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HEMOGLOBINE DREPANOCYTAIRE [5 fiches]

Fiche 1 2024-07-31

Anglais

Subject field(s)
  • Genetics
  • Blood
CONT

Sickle cell hemoglobin (HbS) is a hemoglobin (Hb) variant characterized by point mutation causing replacement of glutamic acid by valine at position 6 of the β globin chain, which results in sickling phenomenon in low oxygen states, acidosis, and dehydration.

Terme(s)-clé(s)
  • sickle-cell hemoglobin
  • sickle cell haemoglobin
  • sickle-cell haemoglobin
  • sickle haemoglobin
  • haemoglobin S

Français

Domaine(s)
  • Génétique
  • Sang
CONT

La production d’une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S (HbS) est à l’origine de nombreuses complications. Cette HbS a la particularité de polymériser en conditions désoxygénées engendrant la falciformation des globules rouges.

OBS

hémoglobine S : Dans cette désignation, l’abréviation «S» provient du mot anglais «sickle» qui signifie «faucille».

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 2024-07-24

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
DEF

Any of the diseases associated with the presence of hemoglobin S and sickle cells ...

OBS

[It includes] sickle cell anemia, sickle cell-hemoglobin C disease, sickle cell-hemoglobin D disease, and sickle cell-thalassemia disease.

Terme(s)-clé(s)
  • sickle-cell disease

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Les altérations cellulaires sont une constante de la maladie drépanocytaire. En effet, dans sa forme désoxygénée l'HbS [hémoglobine S] polymérise et déforme le globule rouge qui devient fragile et rigide. Ce dernier prend alors la forme d’une faucille d’où le nom de falciformation donné à ce phénomène.

Espagnol

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2024-07-24

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Blood
CONT

People who inherit one sickle cell gene and one normal gene have sickle cell trait (SCT). People with SCT usually do not have any of the symptoms of sickle cell disease (SCD), but they can pass the trait on to their children.

Terme(s)-clé(s)
  • sicklaemia

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Sang
CONT

Le trait drépanocytaire caractérise l'individu qui a hérité d’un seul gène d’hémoglobine S d’un de ses parents. Le trait ne peut pas évoluer en anémie à cellules falciformes.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Enfermedades humanas varias
  • Genética
  • Sangre
DEF

Forma heterocigótica de la anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia a la vez de hemoglobina S y hemoglobina A en los hematíes.

OBS

No se produce anemia ni otros signos de la anemia drepanocítica. Las personas que tienen ese rasgo son informadas y aconsejadas en relación con la posibilidad de tener un niño con drepanocitosis si ambos padres lo presentan.

Conserver la fiche 3

Fiche 4 2011-01-18

Anglais

Subject field(s)
  • Biochemistry
  • Genetics
CONT

... in the human genetic disease sickle-cell anemia, the oxygen-carrying hemoglobin molecule of the red blood cells is defective because in its synthesis 2 of the nearly 600 amino acid units of which hemoglobin is composed are the wrong kind.

Français

Domaine(s)
  • Biochimie
  • Génétique
CONT

[...] dans une maladie génétique humaine, l'anémie drépanocytaire; la molécule d’hémoglobine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges est défectueuse parce qu'au cours de sa synthèse, 2 des 600 aminoacides qui constituent l'hémoglobine ne sont pas les aminoacides qui devraient normalement être présents.

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Bioquímica
  • Genética
CONT

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

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Fiche 5 2001-03-01

Anglais

Subject field(s)
  • Medical Instruments and Devices
DEF

An apparatus for electrophoresis of proteins of body fluids.

Terme(s)-clé(s)
  • Tiselius cell

Français

Domaine(s)
  • Instruments et appareillages médicaux
CONT

C'est en utilisant l'électrophorèse en veine liquide, sur un appareil de Tiselius, qu'en 1949 Pauling et ses collaborateurs ont montré qu'il existait une différence de charge entre l'hémoglobine d’un sujet drépanocytaire et celle d’un adulte normal.

Terme(s)-clé(s)
  • cellule de Tiselius

Espagnol

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