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GENE OCULAIRE [3 fiches]

Fiche 1 2025-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

ADVIRC is a dominantly inherited bestrophinopathy which affects the retinal pigment epithelium (RPE) cells of the eye. ... Patients with ADVIRC have a highly pigmented circular band present in the outer regions (periphery) of the retina, with a distinct border between the highly pigmented retina and normal retina. This so called "hyperpigmented" band is a distinctive characteristic of the disease in all older patients. Early in the disease ADVIRC affects the outer retina and there may be very little change in the appearance of the central retina, but as ADVIRC progresses it can affect the macular region, causing central vision loss.

CONT

Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC). Onset in the first decade of life. ... Other ocular findings. Nanophthalmos, hyperopia, microcornea, narrow-angle glaucoma.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

La vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante [...] est une pathologie héréditaire autosomique dominante liée à des mutations dans le gène BEST1/VMD2(gène de la maladie de Best) qui altèrent l'épissage(extraction des introns qui précède à la formation de l'ARN [acide ribonucléique] messager) au niveau de l'allèle muté [...] L'atteinte oculaire est isolée. Initialement, l'atteinte est strictement périphérique avec pigmentations périphériques ponctuées et des opacités vitréenes. Le vitré central est normal et l'atteinte maculaire n’ est pas classique mais pourrait survenir tardivement. Il est fréquent de noter une forte hypermétropie, voire une microphtalmie ou une nanophtalmie, une microcornée, un glaucome à angle fermé et une cataracte congénitale.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2025-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Bestrophinopathy is a term enclosing a heterogeneous group of phenotypes of degenerative eye diseases caused by the BEST genes, specifically the BEST1 gene ... Diseases involving mutations in [the] BEST1 gene belong thus to a spectrum of diseases characterized by abnormal ocular development which extends beyond the retina.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
OBS

Maladie oculaire liée à une ou des mutations du gène BEST1.

Espagnol

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Fiche 3 2023-03-27

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • The Eye
CONT

Visual discomfort is a frequent complaint of computer workers.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Oeil
CONT

Une gêne oculaire, une irritation, une sensation de corps étranger, une brûlure, un larmoiement excessif et parfois une baisse de l'acuité visuelle ou une vision floue sont les symptômes décrits par le patient.

Espagnol

Conserver la fiche 3

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