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GENE OCCULTE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2025-08-27
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Visual Disorders
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- occult macular dystrophy
1, fiche 1, Anglais, occult%20macular%20dystrophy
correct, nom
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- OMD 2, fiche 1, Anglais, OMD
correct, nom
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Miyake's disease 3, fiche 1, Anglais, Miyake%27s%20disease
correct, nom
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Occult macular dystrophy (OMD), also known as Miyake's disease, is an aptly named inherited macular disorder characterized by poor central acuity despite a normal-appearing fundus, FA [fluorescein angiography], and full-field ERG [electroretinogram]. ... OMD typically exhibits an autosomal dominant form of inheritance due to mutations in the retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) gene located on the short arm of chromosome 8. 3, fiche 1, Anglais, - occult%20macular%20dystrophy
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- Miyake disease
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Troubles de la vision
Fiche 1, La vedette principale, Français
- dystrophie maculaire occulte
1, fiche 1, Français, dystrophie%20maculaire%20occulte
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
- maladie de Miyake 1, fiche 1, Français, maladie%20de%20Miyake
correct, nom féminin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Dystrophie maculaire occulte(«occult macular dystrophy»). [...] affection rare, caractérisée par une baisse progressive de l'acuité visuelle malgré un fond d’œil normal. [...] Mutations dans le gène «retinitis pigmentosa 1-like protein 1 gene(RP1L1) »sur le chromosome 8p23. 1. [...] Transmission [autosomique] dominante. 1, fiche 1, Français, - dystrophie%20maculaire%20occulte
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2003-01-24
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- invisible gene 1, fiche 2, Anglais, invisible%20gene
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- gène occulte
1, fiche 2, Français, g%C3%A8ne%20occulte
nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 2, La vedette principale, Espagnol
- gen invisible
1, fiche 2, Espagnol, gen%20invisible
nom masculin
Fiche 2, Les abréviations, Espagnol
Fiche 2, Les synonymes, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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