TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Gene therapy for vision disorders is coming of age. The developments over the past decade in retinal gene therapy have shown that viral vectors can provide safe gene delivery to the retina and there is now hope that this treatment option can become a reality in clinical ophthalmology.  2, fiche 1, Anglais, - retinal%20gene%20therapy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Certains vecteurs dérivés des virus adéno-associés sont actuellement les plus prometteurs pour le transfert de gènes thérapeutiques vers la rétine. [...] il a été démontré que l'administration sous-rétinienne d’AAV2 [sérotype 2 du virus adéno-associé] est sûre et efficace chez des enfants atteints d’une forme rare de cécité héréditaire, l'amaurose congénitale de Leber, ce qui suggère que la thérapie génique rétinienne par les virus adéno-associés pourrait être étendue avec succès à d’autres affections cécitantes.  2, fiche 1, Français, - th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20r%C3%A9tinienne

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Since the early 20th century, scientists have discovered several types of "selfish genetic elements" that are present naturally in the genomes of many species. These naturally occurring genetic elements are able to enhance their own transmission relative to the rest of the genes in the genome regardless of whether their presence is neutral or even harmful to the individual organism as a whole, and thus they exhibit drive and are called "natural gene drives." Examples of natural gene drives include homing endonuclease genes found in all forms of microbial life, transposable elements found in many plants and animals, and meiotic drive also found in various plants and animals.  4, fiche 2, Anglais, - natural%20gene%20drive

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

gene drive: In English, a differentiation is sometimes made between a natural gene drive, a natural process of inheritance, and a synthetic gene drive, a bioengineered process. Consequently, it may be preferable to use the designation "natural gene drive" when referring to a natural process of inheritance.  5, fiche 2, Anglais, - natural%20gene%20drive

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 OBS

natural gene drive; NGD; gene drive : Aucun équivalent français ne semble exister pour ce concept. En anglais, la désignation «natural gene drive» fait référence à un processus de transmission héréditaire naturel qui résulte dans une transmission asymétrique d’un élément génétique à la descendance d’un organisme.  4, fiche 2, Français, - natural%20gene%20drive

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Synthetic gene drives are a new form of genetic engineering that overcomes the normal rules of inheritance, and which may allow the deliberate eradication or modification of species and populations in the wild. Gene drives distort the process of inheritance so that the probability of particular genes—and thus specific traits—being passed on is increased substantially above the usual 50% (known as the Mendelian rule of inheritance). Over the course of several generations, genes with higher inheritance rates will rapidly spread through a breeding population ... Thus, in theory at least, a gene drive can be employed to force genetic changes into an entire population.  4, fiche 3, Anglais, - synthetic%20gene%20drive

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

gene drive: In English, a differentiation is sometimes made between a synthetic gene drive, a bioengineered process, and a natural gene drive, a natural process of inheritance. Consequently, it may be preferable to use the designations "synthetic gene drive" and "engineered gene drive" when referring to the bioengineered process.  5, fiche 3, Anglais, - synthetic%20gene%20drive

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Procédé qui consiste à modifier la transmission héréditaire de certains gènes par génie génétique afin d’agir, au cours des générations, sur la composition de populations.  3, fiche 3, Français, - for%C3%A7age%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

Il s’agit en effet de violer les fameuses lois de Mendel pour répandre un caractère donné dans l’ensemble d’une population. Lors de la reproduction sexuée, un caractère porté sur un chromosome d’un des deux parents n’a qu’une chance sur deux d’être transmis à la génération suivante. Le forçage génétique ­consiste à dépasser ce seuil et transmettre ce caractère à 100 % de la descendance.  4, fiche 3, Français, - for%C3%A7age%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 3, Textual support number: 1 OBS

guidage génétique : désignation et définition publiées au Journal officiel de la République française le 28 mars 2018.  5, fiche 3, Français, - for%C3%A7age%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Under the laws of forced heirship, forced heirs are guaranteed their forced portion of the estate. ... The decedents under forced heirship jurisdictions are only allowed to freely devise the disposable portion of their estate; the size of the disposable estate is dependent on the number of forced heirs that the decedent has left.  1, fiche 4, Anglais, - forced%20heirship

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

A condition de figurer dans la liste que la loi fixe et à condition qu'ils acceptent la succession de leur auteur, certains héritiers sont légalement garantis de ne pas être déshérités par leur auteur. Ils bénéficient de la «réserve héréditaire» : il s’agit donc de la part des biens et des droits successoraux dont la loi garantit la transmission à certains héritiers dits «réservataires».  1, fiche 4, Français, - r%C3%A9serve%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 4, Textual support number: 1 OBS

Au Québec, la liberté de tester prime depuis l'entrée en vigueur de l'Acte de Québec en 1774, excluant du même coup la réserve héréditaire du droit civil de la province.  2, fiche 4, Français, - r%C3%A9serve%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 OBS

The Civil Code of Québec [(C.C.Q.)] uses the term heirship rather than "successoral vocation" (see title preceding articles 653 C.C.Q. and article 654 C.C.Q.).  1, fiche 5, Anglais, - heirship

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

[...] qu’entend-on exactement par les termes «vocation successorale»? La vocation s’entend bien sûr d’une faculté – en matière successorale, la faculté de recevoir l’héritage du défunt. [...] Aussi, «avoir vocation» signifie «être qualifié pour». Aura donc une vocation successorale celui qui est qualifié pour recueillir la succession du de cujus.  3, fiche 5, Français, - vocation%20successorale

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

While aging or risk factors such as smoking cause common forms of macular degeneration, macular dystrophy is linked to genetic mutations that—for no apparent reason—trigger degradation of retinal cells. Some forms of macular dystrophy appear in childhood, and other forms appear in adulthood. However, it sometimes is difficult to distinguish common macular degeneration from inherited macular dystrophy because of the similarity of symptoms, including decreased visual acuity and loss of central vision.  6, fiche 6, Anglais, - macular%20dystrophy

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

Stargardt disease and Best disease are examples of macular dystrophies.  7, fiche 6, Anglais, - macular%20dystrophy

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 CONT

Les dystrophies maculaires héréditaires(DMH) sont un groupe de maculopathies très hétérogènes cliniquement et génétiquement, à l'origine d’une baisse visuelle centrale bilatérale plus ou moins sévère. Elles peuvent se révéler dans l'enfance, mais aussi à l'âge adulte, ce qui mène parfois à des diagnostics erronés. [...] Une dystrophie maculaire héréditaire(DMH) doit être évoquée devant : un âge de début des symptômes avant 50 ans; une atteinte maculaire bilatérale concomitante et symétrique; une histoire familiale évocatrice de dystrophie rétinienne; après exclusion d’une cause toxique(antipaludéens de synthèse, tamoxifène, pentosan sodique...), inflammatoire ou dégénérative.  2, fiche 6, Français, - dystrophie%20maculaire

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

La maladie de Stargardt et la maladie de Best sont des exemples de dystrophies maculaires.  3, fiche 6, Français, - dystrophie%20maculaire

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Doyne honeycomb retinal dystrophy (DHRD)/malattia leventinese (ML) is an autosomal dominant, progressive retinal disorder characterized by massive central retinal drusen often partly coalescent forming a characteristic honeycomb‐like pattern. Debut of vision loss often occurs in early to mid‐adulthood, and the degree varies. A single variant in EFEMP1: c.1033C>T (R345W) has been identified as the cause in all cases.  12, fiche 7, Anglais, - Doyne%27s%20honeycomb%20retinal%20dystrophy

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

La malattia leventinese [...] est une maladie dégénérative héréditaire de la rétine, présente dans le monde entier, mais particulièrement fréquente au Tessin. [...] Les premiers signes de la maladie se reconnaissent aux dépôts blancs(druses) dans la zone de la macula. Ces dépôts deviennent de plus en plus fréquents au fil du temps et s’amassent pour former un seul grand dépôt. [...] La maladie est transmise de génération en génération [...]  2, fiche 7, Français, - malattia%20leventinese

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

La malattia leventinese est liée à une mutation dans le gène EFEMP1 (une seule mutation connue, mutation faux-sens R345W).  3, fiche 7, Français, - malattia%20leventinese

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

ADVIRC is a dominantly inherited bestrophinopathy which affects the retinal pigment epithelium (RPE) cells of the eye. ... Patients with ADVIRC have a highly pigmented circular band present in the outer regions (periphery) of the retina, with a distinct border between the highly pigmented retina and normal retina. This so called "hyperpigmented" band is a distinctive characteristic of the disease in all older patients. Early in the disease ADVIRC affects the outer retina and there may be very little change in the appearance of the central retina, but as ADVIRC progresses it can affect the macular region, causing central vision loss.  3, fiche 8, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Record number: 8, Textual support number: 2 CONT

Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC). Onset in the first decade of life. ... Other ocular findings. Nanophthalmos, hyperopia, microcornea, narrow-angle glaucoma.  4, fiche 8, Anglais, - autosomal%20dominant%20vitreoretinochoroidopathy

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

La vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante [...] est une pathologie héréditaire autosomique dominante liée à des mutations dans le gène BEST1/VMD2(gène de la maladie de Best) qui altèrent l'épissage(extraction des introns qui précède à la formation de l'ARN [acide ribonucléique] messager) au niveau de l'allèle muté [...] L'atteinte oculaire est isolée. Initialement, l'atteinte est strictement périphérique avec pigmentations périphériques ponctuées et des opacités vitréenes. Le vitré central est normal et l'atteinte maculaire n’ est pas classique mais pourrait survenir tardivement. Il est fréquent de noter une forte hypermétropie, voire une microphtalmie ou une nanophtalmie, une microcornée, un glaucome à angle fermé et une cataracte congénitale.  3, fiche 8, Français, - vitr%C3%A9or%C3%A9tinochoro%C3%AFdopathie%20autosomique%20dominante

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol

Fiche 9,  Justifications,  Anglais

Record number: 9, Textual support number: 1 CONT

Inherited maculopathies are a common cause for blindness in childhood. ... these can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked mode.  3, fiche 9, Anglais, - hereditary%20maculopathy

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

hereditary: Transmitted or capable of being transmitted genetically from parent to offspring.  4, fiche 9, Anglais, - hereditary%20maculopathy

Fiche 9,  Justifications,  Français

Record number: 9, Textual support number: 1 OBS

Les maculopathies héréditaires peuvent être à transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à X.  2, fiche 9, Français, - maculopathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 9, Textual support number: 2 OBS

héréditaire : Transmis par les gènes, d’un organisme à ses descendants.  3, fiche 9, Français, - maculopathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 9,  Justifications,  Espagnol

Fiche 10,  Justifications,  Anglais

Record number: 10, Textual support number: 1 CONT

Central areolar choroidal dystrophy (CACD) is a hereditary retinal disorder that primarily affects the macula. In the early stages, there is subtle, mottled depigmentation in the posterior pole. Ultimately, the depigmentation enlarges into in a well-circumscribed round or oval area of atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE) and choriocapillaris in the center of the macula. Patients usually become symptomatic in the [third] to [fourth] decade when a fine, hardly detectable, mottling of the RPE leads to the development of absolute central visual scotomas. Later, between the [fourth] and [seventh] decade of life, progressive macular atrophy leads to a dramatic decline in central visual acuity and severe visual disability. CACD may be autosomal dominant or recessive; however, autosomal-recessive cases are rare. Although CACD has a genetic basis, sporadic cases have been reported.  3, fiche 10, Anglais, - central%20areolar%20choroidal%20dystrophy

Fiche 10,  Justifications,  Français

Record number: 10, Textual support number: 1 DEF

Atrophie aréolaire centrale maculaire héréditaire et primitive aux bords nets avec quelques petites taches jaunâtres ressemblant à des druses autour de la lésion ou au pôle postérieur.  1, fiche 10, Français, - dystrophie%20choro%C3%AFdienne%20ar%C3%A9olaire%20centrale

Fiche 10,  Justifications,  Espagnol

Fiche 11,  Justifications,  Anglais

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

North Carolina macular dystrophy (NCMD) is a non-progressive autosomal dominant macular disorder of congenital or infantile onset characterized by loss of central vision, the accumulation of drusen in the macula and atrophy of photoreceptor cells with a variable phenotype at macular examination.  2, fiche 11, Anglais, - North%20Carolina%20macular%20dystrophy

Fiche 11,  Justifications,  Français

Record number: 11, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie de Caroline du Nord est une dystrophie rétinienne maculaire héréditaire, congénitale, centrale, bilatérale, dont la baisse d’acuité est très variable, parfois paradoxale, mais stable.  2, fiche 11, Français, - dystrophie%20maculaire%20de%20Caroline%20du%20Nord

Fiche 11,  Justifications,  Espagnol

Fiche 12,  Justifications,  Anglais

Record number: 12, Textual support number: 1 CONT

Galactosemia is a rare hereditary disease that can lead to cirrhosis in infants, and early, devastating illness if not diagnosed quickly. This disease is caused by elevated levels of galactose (a sugar in milk) in the blood resulting from a deficiency of the liver enzyme required for its metabolism (breakdown).  2, fiche 12, Anglais, - galactosemia

Record number: 12, Textual support number: 1 OBS

The term "galactosemia" refers to disorders of galactose metabolism that include classic galactosemia, clinical variant galactosemia, and biochemical variant galactosemia ...  3, fiche 12, Anglais, - galactosemia

Fiche 12,  Justifications,  Français

Record number: 12, Textual support number: 1 DEF

Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.  2, fiche 12, Français, - galactos%C3%A9mie

Fiche 12,  Justifications,  Espagnol

Fiche 13,  Justifications,  Anglais

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

In clinical therapy of anxiety disorders and depression, mostly incidentally or empirically detected substances are applied that may show a variety of undesirable side effects. Therefore, a deeper knowledge of the neurobiological mechanisms underlying normal and pathological emotionality may result in improved therapeutic approaches.  2, fiche 13, Anglais, - pathological%20emotionality

Fiche 13,  Justifications,  Français

Record number: 13, Textual support number: 1 CONT

Avec son expérience de neuropsychiatre, il a pu observer la variabilité extrême de l'état nerveux des sujets «normaux» due non seulement à des émotions violentes, mais aussi à des petites émotions se répétant indéfiniment et sapant ainsi de façon plus insidieuse l'intégrité psychique des soldats-sans parler des commotions et des blessures. S’ il ne nie pas l'importance du facteur héréditaire qui va aggraver les symptômes dans les cas d’émotivité morbide, il admet aussi des causes émotionnelles dans l'étiologie des troubles psychiques.  1, fiche 13, Français, - %C3%A9motivit%C3%A9%20morbide

Fiche 13,  Justifications,  Espagnol

Fiche 14,  Justifications,  Anglais

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

G60.2: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 14, Anglais, - neuropathy%20in%20association%20with%20hereditary%20ataxia

Fiche 14,  Justifications,  Français

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

G60.2 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 14, Français, - neuropathie%20associ%C3%A9e%20%C3%A0%20une%20ataxie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 14,  Justifications,  Espagnol

Record number: 14, Textual support number: 1 OBS

G60.2: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 14, Espagnol, - neuropat%C3%ADa%20asociada%20con%20ataxia%20hereditaria

Fiche 15,  Justifications,  Anglais

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

Hereditary spastic paraplegia (HSP), also called familial spastic paralysis, refers to a group of genetic disorders that are characterized by progressive weakness and spasticity (stiffness) of the legs. Symptoms of HSP may occur alone or, in more complicated forms of HSP, may occur in combination with a number of other neurological symptoms. Generally, the primary feature is severe, progressive, lower extremity spasticity.  2, fiche 15, Anglais, - hereditary%20spastic%20paraplegia

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

G11.4: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, fiche 15, Anglais, - hereditary%20spastic%20paraplegia

Fiche 15,  Justifications,  Français

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Hérédodégénérescence spinocérébelleuse, d’évolution lente et progressive, caractérisée par un syndrome pyramidal spasmodique accompagné de signes cérébelleux discrets et de troubles dystrophiques.  4, fiche 15, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 15, Textual support number: 1 CONT

La maladie de Strümpell-Lorrain (ou paraplégie spastique familiale) est une maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence du système nerveux central, et particulièrement du faisceau pyramidal, se traduisant par une paralysie des jambes avec contracture en extension. [...] Les signes cliniques sont très hétérogènes, aussi distingue-t-on deux formes, une forme pure et une forme complexe selon que la paralysie des membres postérieurs est ou non associée à une dégénérescence rétinienne, à des crises d’épilepsie et à des atteintes cardiaques. [...] Les deux formes connaissent une variété de modes de transmission : autosomique récessif, autosomique dominant ou liée à l’X. Il existe de plus, des formes sporadiques.  5, fiche 15, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

G11.4 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  6, fiche 15, Français, - parapl%C3%A9gie%20spastique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 15,  Justifications,  Espagnol

Record number: 15, Textual support number: 1 DEF

Conjunto heterogéneo de enfermedades degenerativas de la vía corticoespinal.  1, fiche 15, Espagnol, - paraplej%C3%ADa%20esp%C3%A1stica%20hereditaria

Record number: 15, Textual support number: 1 OBS

G11.4: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  2, fiche 15, Espagnol, - paraplej%C3%ADa%20esp%C3%A1stica%20hereditaria

Fiche 16,  Justifications,  Anglais

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

G60.9: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 16, Anglais, - hereditary%20and%20idiopathic%20neuropathy%2C%20unspecified

Fiche 16,  Justifications,  Français

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

G60.9 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 16, Français, - neuropathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20et%20idiopathique%2C%20sans%20pr%C3%A9cision

Fiche 16,  Justifications,  Espagnol

Record number: 16, Textual support number: 1 OBS

G60.9: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 16, Espagnol, - neuropat%C3%ADa%20hereditaria%20e%20idiop%C3%A1tica%2C%20sin%20otra%20especificaci%C3%B3n

Fiche 17,  Justifications,  Anglais

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G60: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 17, Anglais, - hereditary%20and%20idiopathic%20neuropathy

Fiche 17,  Justifications,  Français

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G60 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 17, Français, - neuropathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20et%20idiopathique

Fiche 17,  Justifications,  Espagnol

Record number: 17, Textual support number: 1 OBS

G60: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 17, Espagnol, - neuropat%C3%ADa%20hereditaria%20e%20idiop%C3%A1tica

Fiche 18,  Justifications,  Anglais

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

A rare hereditary disease of the basal ganglia and cerebral cortex resulting in choreiform (dancelike) movements, intellectual deterioration, and psychosis.  4, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Huntington's disease results from a flaw in a single gene, one damaged link in the long, twisted DNA molecule.  5, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 2 CONT

Huntington's disease is a late-onset disorder, one that can lie dormant for many years before striking.  6, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

G10: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  7, fiche 18, Anglais, - Huntington%20disease

Fiche 18,  Justifications,  Français

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Affection neurodégénérative héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant [...] provoquée par un gène défectueux situé sur le chromosome 4.  3, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 18, Textual support number: 1 CONT

Les chorées chroniques. La chorée de Huntington est la plus fréquente. Affection familiale à transmission autosomique dominante, elle débute vers la quarantaine et se caractérise par l’association de mouvements anormaux avec hypotonie et un déficit intellectuel dont l’intensité est variable. À l’examen anatomique, il existe une atrophie macroscopique du cortex cérébral, qui prédomine sur le lobe frontal [...]  4, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Record number: 18, Textual support number: 1 OBS

G10 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  5, fiche 18, Français, - chor%C3%A9e%20de%20Huntington

Fiche 18,  Justifications,  Espagnol

Record number: 18, Textual support number: 1 DEF

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central transmitida por herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen IT15 del cromosoma 4 que se traducen en cadenas de poliglutaminas anormales.  1, fiche 18, Espagnol, - corea%20de%20Huntington

Fiche 19,  Justifications,  Anglais

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

G11.9: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 19, Anglais, - hereditary%20ataxia%2C%20unspecified

Fiche 19,  Justifications,  Français

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

G11.9 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 19, Français, - ataxie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%2C%20sans%20pr%C3%A9cision

Fiche 19,  Justifications,  Espagnol

Record number: 19, Textual support number: 1 OBS

G11.9: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 19, Espagnol, - ataxia%20hereditaria%2C%20no%20especificada

Fiche 20,  Justifications,  Anglais

Record number: 20, Textual support number: 1 OBS

G60.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 20, Anglais, - hereditary%20motor%20and%20sensory%20neuropathy

Fiche 20,  Justifications,  Français

Record number: 20, Textual support number: 1 OBS

G60.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 20, Français, - neuropathie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20motrice%20et%20sensorielle

Fiche 20,  Justifications,  Espagnol

Record number: 20, Textual support number: 1 OBS

G60.0: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 20, Espagnol, - neuropat%C3%ADa%20hereditaria%20motora%20y%20sensorial

Fiche 21,  Justifications,  Anglais

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

G11: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  2, fiche 21, Anglais, - hereditary%20ataxia

Fiche 21,  Justifications,  Français

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

G11 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 21, Français, - ataxie%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 21,  Justifications,  Espagnol

Record number: 21, Textual support number: 1 OBS

G11: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.  1, fiche 21, Espagnol, - ataxia%20hereditaria

Fiche 22,  Justifications,  Anglais

Record number: 22, Textual support number: 1 DEF

[Epilepsy] in which no cause has been identified, but which have pathological or clinical features strongly suggestive of an underlying symptomatic cause.  3, fiche 22, Anglais, - cryptogenic%20epilepsy

Fiche 22,  Justifications,  Français

Record number: 22, Textual support number: 1 CONT

Il est fait une distinction entre les épilepsies dont la cause est connue(épilepsie symptomatique), celles dont on suppose la cause, bien que celle-ci n’ ait pas été prouvée(épilepsie cryptogénique) et celles dont la cause est inconnue(épilepsie idiopathique). L'unique cause envisagée pour les épilepsies idiopathiques reste la prédisposition héréditaire.  3, fiche 22, Français, - %C3%A9pilepsie%20cryptog%C3%A9nique

Fiche 22,  Justifications,  Espagnol

Fiche 23,  Justifications,  Anglais

Record number: 23, Textual support number: 1 DEF

[Epilepsy] of an acquired or genetic cause, associated with gross anatomic or pathologic abnormalities, and/or clinical features, indicative of underlying disease or condition.  1, fiche 23, Anglais, - symptomatic%20epilepsy

Fiche 23,  Justifications,  Français

Record number: 23, Textual support number: 1 CONT

Il est fait une distinction entre les épilepsies dont la cause est connue(épilepsie symptomatique), celles dont on suppose la cause, bien que celle-ci n’ ait pas été prouvée(épilepsie cryptogénique) et celles dont la cause est inconnue(épilepsie idiopathique). L'unique cause envisagée pour les épilepsies idiopathiques reste la prédisposition héréditaire.  1, fiche 23, Français, - %C3%A9pilepsie%20symptomatique

Fiche 23,  Justifications,  Espagnol

Fiche 24,  Justifications,  Anglais

Record number: 24, Textual support number: 1 DEF

[Epilepsy] in which seizures are the only or main clinical feature and in which no cause has been identified, but which have clinical features strongly suggestive of a predominant genetic or development cause ...  2, fiche 24, Anglais, - idiopathic%20epilepsy

Fiche 24,  Justifications,  Français

Record number: 24, Textual support number: 1 CONT

Il est fait une distinction entre les épilepsies dont la cause est connue(épilepsie symptomatique), celles dont on suppose la cause, bien que celle-ci n’ ait pas été prouvée(épilepsie cryptogénique) et celles dont la cause est inconnue(épilepsie idiopathique). L'unique cause envisagée pour les épilepsies idiopathiques reste la prédisposition héréditaire.  2, fiche 24, Français, - %C3%A9pilepsie%20idiopathique

Fiche 24,  Justifications,  Espagnol

Fiche 25,  Justifications,  Anglais

Record number: 25, Textual support number: 1 CONT

BRCA stands for "breast cancer gene" and refers to two different genes – BRCA1 and BRCA2. These genes actually are known as "tumor suppressor genes" because of the role they play in helping to repair DNA breaks that can lead to cancer.  1, fiche 25, Anglais, - breast%20cancer%20gene

Fiche 25,  Justifications,  Français

Record number: 25, Textual support number: 1 CONT

Environ 10 % de tous les cancers du sein ont une cause héréditaire sous-jacente. Il est vrai que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont dues à des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2, mais depuis leur découverte au milieu des années 1990, des chercheurs et des cliniciens ont identifié un nombre croissant d’autres gènes du cancer du sein qui peuvent avoir un impact significatif sur son risque et ses recommandations de dépistage du cancer.  1, fiche 25, Français, - g%C3%A8ne%20du%20cancer%20du%20sein

Record number: 25, Textual support number: 1 OBS

BRCA : L’abréviation «BRCA» provient de l’anglais «breast cancer gene».  2, fiche 25, Français, - g%C3%A8ne%20du%20cancer%20du%20sein

Fiche 25,  Justifications,  Espagnol

Fiche 26,  Justifications,  Anglais

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

A disorder associated with an abnormal accumulation of normal or abnormal forms of glycogen in tissue.  4, fiche 26, Anglais, - glycogen%20storage%20disease

Fiche 26,  Justifications,  Français

Record number: 26, Textual support number: 1 DEF

Toute maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par le dépôt en excès du glycogène dans certains organes.  2, fiche 26, Français, - glycog%C3%A9nose

Fiche 26,  Justifications,  Espagnol

Record number: 26, Textual support number: 1 CONT

La glucogenosis es una enfermedad metabólica de tipo genética —no contagiosa— que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo del glucógeno; es decir, la fuente de energía derivada de la glucosa que nuestro cuerpo almacena principalmente en el hígado y en el tejido muscular [...]  2, fiche 26, Espagnol, - glucogenosis

Fiche 27,  Justifications,  Anglais

Record number: 27, Textual support number: 1 CONT

Gene expression is the process by which the information encoded in a gene is used to direct the assembly of a protein molecule. The cell reads the sequence of the gene in groups of three bases. Each group of three bases (codon) corresponds to one of 20 different amino acids used to build the protein.  2, fiche 27, Anglais, - gene%20expression

Fiche 27,  Justifications,  Français

Record number: 27, Textual support number: 1 DEF

Ensemble des mécanismes conduisant, à travers la transcription de l'ADN [acide désoxyribonucléique] en différents ARN [acides ribonucléiques] et la traduction de l'ARN messager en protéines, au décodage de l'information génétique contenue dans le matériel héréditaire.  2, fiche 27, Français, - expression%20g%C3%A9nique

Fiche 27,  Justifications,  Espagnol

Fiche 28,  Justifications,  Anglais

Record number: 28, Textual support number: 1 DEF

[An Aboriginal] leader, given the power to lead by cultural protocol.  2, fiche 28, Anglais, - hereditary%20chief

Record number: 28, Textual support number: 1 CONT

As a privilege of their lineage, hereditary chiefs hold sacred rights to traditional lands as well as to cultural songs, regalia and other customs and practices.  3, fiche 28, Anglais, - hereditary%20chief

Record number: 28, Textual support number: 1 OBS

Hereditary chiefs have governing power that is vested in their ancestry, much like monarchs.  3, fiche 28, Anglais, - hereditary%20chief

Fiche 28,  Justifications,  Français

Record number: 28, Textual support number: 1 CONT

À titre de privilège pour leur lignage, les chefs héréditaires conservent des droits sacrés sur les terres ancestrales, mais aussi sur les chansons culturelles, les ornementations et d’autres coutumes et pratiques.  2, fiche 28, Français, - chef%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 28, Textual support number: 1 OBS

Le pouvoir dont les chefs héréditaires sont investis leur est conféré par leur ascendance, à l’instar des monarques.  2, fiche 28, Français, - chef%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 28,  Justifications,  Espagnol

Fiche 29,  Justifications,  Anglais

Record number: 29, Textual support number: 1 CONT

The term genetic engineering initially referred to various techniques used for the modification or manipulation of organisms through the processes of heredity and reproduction ... In the latter part of the 20th century, however, the term came to refer more specifically to methods of recombinant DNA [deoxyribonucleic acid] technology (or gene cloning) ...  2, fiche 29, Anglais, - genetic%20engineering

Fiche 29,  Justifications,  Français

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

Ensemble de concepts, méthodes et techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d’une cellule par la manipulation de gènes et leur transposition.  3, fiche 29, Français, - g%C3%A9nie%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Record number: 29, Textual support number: 1 OBS

génie génétique : désignation et définition normalisées par l’AFNOR; définition reproduite avec son autorisation.  4, fiche 29, Français, - g%C3%A9nie%20g%C3%A9n%C3%A9tique

Fiche 29,  Justifications,  Espagnol

Record number: 29, Textual support number: 1 DEF

Nuevas técnicas de investigación que manipulan el ADN de las células. La técnica de combinar genes, la cual produce ADN recombinante, es un sistema que consiste en insertar genes de un organismo en otro.  2, fiche 29, Espagnol, - ingenier%C3%ADa%20gen%C3%A9tica

Fiche 30,  Justifications,  Anglais

Record number: 30, Textual support number: 1 CONT

Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). ... In people with Pfeiffer syndrome, the thumbs and first (big) toes are wide and bend away from the other digits. Unusually short fingers and toes (brachydactyly) are also common, and there may be some webbing or fusion between the digits (syndactyly).  4, fiche 30, Anglais, - Pfeiffer%20syndrome

Fiche 30,  Justifications,  Français

Record number: 30, Textual support number: 1 CONT

Décrit par Pfeiffer en 1964, le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. [...] Il est causé par une mutation [...] des gènes FGFR-1 ou FGFR-2.  3, fiche 30, Français, - syndrome%20de%20Pfeiffer

Fiche 30,  Justifications,  Espagnol

Fiche 31,  Justifications,  Anglais

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric …  2, fiche 31, Anglais, - Proteus%20syndrome

Record number: 31, Textual support number: 1 OBS

Because Proteus syndrome is caused by AKT1 gene mutations that occur during early development, the disorder is not inherited and does not run in families.  2, fiche 31, Anglais, - Proteus%20syndrome

Fiche 31,  Justifications,  Français

Record number: 31, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Protée est une maladie rare caractérisée par une croissance importante des os, de la peau et d’autres tissus. Les organes et les tissus affectés par cette pathologie se trouvent d’une taille disproportionnée par rapport au reste du corps. Cette grosseur anormale de certains organes et/ou tissus est généralement asymétrique.  2, fiche 31, Français, - syndrome%20de%20Prot%C3%A9e

Record number: 31, Textual support number: 1 OBS

Le syndrome de Protée est une maladie génétique, il est la conséquence d’une mutation au niveau du gène AKT1. Cette maladie n’ est cependant pas héréditaire, car non transmise à la descendance.  2, fiche 31, Français, - syndrome%20de%20Prot%C3%A9e

Fiche 31,  Justifications,  Espagnol

Fiche 32,  Justifications,  Anglais

Record number: 32, Textual support number: 1 CONT

Dent disease is a chronic kidney disease that primarily affects males. While symptoms and severity vary, they usually begin in childhood and worsen over time. The most common feature of Dent disease is proteinuria (protein in the urine). Other common features include excess calcium in the urine (hypercalciuria); calcium deposits in the kidneys (nephrocalcinosis); and kidney stones. ... There are two forms of Dent disease which are distinguished based on their genetic causes. Both forms are inherited in an X-linked recessive manner.  3, fiche 32, Anglais, - Dent%20disease

Fiche 32,  Justifications,  Français

Record number: 32, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire récessive, liée à l'X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.  2, fiche 32, Français, - maladie%20de%20Dent

Fiche 32,  Justifications,  Espagnol

Fiche 33,  Justifications,  Anglais

Record number: 33, Textual support number: 1 CONT

PS is an autosomal recessive disorder characterized by goiter and sensorineural hearing impairment with an enlarged vestibular aqueduct [occurring] bilaterally.  6, fiche 33, Anglais, - Pendred%20syndrome

Fiche 33,  Justifications,  Français

Record number: 33, Textual support number: 1 DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive qui [est caractérisée par une] surdité de perception bilatérale, [un] goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien et [des] troubles de l'équilibre.  3, fiche 33, Français, - syndrome%20de%20Pendred

Fiche 33,  Justifications,  Espagnol

Fiche 34,  Justifications,  Anglais

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

A primary degenerative disease of skeletal muscles of unknown causation, characterized by muscular weakness and wasting.  2, fiche 34, Anglais, - muscular%20dystrophy

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

In muscular dystrophy, abnormal genes (mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle. There are many different kinds of muscular dystrophy. Symptoms of the most common variety begin in childhood ...  3, fiche 34, Anglais, - muscular%20dystrophy

Record number: 34, Textual support number: 1 OBS

G71.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, fiche 34, Anglais, - muscular%20dystrophy

Fiche 34,  Justifications,  Français

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

Maladie musculaire primitive dégénérative, d’évolution progressive, [qui] est familiale et héréditaire et débute le plus souvent dans le jeune âge.  2, fiche 34, Français, - dystrophie%20musculaire

Record number: 34, Textual support number: 1 CONT

On donne le nom de dystrophie musculaire à un groupe de plus de 160 maladies neuromusculaires différentes caractérisées par une détérioration progressive de la force musculaire. Les causes, les symptômes, l’âge auquel ceux-ci se manifestent, leur gravité et leur évolution varient selon les personnes et le diagnostic précis.  3, fiche 34, Français, - dystrophie%20musculaire

Record number: 34, Textual support number: 1 OBS

G71.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  4, fiche 34, Français, - dystrophie%20musculaire

Fiche 34,  Justifications,  Espagnol

Record number: 34, Textual support number: 1 DEF

Grupo de enfermedades transmitidas genéticamente caracterizadas por la atrofia progresiva de grupos simétricos de músculos esqueléticos, sin que se evidencie afectación o degeneración del tejido nervioso.  1, fiche 34, Espagnol, - distrofia%20muscular

Fiche 35,  Justifications,  Anglais

Record number: 35, Textual support number: 1 DEF

An autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, recurrent sinopulmonary infections, high incidence of malignancy, and an immunodeficiency showing a variable disorder of cellular immunity ...  8, fiche 35, Anglais, - ataxia%2Dtelangiectasia

Fiche 35,  Justifications,  Français

Record number: 35, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome d’ataxie-télangiectasie est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive, associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies, un abaissement du taux sérique des IgA et des IgG, mais pas des IgM. Les déficits en IgG2 et IgG4 sont très fréquents. Il existe aussi un déficit des cellules T. Les infections bactériennes, notamment bronchiques et ORL [otorhinolaryngologiques], sont fréquentes ainsi que les manifestations auto-immunes et les cancers, en particulier du tissu lymphoïde.  7, fiche 35, Français, - ataxie%2Dt%C3%A9langiectasie

Fiche 35,  Justifications,  Espagnol

Fiche 36,  Justifications,  Anglais

Record number: 36, Textual support number: 1 DEF

... a disorder that results in the development of multiple abnormalities in the blood vessels.  5, fiche 36, Anglais, - hereditary%20hemorrhagic%20telangiectasia

Fiche 36,  Justifications,  Français

Record number: 36, Textual support number: 1 DEF

[Maladie] caractérisée par une malformation des petits vaisseaux sanguins au niveau de différents organes [...]  7, fiche 36, Français, - t%C3%A9langiectasie%20h%C3%A9morragique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 36, Textual support number: 1 OBS

HHT : de l’anglais «hereditary hemorrhagic telangiectasia».  8, fiche 36, Français, - t%C3%A9langiectasie%20h%C3%A9morragique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 36,  Justifications,  Espagnol

Fiche 37,  Justifications,  Anglais

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

A branch of genetics dealing with the structure and activity of genetic material at the molecular level.  2, fiche 37, Anglais, - molecular%20genetics

Fiche 37,  Justifications,  Français

Record number: 37, Textual support number: 1 DEF

Branche de la génétique étudiant au niveau moléculaire les phénomènes d’hérédité.  2, fiche 37, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire

Record number: 37, Textual support number: 1 OBS

Elle porte principalement sur la structure, la mutation, la réplication et la transmission des molécules du matériel héréditaire(acides ribonucléique et désoxyribonucléique) et sur le rôle de ces molécules dans la biosynthèse des enzymes qui conditionnent le développement et les caractères normaux et pathologiques des organismes.  2, fiche 37, Français, - g%C3%A9n%C3%A9tique%20mol%C3%A9culaire

Fiche 37,  Justifications,  Espagnol

Record number: 37, Textual support number: 1 OBS

[Rama de la genética que] estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular empleando los métodos obtenidos de la genética y de la biología molecular.  2, fiche 37, Espagnol, - gen%C3%A9tica%20molecular

Fiche 38,  Justifications,  Anglais

Record number: 38, Textual support number: 1 DEF

... a rare genetic disorder characterized by excess copper stored in various body tissues, particularly the liver, brain, and corneas of the eyes [that] is progressive and, if left untreated, it may cause liver (hepatic) disease, central nervous system dysfunction, and death.  7, fiche 38, Anglais, - Wilson%20disease

Fiche 38,  Justifications,  Français

Record number: 38, Textual support number: 1 DEF

[...] affection héréditaire, autosomale récessive de l'excrétion hépatique du cuivre, amenant à une accumulation toxique de cuivre dans le foie ainsi que le cerveau, la cornée et d’autres organes.  3, fiche 38, Français, - maladie%20de%20Wilson

Fiche 38,  Justifications,  Espagnol

Fiche 39,  Justifications,  Anglais

Record number: 39, Textual support number: 1 DEF

An inherited human disease caused by a failure of the body to produce enough haemoglobin.  5, fiche 39, Anglais, - thalassemia

Record number: 39, Textual support number: 1 OBS

D56: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  6, fiche 39, Anglais, - thalassemia

Fiche 39,  Justifications,  Français

Record number: 39, Textual support number: 1 DEF

Hémoglobinopathie due à un déséquilibre de biosynthèse entre les diverses chaînes de globine, affection héréditaire codominante caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique de sévérité variable.  3, fiche 39, Français, - thalass%C3%A9mie

Record number: 39, Textual support number: 1 OBS

D56 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  4, fiche 39, Français, - thalass%C3%A9mie

Fiche 39,  Justifications,  Espagnol

Fiche 40,  Justifications,  Anglais

Record number: 40, Textual support number: 1 DEF

A disorder of red blood cells that is inherited as a dominant trait and is characterized by anemia, small thick fragile spherocytes which are extremely susceptible to hemolysis, enlargement of the spleen, reticulocytosis, and mild jaundice.  2, fiche 40, Anglais, - hereditary%20spherocytosis

Record number: 40, Textual support number: 1 OBS

D58.0: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  3, fiche 40, Anglais, - hereditary%20spherocytosis

Fiche 40,  Justifications,  Français

Record number: 40, Textual support number: 1 DEF

[...] anémie hémolytique congénitale avec ictère néonatal précoce, due à une séquestration pathologique dans la rate des hématies dont la forme est sphérique et le volume augmenté à cause d’une perméabilité anormale au sel et à l’eau.  2, fiche 40, Français, - sph%C3%A9rocytose%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 40, Textual support number: 1 OBS

D58.0 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  3, fiche 40, Français, - sph%C3%A9rocytose%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 40,  Justifications,  Espagnol

Fiche 41,  Justifications,  Anglais

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

... a rare inherited disorder of mesenchymal tissue characterized by abnormalities of bones, joints, fingernails and toenails, and kidneys.  6, fiche 41, Anglais, - nail%2Dpatella%20syndrome

Fiche 41,  Justifications,  Français

Record number: 41, Textual support number: 1 DEF

Affection [héréditaire] rare du tissu mésenchymateux, caractérisée par des anomalies osseuses, articulaires, unguéales et rénales.  6, fiche 41, Français, - ost%C3%A9o%2Donychodysostose

Fiche 41,  Justifications,  Espagnol

Fiche 42,  Justifications,  Anglais

Record number: 42, Textual support number: 1 OBS

D56.4: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, fiche 42, Anglais, - hereditary%20persistence%20of%20fetal%20hemoglobin

Fiche 42,  Justifications,  Français

Record number: 42, Textual support number: 1 DEF

Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d’un taux élevé d’hémoglobine fœtale chez l’adulte, généralement due, comme les [bêta-thalassémies], à une délétion associant les gènes de globine adultes [...]  3, fiche 42, Français, - persistance%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20de%20l%27h%C3%A9moglobine%20f%26oelig%3Btale

Record number: 42, Textual support number: 1 OBS

D56.4 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  4, fiche 42, Français, - persistance%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%20de%20l%27h%C3%A9moglobine%20f%26oelig%3Btale

Fiche 42,  Justifications,  Espagnol

Fiche 43,  Justifications,  Anglais

Record number: 43, Textual support number: 1 OBS

D58.9: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  3, fiche 43, Anglais, - hereditary%20hemolytic%20anemia%2C%20unspecified

Fiche 43,  Justifications,  Français

Record number: 43, Textual support number: 1 OBS

D58.9 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  2, fiche 43, Français, - an%C3%A9mie%20h%C3%A9molytique%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire%2C%20sans%20pr%C3%A9cision

Fiche 43,  Justifications,  Espagnol

Fiche 44,  Justifications,  Anglais

Record number: 44, Textual support number: 1 CONT

Thalassaemia is caused by abnormalities in the genes ... that control production of haemoglobin. When these abnormalities affect the parts of haemoglobin called the beta chains, the disease is called beta thalassaemia.  2, fiche 44, Anglais, - beta%20thalassemia

Record number: 44, Textual support number: 1 OBS

D56.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  4, fiche 44, Anglais, - beta%20thalassemia

Fiche 44,  Justifications,  Français

Record number: 44, Textual support number: 1 DEF

Maladie héréditaire qui se caractérise par un déficit de la synthèse de l'une des deux chaînes de l'hémoglobine(la chaîne bêta).  2, fiche 44, Français, - b%C3%AAta%2Dthalass%C3%A9mie

Record number: 44, Textual support number: 1 OBS

[Elle] se traduit par une anémie infantile, mortelle dès les premières années de la vie en l’absence de transfusion ou de greffe de moelle.  3, fiche 44, Français, - b%C3%AAta%2Dthalass%C3%A9mie

Record number: 44, Textual support number: 2 OBS

D56.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  4, fiche 44, Français, - b%C3%AAta%2Dthalass%C3%A9mie

Fiche 44,  Justifications,  Espagnol

Fiche 45,  Justifications,  Anglais

Record number: 45, Textual support number: 1 DEF

Any of a number of hereditary disorders in which 30 to 100 per cent of the erythrocytes are elliptocytes.  2, fiche 45, Anglais, - hereditary%20elliptocytosis

Record number: 45, Textual support number: 1 OBS

In many patients, there are no symptoms, but others show varying degrees of erythrocyte destruction and hemolytic anemia.  2, fiche 45, Anglais, - hereditary%20elliptocytosis

Record number: 45, Textual support number: 2 OBS

D58.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems.  3, fiche 45, Anglais, - hereditary%20elliptocytosis

Fiche 45,  Justifications,  Français

Record number: 45, Textual support number: 1 DEF

Maladie hémolytique familiale caractérisée par la présence d’elliptocytes dans le sang circulant [...]  2, fiche 45, Français, - elliptocytose%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Record number: 45, Textual support number: 1 OBS

D58.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.  3, fiche 45, Français, - elliptocytose%20h%C3%A9r%C3%A9ditaire

Fiche 45,  Justifications,  Espagnol

Fiche 46,  Justifications,  Anglais

Record number: 46, Textual support number: 1 DEF

A rare and distinctive form of multiple intestinal polyposis associated with brain tumors ...  4, fiche 46, Anglais, - Turcot%20syndrome

Record number: 46, Textual support number: 1 CONT

Turcot syndrome is related to Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP).  5, fiche 46, Anglais, - Turcot%20syndrome

Fiche 46,  Justifications,  Français

Record number: 46, Textual support number: 1 DEF

Syndrome héréditaire rare associant une tumeur du système nerveux central et une prédisposition héréditaire au cancer colorectal(CCR).  2, fiche 46, Français, - syndrome%20de%20Turcot

Record number: 46, Textual support number: 1 CONT

Le syndrome de Turcot est associé au syndrome de Lynch et à la polypose adénomateuse familiale (PAF).  3, fiche 46, Français, - syndrome%20de%20Turcot

Fiche 46,  Justifications,  Espagnol

Fiche 47,  Justifications,  Anglais

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

A hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS [central nervous system] and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors.  2, fiche 47, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is caused by a mutation in the VHL tumour suppressor gene.  7, fiche 47, Anglais, - von%20Hippel%2DLindau%20disease

Fiche 47,  Justifications,  Français

Record number: 47, Textual support number: 1 DEF

Affection rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par une prédisposition héréditaire au développement de tumeurs richement vascularisées du système nerveux central, de la rétine, des reins, des surrénales et du pancréas.  7, fiche 47, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 47, Textual support number: 1 OBS

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est causée par une mutation du gène VHL, un gène suppresseur de tumeur.  8, fiche 47, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Record number: 47, Textual support number: 2 OBS

Jusqu'à la fin des années 1970, la maladie était surtout connue pour l'atteinte de la rétine [...] et du névraxe [...] et les lésions viscérales de l'affection étaient sous-estimées. Elles sont maintenant au premier plan de l'affection et la maladie de VHL est reconnue comme la première cause de cancer du rein héréditaire.  9, fiche 47, Français, - maladie%20de%20von%20Hippel%2DLindau

Fiche 47,  Justifications,  Espagnol