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Fiche 1,  Justifications,  Anglais

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

A chromosome abnormality caused by rearrangement of parts between nonhomologous chromosomes.  2, fiche 1, Anglais, - chromosome%20translocation

Record number: 1, Textual support number: 1 OBS

A gene fusion may be created when the translocation joins two otherwise separated genes, the occurrence of which is common in cancer.  2, fiche 1, Anglais, - chromosome%20translocation

Fiche 1,  Justifications,  Français

Record number: 1, Textual support number: 1 DEF

Mécanisme par lequel deux chromosomes non homologues échangent une partie de leur matériel génétique.  3, fiche 1, Français, - translocation%20chromosomique

Fiche 1,  Justifications,  Espagnol

Fiche 2,  Justifications,  Anglais

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Insertional mutagenesis affecting programmed cell death leads to Thymic Hyperplasia and Altered Thymopoiesis.  1, fiche 2, Anglais, - insertional%20mutagenesis

Fiche 2,  Justifications,  Français

Record number: 2, Textual support number: 1 CONT

Les bases moléculaires de la translocation chromosomique observée dans des leucémies myéloïdes humaines, ont récemment été décrites par deux équipes américaines dans une série d’articles de Nature Genetics. Deux approches différentes ont été utilisées : un criblage de gènes candidats identifiés par mutagenèse insertionnelle, et un clonage positionnel à l'aide de chromosomes artificiels de levure(YAC).  2, fiche 2, Français, - mutagen%C3%A8se%20insertionnelle

Fiche 2,  Justifications,  Espagnol

Fiche 3,  Justifications,  Anglais

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Malformation of several vertebrae, associated with dwarfed stature, low intelligence, and malformation of the stella turcica.  1, fiche 3, Anglais, - polydysspondylism

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

The second chromosomal disorder discovered in our laboratory has been called polydysspondylism ("Polydysspondylie", Turpin et al., 1959) on account of the vertebral lesions which accompany it.  1, fiche 3, Anglais, - polydysspondylism

Fiche 3,  Justifications,  Français

Record number: 3, Textual support number: 1 DEF

Malformation caractérisée par une insuffisance de poids et de taille, un retard psychique et de nombreuses anomalies vertébrales. Elle est en rapport avec une atypie des chromosomes, le noyau cellulaire ne contenant que 45 au lieu de 46 chromosomes, en raison d’une translocation entre les chromosomes automiques des plaires 13 et 22.  1, fiche 3, Français, - polydysspondylie

Record number: 3, Textual support number: 1 CONT

(Translocations) La première observation de translocation chez l’homme concernait un enfant hypotrophique avec retard du développement mental et malformations de la colonne vertébrale, d’où le nom de polydysspondylie proposé pour cette affection.  1, fiche 3, Français, - polydysspondylie

Fiche 3,  Justifications,  Espagnol

Fiche 4,  Justifications,  Anglais

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

The mutual exchange of fragments between two broken chromosomes, one part of one uniting with part of the other.  2, fiche 4, Anglais, - reciprocal%20translocation

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

(Autosomal structural rearrangements) A good example of this is the deleted B group chromosome resulting in the "cri du chat". This could arise by at least four different mechanisms which are terminal deletion, interstitial deletion, translocation, and unequal chromatid intrachange, and there are at least eight families in which the mechanism has been shown to be a reciprocal translocation.  2, fiche 4, Anglais, - reciprocal%20translocation

Fiche 4,  Justifications,  Français

Record number: 4, Textual support number: 1 DEF

Échange de segments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues.  1, fiche 4, Français, - translocation%20r%C3%A9ciproque

Record number: 4, Textual support number: 1 CONT

Le plus souvent, il s’agit d’une translocation réciproque entre des fragments terminaux de deux chromosomes non homologues qui ont chacun subi une cassure en un point plus ou moins proche d’une de leurs extrémités.  1, fiche 4, Français, - translocation%20r%C3%A9ciproque

Fiche 4,  Justifications,  Espagnol

Fiche 5,  Justifications,  Anglais

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

This type of translocation occurs between two acrocentric chromosomes with breaks on opposite sides of the centromere in each chromosome and rejoining of the long arms. This usually results in the loss of a minute centric fragment, the formation of a new metacentric chromosome, and a reduction in chromosome number in the balanced heterozygote. (GENCYT p. 237)  1, fiche 5, Anglais, - Robertsonian%20fusion

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

(Abnormalities of the autosome - Group D) For instance, the short arms of a D group chromosomes can be deleted or duplicated without any obvious effect. "Robertsonian fusion" can take place between the long arms of two acrocentric chromosomes with loss of one centromere and short arms, resulting in normal and usually fertile heterozygotes who have no obvious loss of fitness and may have some selective advantage. (CLICYT p. 310)  1, fiche 5, Anglais, - Robertsonian%20fusion

Fiche 5,  Justifications,  Français

Record number: 5, Textual support number: 1 DEF

Rattachement de deux chromosomes acrocentriques par leur région centromérique. (FLAME)  1, fiche 5, Français, - fusion%20robertsonienne

Record number: 5, Textual support number: 1 CONT

Une variété particulière de translocation réciproque s’opère entre les chromosomes acrocentriques, ceux qui appartiennent aux groupes D & G, par exemple entre un chromosome 13 et un chromosome 21. Elle est la conséquence d’une fusion centromérique et entraîne la perte des bras courts et des satellites qu'ils portent. Cette fusion centromérique est dite aussi robertsonienne.(GENMED p. 55)  1, fiche 5, Français, - fusion%20robertsonienne

Record number: 5, Textual support number: 2 CONT

Elles résultent de mutations particulières appelées "fusions centriques" réunissant deux chromosomes acrocentriques non homologues pour constituer un chromosome métacentrique. Désignées aussi sous le nom de "translocations robertsoniennes", elles ont pour effet de modifier le nombre des chromosomes, sans modifier celui des bras chromosomiques.  3, fiche 5, Français, - fusion%20robertsonienne

Fiche 5,  Justifications,  Espagnol

Fiche 6,  Justifications,  Anglais

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

An irregularity in the number or composition of chromosomes that may alter an embryo's course of development, usually through loss, duplication, exchange, or rearrangement of genetic material.  4, fiche 6, Anglais, - chromosomal%20aberration

Record number: 6, Textual support number: 1 OBS

Changes that take place in only one chromosome are called intrachromosomal or homosomal. Those involving two or more are interchromosomal or heterosomal.  4, fiche 6, Anglais, - chromosomal%20aberration

Fiche 6,  Justifications,  Français

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Modification du patrimoine chromosomique survenue pendant la division de la cellule, et source de mutation. Elle peut consister en addition ou soustraction de chromosomes entiers, ou en remaniement de la structure des chromosomes, dont le nombre reste normal : le matériel génétique peut alors être diminué(délétion), augmenté(duplication), modifié dans sa séquence(inversion) ou échangé(translocation).  3, fiche 6, Français, - aberration%20chromosomique

Fiche 6,  Justifications,  Espagnol

Record number: 6, Textual support number: 1 DEF

Anomalía en la morfología o en el número de cromosomas de una especie.  1, fiche 6, Espagnol, - aberraci%C3%B3n%20cromos%C3%B3mica

Fiche 7,  Justifications,  Anglais

Record number: 7, Textual support number: 1 DEF

Any discontinuity in chromosome structure occurring across the entire cross-section of the chromosome; chromosome breaks are either of spontaneous occurrence or are produced by the action of mutagens. They are recognizable during nuclear division (mitosis, meiosis) and lead to the formation of centric and acentric fragments.  2, fiche 7, Anglais, - chromosome%20break

Record number: 7, Textual support number: 1 OBS

Discontinuities which involve only one of the two chromatids or subunits of the chromatids are referred to as chromatid and subchromatid breaks.  2, fiche 7, Anglais, - chromosome%20break

Fiche 7,  Justifications,  Français

Record number: 7, Textual support number: 1 CONT

Les aberrations de structure sont la conséquence de cassures chromosomiques. Une cassure unique provoque la perte d’un fragment chromosomique : il y a délétion. Un cassure double sur un même chromosome peut entraîner la formation d’un chromosome en anneau qui résulte d’une cassure à chaque extrémité du chromosome suivie par la soudure des deux surfaces de section; ce chromosome en anneau équivaut à une double délétion. Si la cassure double intéresse deux chromosomes différents, les fragments rompus peuvent se recoller après échange réciproque et reconstituer des structures nouvelles : c'est une translocation.  1, fiche 7, Français, - cassure%20chromosomique

Fiche 7,  Justifications,  Espagnol

Fiche 8,  Justifications,  Anglais

Fiche 8,  Justifications,  Français

Record number: 8, Textual support number: 1 CONT

Les anneaux «polychromosomiques», c'est-à-dire composés de séquences provenant de chromosomes différents sont tout à fait exceptionnels dans les syndromes constitutionnels. La revue de la littérature ne nous a d’ailleurs permis de n’ en trouver qu'un seul exemple. Cet anneau était engendré par la transmission d’une translocation paternelle.  1, fiche 8, Français, - anneau%20polychromosomique

Fiche 8,  Justifications,  Espagnol