TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

MOMO syndrome was named for the features associated with the syndrome including macrosomia (being larger than expected from birth), obesity, macrocephaly (having a large head size) and ocular (eye) abnormalities. It has also been proposed that mental (intellectual) disability may be used as an identifying feature of the syndrome instead of macrosomia, as macrosomia has not been reported in all affected individuals.  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

MOMO syndrome is caused by genetic mutations ...  1, fiche 1, Anglais, - MOMO%20syndrome

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome MOMO [...] correspond à un acronyme qui reprend les caractéristiques suivantes : macrocéphalie, obésité sévère, macrosomie, anomalies ophtalmologiques(colobome rétinien et nystagmus). Le phénotype associe parfois une incurvation des fémurs en lame de sabre. Le gène et sa localisation chromosomique sont inconnus.  1, fiche 1, Français, - syndrome%20MOMO

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

A copy number variation (CNV) is when the number of copies of a particular gene varies from one individual to the next.  4, fiche 2, Anglais, - copy%20number%20variation

Record number: 2, Textual support number: 2 CONT

CNVs include both additional copies of sequence (duplications) and losses of genetic material (deletions). Because CNVs change the structure of the genome, such mutations, together with inversions and translocations, are collectively classified as forms of genome structural variation.  5, fiche 2, Anglais, - copy%20number%20variation

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.  5, fiche 2, Français, - variation%20du%20nombre%20de%20copies

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome. La variabilité du nombre de copies d’un gène au sein d’une même espèce est en général due à des évènements de duplication(regroupement dans une même génération chromosomique de gènes dupliqués en tandem) et délétion locales(c'est-à-dire d’un ou de quelques gènes), souvent suite à un enjambement inégal.  5, fiche 2, Français, - variation%20du%20nombre%20de%20copies

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Any of the individual polynucleotide sequences produced by digestion of deoxyribonucleic acid with a restriction endonuclease.  2, fiche 3, Anglais, - restriction%20fragment

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Nos sujets sont la caractérisation de polymorphismes de fragment de restriction de l'ADN(RFLP) associés au phénotype de troubles affectifs bipolaires, l'identification du gène responsable du glaucome juvénile à angle ouvert, l'identification de l'enzyme responsable dans la dystrophie myotonique de Steinert, tout comme l'hybridation «in situ» chromosomique pour des fins diagnostiques et de recherche [...]  2, fiche 3, Français, - fragment%20de%20restriction

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Molécula acortada de ADN generada por la rotura de una molécula mayor por la acción de una o más endonucleasas de restricción.  1, fiche 3, Espagnol, - fragmento%20de%20restricci%C3%B3n

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

... studies of so-called signal sequences associated with chromosomal genes whose products are transported either outside the cell or to organelles within the cell have advanced.  2, fiche 4, Anglais, - chromosomal%20gene

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

English term and related information were found in Hardy, W.F. Ralph, "Biotechnology for Agriculture and Food in the Future" in The Impact of Chemistry on Biotechnology, Multidisciplinary Discussions, 1988, chap 26 p. 316.  2, fiche 4, Anglais, - chromosomal%20gene

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Ce transposon, porteur d’un gène de résistance à la tétracycline, peut être inséré au hasard sur le chromosome bactérien [...]. Grâce à cet outil il devient donc possible de localiser les gènes chromosomiques (par exemple inactivés par insertion du transposon), puis de les cloner.  2, fiche 4, Français, - g%C3%A8ne%20chromosomique

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Genetic studies have revealed one gene that causes Alzheimer's disease in very rare families, on chromosome 21, and two other chromosome regions that probably also include Alzheimer's-associated genes, on chromosomes 14 and 19.  3, fiche 5, Anglais, - chromosome%20region

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

... DNA cloning and physical mapping techniques have been used to characterize the AS/PWS chromosome region in the vicinity of D15S10 ... Is the chromosomal region 9q34 always involved in variants of the Ph SUP 1 translocation? ... Cloning and characterization of the Escherichia coli chromosomal region surrounding the DNAG gene ... Localization of a human receptor tyrosine kinase (ETK1) to chromosome region ... The first chromosomic region of human major histocompatibility ... [Source: PASCAL database].  2, fiche 5, Anglais, - chromosome%20region

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Restructuring the phase is often a viable alternative: The HLA region on the chromosome (la région chromosomique HLA).  2, fiche 5, Anglais, - chromosome%20region

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Gène marqueur :gène connu [...] qui [...] est forcément situé sur la même région chromosomique que le gène recherché.  1, fiche 5, Français, - r%C3%A9gion%20chromosomique

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

[...] Le locus d’un gène de prédisposition a été identifié dans la région chromosomique 17q21 [...] Clonage et caractérisation de la région chromosomique d’E. C. entourant le gène DND [...]. Organisation de la région chromosomique du complexe majeur d’histocompatibilité humain(Source : base de données PASCAL).  2, fiche 5, Français, - r%C3%A9gion%20chromosomique

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

For the purpose of obtaining a DNA sequence that represents a particular protein, the ideal approach is to start with the mRNA which is, after all, the template used to produce the protein in vivo. The existence of reverse transcription makes it possible to synthesize a duplex DNA (cDNA) from an mRNA. This is especially easy for mRNA that carries a poly (A) tail at the 3' "end". Synthesis of genes such as the hemoglobin gene have been achieved in many laboratories.  1, fiche 6, Anglais, - synthetize%20the%20gene

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Contrairement à ce que l'on pourrait penser à première vue, l'ADN chromosomique d’une cellule eucaryote n’ est pas une bonne source de gènes. D'une part, parce que le plus souvent les gènes ont une structure en mosaïque et, d’autre part, parce que la complexité du chromosome cellulaire rend très difficile l'isolement précis d’un gène. La possibilité de synthétiser un gène a donc été une découverte technologique très importante. Il est possible de synthétiser un ADN complémentaire(cADN) du mARN grâce à la réverse transcriptase, cela constitue la synthèse d’un gène par voie enzymatique. Les difficultés sont d’obtenir un mARN suffisamment purifié et une synthèse complète de cADN. Lorsqu'on connaît la séquence en acides aminés d’un polypeptide, on peut aussi effectuer la synthèse chimique du gène correspondant directement à partir des quatre nucléotides A, T, G, et C. C'est une technique beaucoup plus longue que la précédente et qui devient très délicate à partir d’une certaine taille d’ADN.  1, fiche 6, Français, - synth%C3%A9tiser%20un%20g%C3%A8ne

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

ADN de virus intégré au matériel génétique et transmis comme tout autre gène chromosomique.  1, fiche 7, Français, - virog%C3%A8ne

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol