TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Pompe disease (also known as acid-maltase disease and glycogen storage disease II) is a rare genetic disorder that causes progressive weakness to the heart and skeletal muscles. It is caused by mutations in a gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (GAA), which the body uses to break down glycogen, a stored form of sugar used for energy.  7, fiche 1, Anglais, - Pompe%20disease

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Causée par un déficit génétique ou une anomalie du fonctionnement en enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne l’accumulation de glycogène dans les cellules musculaires, la maladie de Pompe se classe en deux groupes : la forme tardive et la forme infantile.  3, fiche 1, Français, - maladie%20de%20Pompe

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria.  1, fiche 1, Espagnol, - enfermedad%20de%20Pompe

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

A disorder associated with an abnormal accumulation of normal or abnormal forms of glycogen in tissue.  4, fiche 2, Anglais, - glycogen%20storage%20disease

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Toute maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par le dépôt en excès du glycogène dans certains organes.  2, fiche 2, Français, - glycog%C3%A9nose

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

La glucogenosis es una enfermedad metabólica de tipo genética —no contagiosa— que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno; es decir, la fuente de energía derivada de la glucosa que nuestro cuerpo almacena principalmente en el hígado y en el tejido muscular [...]  2, fiche 2, Espagnol, - glucogenosis

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Excess of lactic acid in the blood.  2, fiche 3, Anglais, - hyperlacticacidemia

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Physiologic changes due to ethanol metabolism. Hyperlacticacidemia high NADH/NAD ratio favors conversion of pyruvate to lactate and decreased lactate utilization increased production and decreased utilization elevates blood lactic acid.  1, fiche 3, Anglais, - hyperlacticacidemia

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Élévation du taux d’acide lactique dans le sang.  2, fiche 3, Français, - hyperlactacid%C3%A9mie

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Le test d’effort sous ischémie ou l'épreuve d’effort sur bicyclette ergométrique sont utiles devant un tableau d’intolérance à l'effort dont ils peuvent préciser le mécanisme. L'absence d’élévation de l'acide lactique est en faveur d’une glycogénose tandis qu'une hyperlactacidémie évoque un dysfonctionnement mitochondrial.  3, fiche 3, Français, - hyperlactacid%C3%A9mie

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

[A] glucose-6-phosphatase deficiency, resulting in [the] accumulation of excessive amounts of glycogen of normal chemical structure, particularly in [the] liver and [kidneys].  3, fiche 4, Anglais, - type%20I%20glycogen%20storage%20disease

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

[...] déficit en glucose-6-phosphatase [caractérisé] par une hépatomégalie, un retard dans le développement, une hypoglycémie, une cétose, une hyperlipémie et une acidémie hyperlactique.  3, fiche 4, Français, - maladie%20de%20von%20Gierke

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

An inborn disorder of the endocrine glands with error of glycogen metabolism due to a 1,4-glucan-alpha 1,4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency.  1, fiche 5, Anglais, - Andersen%27s%20disease

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Le déficit en enzyme branchante(amylo-1, 4-> 1, 6-transglycosylase) ou glycogénose de type IV(maladie d’Andersen) a un spectre très étendu de phénotypes cliniques. L'enzyme est codée par un gène porté par le chromosome 3. Le déficit enzymatique, transmis selon un mode autosomique récessif, peut être cliniquement silencieux ou s’exprimer par une atteinte hépatique, cardiaque, musculaire, squellettique ou cérébrale. [...] Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation glycogénique [...] dans les tissus atteints.  1, fiche 5, Français, - maladie%20d%26rsquo%3BAndersen

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol