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GENE ANORMAL [5 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-12-05
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- monoamine oxidase A deficiency
1, fiche 1, Anglais, monoamine%20oxidase%20A%20deficiency
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Brunner syndrome 2, fiche 1, Anglais, Brunner%20syndrome
correct
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Monoamine oxidase A deficiency is a rare condition that is characterized by mild intellectual disability and behavioral difficulties (including aggressive and sometimes violent behaviors and autistic features). ... Signs and symptoms generally develop in childhood and the condition is seen almost exclusively in males. Monoamine oxidase A deficiency is caused by changes (mutations) in the MAOA gene and is inherited in an X-linked recessive manner. 3, fiche 1, Anglais, - monoamine%20oxidase%20A%20deficiency
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Brunner
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Brunner
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- déficit en monoamine oxydase A 2, fiche 1, Français, d%C3%A9ficit%20en%20monoamine%20oxydase%20A
nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
[...] l'association entre un quotient intellectuel relativement faible(autour de 85), un comportement agressif soudain et peu motivé, un niveau anormal de sérotonine ainsi qu'une mutation spécifique du gène MAOA cristallisera dans le monde de la recherche génétique sur la déficience intellectuelle sous le nom de «syndrome de Brunner». 3, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Brunner
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2017-04-13
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Biochemistry
- Symptoms (Medicine)
- Human Diseases - Various
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- amyloid beta-protein precursor
1, fiche 2, Anglais, amyloid%20beta%2Dprotein%20precursor
correct, voir observation
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
- ABPP 1, fiche 2, Anglais, ABPP
correct
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- beta-amyloid protein precursor 1, fiche 2, Anglais, beta%2Damyloid%20protein%20precursor
correct
- amyloid A4 protein precursor 1, fiche 2, Anglais, amyloid%20A4%20protein%20precursor
- amyloid beta precursor protein 1, fiche 2, Anglais, amyloid%20beta%20precursor%20protein
correct
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
A precursor to the amyloid-beta protein (beta/A4). 1, fiche 2, Anglais, - amyloid%20beta%2Dprotein%20precursor
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
Alterations in the expression of the amyloid beta-protein precursor (ABPP) gene, located on chromosome 21, plays a role in the development of the neuropathology common to both Alzheimer disease and Down syndrome. 1, fiche 2, Anglais, - amyloid%20beta%2Dprotein%20precursor
Record number: 2, Textual support number: 2 OBS
Beta is the second letter of the Greek alphabet, also written ß. 2, fiche 2, Anglais, - amyloid%20beta%2Dprotein%20precursor
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Biochimie
- Symptômes (Médecine)
- Maladies humaines diverses
Fiche 2, La vedette principale, Français
- précurseur de la protéine bêta-amyloïde
1, fiche 2, Français, pr%C3%A9curseur%20de%20la%20prot%C3%A9ine%20b%C3%AAta%2Damylo%C3%AFde
correct, voir observation, nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
- pré-A4 2, fiche 2, Français, pr%C3%A9%2DA4
nom masculin
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Diagnostic de la maladie d’Alzheimer. [...] Le gène qui code le précurseur de la protéine bêta-amyloïde est situé sur le chromosome 21. On sait que le clivage anormal de ce précurseur(pré-A4) conduit au dépôt de la protéine amyloïde(A4) au cœur des plaques séniles. 2, fiche 2, Français, - pr%C3%A9curseur%20de%20la%20prot%C3%A9ine%20b%C3%AAta%2Damylo%C3%AFde
Record number: 2, Textual support number: 1 OBS
bêta : deuxième lettre de l’alphabet grec, s’écrit aussi ß. 3, fiche 2, Français, - pr%C3%A9curseur%20de%20la%20prot%C3%A9ine%20b%C3%AAta%2Damylo%C3%AFde
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2012-01-05
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
- Microbiology and Parasitology
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- recA protein
1, fiche 3, Anglais, recA%20protein
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
- recA 1, fiche 3, Anglais, recA
correct
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
... Protein [that] is a central component of the bacterial system [and] mediates recombinational DNA repair and homologous genetic recombination. 1, fiche 3, Anglais, - recA%20protein
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Genomic DNA is maintained with high fidelity to guarantee the integrity of genetic information. Damaged DNA must be properly repaired by sophisticated DNA repair systems to sustain cell viability and genomic stability. Homologous recombination is the major pathway for repairing DNA double strand breaks and for re-initiating stalled replication forks in E. coli and eukaryotes. In E. coli, there are several important proteins involved in homologous recombination: RecA protein is essential for pairing homologous DNA, and for promoting the strand exchange process. 2, fiche 3, Anglais, - recA%20protein
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
- Microbiologie et parasitologie
Fiche 3, La vedette principale, Français
- protéine recA
1, fiche 3, Français, prot%C3%A9ine%20recA
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
- recA 1, fiche 3, Français, recA
correct, nom féminin
Fiche 3, Les synonymes, Français
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
La protéine recA, expression du gène du même nom, joue un rôle essentiel dans le processus de recombinaison homologue, qui permet la réparation de l'ADN chez Escherichia coli. La protéine recA a pour effet de dissocier les deux brins d’un ADN normal pour permettre l'excision d’une séquence destinée à complèter une brèche d’un ADN dont les deux brins sont lésés irréversiblement. Ainsi au cours de la réplication si un des deux ADN produits est anormal et ne contient plus d’information, l'autre ADN, dissocié par recA, détachera un de ses brins pour le recombiner avec l'autre ADN : de sorte qu'il y aura de chaque côté un brin porteur de l'information et que les enzymes de réparation pourront complèter les deux doubles hélices avec la même information. 1, fiche 3, Français, - prot%C3%A9ine%20recA
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Genética
- Microbiología y parasitología
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- proteína recA
1, fiche 3, Espagnol, prote%C3%ADna%20recA
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
- recA 1, fiche 3, Espagnol, recA
correct, nom féminin
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Proteína que contienen la mayoría de las bacterias, esencial para la reparación y la recombinación del ADN. 1, fiche 3, Espagnol, - prote%C3%ADna%20recA
Fiche 4 - données d’organisme interne 2003-09-10
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- carrier
1, fiche 4, Anglais, carrier
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
- genetic carrier 2, fiche 4, Anglais, genetic%20carrier
correct
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
One who carries a recessive gene, either autosomal or sex-linked, together with its normal allele, i.e., one who is heterozygous for a recessive gene. 3, fiche 4, Anglais, - carrier
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- porteur
1, fiche 4, Français, porteur
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Individu qui est hétérozygote avec un gène normal et un gène anormal qui n’ est pas exprimé phénotypiquement, bien que décelable par des tests de laboratoire appropriés. 2, fiche 4, Français, - porteur
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- portador
1, fiche 4, Espagnol, portador
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 1994-04-13
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- pathogenic gene
1, fiche 5, Anglais, pathogenic%20gene
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- gène anormal
1, fiche 5, Français, g%C3%A8ne%20anormal
correct, nom masculin
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
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