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SURDITE CONGENITALE [5 fiches]

Fiche 1 2016-01-19

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases - Various
  • Sociology of persons with a disability
  • Pregnancy
CONT

CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome. The acronym CHARGE is based on cardinal features identified when the syndrome was first delineated-coloboma, congenital heart defects, choanal atresia, retardation of growth, developmental delay, genital abnormalities, ear abnormalities and deafness. A consistent feature of CHARGE syndrome is semicircular canal hypoplasia resulting in vestibular areflexia. Neonates with CHARGE syndrome often have multiple life-threatening medical conditions.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines diverses
  • Sociologie des personnes handicapées
  • Grossesse
CONT

Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui affecte différentes parties du corps. Il est à présent reconnu comme étant la cause majeure de la surdité et cécité congénitale. Le terme «CHARGE »est un acronyme des critères majeurs de cette maladie.

CONT

L’acronyme CHARGE désigne un ensemble de malformations congénitales comprenant un colobome, une cardiopathie, une atrésie des choanes, un retard statural et de développement, une hypoplasie génitale et une anomalie des oreilles. Plusieurs arguments sont en faveur d’une origine génétique dans ce syndrome, en particulier une concordance clinique observée chez les jumeaux monozygotes.

Espagnol

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Fiche 2 2012-09-04

Anglais

Subject field(s)
  • Hearing
DEF

[A type of] deafness which already exists at birth due to defects in the development of the middle or inner ear.

Français

Domaine(s)
  • Ouïe
OBS

La surdité peut être [...] congénitale ou acquise [...]

Espagnol

Campo(s) temático(s)
  • Oído
DEF

Pérdida de la capacidad auditiva que se presenta en el momento del nacimiento y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla.

Conserver la fiche 2

Fiche 3 2010-10-01

Anglais

Subject field(s)
  • Nervous System
DEF

Mutism occurring in an individual with normal hearing.

Français

Domaine(s)
  • Système nerveux
DEF

Trouble grave de l'élaboration du langage chez l'enfant, indépendant de toute surdité, psychose ou débilité mentale et fréquemment assimilé à l'aphasie congénitale.

OBS

audimutité : Cette graphie, puisée des Rectifications de l’orthographe recommandées par le Conseil supérieur de la langue française, est attestée dans le Petit Robert (2004).

Terme(s)-clé(s)
  • audi-mutité

Espagnol

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Fiche 4 1998-10-14

Anglais

Subject field(s)
  • Human Diseases
DEF

The occurrence in a subject with congenital syphilis of interstitial keratitis, nerve deafness, and Hutchinson teeth.

Français

Domaine(s)
  • Maladies humaines
DEF

Triade de signes accompagnant la syphilis congénitale : kératite intersticielle, dent de Hutchinson et surdité.

OBS

Source MVISI-F : Le nouveau dictionnaire de la vision par Michel Millodot, Médiacom Vision Éditeur, 1997.

Espagnol

Conserver la fiche 4

Fiche 5 1998-04-28

Anglais

Subject field(s)
  • Bones and Joints
DEF

A condition of abnormal fragility and plasticity of bone, with recurring fractures on minimal trauma, deformity of long bones, usually bluish color of sclerae, and in many cases, the development of otosclerosis; there is extreme variation in severity and clinical findings; inheritance is autosomal dominant in most families, but a rare autosomal recessive type also exists.

Français

Domaine(s)
  • Os et articulations
DEF

Variété d’ostéodysplasie structurale héréditaire entraînant une ostéoporose généralisée sévère, se traduisant par de multiples fractures spontanées et des déformations osseuses. Il s’y associe presque toujours une coloration bleue des sclérotiques et parfois une surdité(syndrome ou triade de Van der Hoeve). L'affection comporte des degrés de gravité variables qui ont fait artificiellement distinguer deux formes : l'ostéogénèse imparfaite congénitale et l'ostéogénèse imparfaite tardive. [D'après MEDEC, 1989, p. 601. ]

Espagnol

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