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LEUCODYSTROPHIES [2 fiches]

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Liste alphabétique des termes

Fiche 1 2019-12-05

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Genetics
  • Nervous System
CONT

Leukodystrophies are a group of rare, progressive, metabolic, genetic diseases that affect the brain, spinal cord and often the peripheral nerves. Each type of leukodystrophy is caused by a specific gene abnormality that leads to abnormal development or destruction of the white matter (myelin sheath) of the brain.

OBS

leukodystrophy: designation often used in the plural.

Terme(s)-clé(s)
  • leukodystrophies

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Génétique
  • Système nerveux
CONT

Les leucodystrophies constituent un groupe de maladies rares et évolutives d’origine génétique qui affectent le cerveau, et parfois la moelle épinière et les nerfs périphériques. Chaque type de leucodystrophie est causé par une anomalie génétique précise qui mène au développement anormal ou à la destruction de la substance blanche(gaine de myéline) du cerveau.

OBS

leucodystrophie : désignation souvent utilisée au pluriel.

Terme(s)-clé(s)
  • leucodystrophies

Espagnol

Conserver la fiche 1

Fiche 2 1998-03-03

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

An autosomal recessive disorder, due to deficiency of cerebroside sulfatase or sphingolipid activator protein-1, characterized by sulfatide in neural and nonneural tissue, with a diffuse loss of myelin in the central nervous system.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, qui s’apparente à la fois aux sphingolipidoses(puisqu'elle comporte une accumulation anormale de composés lipidiques liée à un déficit en aryl-sulfatase) et aux leucodystrophies(puisque à l'examen anatomopathologique, il existe avant tout un trouble de la myélinisation).

Espagnol

Conserver la fiche 2

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