifestations include severe airway obstruction, skeletal deformities, cardiomyopathy and, in most patients, neurological decline.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis 2
  • MPS2

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie évolutive, progressive [et] multisystémique. […] Il s’agit d’une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X.

Terme(s)-clé(s)
  • MPSII
  • mucopolysaccharidose de type 2
  • MPS2

Espagnol

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Fiche 3 2013-12-02

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
CONT

La sarcoïdose est une maladie multisystémique dont les causes sont inconnues. Des nids de cellules apparaissent dans de nombreux tissus, tels que les poumons, les ganglions lymphatiques et le foie.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2012-02-16

Anglais

Subject field(s)
  • Symptoms (Medicine)
DEF

Involving more than one bodily system.

CONT

Critically ill patients who have multisystemic disease with compromised renal, hepatic, cardiac, or pulmonary function have an increased risk of drug interactions.

Français

Domaine(s)
  • Symptômes (Médecine)
DEF

Qui atteint plusieurs systèmes.

CONT

Pathologie multisystémique.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 2006-03-31

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Muscles and Tendons
CONT

Myotonic dystrophy, also known as Steinert's disease, is the most common form of muscle disease, affecting approximately one person in 8,000 worldwide. It is a disorder characterized by progressive muscle weakness and wasting and by myotonia (difficulty in relaxing the muscles after they have been contracted). It is a multisystem disease, typically involving a wide range of other tissues as well as muscle.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Muscles et tendons
CONT

La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment diagnostiquée. Elle est caractérisée principalement par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressives, et par une myotonie(difficulté à relaxer un muscle ou un groupe de muscles une fois qu'ils ont été contractés). C'est une maladie multisystémique, touchant un vaste éventail de tissus en plus des muscles.

Espagnol

Conserver la fiche 5

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