TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Fanconi Canada is a registered charity that funds research in Canada into an effective treatment and, ultimately, a cure for Fanconi anemia.  1, fiche 1, Anglais, - Fanconi%20Canada

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

Fanconi Canada est une organisation caritative qui a pour mission de financer la recherche médicale au Canada dans le but de trouver un traitement efficace [contre] l'anémie de Fanconi.  1, fiche 1, Français, - Fanconi%20Canada

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A rare recessive disorder with a poor prognosis, characterized by pancytopenia, bone marrow hypoplasia, and patchy brown skin discoloration due to deposition of melanin, as well as multiple congenital anomalies of the musculoskeletal and genitourinary systems.  1, fiche 2, Anglais, - Fanconi%27s%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission héréditaire autosomique récessive, dont les symptômes chez les patients homozygotes associent des malformations congénitales du squelette (anomalies hexadactyles), des reins (fusionnés en fer à cheval), la présence de taches pigmentées sur la peau et surtout une pancytopénie progressive, par insuffisance de production de la moelle osseuse apparaissant au cours de la première décennie de la vie.  1, fiche 2, Français, - maladie%20de%20Fanconi

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Autosomal recessive inheritance is recognized by the following criteria: usually only siblings are affected, not their parents or offspring. The recurrence risk (of the defect occurring in a sibling of an affected child of unaffected parents) is 25 percent, with males and females equally likely to have and to transmit the trait. Parental consanguinity increases the likelihood of the appearance of an autosomal recessive trait.  1, fiche 3, Anglais, - autosomal%20recessive%20trait

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Les syndromes d’instabilité(ou de cassures chromosomiques) sont définis par l'existence de cassures chromosomiques non systématisées dans les mitoses des sujets qui en sont atteints. Ces syndromes sont en général transmis héréditairement et sont associés à une augmentation de fréquence des affections malignes dans l'évolution. Parmi ces syndromes, les plus fréquents qui intéressent l'hématologiste sont l'anémie de Fanconi, le syndrome de Bloom et l'ataxie-télangiectasie, tous trois transmis selon le mode récessif autosomique. On leur rattache d’autres maladies ou syndromes comme l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie par déficit en glutathion-réductase.  1, fiche 3, Français, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

Le terme et le contexte proviennent de l’un des volumes de l’Encyclopédie médico-chirurgicale.  2, fiche 3, Français, - caract%C3%A8re%20r%C3%A9cessif%20autosomique

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Phenomenon producing either a loss of chromosomal material or a structural modification without any change in the quantity of material and produced by a cause which is not known.  1, fiche 4, Anglais, - spontaneous%20chromosomal%20breakage

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Spontaneous chromosomal breakage has been found in six inherited diseases: ataxia telangiectasia, glutathione reductase deficiency, Kostmann's agranulocytosis and pernicious anemia.  1, fiche 4, Anglais, - spontaneous%20chromosomal%20breakage

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Phénomène provoquant soit une perte de matériel chromosomique, soit une modification de structure sans que la quantité de matériel soit changée, et se déclenchant sans cause décelable.  1, fiche 4, Français, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

(Le syndrome de Bloom) Les anomalies chromosomiques font rentrer ces deux observations dans le cadre des "cassures chromosomiques spontanées" englobant, selon Schroeder et Kurt(1971), six maladies héréditaires : le syndrome de Bloom, l'anémie de Fanconi, l'ataxie télangiectasie, le déficit en glutathion peroxydase, l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie pernicieuse.  1, fiche 4, Français, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

A form of polyploidy or polysomy characterised by redoubling of chromosomes giving rise to four-stranded chromosomes at prophase and metaphase (STEME)  1, fiche 5, Anglais, - endoreduplication

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

(Chromosomes and neoplastic disease) Among other changes endoreduplication has been reported in acute leukemia, and this may be one mechanism for the origin of polyploids. (CLICYT p. 418)  1, fiche 5, Anglais, - endoreduplication

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Une forme de polyploïdie ou de polysomie caractérisée par le redoublement des chromosomes, ce qui donne lieu à des chromosomes à quatre brins au cours de la prophase et de la métaphase.  1, fiche 5, Français, - endor%C3%A9duplication

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

(Les anomalies chromosomiques dans l'anémie de Fanconi) Les anomalies rencontrées dans 46 à 48% des mitoses sont multiples : lacunes, cassures, images d’échange, endoréduplication.(PEDE T. XXIX, 2, 1974, p. 127)  1, fiche 5, Français, - endor%C3%A9duplication

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol