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GONOSOMIQUE [5 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2016-06-28
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Turner syndrome
1, fiche 1, Anglais, Turner%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- TS 2, fiche 1, Anglais, TS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
- Turner-Albright syndrome 3, fiche 1, Anglais, Turner%2DAlbright%20syndrome
correct
- gonadal dysgenesis 4, fiche 1, Anglais, gonadal%20dysgenesis
voir observation
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
A disorder of gonadal differentiation in patients phenotypically female, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, cubitus valgus, and cardiac defects. 4, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 1 OBS
Turner's syndrome is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO or 45,X) ... 4, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Record number: 1, Textual support number: 2 OBS
gonadal dysgenesis: This general term for a defective development of the gonads is sometimes used to refer specifically to Turner syndrome. 5, fiche 1, Anglais, - Turner%20syndrome
Fiche 1, Terme(s)-clé(s)
- Turner's syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Turner
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Turner
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
- ST 2, fiche 1, Français, ST
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Français
- syndrome de Turner-Albright 3, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Turner%2DAlbright
correct, nom masculin
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique(mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X. 4, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Turner
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Campo(s) temático(s)
- Enfermedades humanas varias
- Genética
Fiche 1, La vedette principale, Espagnol
- síndrome de Turner
1, fiche 1, Espagnol, s%C3%ADndrome%20de%20Turner
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Espagnol
- ST 1, fiche 1, Espagnol, ST
correct, nom masculin
Fiche 1, Les synonymes, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Trastorno [genético que se presenta en las niñas] que se caracteriza por talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X. 1, fiche 1, Espagnol, - s%C3%ADndrome%20de%20Turner
Fiche 2 - données d’organisme interne 2011-03-17
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- ambosexuality 1, fiche 2, Anglais, ambosexuality
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
- ambisexuality 1, fiche 2, Anglais, ambisexuality
- bisexuality 1, fiche 2, Anglais, bisexuality
Fiche 2, Justifications, Anglais
Record number: 2, Textual support number: 1 DEF
Particular state linked with manifestations of a masculine as well as a feminine genital system. 1, fiche 2, Anglais, - ambosexuality
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- ambosexualité
1, fiche 2, Français, ambosexualit%C3%A9
nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Record number: 2, Textual support number: 1 CONT
État particulier lié à des manifestations d’un appareil génital tant masculin que féminin. 1, fiche 2, Français, - ambosexualit%C3%A9
Record number: 2, Textual support number: 2 CONT
(Dysgénésies testiculaires) Depuis, l'observation clinique et anatomique complète d’un hermaphrodite a prouvé que l'ambosexualité gonosomique XX/XXY peut s’accompagner d’ambosexualité phénotypique. 1, fiche 2, Français, - ambosexualit%C3%A9
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
Fiche 3 - données d’organisme interne 2011-01-19
Fiche 3, Anglais
Fiche 3, Subject field(s)
- Histology
- The Genitals
Fiche 3, La vedette principale, Anglais
- Klinefelter's syndrome
1, fiche 3, Anglais, Klinefelter%27s%20syndrome
correct
Fiche 3, Les abréviations, Anglais
Fiche 3, Les synonymes, Anglais
- Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome 2, fiche 3, Anglais, Klinefelter%2DReifenstein%2DAlbright%20syndrome
correct
- chromatin-positive microorchidism 2, fiche 3, Anglais, chromatin%2Dpositive%20microorchidism
- gynecomastia-aspermatogenesis syndrome 2, fiche 3, Anglais, gynecomastia%2Daspermatogenesis%20syndrome
- medullary gonadal dysgenesis 2, fiche 3, Anglais, medullary%20gonadal%20dysgenesis
- primary micro-orchidism 2, fiche 3, Anglais, primary%20micro%2Dorchidism
- pseudohermaphroditism with gonadal dysgenesis 2, fiche 3, Anglais, pseudohermaphroditism%20with%20gonadal%20dysgenesis
- puberal seminiferous tubule failure 2, fiche 3, Anglais, puberal%20seminiferous%20tubule%20failure
- seminiferous tubule dysgenesis 2, fiche 3, Anglais, seminiferous%20tubule%20dysgenesis
- sclerosing tubular degeneration 2, fiche 3, Anglais, sclerosing%20tubular%20degeneration
- testicular dysgenesis 2, fiche 3, Anglais, testicular%20dysgenesis
- XXY syndrome 2, fiche 3, Anglais, XXY%20syndrome
Fiche 3, Justifications, Anglais
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
A chromosomal anomaly with chromosome count 47,XXY sex chromosome constitution; buccal and other cells are usually sex chromatin-positive; patients are male in development, but with seminiferous tubule dysgenesis, elevated urinary gonadotropins, variable gynecomastia, eunuchoid habitus; some patients are chromosomal mosaics, with 2 or more cell lines of different chromosome constitution. (STEME) 2, fiche 3, Anglais, - Klinefelter%27s%20syndrome
Fiche 3, Français
Fiche 3, Domaine(s)
- Histologie
- Organes génitaux
Fiche 3, La vedette principale, Français
- syndrome de Klinefelter
1, fiche 3, Français, syndrome%20de%20Klinefelter
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Français
Fiche 3, Les synonymes, Français
- syndrome de Klinefelter-Reinfenstein-Albright 2, fiche 3, Français, syndrome%20de%20Klinefelter%2DReinfenstein%2DAlbright
nom masculin
Fiche 3, Justifications, Français
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Dysgénésie gonadique masculine due à une anomalie gonosomique avec excès de chromosomes X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47, XXY. Le syndrome de Klinefelter qui s’accompagne d’une atrophie testiculaire avec sclérohyalinose des tubes séminifères n’ est pas un état intersexuel, les organes génitaux étant masculins. 2, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Klinefelter
Record number: 3, Textual support number: 1 CONT
Le phénotype XXXY est souvent considéré comme une variante du syndrome de Klinefelter. 2, fiche 3, Français, - syndrome%20de%20Klinefelter
Fiche 3, Espagnol
Fiche 3, Campo(s) temático(s)
- Histología
- Órganos genitales
Fiche 3, La vedette principale, Espagnol
- sindrome de Klinefelter
1, fiche 3, Espagnol, sindrome%20de%20Klinefelter
correct, nom masculin
Fiche 3, Les abréviations, Espagnol
Fiche 3, Les synonymes, Espagnol
Fiche 3, Justifications, Espagnol
Record number: 3, Textual support number: 1 DEF
Anomalía cromosómica hereditaria en la que el varón no desarrolla completamente los testículos, tiene mamas muy desarrolladas y carece de determinados caracteres sexuales secundarios. 1, fiche 3, Espagnol, - sindrome%20de%20Klinefelter
Fiche 4 - données d’organisme interne 2003-05-09
Fiche 4, Anglais
Fiche 4, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 4, La vedette principale, Anglais
- phenotypic
1, fiche 4, Anglais, phenotypic
correct
Fiche 4, Les abréviations, Anglais
Fiche 4, Les synonymes, Anglais
Fiche 4, Justifications, Anglais
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Pertaining to or expressive of the phenotype. 2, fiche 4, Anglais, - phenotypic
Fiche 4, Français
Fiche 4, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 4, La vedette principale, Français
- phénotypique
1, fiche 4, Français, ph%C3%A9notypique
correct, adjectif
Fiche 4, Les abréviations, Français
Fiche 4, Les synonymes, Français
Fiche 4, Justifications, Français
Record number: 4, Textual support number: 1 DEF
Qui se rapporte au phénotype. 2, fiche 4, Français, - ph%C3%A9notypique
Record number: 4, Textual support number: 1 CONT
(Dysgénésies testiculaires) Depuis, l'observation clinique et anatomique complète d’un hermaphrodite a prouvé que l'ambosexualité gonosomique XX/XXY peut s’accompagner d’ambosexualité phénotypique. 2, fiche 4, Français, - ph%C3%A9notypique
Fiche 4, Espagnol
Fiche 4, Campo(s) temático(s)
- Genética
Fiche 4, La vedette principale, Espagnol
- fenotípico
1, fiche 4, Espagnol, fenot%C3%ADpico
correct
Fiche 4, Les abréviations, Espagnol
Fiche 4, Les synonymes, Espagnol
Fiche 4, Justifications, Espagnol
Fiche 5 - données d’organisme interne 1986-08-13
Fiche 5, Anglais
Fiche 5, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 5, La vedette principale, Anglais
- gonosomal
1, fiche 5, Anglais, gonosomal
correct
Fiche 5, Les abréviations, Anglais
Fiche 5, Les synonymes, Anglais
- gonosomic 1, fiche 5, Anglais, gonosomic
correct
Fiche 5, Justifications, Anglais
Fiche 5, Français
Fiche 5, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 5, La vedette principale, Français
- gonosomique
1, fiche 5, Français, gonosomique
correct, adjectif
Fiche 5, Les abréviations, Français
Fiche 5, Les synonymes, Français
Fiche 5, Justifications, Français
Record number: 5, Textual support number: 1 DEF
Qui se rapporte à l’hétérochromosome. 1, fiche 5, Français, - gonosomique
Record number: 5, Textual support number: 1 CONT
Le syndrome XXXY est une variante de tout un ensemble d’anomalies gonosomiques se caractérisant par une dysgénésie gonadosomatique accompagnée d’une débilité intellectuelle. 1, fiche 5, Français, - gonosomique
Fiche 5, Espagnol
Fiche 5, Justifications, Espagnol
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