TERMIUM Plus®
La banque de données terminologiques et linguistiques du gouvernement du Canada.
HEREDITE RECESSIVE AUTOSOMIQUE [2 fiches]
Fiche 1 - données d’organisme interne 2019-11-21
Fiche 1, Anglais
Fiche 1, Subject field(s)
- Human Diseases - Various
- Genetics
- Nervous System
Fiche 1, La vedette principale, Anglais
- Joubert syndrome
1, fiche 1, Anglais, Joubert%20syndrome
correct
Fiche 1, Les abréviations, Anglais
- JS 2, fiche 1, Anglais, JS
correct
Fiche 1, Les synonymes, Anglais
Fiche 1, Justifications, Anglais
Record number: 1, Textual support number: 1 CONT
Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs. 3, fiche 1, Anglais, - Joubert%20syndrome
Fiche 1, Français
Fiche 1, Domaine(s)
- Maladies humaines diverses
- Génétique
- Système nerveux
Fiche 1, La vedette principale, Français
- syndrome de Joubert
1, fiche 1, Français, syndrome%20de%20Joubert
correct, nom masculin
Fiche 1, Les abréviations, Français
Fiche 1, Les synonymes, Français
Fiche 1, Justifications, Français
Record number: 1, Textual support number: 1 DEF
Syndrome d’hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. 2, fiche 1, Français, - syndrome%20de%20Joubert
Fiche 1, Espagnol
Fiche 1, Justifications, Espagnol
Fiche 2 - données d’organisme interne 2000-05-25
Fiche 2, Anglais
Fiche 2, Subject field(s)
- Genetics
Fiche 2, La vedette principale, Anglais
- autosomal recessive heredity 1, fiche 2, Anglais, autosomal%20recessive%20heredity
Fiche 2, Les abréviations, Anglais
Fiche 2, Les synonymes, Anglais
Fiche 2, Français
Fiche 2, Domaine(s)
- Génétique
Fiche 2, La vedette principale, Français
- hérédité récessive autosomique
1, fiche 2, Français, h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9%20r%C3%A9cessive%20autosomique
correct, nom féminin
Fiche 2, Les abréviations, Français
Fiche 2, Les synonymes, Français
Fiche 2, Justifications, Français
Fiche 2, Espagnol
Fiche 2, Justifications, Espagnol
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