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GENE DEFECTUEUX [4 fiches]

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Fiche 1 2023-12-21

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
  • Nervous System
Universal entry(ies)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.

CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.

CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.

OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
  • Système nerveux
Entrée(s) universelle(s)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.

CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l’association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l’intensité est variable. À l’examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]

OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas
  • Sistema nervioso
Entrada(s) universal(es)
G10
code de système de classement, voir observation
DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2005-02-02

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The rescue plasmid pRSQ2-URA3 was integrated into the transposon and excised so as to recover DNA sequence flanking the insertion.

CONT

A rescue plasmid designed to integrate at the site of the mini-Tn3 insertion was used to identify the defective gene in one of the mutant strains, HCY53, which was not allelic to IMP2.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Un plasmide de sauvetage s’intégrant au site d’insertion du mini-Tn3 a été utilisé pour identifier le gène défectueux dans une des souches mutantes, HCY53, qui n’ a pas d’allèle IMP2.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2002-04-26

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Medication
CONT

We have received one issued U.S. patent covering our shotgun antisense technology for identifying essential genes and two additional U.S. patents covering certain essential gene drug targets and research tools in fungi. In addition, we have filed another 25 patent applications including claims to over 4,000 essential gene drug targets, four gene discovery methods, and four drug screening technologies.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Médicaments
CONT

On distingue actuellement trois approches majeures : le gène-médicament, la protéine-médicament et le ligand-médicament. Le gène-médicament permet d’envisager de «réparer» un gène défectueux ou d’adjoindre dans les cellules un gène codant pour une protéine potentiellement thérapeutique : c'est l'approche par thérapie génique.

Terme(s)-clé(s)
  • gène médicament

Espagnol

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Fiche 4 1983-12-06

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics

Français

Domaine(s)
  • Génétique

Espagnol

Conserver la fiche 4

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