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GENE VARIABLE [6 fiches]

Fiche 1 2026-03-25

Anglais

Subject field(s)
  • Prostheses
  • Eye Surgery
  • Visual Disorders
DEF

An [artificial] lens placed in the anterior or posterior chamber of the eye to substitute for the lens removed in cataract extraction.

OBS

intraocular lens; IOL; intraocular implant; intraocular lens implant; IOL implant: designations usually used in the plural.

Terme(s)-clé(s)
  • intraocular lenses
  • IOLs
  • intraocular implants
  • intraocular lens implants
  • IOL implants

Français

Domaine(s)
  • Prothèses
  • Chirurgie de l'œil
  • Troubles de la vision
CONT

Traitement chirurgical. C'est le seul traitement efficace de la cataracte. Il consiste en l'ablation du cristallin et son remplacement par un cristallin artificiel(implant cristallinien) ;l'indication opératoire est posée en fonction de la gêne visuelle du patient et peut être variable d’un sujet à l'autre.

OBS

lentille intraoculaire; implant intraoculaire; cristallin artificiel; implant cristallinien : désignations habituellement employées au pluriel.

Terme(s)-clé(s)
  • lentille intra-oculaire
  • implant intra-oculaire
  • lentilles intraoculaires
  • implants intraoculaires
  • cristallins artificiels
  • implants cristalliniens
  • lentilles intra-oculaires
  • implants intra-oculaires

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2025-08-27

Anglais

Subject field(s)
  • Visual Disorders
CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy. ... Biaellic mutations in BEST1 are associated with a distinct retinopathy characterized by central visual loss, an absent EOG [electrooculogram] light-rise, and a reduced EOG. Yellowish blunt retinal deposits may be confused with an inflammatory uveitis-like condition, but FAF [fundus autofluorescence] reveals them to be hyperfluorescent.

CONT

Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB). Typical age of onset in ARB is in the first decade but can be as late as the fifth decade.

Français

Domaine(s)
  • Troubles de la vision
CONT

Bestrophinopathie autosomique récessive. [...] une [...] entité associée à des mutations autosomiques récessives sur le gène BEST1 a été décrite sous le nom de bestrophinopathie autosomique récessive [...] L'âge de début est variable mais typiquement dans l'enfance. [...] L'examen du fond d’œil met en évidence de grossières taches jaunâtres au pôle postérieur avec des remaniements maculaires kystiques. Les dépôts jaunâtres sont mieux lisibles par imagerie en autofluorescence, laquelle souligne aussi l'aspect stellaire des remaniements maculaires kystiques.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2014-03-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

A copy number variation (CNV) is when the number of copies of a particular gene varies from one individual to the next.

CONT

CNVs include both additional copies of sequence (duplications) and losses of genetic material (deletions). Because CNVs change the structure of the genome, such mutations, together with inversions and translocations, are collectively classified as forms of genome structural variation.

Français

Domaine(s)
  • Génétique
DEF

Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce.

CONT

La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l’intégralité du génome. La variabilité du nombre de copies d’un gène au sein d’une même espèce est en général due à des évènements de duplication (regroupement dans une même génération chromosomique de gènes dupliqués en tandem) et délétion locales (c’est-à-dire d’un ou de quelques gènes), souvent suite à un enjambement inégal.

Espagnol

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2006-05-05

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
CONT

The DNA for the variable regions is made from perhaps 400 different variable (V) genes about 12 diversity (D) genes, and 4 joining (J) genes, which can be assembled in different combinations ....

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Durant la maturation des lymphocytes B il existe un remaniement génique : par exemple pour la chaîne lourde il existe une excision d’un gène V, d’un gène D et d’un gène J qui vont se placer près d’un gène Cmu.

OBS

Génétique des immunoglobulines (douée de propriété d’anticorps).

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 4

Fiche 5 2003-05-14

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
DEF

The proportion of the aetiology that can be ascribed to genetic factors as opposed to environmental factors expressed as a proportion of 1 or as a percentage e.g. in schizophrenia hereditability is about 0.85 or 85%

Français

Domaine(s)
  • Génétique
CONT

Ces maladies fortement héréditaire ont fait l'objet de recherche génétiques afin de trouver des gènes impliqués dans la maladie. Des gènes ont été trouvés mais ils sont toujours polyallèliques et les allèles délétères ne sont présents que chez un nombre variable de malades(parfois quelques dizaines de % des malades chez qui on a fait la recherche). Pour des raisons de simplification, et afin de faire comprendre au grand public l'héréditabilité très forte de ces maladies, certains préfèrent parler de maladie génétique mais ce ne sont pas des maladies dues à une modification d’un seul gène dont on connaîtrait l'allèle délétère, seul à causer la maladie.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Genética
Conserver la fiche 5

Fiche 6 1981-04-06

Anglais

Subject field(s)
  • Cybernetic Systems
OBS

a circuit for algedonic regulation, which may be used to over-ride an analytic control circuit. For example, acute discomfort may stop us from performing a task we perfectly understand and wish to complete; fail-safe devices may be used to switch-off a whole plant when some critical variable is exceeded, without knowing why it has happened.

Français

Domaine(s)
  • Systèmes cybernétiques
OBS

circuit de régulation algédonique, qui peut être utilisé pour dominer un circuit de contrôle analytique. Ainsi, une sensation, signe de gêne, peut nous arrêter d’accomplir une tâche que nous comprenons parfaitement et que nous souhaitons mener à bien; des dispositifs d’urgence peuvent stopper l'activité d’une usine toute entière lorsqu'une certaine variable critique atteint une certaine valeur, sans qu'on en sache la cause.

Espagnol

Conserver la fiche 6

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