TERMIUM Plus^®

Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

Macular corneal dystrophy is the only major autosomal recessive stromal dystrophy. It results from the abnormal synthesis of keratin sulfate proteoglycan, occurs early in life, and causes visual loss in the first or second decade of life. ... With accumulation of glycosaminoglycans within stromal keratocytes, the endothelium, and the stroma, there is a diffuse limbus-to-limbus haze in all layers of the stroma ... accompanied by corneal thinning. Central, focal, white deposits are seen in the stroma against a background of variable stroma haze.  5, fiche 1, Anglais, - macular%20corneal%20dystrophy

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 CONT

La dystrophie cornéenne maculaire [...] est aussi appelée dystrophie cornéenne de Groenouw de type II. Hérédité :autosomique récessive. Début : au cours de la [première] décennie de la vie. Symptômes : détérioration visuelle lentement progressive qui devient sévère au cours des [deuxième] et [troisième] décennies. [...] Signes : au début de l'évolution de la maladie, des opacités blanchâtres superficielles centrales se développent. [...] ces opacités s’étendent de façon périphérique au limbe et au stroma profonde jusqu'à la membrane de Descemet. Le stroma cornéen intermédiaire développe un voile progressif et diffus. [...] Histopathologie : les glycosaminoglycanes(GAG) s’accumulent de manière intracellulaire et dans l'espace extracellulaire [...]  2, fiche 1, Français, - dystrophie%20corn%C3%A9enne%20maculaire

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the "molar tooth sign" on axial brain MRI [magnetic resonance imaging], together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of disorders involving retinal, renal, digital, oral, hepatic, and cerebral organs.  3, fiche 2, Anglais, - Joubert%20syndrome

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 DEF

Syndrome d’hérédité autosomique récessive [...] caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.  2, fiche 2, Français, - syndrome%20de%20Joubert

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Français

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol