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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Individuals with body dysmorphic disorder (formerly known as dysmorphophobia) are preoccupied with one or more perceived defects or flaws in their physical appearance, which they believe look ugly, unattractive, abnormal or deformed ... Excessive repetitive behaviors or mental acts (e.g., comparing) are performed in response to the preoccupation ...  5, fiche 1, Anglais, - body%20dysmorphic%20disorder

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[...] le trouble de dysmorphie corporelle(TDC) se caractérise par la présence de préoccupations excessives et récurrentes concernant l'apparence physique [...] Ces préoccupations sont habituellement imaginées, mais peuvent se baser sur un handicap présent et léger. [...] L'individu qui souffre d’un TDC fait plusieurs rituels : cacher ou masquer son handicap, se regarder constamment dans le miroir, se nettoyer excessivement, rechercher du réconfort et décider de passer au bistouri.  2, fiche 1, Français, - trouble%20de%20dysmorphie%20corporelle

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

peur d’une dysmorphie corporelle : Cette désignation est à éviter, car elle ne décrit pas adéquatement le trouble. En effet, les personnes atteintes ne craignent pas de présenter un défaut physique, mais ont plutôt une perception déformée de leur apparence.  7, fiche 1, Français, - trouble%20de%20dysmorphie%20corporelle

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A condition in which part of the body is a different shape from normal.  1, fiche 2, Anglais, - dysmorphia

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

The disorder is characterized by distinctive facial dysmorphia and cardiac defects.  1, fiche 2, Anglais, - dysmorphia

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Anomalie de la forme d’un organe ou autre partie du corps.  2, fiche 2, Français, - dysmorphie

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Mowat–Wilson syndrome (MWS) is a genetic disease characterized by distinctive facial features, moderate to severe intellectual disability, and congenital malformations, including Hirschsprung disease, genital and eye anomalies, and congenital heart defects, caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene.  2, fiche 3, Anglais, - Mowat%26ndash%3BWilson%20syndrome

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Mowat-Wilson(SMW) est un syndrome congénital associant une dysmorphie faciale, une maladie de Hirschsprung, des anomalies urogénitales, des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies ophtalmologiques. [...] Le SMW est dû à des mutations ou délétions du gène ZEB2.  2, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Mowat%2DWilson

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Cohen syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder with variability in the clinical manifestations, characterised by mental retardation, postnatal microcephaly, facial dysmorphism, pigmentary retinopathy, myopia, and intermittent neutropenia. Mutations in the gene COH1 have been found in an ethnically diverse series of patients.  5, fiche 4, Anglais, - Cohen%20syndrome

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

[...] trouble génétique rare du développement[, à transmission autosomique récessive, ] caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.  3, fiche 4, Français, - syndrome%20de%20Cohen

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE) is a new clarifying term intended to encompass the full range of developmental disabilities associated with exposure to alcohol in utero. The current diagnostic guidelines allow ND-PAE to be diagnosed both in the absence and in the presence of the physical effects of prenatal alcohol exposure (e.g., facial dysmorphology required for a diagnosis of fetal alcohol syndrome).  1, fiche 5, Anglais, - neurobehavioral%20disorder%20associated%20with%20prenatal%20alcohol%20exposure

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Le trouble neurocomportemental associé à l'exposition prénatale à l'alcool(TN-EPA) est une nouvelle appellation plus claire, destinée à englober l'éventail complet des incapacités développementales associées à l'exposition à l'alcool in utero. Les règles diagnostiques actuelles permettent de diagnostiquer le TN-EPA que ce soit en l'absence ou en la présence de manifestations physiques de l'exposition prénatale à l'alcool(p. ex. dysmorphie faciale requise pour un diagnostic de syndrome d’alcoolisation fœtale).  1, fiche 5, Français, - trouble%20neurocomportemental%20associ%C3%A9%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Bexposition%20pr%C3%A9natale%20%C3%A0%20l%26rsquo%3Balcool

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Embryofoetopathie alcoolique. L'EFA ou SAF des Anglo-Saxons, encore connu sous la dénomination de syndrome de Lemoine et Jones, est l'expression la plus étendue des effets de l'alcoolisation du fœtus avec une dysmorphie craniofaciale associée à un syndrome malformatif, à un retard de croissance et à des troubles neurocomportementaux.  1, fiche 6, Français, - effet%20de%20l%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

A syndrome of altered prenatal growth and morphogenesis occurring in infants born of women who are chronically alcoholic during pregnancy.  1, fiche 7, Anglais, - fetal%20alcohol%20syndrome

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Embryofœtopathie alcoolique. L'EFA ou SAF des Anglo-Saxons, encore connu sous la dénomination de syndrome de Lemoine et Jones, est l'expression la plus étendue des effets de l'alcoolisation du fœtus avec une dysmorphie craniofaciale associée à un syndrome malformatif, à un retard de croissance et à des troubles neurocomportementaux.  3, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Record number: 7, Textual support number: 2 CONT

[La mère] était intoxiquée à l’accouchement et le nouveau-né avait de l’alcool dans le sang, il présentait des symptômes de sevrage à l’alcool et était traité pour le syndrome d’intoxication fœtale à l’alcool.  2, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

L’expression «FAS» fut d’abord traduite en français par «syndrome d’alcoolisme fœtal». Le pédiatre français Dehaene, aujourd’hui retraité, suggère plutôt l’appellation «syndrome d’alcoolisation fœtale» plus juste en effet, le fœtus n’étant pas alcoolique, mais soumis à un processus d’alcoolisation.  1, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Record number: 7, Textual support number: 2 OBS

L’expression «syndrome d’intoxication fœtale à l’alcool» est moins répandue que l’expression «syndrome d’alcoolisme fœtal», mais cette dernière n’est pas à privilégier, car le syndrome dont souffre le fœtus est attribuable à l’éthylisme de la mère et non à celui de l’enfant à naître qui lui, est intoxiqué.  8, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Record number: 7, Textual support number: 3 OBS

L’expression «syndrome d’alcoolisme fœtal» est d’usage à Santé Canada.  9, fiche 7, Français, - syndrome%20d%26rsquo%3Balcoolisation%20f%26oelig%3Btale

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Estado que se produce en fetos o recién nacidos, debido a la exposición intrauterina a etanol cuando la madre ha consumido alcohol durante el embarazo.  3, fiche 7, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20alcoh%C3%B3lico%20fetal

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Se caracteriza por un conjunto de defectos congénitos irreversibles, incluyendo las anomalías en el desarrollo físico, mental y del comportamiento (como retardo del crecimiento fetal, retraso mental, déficit de la atención y trastornos de conducta disruptiva) con grados variables de gravedad en los individuos.  3, fiche 7, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20alcoh%C3%B3lico%20fetal

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

... a form of body dysmorphic disorder occurring almost exclusively in males [that] consists of preoccupation with the idea that one's body is too small or insufficiently lean or muscular.  5, fiche 8, Anglais, - muscle%20dysmorphia

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

Individuals with this form of the disorder actually have a normal-looking body or are even very muscular.  5, fiche 8, Anglais, - muscle%20dysmorphia

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 DEF

Trouble de dysmorphie corporelle touchant principalement les hommes qui est caractérisé par une préoccupation concernant l'idée que son corps n’ est pas suffisamment mince ou musclé.  3, fiche 8, Français, - dysmorphie%20musculaire

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Linkage of Rieger syndrome to the region of the epidermal growth factor gene on chromosome 4.  1, fiche 9, Anglais, - Rieger%20syndrome

Record number: 9, Textual support number: 2 CONT

IOWA CITY, Iowa -- University of Iowa College of Medicine investigators have identified the gene behind Rieger syndrome, a rare condition that causes glaucoma and other health problems. They hope the findings, reported in the December issue of Nature Genetics, will shed light on the causes of other, more common disorders.  2, fiche 9, Anglais, - Rieger%20syndrome

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Rieger est une maladie autosomique dominante connue depuis une centaine d’années [...] caractérisée par des anomalies de la chambre antérieure de l'œil, une hypoplasie dentaire, une dysmorphie crânio-faciale caractéristique et une hernie ombilicale. Des signes secondaires et inconstants vinrent compléter le tableau clinique : sténose anale, atrésie des choanes, retard de croissance et, plus rarement, retard mental.  1, fiche 9, Français, - syndrome%20de%20Rieger

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

An abnormal increase in the intraorbital distance.  1, fiche 10, Anglais, - ocular%20hypertelorism

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Élargissement anormal de l’espace interoculaire, d’origine congénitale ou acquise.  2, fiche 10, Français, - hypert%C3%A9lorisme%20oculaire

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Dysmorphie crâniofaciale : l'hypertélorisme, l'épicanthus, le prognathisme, le strabisme sont signalés dans le mosaïcisme où prédomine la lignée XXXXY et très rares dans les observations où prédomine la lignée XXXY.  2, fiche 10, Français, - hypert%C3%A9lorisme%20oculaire

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Aumento de la distancia interorbitaria generalmente en asociación con disostosis cleidocraneal o craneofacial y posible déficit mental.  1, fiche 10, Espagnol, - hipertelorismo%20ocular

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Deformity of the skull caused by premature fusion of the cranial sutures, with consequent cessation of growth. The nature of the deformity depends on the sutures involved in the process.  2, fiche 11, Anglais, - craniostenosis

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 DEF

Malformation crânienne due à la fermeture prématurée des sutures, entraînant une dysmorphie craniofaciale variable selon la suture atteinte(la croissance osseuse étant arrêtée dans le sens perpendiculaire à la suture), et une hypertension intracrânienne responsable de troubles psychiques et oculaires.  1, fiche 11, Français, - craniost%C3%A9nose

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Mouth, the lower lip of which is straight and the upper lip of which stands at an acute angle so that the mouth seems to be triangular.  1, fiche 12, Anglais, - turtle%2Dlike%20upper%20lip

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

(Trisomy 10p) The triangularly shaped mouth with a "turtle-like" upper lip observed in case 1, is a sign to have in mind for further patients.  1, fiche 12, Anglais, - turtle%2Dlike%20upper%20lip

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Bouche dont la lèvre inférieure est droite, et la lèvre supérieure réalise un angle aigu de telle façon que la bouche apparaît triangulaire.  1, fiche 12, Français, - bouche%20en%20tortue

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

(Deux cas de trisomie 10p partielle) Malgré cette divergence cytologique, il existe, chez les patients, un ensemble morbide commun associant : une dysmorphie crânio-faciale : trop grand développement de la loge antérieure du crâne par rapport à la face : front haut, bombé et recouvert de duvet; ensellure nasale saillante; implantation basse des oreilles; bouche triangulaire «en tortue».  1, fiche 12, Français, - bouche%20en%20tortue

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 DEF

Williams syndrome is a rare genetic condition (estimated to occur in 1/20,000 births) which cause medical and developmental problems.  3, fiche 13, Anglais, - Williams%20syndrome

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Williams, WS est un trouble du développement [...] qui associe habituellement un dysmorphie faciale caractéristique, une cardiopathie congénitale(sténose aortique supravalvulaire ou SVAS), un comportement jovial et une atteinte très spécifique des fonctions cognitives visuospatiales, associée en général à une déficience mentale plus globale.  1, fiche 13, Français, - syndrome%20de%20Williams

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

A condition in which normal development in the first year is followed by gross retardation of growth, with a senile appearance characterized by dry wrinkled skin, total alopecia, and bird-like facies.  1, fiche 14, Anglais, - progeria

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Variété rare de nanisme essentiel, s’accompagnant d’un aspect sénile dès les premières années de la vie(calvitie, hypotricose, atrophie cutanée et des phanères, dénutrition) associé à une dysmorphie faciale en «tête d’oiseau», une cyphoscoliose, une atrophie des organes génitaux externes, et une athérosclérose précoce, entraînant la mort vers l'âge de 15 ans.  1, fiche 14, Français, - progeria

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Record number: 14, Textual support number: 1 DEF

Envejecimiento prematuro acompañado de un cuadro de arteriosclerosis precoz y acelerada, que se hereda de manera autosómica recesiva.  1, fiche 14, Espagnol, - progeria

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.  1, fiche 15, Anglais, - bird%2Dheaded%20dwarfism

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en "tête d’oiseau"(microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez "en bec d’oiseau", implantation basse des oreilles). Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.  1, fiche 15, Français, - nanisme%20%C3%A0%20t%C3%AAte%20d%26rsquo%3Boiseau

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

An exceedingly rare and lethal familial condition marked by slow development both physically and mentally, by elfin facies (wide-set eyes and low-set ears, with hirsutism), as suggested by the name, and by severe endocrine disorders, as indicated by enlargement of the clitoris and breasts in females and of the phallus in males.  1, fiche 16, Anglais, - leprechaunism

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 DEF

Variété de nanisme essentiel associant une dysmorphie caractéristique("faciès de gnome" : aspect de vieillard, nez épaté et retroussé, hypertélorisme, proéminence des arcades orbitaires, implantation basse des oreilles, macroglossie), une cachexie extrême, un retard mental, un hirsutisme, parfois une hypertrophie des mamelons et des organes génitaux externes, une hypoglycémie et des calcifications viscérales. La nature génétique de l'affection est probable, mais non élucidée.  1, fiche 16, Français, - lepr%C3%A9chaunisme

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 DEF

The coarse gargoyle-like facial appearance characteristically seen in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.  1, fiche 17, Anglais, - hurloid%20facies

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

The head is large with frontal bossing, and due to maldevelopment of nasal passages, there is stertorous breathing and chronic upper respiratory infection with developing deafness.  3, fiche 17, Anglais, - hurloid%20facies

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 CONT

[...] la maladie de Hurler ou gargoylisme est caractérisée par une dysmorphie faciale(faciès en gargouille), diverses altérations morphologiques des membres et du rachis [...] réalisant un nanisme dysostosique et une idiotie.  1, fiche 17, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

Les anomalies du crâne et de la face, dont l’aspect rappelle celui des gargouilles moyenâgeuses, consistent en : gros crâne déformé, faciès grotesque avec front très saillant, sourcils épais, nez large et aplati, lèvres épaisses, bajoues.  2, fiche 17, Français, - faci%C3%A8s%20en%20gargouille

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

A face characterized by a disproportionately large neurocranium, hypertelorism and a short up-turned nose, seen in Robinow's syndrome  2, fiche 18, Anglais, - fetal%20face

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

Definition from WYSKE, 1985, p. 220.  3, fiche 18, Anglais, - fetal%20face

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Dans le syndrome de Robinow [...] les os de l'avant-bras sont surtout intéressés et des troubles de la segmentation rachidienne sont présents. D'autre part, les enfants ainsi atteints ont une dysmorphie du visage :"faciès foetal" et une hypoplasie de la verge.  1, fiche 18, Français, - faci%C3%A8s%20foetal

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol