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CASSURE CHROMOSOMIQUE [5 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2026-05-22
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- break-induced telomere synthesis
1, fiche 1, Anglais, break%2Dinduced%20telomere%20synthesis
correct, nom
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- BITS 2, fiche 1, Anglais, BITS
correct, nom
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Homology-directed DNA repair (HDR) necessitates templated DNA synthesis to repair double-strand breaks (DSBs), replicative lesions, and telomeres. Alternative lengthening of telomeres (ALT) is a clinically relevant model of HDR responsible for telomere maintenance in [approximately] 10-15% of human cancers. However, the mechanisms of mammalian HDR synthesis at telomeres or elsewhere in the genome were largely unknown. [It was] discovered that telomere DSBs elicit robust templated synthesis capable of generating long nascent telomeres, a process ... named break-induced telomere synthesis (BITS). 3, fiche 1, Anglais, - break%2Dinduced%20telomere%20synthesis
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
telomere: A region of repetitive DNA at the end of a chromosome, which protects it from destruction during DNA replication. 4, fiche 1, Anglais, - break%2Dinduced%20telomere%20synthesis
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- télomérisation post-cassure chromosomique
1, fiche 1, Français, t%C3%A9lom%C3%A9risation%20post%2Dcassure%20chromosomique
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- TPCC 2, fiche 1, Français, TPCC
correct, nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Synthèse d’ADN répétitif qui se produit à l'extrémité d’une molécule d’ADN chromosomique après cassure de ses deux brins et qui permet de reconstituer un fragment de chromosome jouant le rôle de télomère. 1, fiche 1, Français, - t%C3%A9lom%C3%A9risation%20post%2Dcassure%20chromosomique
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
télomérisation post-cassure chromosomique; TPCC : désignations et définition publiées au Journal officiel de la République française le 3 août 2024. 3, fiche 1, Français, - t%C3%A9lom%C3%A9risation%20post%2Dcassure%20chromosomique
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2003-04-30
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Cytology
- Biotechnology
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- chromosome break
1, fiche 2, Anglais, chromosome%20break
correct
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- chromosomal break 2, fiche 2, Anglais, chromosomal%20break
correct
- chromosomal breakage 3, fiche 2, Anglais, chromosomal%20breakage
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Any discontinuity in chromosome structure occurring across the entire cross-section of the chromosome; chromosome breaks are either of spontaneous occurrence or are produced by the action of mutagens. They are recognizable during nuclear division (mitosis, meiosis) and lead to the formation of centric and acentric fragments. 2, fiche 2, Anglais, - chromosome%20break
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Discontinuities which involve only one of the two chromatids or subunits of the chromatids are referred to as chromatid and subchromatid breaks. 2, fiche 2, Anglais, - chromosome%20break
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Cytologie
- Biotechnologie
Fiche 2, La vedette principale, Français
- cassure chromosomique
1, fiche 2, Français, cassure%20chromosomique
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- fracture chromosomique 1, fiche 2, Français, fracture%20chromosomique
correct, nom féminin
- rupture chromosomique 1, fiche 2, Français, rupture%20chromosomique
correct, nom féminin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Les aberrations de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques. Une cassure unique provoque la perte d’un fragment chromosomique : il y a délétion. Un cassure double sur un même chromosome peut entraîner la formation d’un chromosome en anneau qui résulte d’une cassure à chaque extrémité du chromosome suivie par la soudure des deux surfaces de section; ce chromosome en anneau équivaut à une double délétion. Si la cassure double intéresse deux chromosomes différents, les fragments rompus peuvent se recoller après échange réciproque et reconstituer des structures nouvelles : c'est une translocation. 1, fiche 2, Français, - cassure%20chromosomique
Fiche 2, Terme(s)-clé(s)
- division du chromosome
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Citología
- Biotecnología
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- división del cromosoma
1, fiche 2, Espagnol, divisi%C3%B3n%20del%20cromosoma
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 1986-08-13
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- breakage
1, fiche 3, Anglais, breakage
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Phenomenon which brings about a loss of chromosome material, i.e. a structural modification without any change in the quantity of this material. Breaks may also lead to complex rearrangements. 1, fiche 3, Anglais, - breakage
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
(Specification of chromosome rearrangements) The only exception to this rule involves certain three-break rearrangements in which part of one chromosome is inserted at a point of breakage in another chromosome. 1, fiche 3, Anglais, - breakage
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- cassure
1, fiche 3, Français, cassure
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Phénomène qui a pour conséquence soit une perte de matériel chromosomique, soit une modification de structure sans que la quantité de matériel soit changée. Les cassures peuvent enfin donner des remaniements complexes. 1, fiche 3, Français, - cassure
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
(Modification intra-chromosique) Il arrive qu'après une cassure, un fragment de chromosome soit éliminé; il en résulte un raccourcissement d’un bras chromosomique. 1, fiche 3, Français, - cassure
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 1986-08-13
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- terminal deletion
1, fiche 4, Anglais, terminal%20deletion
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
A deletion resulting in the formation of an acentric and a centric fragment of chromosome. 1, fiche 4, Anglais, - terminal%20deletion
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
(Autosomal structural rearrangements). A good example of this is the deleted B group chromosome resulting in the cri du chat. This could arise by at least four different mechanisms which are terminal deletion, interstitial deletion, translocation, and unequal chromatid intrachange, and there are at least eight families in which the mechanism has been shown to be a reciprocal translocation. 1, fiche 4, Anglais, - terminal%20deletion
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- délétion terminale
1, fiche 4, Français, d%C3%A9l%C3%A9tion%20terminale
correct, nom féminin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Délétion aboutissant à la formation d’un fragment acentrique et d’un fragment centrique de chromosome. 1, fiche 4, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20terminale
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
(Modifications intra-chromosomiques). Il arrive qu'après une cassure, un fragment de chromosome soit éliminé, il en résulte un raccourcissement d’un bras chromosomique. Cette délétion peut être terminale ou intercalaire. 1, fiche 4, Français, - d%C3%A9l%C3%A9tion%20terminale
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 1986-08-13
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- spontaneous chromosomal breakage
1, fiche 5, Anglais, spontaneous%20chromosomal%20breakage
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Phenomenon producing either a loss of chromosomal material or a structural modification without any change in the quantity of material and produced by a cause which is not known. 1, fiche 5, Anglais, - spontaneous%20chromosomal%20breakage
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Spontaneous chromosomal breakage has been found in six inherited diseases: ataxia telangiectasia, glutathione reductase deficiency, Kostmann's agranulocytosis and pernicious anemia. 1, fiche 5, Anglais, - spontaneous%20chromosomal%20breakage
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- cassure chromosomique spontanée
1, fiche 5, Français, cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e
correct, nom féminin
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Phénomène provoquant soit une perte de matériel chromosomique, soit une modification de structure sans que la quantité de matériel soit changée, et se déclenchant sans cause décelable. 1, fiche 5, Français, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
(Le syndrome de Bloom) Les anomalies chromosomiques font rentrer ces deux observations dans le cadre des "cassures chromosomiques spontanées" englobant, selon Schroeder et Kurt (1971), six maladies héréditaires : le syndrome de Bloom, l’anémie de Fanconi, l’ataxie télangiectasie, le déficit en glutathion peroxydase, l’agranulocytose de Kostmann et l’anémie pernicieuse. 1, fiche 5, Français, - cassure%20chromosomique%20spontan%C3%A9e
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
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