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GENE VARIABLE [6 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2026-03-25
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Prostheses
- Eye Surgery
- Visual Disorders
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- intraocular lens
1, fiche 1, Anglais, intraocular%20lens
correct, nom
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- IOL 2, fiche 1, Anglais, IOL
correct, nom
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- intraocular implant 3, fiche 1, Anglais, intraocular%20implant
correct, nom
- intraocular lens implant 4, fiche 1, Anglais, intraocular%20lens%20implant
correct, nom
- IOL implant 4, fiche 1, Anglais, IOL%20implant
correct, nom
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
An [artificial] lens placed in the anterior or posterior chamber of the eye to substitute for the lens removed in cataract extraction. 3, fiche 1, Anglais, - intraocular%20lens
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
intraocular lens; IOL; intraocular implant; intraocular lens implant; IOL implant: designations usually used in the plural. 5, fiche 1, Anglais, - intraocular%20lens
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- intraocular lenses
- IOLs
- intraocular implants
- intraocular lens implants
- IOL implants
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Prothèses
- Chirurgie de l'œil
- Troubles de la vision
Fiche 1, La vedette principale, Français
- lentille intraoculaire
1, fiche 1, Français, lentille%20intraoculaire
correct, nom féminin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- LIO 2, fiche 1, Français, LIO
correct, nom féminin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- implant intraoculaire 3, fiche 1, Français, implant%20intraoculaire
correct, nom masculin
- cristallin artificiel 4, fiche 1, Français, cristallin%20artificiel
correct, nom masculin
- implant cristallinien 5, fiche 1, Français, implant%20cristallinien
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Traitement chirurgical. C'est le seul traitement efficace de la cataracte. Il consiste en l'ablation du cristallin et son remplacement par un cristallin artificiel(implant cristallinien) ;l'indication opératoire est posée en fonction de la gêne visuelle du patient et peut être variable d’un sujet à l'autre. 5, fiche 1, Français, - lentille%20intraoculaire
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
lentille intraoculaire; implant intraoculaire; cristallin artificiel; implant cristallinien : désignations habituellement employées au pluriel. 6, fiche 1, Français, - lentille%20intraoculaire
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- lentille intra-oculaire
- implant intra-oculaire
- lentilles intraoculaires
- implants intraoculaires
- cristallins artificiels
- implants cristalliniens
- lentilles intra-oculaires
- implants intra-oculaires
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2025-08-27
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Visual Disorders
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- autosomal recessive bestrophinopathy
1, fiche 2, Anglais, autosomal%20recessive%20bestrophinopathy
correct, nom
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
- ARB 2, fiche 2, Anglais, ARB
correct, nom
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Autosomal recessive bestrophinopathy. ... Biaellic mutations in BEST1 are associated with a distinct retinopathy characterized by central visual loss, an absent EOG [electrooculogram] light-rise, and a reduced EOG. Yellowish blunt retinal deposits may be confused with an inflammatory uveitis-like condition, but FAF [fundus autofluorescence] reveals them to be hyperfluorescent. 3, fiche 2, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy
Record number: 2, Textual support number: 2 CONT
Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). Typical age of onset in ARB is in the first decade but can be as late as the fifth decade. 4, fiche 2, Anglais, - autosomal%20recessive%20bestrophinopathy
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Troubles de la vision
Fiche 2, La vedette principale, Français
- bestrophinopathie autosomique récessive
1, fiche 2, Français, bestrophinopathie%20autosomique%20r%C3%A9cessive
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
Bestrophinopathie autosomique récessive. [...] une [...] entité associée à des mutations autosomiques récessives sur le gène BEST1 a été décrite sous le nom de bestrophinopathie autosomique récessive [...] L'âge de début est variable mais typiquement dans l'enfance. [...] L'examen du fond d’œil met en évidence de grossières taches jaunâtres au pôle postérieur avec des remaniements maculaires kystiques. Les dépôts jaunâtres sont mieux lisibles par imagerie en autofluorescence, laquelle souligne aussi l'aspect stellaire des remaniements maculaires kystiques. 1, fiche 2, Français, - bestrophinopathie%20autosomique%20r%C3%A9cessive
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2014-03-14
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- copy number variation
1, fiche 3, Anglais, copy%20number%20variation
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
- CNV 2, fiche 3, Anglais, CNV
correct
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- copy number variability 3, fiche 3, Anglais, copy%20number%20variability
correct
- CNV 3, fiche 3, Anglais, CNV
correct
- CNV 3, fiche 3, Anglais, CNV
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
A copy number variation (CNV) is when the number of copies of a particular gene varies from one individual to the next. 4, fiche 3, Anglais, - copy%20number%20variation
Record number: 3, Textual support number: 2 CONT
CNVs include both additional copies of sequence (duplications) and losses of genetic material (deletions). Because CNVs change the structure of the genome, such mutations, together with inversions and translocations, are collectively classified as forms of genome structural variation. 5, fiche 3, Anglais, - copy%20number%20variation
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 3, La vedette principale, Français
- variation du nombre de copies
1, fiche 3, Français, variation%20du%20nombre%20de%20copies
correct, nom féminin
Fiche 3, Les abréviations, Français
- VNC 2, fiche 3, Français, VNC
correct, nom féminin
- CNV 3, fiche 3, Français, CNV
nom féminin
Fiche 3, Les synonymes, Français
- variabilité du nombre de copies 4, fiche 3, Français, variabilit%C3%A9%20du%20nombre%20de%20copies
correct, nom féminin
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. 5, fiche 3, Français, - variation%20du%20nombre%20de%20copies
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l’intégralité du génome. La variabilité du nombre de copies d’un gène au sein d’une même espèce est en général due à des évènements de duplication (regroupement dans une même génération chromosomique de gènes dupliqués en tandem) et délétion locales (c’est-à-dire d’un ou de quelques gènes), souvent suite à un enjambement inégal. 5, fiche 3, Français, - variation%20du%20nombre%20de%20copies
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Fiche 4 - données d’organisme interne 2006-05-05
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- variable gene
1, fiche 4, Anglais, variable%20gene
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
- V gene 1, fiche 4, Anglais, V%20gene
correct
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
The DNA for the variable regions is made from perhaps 400 different variable (V) genes about 12 diversity (D) genes, and 4 joining (J) genes, which can be assembled in different combinations .... 1, fiche 4, Anglais, - variable%20gene
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- gène variable
1, fiche 4, Français, g%C3%A8ne%20variable
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
- gène V 2, fiche 4, Français, g%C3%A8ne%20V
correct, nom masculin
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
Durant la maturation des lymphocytes B il existe un remaniement génique : par exemple pour la chaîne lourde il existe une excision d’un gène V, d’un gène D et d’un gène J qui vont se placer près d’un gène Cmu. 2, fiche 4, Français, - g%C3%A8ne%20variable
Record number: 4, Textual support number: 1 OBS
Génétique des immunoglobulines (douée de propriété d’anticorps). 3, fiche 4, Français, - g%C3%A8ne%20variable
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- gen V
1, fiche 4, Espagnol, gen%20V
correct, nom masculin
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
- segmento génico V 1, fiche 4, Espagnol, segmento%20g%C3%A9nico%20V
correct, nom masculin
- segmento génico variable 1, fiche 4, Espagnol, segmento%20g%C3%A9nico%20variable
correct, nom masculin
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 2003-05-14
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- hereditability
1, fiche 5, Anglais, hereditability
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
Fiche 5, Justifications, Anglais
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
The proportion of the aetiology that can be ascribed to genetic factors as opposed to environmental factors expressed as a proportion of 1 or as a percentage e.g. in schizophrenia hereditability is about 0.85 or 85% 2, fiche 5, Anglais, - hereditability
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- héréditabilité
1, fiche 5, Français, h%C3%A9r%C3%A9ditabilit%C3%A9
correct, nom féminin
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Ces maladies fortement héréditaire ont fait l'objet de recherche génétiques afin de trouver des gènes impliqués dans la maladie. Des gènes ont été trouvés mais ils sont toujours polyallèliques et les allèles délétères ne sont présents que chez un nombre variable de malades(parfois quelques dizaines de % des malades chez qui on a fait la recherche). Pour des raisons de simplification, et afin de faire comprendre au grand public l'héréditabilité très forte de ces maladies, certains préfèrent parler de maladie génétique mais ce ne sont pas des maladies dues à une modification d’un seul gène dont on connaîtrait l'allèle délétère, seul à causer la maladie. 1, fiche 5, Français, - h%C3%A9r%C3%A9ditabilit%C3%A9
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 5, La vedette principale, Espagnol
- hereditabilidad
1, fiche 5, Espagnol, hereditabilidad
nom féminin
Fiche 5, Les abréviations, Espagnol
Fiche 5, Les synonymes, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
Fiche 6 - données d’organisme interne 1981-04-06
Fiche 6, Anglais
Fiche 6, Subject field(s)
- Cybernetic Systems
Fiche 6, La vedette principale, Anglais
- algedonic loop
1, fiche 6, Anglais, algedonic%20loop
correct
Fiche 6, Les abréviations, Anglais
Fiche 6, Les synonymes, Anglais
Fiche 6, Justifications, Anglais
Record number: 6, Textual support number: 1 OBS
a circuit for algedonic regulation, which may be used to over-ride an analytic control circuit. For example, acute discomfort may stop us from performing a task we perfectly understand and wish to complete; fail-safe devices may be used to switch-off a whole plant when some critical variable is exceeded, without knowing why it has happened. 1, fiche 6, Anglais, - algedonic%20loop
Fiche 6, Français
Fiche 6, Domaine(s)
- Systèmes cybernétiques
Fiche 6, La vedette principale, Français
- boucle algédonique
1, fiche 6, Français, boucle%20alg%C3%A9donique
nom féminin
Fiche 6, Les abréviations, Français
Fiche 6, Les synonymes, Français
Fiche 6, Justifications, Français
Record number: 6, Textual support number: 1 OBS
circuit de régulation algédonique, qui peut être utilisé pour dominer un circuit de contrôle analytique. Ainsi, une sensation, signe de gêne, peut nous arrêter d’accomplir une tâche que nous comprenons parfaitement et que nous souhaitons mener à bien; des dispositifs d’urgence peuvent stopper l'activité d’une usine toute entière lorsqu'une certaine variable critique atteint une certaine valeur, sans qu'on en sache la cause. 1, fiche 6, Français, - boucle%20alg%C3%A9donique
Fiche 6, Espagnol
Fiche 6, Justifications, Espagnol
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