TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

An abnormal brown pigmentation of tissue ... specifically that resulting from the accumulation of a melanin-like pigment derived from homogentisic acid in the metabolic disorder alkaptonuria.  2, fiche 1, Anglais, - ochronosis

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Glucopathie récessive très rare caractérisée par une coloration due à des dépôts gris, bruns, noirs ou bleu-noirâtre dans les cartilages et les tendons, visibles par transparence surtout aux oreilles, au nez et sur la sclérotique et par une ostéo-arthropathie dégénérative.  2, fiche 1, Français, - ochronose

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

[L'ochronose] est une manifestation de l'alcaptonurie, enzymopathie génétique autosomique récessive due à un déficit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine par absence d’acide homogentisique-oxydase : celle-ci entraîne un noircissement des urines à l'air. Un seul gène est en cause(III q2).  2, fiche 1, Français, - ochronose

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Coloración negruzca que aparece en los tejidos mesenquimatosos y en los cartílagos (escleróticas y orejas, principalmente) por el depósito del polímero negro del ácido homogentísico y que constituye una manifestación clínica peculiar de la alcaptonuria, como consecuencia de una deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico.  1, fiche 1, Espagnol, - ocronosis

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

The Medical Genetics Research Group consists of research scientists and clinical geneticists ...Areas of research activities reflect a diverse background and include: molecular genetics -...(diagnostic tests for diseases including prenatal testing are continually being developed...2.population genetics and genetic epidemiology - detecting and mapping (by linkage analysis) the genes predisposing to common complex traits...3.biochemical genetics - activities involve the biochemistry of immunodeficiency disorders...4.clinical and epidemiological research ...5. teratology - activities are aimed at understanding the genetic and environmental causes of birth defects using animal models of congenital anomalies; and 6.cytogenetics - studies are designed to understand the process of meiosis in male gametes, including the effect  1, fiche 2, Anglais, - medical%20genetics

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Introduction à la médecine génétique [...][ Les sujets qui seront traités sont les suivants] Les gènes dans les familles, chez les individus et dans la population. Polymorphismes, chromosomes. Gènes et développement. Erreurs innées du métabolisme. Immunogénétique et hérédité multifonctionnelle. Génétique des populations. Génétique des isolats. Aspects thérapeutiques et préventifs. Counseling. Perspectives d’avenir.  1, fiche 2, Français, - m%C3%A9decine%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

Programme de médecine génétique offert à l’Université Laval à Québec.  2, fiche 2, Français, - m%C3%A9decine%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Said of a gene or genes which have been inactivated in an organism (generally a mouse) producing a mutant specifically designed for experimentation.  4, fiche 3, Anglais, - knock%2Dout

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

One of the most useful kinds of experiments for determining the function of a gene involves its permanent inactivation (to create a knockout mouse, for example) followed by studies of impaired functions in the gene-deficient animal.  2, fiche 3, Anglais, - knock%2Dout

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

The adjective is often used to designate the organism in which a gene has been inactivated.  4, fiche 3, Anglais, - knock%2Dout

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

[...] les biologistes moléculaires de l’INSERM [Institut national de la santé et de la recherche médicale] ont mis au point un nouveau modèle de souris knock-out (souris dont le génome a été modifié de manière à rendre silencieux un [ou plusieurs] gène[s].  4, fiche 3, Français, - inactiv%C3%A9

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

inactivé; neutralisé : Ces termes doivent être utilisés avec le nom du gène pour lequel l’organisme a été inactivé ou neutralisé. Par exemple, souris inactivée pour le gène ABC1.  5, fiche 3, Français, - inactiv%C3%A9

Record number: 3, Textual support number: 2 OBS

knock-out : Bien que l’expression «knock-out» soit largement utilisée en français, on recommande de la remplacer par une périphrase telle que : organisme dont un gène a été inactivé, organisme pour lequel un gène est inactivé, etc.  5, fiche 3, Français, - inactiv%C3%A9

Record number: 3, Textual support number: 3 OBS

Les souris knock-out sont utilisées pour le dépistage de maladies héréditaires(déficience immunitaire, anomalie du métabolisme, etc.), qui sont souvent dues à un gène manquant ou inactivité. Pour ce faire, on supprime délibérément une propriété génétique bien précise afin d’observer les répercussions de son absence sur l'organisme.  6, fiche 3, Français, - inactiv%C3%A9

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

[Dícese de la] inactivación de un gen específico.  3, fiche 3, Espagnol, - desactivado

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

El término gen noqueado, del término inglés "knock-out gene", hace referencia al proceso de anulación de la expresión de un gen específico en un animal con el fin de estudiar las consecuencias a que da lugar la falta de la proteína correspondiente a ese gen. [...] Referirnos a esta técnica como del 'gen noqueado', traducción literal de la expresión inglesa, no es adecuado en español. Noquear, que curiosamente es una castellanización del término inglés knock out, es un término perteneciente al ámbito popular y pugilístico y que significa vencer a un adversario haciéndole perder el conocimiento; noquear tiene además un sentido de transitoriedad (la pérdida de conocimiento es temporal), lo que podría inducir la falsa idea de que los genes anulados lo son sólo transitoriamente. Cuando queramos referirnos a ratones manipulados mediante esta técnica es mejor escribir "ratones con un gen desactivado", "ratones con un gen no funcional", "ratones con un gen anulado", "ratón con los dos alelos silenciados", etcétera.  2, fiche 3, Espagnol, - desactivado

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

A storage disease resulting from glycocerebroside accumulation in macrophages due to a genetic deficiency of glucocerebrosidase.  1, fiche 4, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

[Gaucher's disease] may occur in adults but occurs most severely in infants, in whom cerebroside also accumulates in neurons; marked by hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and bone destruction by characteristic cells containing cytoplasmic tubules; autosomal recessive inheritance.  1, fiche 4, Anglais, - Gaucher%27s%20disease

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire du métabolisme des sphingolipides, et génétique de transmission autosomique récessive, due au déficit en b-glucosidase acide. Elle est classée parmi les maladies lysosomales.  2, fiche 4, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

Le déficit enzymatique conduit à l’accumulation pathologique du substrat (glucocérébroside) dans les lysosomes. Cette surcharge métabolique est responsable d’une maladie polyviscérale avec hépatosplénomégalie, infiltration de la moelle osseuse avec anémie et thrombopénie, et atteinte osseuse. L’atteinte neurologique est plus rare, définissant les maladies de Gaucher de type 2 et 3.  1, fiche 4, Français, - maladie%20de%20Gaucher

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Published since 1954, this monthly journal contains new research in the field of microbiology including applied microbiology and biotechnology; microbial structure and function; fungi and other eucaryotic protists; infection and immunity; microbial ecology; physiology, metabolism and enzymology; and virology, genetics, and molecular biology.  1, fiche 5, Anglais, - Canadian%20Journal%20of%20Microbiology

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

Publiée depuis 1954, cette revue mensuelle contient de l'information sur les recherches novatrices réalisées dans le domaine de la microbiologie, y compris la microbiologie et la biotechnologie appliquées, la structure et la fonction microbiennes, les champignons et les protistes, l'infection et l'immunité, l'écologie microbienne, la physiologie, le métabolisme et l'enzymologie, ainsi que la virologie, la génétique et la biologie moléculaire.  1, fiche 5, Français, - Revue%20canadienne%20de%20microbiologie

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

This array was screened by a simple and automated procedure for 192 yeast proteins, with positive responses identified by their positions in the array. In a second approach, we pooled cells expressing one of about 6,000 activation domain fusions to generate a library. We used a high-throughput screening procedure to screen nearly all of the 6,000 predicted yeast proteins, expressed as Gal4 DNA-binding domain fusion proteins, against the library, and characterized positives by sequence analysis.  1, fiche 6, Anglais, - yeast%20protein

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Les équipes de recherche participant à l'école doctorale développent leurs activités de recherche dans le domaine du vivant en privilégiant les approches moléculaires. Les principaux thèmes abordés sont les suivants : Détermination de la structure et des relations structure-fonction des protéines, Évolution moléculaire, Mécanismes de reproduction et de résistance aux stress environnementaux chez les plantes, Génétique moléculaire des bactéries lactiques, Mécanismes moléculaires de la recombinaison, Génomique structurale et fonctionnelle, Métabolisme mitochondrial de la levure, Transporteurs membranaires(ions, drogues, eau,...) chez la levure et les plantes, Dégradation régulée de protéines de levure.  1, fiche 6, Français, - prot%C3%A9ines%20de%20levure

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

The Medical Genetics Research Group consists of research scientists and clinical geneticists ...Areas of research activities reflect a diverse background and include: molecular genetics -...(diagnostic tests for diseases including prenatal testing are continually being developed...2.population genetics and genetic epidemiology - detecting and mapping (by linkage analysis) the genes predisposing to common complex traits...3.biochemical genetics - activities involve the biochemistry of immunodeficiency disorders...4.clinical and epidemiological research ...5. teratology - activities are aimed at understanding the genetic and environmental causes of birth defects using animal models of congenital anomalies; and 6.cytogenetics - studies are designed to understand the process of meiosis in male gametes, including the effect of chemotherapy on chromosomal normality of human sperm etc...  1, fiche 7, Anglais, - medical%20genetics

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Introduction à la médecine génétique [...][ Les sujets qui seront traités sont les suivants] Les gènes dans les familles, chez les individus et dans la population. Polymorphismes, chromosomes. Gènes et développement. Erreurs innées du métabolisme. Immunogénétique et hérédité multifonctionnelle. Génétique des populations. Génétique des isolats. Aspects thérapeutiques et préventifs. Counseling. Perspectives d’avenir.  1, fiche 7, Français, - m%C3%A9decine%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Programme de médecine génétique offert à l’Université Laval à Québec.  2, fiche 7, Français, - m%C3%A9decine%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

Source(s): Children's Hospital Lexicon 1999.  1, fiche 8, Anglais, - Genetics%20and%20Metabolism

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 OBS

Source(s) : Lexique 1999 de l’Hôpital pour enfants de Winnipeg.  1, fiche 8, Français, - G%C3%A9n%C3%A9tique%20et%20m%C3%A9tabolisme

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Analyzing structure-activity relationships (SAR) represents another approach to carcinogen detection. SAR studies look for functional groups within a compound which react with biological molecules, particularly with the DNA that constitutes the cell's genetic material. SAR studies predict whether a chemical contains carcinogenic groups, or has groups that can be converted to reactive intermediates when the chemical is metabolized in the body.  1, fiche 9, Anglais, - structure%2Dactivity%20relationships

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

L'analyse des rapports structure-activité est une autre façon de repérer des cancérogènes. Les études de rapports structure-activité cherchent au sein d’un composé des rapports fonctionnels influant sur les molécules biologiques et plus particulièrement sur l'ADN, qui constitue le matériel génétique de la cellule. Les études de rapports structure-activité permettent de constater si un produit chimique renferme des éléments cancérogènes ou qui peuvent être transformés en intermédiaires réactifs par le métabolisme.  1, fiche 9, Français, - rapports%20structure%2Dactivit%C3%A9

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol