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GENE ANORMAL [5 fiches]

Fiche 1 2019-12-05

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
CONT

Monoamine oxidase A deficiency is a rare condition that is characterized by mild intellectual disability and behavioral difficulties (including aggressive and sometimes violent behaviors and autistic features). ... Signs and symptoms generally develop in childhood and the condition is seen almost exclusively in males. Monoamine oxidase A deficiency is caused by changes (mutations) in the MAOA gene and is inherited in an X-linked recessive manner.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
CONT

[...] l'association entre un quotient intellectuel relativement faible(autour de 85), un comportement agressif soudain et peu motivé, un niveau anormal de sérotonine ainsi qu'une mutation spécifique du gène MAOA cristallisera dans le monde de la recherche génétique sur la déficience intellectuelle sous le nom de «syndrome de Brunner».

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2017-04-13

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Symptoms (Medicine)
  • Human Diseases - Various
DEF

A precursor to the amyloid-beta protein (beta/A4).

OBS

Alterations in the expression of the amyloid beta-protein precursor (ABPP) gene, located on chromosome 21, plays a role in the development of the neuropathology common to both Alzheimer disease and Down syndrome.

OBS

Beta is the second letter of the Greek alphabet, also written ß.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Symptômes (Médecine)
  • Maladies humaines diverses
CONT

Diagnostic de la maladie d’Alzheimer. [...] Le gène qui code le précurseur de la protéine bêta-amyloïde est situé sur le chromosome 21. On sait que le clivage anormal de ce précurseur(pré-A4) conduit au dépôt de la protéine amyloïde(A4) au cœur des plaques séniles.

OBS

bêta : deuxième lettre de l’alphabet grec, s’écrit aussi ß.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2012-01-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Microbiology and Parasitology
DEF

... Protein [that] is a central component of the bacterial system [and] mediates recombinational DNA repair and homologous genetic recombination.

CONT

Genomic DNA is maintained with high fidelity to guarantee the integrity of genetic information. Damaged DNA must be properly repaired by sophisticated DNA repair systems to sustain cell viability and genomic stability. Homologous recombination is the major pathway for repairing DNA double strand breaks and for re-initiating stalled replication forks in E. coli and eukaryotes. In E. coli, there are several important proteins involved in homologous recombination: RecA protein is essential for pairing homologous DNA, and for promoting the strand exchange process.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Microbiologie et parasitologie
CONT

La protéine recA, expression du gène du même nom, joue un rôle essentiel dans le processus de recombinaison homologue, qui permet la réparation de l'ADN chez Escherichia coli. La protéine recA a pour effet de dissocier les deux brins d’un ADN normal pour permettre l'excision d’une séquence destinée à complèter une brèche d’un ADN dont les deux brins sont lésés irréversiblement. Ainsi au cours de la réplication si un des deux ADN produits est anormal et ne contient plus d’information, l'autre ADN, dissocié par recA, détachera un de ses brins pour le recombiner avec l'autre ADN : de sorte qu'il y aura de chaque côté un brin porteur de l'information et que les enzymes de réparation pourront complèter les deux doubles hélices avec la même information.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
  • Microbiología y parasitología
DEF

Proteína que contienen la mayoría de las bacterias, esencial para la reparación y la recombinación del ADN.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2003-09-10

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

One who carries a recessive gene, either autosomal or sex-linked, together with its normal allele, i.e., one who is heterozygous for a recessive gene.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Individu qui est hétérozygote avec un gène normal et un gène anormal qui n’ est pas exprimé phénotypiquement, bien que décelable par des tests de laboratoire appropriés.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 4

Fiche 5 1994-04-13

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Conserver la fiche 5

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