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GLOBINE [4 fiches]

Fiche 1 2019-02-08

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
Universal entry(ies)
D56
code de système de classement, voir observation
DEF

An inherited human disease caused by a failure of the body to produce enough haemoglobin.

OBS

D56: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
Entrée(s) universelle(s)
D56
code de système de classement, voir observation
DEF

Hémoglobinopathie due à un déséquilibre de biosynthèse entre les diverses chaînes de globine, affection héréditaire codominante caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique de sévérité variable.

OBS

D56 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2019-01-16

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
Universal entry(ies)
D56.4
code de système de classement, voir observation
OBS

D56.4: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.

Terme(s)-clé(s)
  • hereditary persistence of foetal haemoglobin

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
Entrée(s) universelle(s)
D56.4
code de système de classement, voir observation
DEF

Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d’un taux élevé d’hémoglobine fœtale chez l'adulte, généralement due, comme les [bêta-thalassémies], à une délétion associant les gènes de globine adultes [...]

OBS

D56.4 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2010-04-19

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Molecular Biology
DEF

An ancestral protein molecule that diverged over a billion years ago into the oxygen-carrying muscle protein, myoglobin, and into the respiratory hemoglobins of the red blood cells.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Biologie moléculaire
CONT

[...] les séquences d’acides aminés des globines de bactéries, de plantes et d’animaux suggèrent qu’elles ont évolué à partir d’une protéine monomérique ancestrale qui fixait l’oxygène [...]. Avec le temps, le gène de cette protéine ancestrale s’est lentement modifié et s’est divisé initialement en deux branches ayant conduit aux globines d’animaux et de plantes. Des changements ultérieurs ont donné naissance à la myoglobine, une protéine monomérique qui stocke l’oxygène dans le muscle et aux sous-unités alpha et beta de la molécule tétramérique d’hémoglobine [...] du système circulatoire.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Biología molecular
Conserver la fiche 3

Fiche 4 2000-06-27

Anglais

Subject field(s)
  • Bioengineering
  • Diagnostic Procedures (Medicine)
  • Genetics
CONT

Pace picks up for fetal genetic test from maternal blood - Scientists debate means, efficacy of osteoporosis assays with estimates of millions of dollars in profits looming, several companies say they are close to hatching a simple maternal blood test to determine the genetic health of an unborn baby. But experts in the field warn that those on-the-brink announcements have been going on for some time now, and that the problem of harvesting substantial quantities of fetal cells from the mother's blood has yet to be solved.

CONT

Genetic tests identify gene mutations responsible for cancer.

Français

Domaine(s)
  • Technique biologique
  • Méthodes diagnostiques (Médecine)
  • Génétique
CONT

Pour chaque patient, le test génétique se déroule de la façon suivante : son ADN génomique est dénaturé puis hybridé avec, dans un tube, la combinaison d’oligonucléotides A+C, et dans un autre tube, la combinaison d’oligonucléotides B+C. Dans chacun des deux tubes, l'hybridation est réalisée en présence d’une ligase. Après la ligature, on dénature à nouveau l'ADN, on purifie les molécules d’ADN biotinylé et on autoradiographie les échantillons purifiés. Si on analyse l'ADN de différents individus porteurs de l'un ou l'autre des allèles du gène de la globine, à l'état homozygote ou hétérozygote, on obtient le document suivant [...]

Espagnol

Conserver la fiche 4

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