TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a form of prenatal diagnosis that is performed on early embryos created by in vitro fertilization (IVF). In comparison to other established methods of prenatal diagnosis, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, PGD is not performed on an ongoing intrauterine pregnancy in the late first or early second trimester, but on embryos developing in the IVF laboratory prior to transfer to the uterus.  2, fiche 1, Anglais, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une analyse génétique effectuée sur des embryons formés in vitro afin d’analyser leur composition. Cela permet de détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent souvent mener à une fausse couche. L'analyse peut également être utile pour identifier des embryons affectés par des anomalies génétiques familiales connues.  1, fiche 1, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A child who is born with genetic characteristics specifically designed to treat the illness of an existing brother or sister.  4, fiche 2, Anglais, - saviour%20sibling

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Enfant conçu et mis au monde dans l’espoir de guérir une sœur ou un frère ayant une maladie génétique ou incurable.  7, fiche 2, Français, - enfant%2Ddonneur

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Si un couple a déjà un enfant atteint d’une maladie génétique incurable, le recours au DPI [diagnostic préimplantatoire] pourra permettre de choisir parmi les embryons indemnes de la maladie, un embryon qui sera compatible avec l'enfant malade. Un prélèvement des cellules du cordon ombilical permettra de le sauver.  4, fiche 2, Français, - enfant%2Ddonneur

Record number: 2, Textual support number: 2 OBS

enfant donneur : terme publié au Journal officiel de la République française le 6 septembre 2008.  8, fiche 2, Français, - enfant%2Ddonneur

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

[Bebé nacido] por fecundación artificial, seleccionado para que sea donante de tejidos sanos con destino al hermano enfermo.  4, fiche 2, Espagnol, - beb%C3%A9%20medicamento

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

La posibilidad de tener un hijo para ayudar a un hermano se ha presentado como la gran novedad de la reforma de la reproducción asistida en España. Es lo que comúnmente se conoce como el bebé medicamento.  5, fiche 2, Espagnol, - beb%C3%A9%20medicamento

Record number: 2, Textual support number: 2 CONT

En el terreno de la asistencia médica a la procreación [...] la nueva Ley da luz verde al nacimiento del "niño medicamento", con el que intentar curar a un hermano o hermana mayor, afectados de una enfermedad genética incurable. Se trata de la posible selección de un embrión con el que dar vida a un niño sano, cuyo patrimonio genético sea compatible con el de su hermano/a enfermo.  2, fiche 2, Espagnol, - beb%C3%A9%20medicamento

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

[...] si la PCR est une technique simple et facile à mettre en œuvre quand on dispose d’une quantité suffisante d’ADN (en général entre 100 et 20ng), elle devient ardue quand il s’agit de la réaliser sur une cellule contenant 2pg d’ADN. Les problèmes sont la contamination, l’amplification préférentielle d’un allèle, voire l’absence d’amplification d’un allèle (ADO, allele drop out) si bien qu’efficacité et fiabilité ne sont jamais de 100%.  1, fiche 3, Français, - absence%20d%26rsquo%3Bamplification%20d%26rsquo%3Ball%C3%A8le

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

Difficulté technique liée au diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 3, Français, - absence%20d%26rsquo%3Bamplification%20d%26rsquo%3Ball%C3%A8le

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

A procedure used to decrease the chance of a particular genetic condition for which the fetus is specifically at risk [, and which is done] by testing one cell removed from early embryos conceived by in vitro fertilization ...  4, fiche 4, Anglais, - preimplantation%20genetic%20diagnosis

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le diagnostic génétique préimplantatoire(DGP) permet d’analyser le contenu génétique d’un embryon humain obtenu par fécondation in vitro(FIV).  1, fiche 4, Français, - diagnostic%20g%C3%A9n%C3%A9tique%20pr%C3%A9implantatoire

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Técnica de diagnóstico genético que se realiza en embriones, obtenidos por fertilización in vitro, antes de que sean implantados en la placenta a fin de detectar posibles defectos genéticos hereditarios en los mismos.  5, fiche 4, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

El Diagnóstico genético preimplantatorio, DGP (o PGD por sus siglas en inglés), es la opción diagnóstica más temprana para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas. Permite la prevención de desórdenes monogénicos y cromosómicos mediante el diagnóstico de anomalías en los embriones obtenidos por técnicas de fertilización asistida [...] De este modo, se transfiere al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética por la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.  2, fiche 4, Espagnol, - diagn%C3%B3stico%20gen%C3%A9tico%20preimplantatorio

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Sermon K. Lissens W. Joris H, Steirteghem A. Liebaers. Adaptation of the primer extension preamplification (PEP) reaction for preimplantation diagnosis: single blastomere analysis using short PEP protocols.  1, fiche 5, Anglais, - primer%20extension%20preamplification

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Il n’existe à l’heure actuelle, si ce n’est la détermination du sexe des embryons, aucune méthode qui permette de détecter en un seul test l’ensemble des mutations dont peut être affecté un seul gène. C’est pour cette raison que la technique dite de préamplification du génome est très intéressante. Elle consiste à utiliser, lors d’une première réaction d’amplification, un ensemble d’oligonucléotides de 15 bases, représentant le plus grand nombre de séquences possibles, et permettant d’amplifier 95% du génome; cette technique augmente donc de façon considérable la quantité de matériel de départ.  1, fiche 5, Français, - technique%20de%20pr%C3%A9amplification%20du%20g%C3%A9nome

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 5, Français, - technique%20de%20pr%C3%A9amplification%20du%20g%C3%A9nome

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Fluorescent PCR: A New Technique for PGD of Sex and Single-Gene Defects. For single-cell diagnosis, particularly preimplantation genetic diagnosis to be successful four main criteria must be achieved: sensitivity, reliability, accuracy, and identification/elimination of contamination... Fluorescent PCR achieves all four necessary criteria and, in addition, currently allows genes on up to nine chromosomes to be simultaneously investigated.  1, fiche 6, Anglais, - fluorescent%20PCR

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Le principe de la PCR fluorescente est d’utiliser des oligonucléotides marqués par un fluorochrome. La détection du signal fluorescent se fait à l’aide d’un séquenceur automatique.  1, fiche 6, Français, - PCR%20fluorescente

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 6, Français, - PCR%20fluorescente

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

At the conclusion of this module, a student will be expected to have gained an up-to-date knowledge and understanding, and developed a critical appreciation of the following aspects of biochemical diagnosis of disease: (1) the role of enzyme and metabolite assays in the diagnosis and monitoring of diseases with a biochemical parthogenesis, (2) the role of immunoassays in the diagnosis and monitoring of endocrine diseases, (3) the application of DNA-based methods to the diagnosis of cancer, genetic diseases and infectious diseases, (4) ethical, social, legal and economic aspects of modern diagnostics.  1, fiche 7, Anglais, - biochemical%20diagnosis

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Diagnostic biochimique. À l'heure actuelle, seuls les diagnostics génétiques ont une sensibilité suffisante pour permettre un diagnostic à partir d’une cellule unique. Cependant, certaines équipes tentent de développer des techniques biochimiques pour réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire.  1, fiche 7, Français, - diagnostic%20biochimique

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Technique susceptible d’améliorer le diagnostic génétique préimplantatoire.  2, fiche 7, Français, - diagnostic%20biochimique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol