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DIAGNOSTIC TARDIF [3 fiches]

Fiche 1 2024-09-12

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Noonan syndrome is typically a genetically inherited disorder with heterogeneous phenotypic manifestations that can change with age. The most consistent features are wide-set eyes, low-set ears, short stature, and pulmonic stenosis. Noonan syndrome is typically inherited in an autosomal dominant manner. At least 8 gene mutations can cause this syndrome, and patient presentation can range from mild to severe.

OBS

male Turner syndrome: An early term for NS, "male Turner syndrome," incorrectly implied that the condition would not be found in females.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

Le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur et une petite taille. [...] Le syndrome de Noonan touche indifféremment les garçons et les filles. Cette maladie n’ est pas spécifique d’une population ou d’une région particulières. [...] Beaucoup de manifestations de la maladie sont présentes dès la naissance, mais elles sont discrètes et peu spécifiques. C'est pourquoi le diagnostic de syndrome de Noonan est souvent tardif(entre 5 et 10 ans) lorsqu'il n’ y a pas de rétrécissement de la valve pulmonaire ou de cardiomyopathie. Les particularités du visage s’estompent à l'âge adulte.

OBS

syndrome de Turner masculin; syndrome de Turner mâle : Ces désignations vieillies laissent entendre que les personnes de sexe féminin ne peuvent pas être atteintes de ce syndrome, ce qui est erroné.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2022-07-18

Anglais

Subject field(s)
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
CONT

Little is known about the pathway to diagnosis for patients with cancer, and this is especially the case in lung cancer where the generally held view is that the disease is silent until it is far advanced and therefore late diagnosis is believed to be inevitable. There is evidence to suggest that avoidable delays in diagnosis occur, and these are attributable to both doctor and patient behaviour.

Français

Domaine(s)
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
CONT

Ainsi, une maladie hépatique peut passer inaperçue de façon prolongée ou se révéler tardivement, uniquement au stade des complications (hémorragie digestive, ascite, encéphalopathie...). Cette particularité explique pour une part les diagnostics tardifs.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2018-09-05

Anglais

Subject field(s)
  • Fungal Diseases (Mycoses)
  • The Nose (Medicine)
Terme(s)-clé(s)
  • isolated aspergillosis of the sphenoid sinus

Français

Domaine(s)
  • Maladies fongiques (mycoses)
  • Nez (Médecine)
CONT

L'aspergillose isolée du sinus sphénoïdal est une pathologie rare dont le diagnostic est souvent tardif compte-tenu du caractère varié et non spécifique des symptômes cliniques.

Espagnol

Conserver la fiche 3

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